Il deficit di 5-alfa-reduttasi è una condizione congenita che colpisce lo sviluppo sessuale maschile negli individui XY. È considerato un disturbo della differenziazione sessuale, descritto anche come una condizione di intersessualità. I bambini nati con questa condizione possono sembrare femmine alla nascita, ma svilupperanno i genitali maschili durante la pubertà.
I bambini con deficit di 5-alfa reduttasi hanno testicoli (testicoli) ma non hanno pene o scroto. Con questa condizione, i testicoli producono quantità normali di testosterone. Normalmente, l'enzima 5-alfa-reduttasi converte il testosterone in diidrotestosterone (DHT), che promuove la virilizzazione (mascolinizzazione) prima della pubertà. Poiché i genitali maschili non possono svilupparsi senza adeguate quantità di DHT, i bambini con deficit di 5-alfa-reduttasi nascono spesso con strutture genitali che sembrano essere un clitoride e una vagina, e spesso vengono assegnate femmine al momento della nascita.
Alla pubertà, il corpo inizia a produrre più testosterone. Negli adolescenti che hanno un deficit di 5-alfa-reduttasi, i testicoli scendono, il pene si ingrandisce e il resto del corpo inizia a rimodellarsi per avere un aspetto più maschile.
In una comunità della Repubblica Dominicana in cui si riscontra questa condizione, gli individui con deficit di 5-alfa-reduttasi sono noti come Guevedoces, che significa pene a 12 anni.
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Sintomi da carenza di 5-alfa-reduttasi
Nell'infanzia, i sintomi del deficit di 5-alfa reduttasi non sono necessariamente riconoscibili. L'aspetto dei genitali varia. Alcuni bambini avranno corpi che appaiono come se fossero XX, e alcuni avranno un aspetto con tratti tra un tipico XX e un tipico corpo XY.
I neonati con questa condizione hanno testicoli normali, ma si trovano nel sacco inguinale o nell'addome, dove non sono visti, invece di uno scroto. Questi bambini nascono senza pene e scroto. Nascono con quello che sembra essere un clitoride, labbra e vagina.
Le strutture che tipicamente diventano lo scroto prima della nascita di un bambino sono le stesse delle strutture che diventano le labbra, ma si fondono durante lo sviluppo prenatale per diventare lo scroto.
Alla pubertà, gli individui con deficit di 5-alfa reduttasi probabilmente vedranno una crescita del complesso clitorofallico. I testicoli possono scendere nelle labbra non fuse. Possono iniziare a far crescere i peli del viso e sperimentare un approfondimento della voce.
Tuttavia, i maschi con 5-alfa-reduttasi di solito hanno meno peli sul viso e sul corpo rispetto ai loro coetanei e la maggior parte è sterile.
Cause
Il deficit di 5-alfa-reduttasi è una condizione ereditaria causata da una mutazione autosomica recessiva. Ciò significa che gli individui sviluppano la condizione solo se hanno due copie del gene mutato (una da ciascun genitore genetico). Ci sono più di 40 mutazioni identificate che possono causare deficit di 5-alfa-reduttasi.
Questa carenza è relativamente rara nei bianchi. È ancora raro, ma più comune, nelle popolazioni dove ci sono molti matrimoni misti. I gruppi di casi più noti si sono verificati nella Repubblica Dominicana. Tuttavia, i casi sono stati identificati in tutto il mondo.
Diagnosi
Come e quando viene diagnosticato il deficit di 5-alfa-reduttasi dipende fortemente dal fatto che un bambino nasca con genitali visibilmente ambigui.
- Se i genitali del bambino appaiono femminili e non è stata eseguita un'analisi genetica fetale che abbia identificato il bambino apparentemente femmina come XY, è possibile che la condizione non venga diagnosticata fino a quando un bambino non sperimenta la virilizzazione durante la pubertà.
- Se un bambino nasce con genitali ambigui, il deficit di 5-alfa-reduttasi è una delle condizioni che i medici possono considerare come causa.
Quando ci sono domande sul sesso del bambino, alla nascita, durante la pubertà o un po 'di tempo nel mezzo, il processo diagnostico può coinvolgere:
- Esami di imaging del bacino, dell'addome o del cervello
- Analisi cromosomica
- Sequenziamento genico
- Test ormonali
- Un test che misura il rapporto testosterone / diidrotestosterone dopo la stimolazione con hCG
Trattamento
Il trattamento per il deficit di 5-alfa-reduttasi varia. L'assegnazione del sesso al momento della nascita è generalmente basata sulle dimensioni e l'aspetto dei genitali esterni. Questo perché l'aspetto dei genitali è correlato all'esposizione al testosterone e al DHT prima della nascita, che può anche essere correlata alla formazione dell'identità di genere. Tuttavia, il processo è complesso.
Storicamente l'assegnazione del genere è stata spesso seguita dalla chirurgia genitale. Tuttavia, negli Stati Uniti, c'è una preoccupazione recente e crescente circa le implicazioni etiche dell'esecuzione di interventi chirurgici genitali non necessari dal punto di vista medico sui neonati. Pertanto, alcune delle opzioni di trattamento tradizionali, inclusa la riduzione delle dimensioni del clitoride se si pensava che fosse troppo piccolo per un'assegnazione di genere maschile, sono state bandite da alcuni ospedali pediatrici di alto profilo.
Per gli individui con deficit di 5-alfa-reduttasi che sviluppano identità di genere maschile, un intervento chirurgico precoce per far sembrare i genitali femminili potrebbe profondamente problematico.
Gli individui con deficit di 5-alfa-reduttasi che sono cresciuti come ragazze dovrebbero essere istruiti sulla loro condizione e data la possibilità di orchiectomia (con rimozione dei testicoli) prima di raggiungere la pubertà.
- Coloro che sono a loro agio con la loro assegnazione di genere femminile non sperimenteranno virilizzazione indesiderata se i testicoli vengono rimossi.
- Le ragazze con deficit di 5-alfa-reduttasi che continuano ad affermare un'identità femminile possono anche scegliere di sottoporsi a vaginoplastica per creare una vagina funzionale una volta raggiunta l'adolescenza o l'età adulta.
- Coloro che si sentono a disagio con l'assegnazione del genere femminile possono mantenere i loro testicoli e sperimentare la virilizzazione durante la pubertà.
Gli individui che sono cresciuti come ragazzi possono subire:
- La chirurgia può correggere l'ipospadia. Questo di solito viene fatto all'inizio della vita, se necessario.
- Il trattamento della fertilità può essere un'opzione per alcuni uomini che desiderano avere figli genetici.
Affrontare
I bambini con deficit di 5-alfa-reduttasi non hanno necessariamente sintomi evidenti fino alla pubertà.
Quando sono giovani, la condizione può essere più preoccupante per i loro genitori. Possono provare un'ansia significativa riguardo a ciò che la condizione significa per il futuro del loro bambino, le loro opzioni di trattamento o le loro scelte riguardo al sesso con cui hanno scelto di crescere il loro bambino.
È anche utile per i giovani ei loro genitori parlare con medici e terapisti esperti nel campo. Ottenere più opinioni può aiutare a prendere decisioni migliori. Medici diversi hanno filosofie di cura molto diverse.
Quando un bambino si avvicina alla pubertà e attraversa l'età adulta, può trarre vantaggio dalla partecipazione alle loro cure mediche e psicologiche. Capire i cambiamenti che sperimentano nel loro corpo può creare confusione. Inoltre, per coloro che sono cresciuti come femmine, può essere difficile prendere decisioni informate sull'orchiectomia senza ulteriore supporto.
Se a te oa tuo figlio è stato diagnosticato un deficit di 5-alfa-reduttasi, può essere utile contattare gruppi intersessuali stimabili per informazioni. L'organizzazione InterACT è stata sviluppata per sostenere i giovani intersessuali e dispone di una libreria di risorse, inclusi collegamenti ad altri gruppi che forniscono supporto.
Una parola da Verywell
Mentre la maggior parte degli individui 5-alfa-reduttasi assegnati come femmine al momento della nascita continuano a identificarsi come femmine fino all'età adulta, una percentuale molto maggiore sviluppa un'identità di genere maschile rispetto alla popolazione generale. Molti di loro passano a vivere da maschi.
I ricercatori hanno ipotizzato che l'esposizione agli androgeni (ormoni maschili) nel cervello durante lo sviluppo fetale possa influenzare l'identità di genere. È plausibile che questa maggiore probabilità di sviluppare un'identità maschile possa essere correlata alle differenze nell'esposizione al testosterone nel cervello, ma non c'è una risposta definitiva. Potrebbe anche riflettere altri fattori come la cultura, l'auspicabilità del genere maschile e il modo in cui le persone sono state allevate.
