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Gli alleli sono copie di geni che influenzano le caratteristiche ereditarie. Ogni persona eredita almeno due alleli per un particolare gene, un allele da ciascun genitore. Sono anche chiamati allelomorfi.
Un buon esempio di come vengono espressi gli alleli è il colore degli occhi; se abbiamo gli occhi blu o marroni dipende dagli alleli che vengono trasmessi dai nostri genitori. Poiché aiutano a determinare l'aspetto del nostro corpo e come sono strutturati, gli alleli sono considerati una parte importante del modello per tutti i viventi organismi.
Funzione
Gli alleli svolgono un ruolo importante nel determinare i nostri tratti ereditari, insieme al DNA e ai geni.
L'acido desossiribonucleico (DNA) è il materiale ereditario che gli esseri umani e altri organismi viventi ottengono da ciascun genitore. È tecnicamente una molecola responsabile del trasporto di tutte le informazioni genetiche necessarie nelle cellule del corpo. Metà del DNA di una persona proviene dalla madre e l'altra metà dal padre.
Il tuo DNA è organizzato in piccole parti chiamate geni. I geni agiscono come istruzioni codificate per controllare come sono costruiti i nostri corpi e influenzare il nostro aspetto. Gli esperti stimano che gli esseri umani abbiano da 20.000 a 25.000 geni.
Per la maggior parte dei geni, una copia viene ereditata dalla madre biologica e una copia viene ereditata dal padre biologico (che chiameremo semplicemente "madre" e "padre" dappertutto).
La versione di ogni gene che un genitore trasmette al proprio figlio è nota come allele: gli alleli si trovano sui cromosomi, che sono le strutture che contengono i nostri geni. In particolare, gli alleli influenzano il modo in cui funzionano le cellule del nostro corpo, determinando tratti e caratteristiche come la pigmentazione della pelle, il colore dei capelli e degli occhi, l'altezza, il gruppo sanguigno e molto altro.
Come funziona
I tratti che finiamo per ereditare dai nostri genitori dipendono da come gli alleli interagiscono tra loro. Il modo specifico in cui gli alleli sono accoppiati insieme sono noti come modelli di ereditarietà, che costituiscono tutte le variazioni nei tratti genetici di una persona.
Poiché gli alleli forniscono almeno due serie di istruzioni per ciascun gene, il corpo deve capire quale "tabella di marcia" seguire, o in altre parole, quale tratto deve essere espresso.
Prendi il colore degli occhi, per esempio. Il colore degli occhi di una persona è il risultato degli alleli che sono stati trasmessi da genitore a figlio. Diverse combinazioni di alleli producono colori degli occhi marroni, blu, verdi o nocciola, sebbene gli ultimi due siano più unici degli occhi marroni o blu. Ecco due scenari comuni che potrebbero verificarsi:
- Se entrambi i genitori contribuiscono con alleli identici per il gene del colore degli occhi, sono noti come omozigoti. Ciò significa che le istruzioni fornite dagli alleli saranno le stesse, quindi apparirà il colore degli occhi. Homo- significa uguale e -zygous si riferisce allo zigote che si forma quando uno spermatozoo fertilizza un uovo.
- Se i genitori contribuiscono ciascuno con alleli diversi per un gene, sono noti come eterozigoti, il che significa che le istruzioni non corrispondono e il corpo dovrà andare nella direzione dell'allele più forte (o dominante). Etero significa diverso.
Ecco dove può diventare un po 'complicato. Un allele può essere dominante o recessivo. Gli alleli dominanti esprimono un tratto, anche se esiste una sola copia. Gli alleli recessivi possono esprimersi solo se ci sono due copie, una per ciascun genitore. E probabilmente hai già capito che gli alleli dominanti prevalgono sugli alleli recessivi.
Ad esempio, un tratto come gli occhi blu è considerato recessivo, quindi generalmente appare solo quando gli alleli dell'occhio blu sono gli stessi da entrambi i genitori. Gli occhi marroni sono considerati dominanti, quindi è necessario solo l'allele dell'occhio marrone di un genitore per avere gli occhi marroni.
Tratti dominanti e recessivi
Il colore degli occhi marroni è un tratto dominante, mentre il colore degli occhi blu è un tratto recessivo. Il colore degli occhi verdi è un mix di entrambi ed è dominante rispetto al blu ma recessivo al marrone.
Mentre due alleli costituiscono il genotipo, alcuni tratti, come il colore degli occhi, hanno diversi alleli che influenzano il tratto. Questo include anche il gruppo sanguigno e il colore dei capelli. Nuovi alleli sorgono nelle popolazioni tramite la mutazione e anche la selezione naturale può essere un'influenza, rimandando ad alcuni alleli rispetto ad altri
In effetti, alcuni biologi considerano gli alleli così cruciali per il modo in cui gli esseri umani si sono evoluti da definire l'evoluzione come un cambiamento nelle frequenze alleliche all'interno di una popolazione nel tempo.
Significato
Gli alleli aiutano a decidere quasi tutto su un essere vivente. Ma anche con una solida comprensione di come gli alleli determinano i nostri tratti e caratteristiche, la genetica è ancora un campo complesso su cui scienziati e ricercatori stanno imparando di più ogni giorno.
Vale la pena ricordare che, sebbene sia possibile fare previsioni abbastanza accurate sul colore degli occhi o dei capelli che il tuo bambino potrebbe avere sulla base di una combinazione di alleli, non puoi sempre prevedere con assoluta certezza quali tratti appariranno.
Tieni presente che le combinazioni genetiche dipendono anche dagli alleli "nascosti" o recessivi che ciascun genitore può avere.
Inizialmente gli scienziati pensavano che un unico, semplice modello di ereditarietà producesse il colore degli occhi di una persona. Ma ora sappiamo che anche i tratti dominanti come gli occhi marroni possono essere il risultato di molteplici combinazioni di alleli differenti, e possono anche scomparire in una generazione solo per riemergere in una generazione successiva.
In altre parole, poiché il modo in cui gli alleli aiutano a determinare il colore degli occhi e molti altri tratti è complesso, le variazioni genetiche a volte possono produrre risultati inaspettati.
Una parola da Verywell
Sebbene tratti come il colore degli occhi o il colore dei capelli in genere non siano associati a gravi condizioni di salute, se hai domande sul modo in cui gli alleli possono influenzare alcune malattie genetiche, dovresti sentirti a tuo agio nell'affrontare queste preoccupazioni con il tuo medico.
Armato di alcune informazioni di base sul tuo albero genealogico e sulla tua storia medica, un operatore sanitario dovrebbe essere in grado di aiutarti a determinare se una specifica condizione genetica può essere presente nella tua famiglia e cosa significa per te e per i tuoi cari.