Rare-Malattie

La sindrome di Smith Lemli Opitz è una malattia congenita che causa un aspetto insolito del viso, disabilità intellettiva e comportamentale e una testa piccola.

L'ipofisite è una condizione che coinvolge il gonfiore della ghiandola pituitaria. La ghiandola pituitaria è nel cervello che controlla il rilascio di ormoni.

La sindrome di Hermansky-Pudlak è una rara malattia genetica che causa capelli, occhi e pelle estremamente chiari.

La disautonomia familiare è una grave condizione genetica che colpisce il sistema nervoso autonomo, portando a problemi come l'instabilità della pressione sanguigna.

I ricercatori in studi clinici stanno attualmente studiando la terapia genica come trattamento potenzialmente curativo per l'anemia falciforme.

La sindrome di Chediak-Higashi è una malattia genetica rara che include anomalie neurologiche, problemi di sangue, albinismo oculo-cutaneo e infezioni batteriche. Per saperne di più.

La sindrome di Apert è una malattia rara che si verifica a causa di una mutazione genetica nel gene FGFR2. Ulteriori informazioni su sintomi, cause e qualità della vita.

Whole exome sequencing (WES) è un test genetico in grado di identificare le alterazioni che causano malattie nei tuoi geni. Ulteriori informazioni sui pro e contro.

La poliposi adenomatosa familiare è una malattia ereditaria in cui si trovano molte escrescenze benigne (polipi) nel colon, nel retto e nell'intestino tenue.

La sindrome di Parry Romberg è una malattia che colpisce gradualmente la pelle e i tessuti molli del viso. La causa specifica della malattia rimane sconosciuta.

I neonati con disturbi dello sviluppo sessuale possono avere genitali ambigui, organi maschili / femminili combinati o corpi che non corrispondono ai loro cromosomi.

La malattia del polmone nero è in aumento sia nell'incidenza che nella gravità negli Stati Uniti Esplora le definizioni, le statistiche, il trattamento, la prognosi e la prevenzione.

La fibrodisplasia ossificante progressiva è una condizione rara in cui il tessuto connettivo e il muscolo vengono gradualmente sostituiti dall'osso.

La sindrome di Wolfram è una malattia genetica rara che spesso causa diabete e altri sintomi. Ulteriori informazioni su diagnosi e trattamento.

Quali sono le cause della distrofia muscolare? Scopri come la genetica gioca un ruolo e se ci sono fattori di rischio che possono causare la distrofia muscolare.

Esaminiamo alcuni segni, sintomi e le attuali ricerche sulla malattia di Morgellons (MD), una malattia della pelle che lascia perplessi.

La fibrosi polmonare idiopatica è una condizione polmonare molto grave in cui si forma tessuto cicatriziale nei polmoni. La ricerca su un nuovo trattamento è promettente.

Informazioni sulla sindrome di Patau o trisomia 13, compresa la sua prevalenza, i sintomi, la diagnosi e il trattamento.

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che produce grumi di cellule (granulomi) negli organi. Revisionato da un medico di medicina interna certificato dal consiglio di amministrazione.

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita è un disturbo respiratorio che inizia entro il primo anno di vita. Ulteriori informazioni sui sintomi della CCHS.