La sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS) è un disturbo in cui i mastociti possono diventare difettosi e rilasciare quantità eccessive di mediatori chimici, spesso a stimoli multipli, provocando una raffica di sintomi di tipo allergico che interessano vari sistemi del corpo.
Per comprendere la sindrome da attivazione dei mastociti, devi prima avere una conoscenza di base dei mastociti. Tutti hanno i mastociti nel loro corpo: queste cellule del sistema immunitario controllano come reagisce il tuo corpo quando entri in contatto con qualcosa a cui sei allergico.
Quando sei esposto a un allergene, i tuoi mastociti rilasciano una varietà di mediatori chimici naturali, come l'istamina. Questi mediatori, che vengono rilasciati selettivamente quando il tuo corpo rileva un allergene, possono causare una varietà di sintomi allergici, tra cui vampate di calore, prurito e starnuti.
Verywell / Nusha Ashjaee
Sintomi
I sintomi della sindrome da attivazione dei mastociti possono influenzare vari sistemi del corpo.
Una recensione sulla rivistaRapporti attuali su allergie e asmasuggerisce che l'MCAS può avere un impatto su più sistemi del corpo, tra cui:
- Pelle
- Tratto gastrointestinale
- Sistema cardiovascolare
- Sistema respiratorio
- Sistema neurologico
I sintomi associati all'MCAS possono variare da pochi a una vasta serie di problemi spiacevoli, ma in genere coinvolgono due o più sistemi di organi del corpo. I sintomi includono:
- Anafilassi
- Prurito della pelle, eruzioni cutanee o orticaria
- Gonfiore della pelle o delle mucose (può essere visto in gravi reazioni allergiche)
- Respiro affannoso
- Rossore o arrossamento della pelle
- occhi rossi
- Problemi gastrointestinali (nausea, vomito, diarrea, crampi o sensibilità alimentare)
- Bassa pressione sanguigna
- Svenimento
- Tachicardia o battito cardiaco accelerato
- Congestione nasale
I sintomi dell'MCAS possono riacutizzarsi su base ciclica, variare in gravità e cambiare nel tempo.
Le persone con questa condizione possono avere anche altre malattie sovrapposte, come la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), l'ipotensione ortostatica posturale (POTS), la cistite interstiziale (IC), la sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e altre, ma sono necessarie ulteriori ricerche per capire la connessione che queste malattie possono avere con i mastociti.
Cause
Al momento, si pensa che l'MCAS sia una famiglia di disturbi con diverse potenziali cause. Questi sono classificati come primari, secondari o idiopatici. La ricerca indica che potrebbe esserci una predisposizione genetica alla malattia. Circa il 74% delle persone con disturbi che colpiscono i mastociti ha anche uno o più parenti di primo grado con una condizione di mastociti.
Nell'MCAS primario, la causa è un'anomalia nei mastociti stessi. Uno di questi disturbi è la mastocitosi, che causa l'accumulo di una quantità anormale di mastociti in diverse parti del corpo. I due tipi di mastocitosi sono cutanei, che colpisce principalmente la pelle, e sistemici, che possono avere un impatto su molti sistemi del corpo.
L'MCAS monoclonale è un altro disturbo primario, in cui un clone anormale di mastociti causa i sintomi.
Nell'MCAS secondario, i mastociti stessi sono normali, ma vengono attivati in modo anomalo da uno stimolo esterno. Le persone con MCAS secondario hanno trigger che provocano una risposta immunitaria esagerata. L'elenco dei trigger è ampio, ma può includere uno o più dei seguenti:
- Veleni da morsi / punture di api, ragni e mosche
- Cambiamenti nella temperatura meteorologica
- Cibo
- Alcol
- Esercizio
- Farmaci
- Sostanze chimiche
- Infezioni
- Fatica
Nell'MCAS idiopatico, l'attivazione anomala dei mastociti si verifica senza alcun trigger identificabile e coerente e non è possibile identificare alcun disturbo mastocitario primario. ("Idiopatico" significa "di causa sconosciuta.")
Diagnosi
Attualmente, non esiste un test che indichi in modo decisivo se qualcuno ha o meno MCAS. Tuttavia, tre elementi di criteri diagnostici chiave sono stati identificati in un articolo del 2013 pubblicato inRapporti attuali su allergie e asma.
In primo luogo, un medico che abbia familiarità con l'MCAS può essere in grado di diagnosticare un individuo in base alla sua presentazione clinica quando vengono colpiti due o più sistemi di organi del corpo. Ad esempio, una persona con MCAS può avere un aumento della frequenza cardiaca, un'eruzione cutanea e vomito: sono possibili molte combinazioni di sintomi.
La seconda è che una persona che prova un notevole sollievo dai sintomi quando vengono somministrati farmaci, come i bloccanti dell'istamina H1 o H2 che aiutano a stabilizzare i mastociti, sostiene l'idea che il paziente possa mostrare segni di MCAS.
Infine, durante le riacutizzazioni di MCAS, una persona può avere livelli elevati di urina o sangue di mediatori chimici come la triptasi o l'istamina durante due o più episodi. Questo test di laboratorio può aiutare a supportare la diagnosi di MCAS.
Altri fattori che aiutano un medico a raggiungere una diagnosi di MCAS sono:
- prendendo una storia medica dettagliata
- completare una valutazione approfondita
- escludendo altre condizioni mediche che possono causare una serie simile di segni e sintomi
- monitoraggio di routine per controllare lo sviluppo di altre malattie
Trattamento
Ad oggi, non esiste una cura per MCAS. Gli obiettivi primari del trattamento sono stabilizzare i mastociti in modo che cessino di rilasciare i loro mediatori chimici, fornire sollievo dai sintomi e ridurre al minimo i trigger noti. Ognuno reagisce al trattamento in modo diverso, quindi potrebbe essere necessario un po 'di tentativi ed errori per trovare ciò che funziona per te.
Se i tuoi sintomi sono lievi (come mal di testa o prurito alla pelle) potresti essere in grado di alleviarli con farmaci da banco come l'ibuprofene o la pomata o la crema all'idrocortisone. Se i sintomi progrediscono a un livello moderato di intensità, i bloccanti antistaminici H1 come difenidramina (Benadryl), idrossizina (Vistaril) o loratadina (Claritin) possono essere utili per combattere il prurito, il dolore o il disagio alla pancia e il rossore o l'arrossamento del pelle.
Altri antistaminici, noti come bloccanti H2, come la famotidina (Pepcid) possono ridurre i disturbi gastrointestinali e diminuire la nausea. Entrambi i tipi di antistaminici aiutano a ridurre al minimo il rilascio del mediatore chimico istamina.
Anche altri stabilizzatori dei mastociti come il cromolyn possono aiutare a ridurre i sintomi. Nei casi gravi di MCAS, i corticosteroidi possono essere raccomandati per mitigare la cascata in corso di mediatori chimici e infiammazione. In caso di anafilassi, potrebbe essere necessario portare un EpiPen per somministrare un'iniezione di epinefrina.
Nota che potrebbero esserci altri tipi di farmaci non menzionati qui che il tuo medico potrebbe prescriverti per i tuoi sintomi di MCAS.
Indipendentemente dai farmaci che prendi, essere consapevoli dei fattori scatenanti e fare del tuo meglio per evitarli è la migliore pratica.
Affrontare
L'MCAS può causare una notevole quantità di angoscia alle persone che ne sono affette e la malattia può essere solitaria e isolante. A volte, non importa quanto cerchi di evitare potenziali fattori scatenanti, la condizione divampa comunque: può sembrare che nessuno capisca cosa stai attraversando.
Esistono molti gruppi e forum online in cui i pazienti si riuniscono per condividere strategie di trattamento, risorse e sostenersi a vicenda. Entrare a far parte di un gruppo può aiutarti a sentirti come se non fossi solo e anche fornirti informazioni preziose per individuare un esperto esperto nel trattamento di malattie con coinvolgimento dei mastociti. Puoi imparare cosa ha aiutato gli altri e cosa potrebbe esserti utile anche per te.
Se ti è stato diagnosticato un MCAS o sospetti di averlo, il database dei medici della Mastocytosis Society può aiutarti a trovare uno specialista e, si spera, a farti sentire meglio.
Una parola da Verywell
Anche se non esiste una cura nota per MCAS e la condizione può essere molto frustrante da affrontare, stai certo che puoi entrare in contatto con altre persone che stanno vivendo esperienze simili. Discuti con il tuo medico il modo migliore per gestire i tuoi sintomi: puoi metterti in contatto con The Mastocytosis Society per contattare un medico che è a conoscenza della tua condizione.
