Panoramica sulla sclerosi multipla (SM) clinicamente isolata

La sclerosi multipla clinicamente isolata è un episodio neurologico che produce gli stessi sintomi e risultati dei test diagnostici della sclerosi multipla (SM). La SM clinicamente isolata è generalmente chiamata sindrome clinicamente isolata (CIS). La principale differenza tra CIS e SM è che la CIS viene diagnosticata dopo che si ha un solo evento, mentre la SM è una condizione in progressivo peggioramento o ricorrente. La CIS può essere il primo segno di SM, oppure può essere la prima e l'ultima volta in cui si verifica questo tipo di episodio

vm / Getty Images

Sintomi

I sintomi della CIS possono manifestarsi improvvisamente nell'arco di poche ore o possono peggiorare nel corso di alcune settimane. Possono manifestarsi a qualsiasi età, ma tendono ad essere più comuni tra i 20 ei 40 anni. Sono simili ai sintomi della SM e potrebbero verificarsi solo uno o più sintomi alla volta.

I sintomi della CIS possono includere:

• Debolezza del braccio e / o della gamba, di solito su un lato del corpo
• Biascicamento
• Visione sfocata o visione doppia
• Neurite ottica: riduzione della vista, di solito in un occhio
• Dolore all'occhio, soprattutto quando lo muovi
• Problemi di equilibrio e / o deambulazione
• Formicolio, sensazioni insolite e / o dolore al viso, al braccio e / o alla gamba, di solito in un solo lato del corpo
• Brevi spasmi muscolari del braccio o della gamba
• Diminuzione del controllo dell'intestino o della vescica

Con CIS, questi sintomi possono iniziare tutti in una volta o possono iniziare entro pochi giorni l'uno dall'altro. In genere, se inizi a sperimentare un sintomo prima degli altri, è probabile che il tuo primo sintomo rimanga quando compaiono gli altri.

Non è facile prevedere quando la CIS si risolverà, ma in genere dura per diverse settimane e può persistere per alcuni mesi.

Cause

La CIS è causata da una ridotta funzionalità dei nervi nel cervello, nella colonna vertebrale e / o negli occhi (i nervi ottici). La diminuzione della funzione nervosa è il risultato di un processo chiamato demielinizzazione.

Demielinizzazione

La demielinizzazione è la perdita di mielina intorno ai nervi. La mielina è un tipo di grasso che riveste e protegge i nervi, aiutandoli a funzionare in modo efficiente. Quando la mielina è ridotta, i nervi possono rallentare fino al punto di disfunzione, che si manifesta con debolezza, cambiamenti visivi e sensoriali.

Infiammazione autoimmune

In generale, si ritiene che l'infiammazione, che è un flusso di cellule immunitarie del corpo, attacchi la stessa mielina del corpo, provocando la demielinizzazione della CIS. Quando il corpo attacca se stesso, questo viene descritto come un processo autoimmune.

La CIS e la SM sono spesso descritte come demielinizzazione infiammatoria o demielinizzazione autoimmune.

Cause CIS e SM

La CIS può essere il primo episodio di SM, ma può verificarsi anche tra persone che non avranno mai la SM. Ci sono alcune prove che queste condizioni possono essere potenzialmente scatenate da un'infezione o dallo stress. Tuttavia, di solito non c'è una causa ovvia di SM o CIS. In effetti, si ritiene che queste condizioni siano in gran parte idiopatiche, il che significa che la loro causa è sconosciuta.

Diagnosi

Se manifesti i sintomi della CIS, dovresti assolutamente chiamare subito il medico. Dovrai essere esaminato e potresti aver bisogno di alcuni test diagnostici, oltre a cure mediche. Il tuo team medico potrebbe anche considerare di escludere altre condizioni che possono imitare la CIS.

Il tuo medico probabilmente ti parlerà in dettaglio e ti farà domande sui tuoi sintomi, sulla loro gravità e durata. Avrai bisogno di un esame fisico, che può includere una misura della tua temperatura corporea, una valutazione dei tuoi occhi e della vista, forza muscolare, sensazioni, riflessi e la tua capacità di comunicare e camminare. Sulla base dei risultati della tua storia e dell'esame obiettivo, il tuo medico potrebbe decidere che hai bisogno di ulteriori test.

Test diagnostici

Diversi test medici sono spesso necessari nella valutazione diagnostica della CIS. I tuoi medici spesso sapranno se i tuoi sintomi e segni corrispondono a un problema nel cervello, nella colonna vertebrale o nel nervo ottico, ma dovranno verificare se la causa è la demielinizzazione.

Imaging cerebrale: la risonanza magnetica (MRI) del cervello o della colonna vertebrale è utile nella valutazione della CIS. Questo test può spesso distinguere tra un ictus, un'infezione, demielinizzazione, un'infiammazione o un tumore, malattie che possono tutte produrre segni e sintomi simili.

Una lesione demielinizzante può essere descritta come una placca o come una lesione infiammatoria attiva quando viene visualizzata su un test di imaging.I tuoi test di imaging possono mostrare che hai avuto lesioni demielinizzanti in passato, anche se non hai mai avuto sintomi prima.

Il passaggio successivo nella diagnosi e nel trattamento dipende spesso da ciò che si vede nel cervello o nell'imaging della colonna vertebrale. Un'altra cosa che i tuoi medici cercano è se la posizione di qualsiasi demielinizzazione corrisponde ai tuoi sintomi, il che suggerisce fortemente che i risultati dell'imaging corrispondono alla tua condizione.

A volte, le lesioni demielinizzanti più vecchie possono essere viste nei test di imaging, il che suggerirebbe che tu abbia la SM e non la CIS.

Puntura lombare (puntura lombare): questo è un test interventistico che prevede la rimozione del liquido spinale utilizzando un ago piccolo e sottile. Dopo che la pelle è stata sterilizzata, l'ago viene posizionato nella parte bassa della schiena.

Il medico o il radiologo eseguiranno la procedura. Non è doloroso o pericoloso, anche se può essere leggermente scomodo. La procedura richiede dai 10 ai 20 minuti e il medico vorrà che tu ti stenda e ti riposi per almeno un'ora dopo che la procedura è stata completata.

Il liquido spinale viene inviato a un laboratorio e può essere esaminato per cellule infiammatorie, prove di un'infezione, sangue, cellule tumorali e proteine. I risultati daranno al tuo team medico un'idea della causa dei tuoi segni e sintomi e, insieme all'imaging del cervello o della colonna vertebrale, possono aiutare con la tua diagnosi.

Test neurocognitivi: sebbene la CIS sia abbastanza evidente, alcune persone che hanno la SM o altre malattie neurologiche possono avere sintomi lievi o impercettibili per anni.

Se tu o un tuo familiare stretto avete notato problemi di memoria, concentrazione o umore, potrebbe essere necessario sottoporsi a test neurocognitivi. Questi test valutano le tue capacità di pensiero e di risoluzione dei problemi e possono aiutarti a identificare se i tuoi reclami corrispondono alle lesioni osservate nei tuoi studi di imaging cerebrale.

Potenziali evocati visivi (PEV): questo è uno studio elettrico non invasivo che misura la vista. I VEP possono aiutare nella diagnosi della neurite ottica, che è un'infiammazione o demielinizzazione del nervo ottico che può verificarsi con CIS o SM.

Un VEP è un test indolore che comporta il posizionamento superficiale degli elettrodi sul cuoio capelluto e la misurazione dell'attività elettrica che si verifica quando si osservano gli stimoli visivi.

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla

A volte, la neurite ottica non viene identificata nei test di imaging cerebrale, quindi i VEP possono essere utili per identificare la causa della perdita della vista. I VEP possono mostrare segni di neurite ottica anche se non hai avuto dolore agli occhi o un deficit sostanziale nella tua vista.

Probabilità di CIS

La diagnosi di CIS viene effettuata se il tuo team medico è convinto che i tuoi sintomi siano causati dalla demielinizzazione. Altre condizioni che possono imitare la CIS includono un'infezione, una malattia autoimmune (come il lupus), un ictus, un cancro o una reazione a un farmaco.

Se ti viene diagnosticata la CIS, c'è la possibilità che tu possa sviluppare la SM. Questa possibilità è maggiore se hai più di una lesione, se hai prove di lesioni precedenti, se hai avuto altri sintomi di SM in passato (anche se non hai cercato assistenza medica per loro), o se hai dei familiari membri con SM.

Trattamento

La malattia demielinizzante viene trattata in due modi. Gli episodi acuti vengono trattati con steroidi per via endovenosa (IV). Durante un attacco acuto, potresti aver bisogno di altri trattamenti sintomatici temporanei. Il medico può anche parlare con te della gestione a lungo termine con la terapia di modifica della malattia (DMT) dopo che i sintomi si sono risolti.

Probabilmente avrai un follow-up ravvicinato delle tue capacità neurologiche (come camminare, parlare e vedere) per diversi anni dopo il recupero da un episodio di CIS.

Trattamento acuto

Il trattamento con steroidi EV viene spesso utilizzato per diversi giorni consecutivi e il miglioramento può iniziare durante il trattamento. Ma generalmente, i sintomi non si risolvono fino a diverse settimane dopo il completamento del trattamento. Se hai un ciclo di steroidi EV ad alte dosi, il medico può anche prescriverti una dose progressiva di steroidi orali in seguito.

Gli episodi gravi possono essere trattati con plasmaferesi, un tipo di plasmaferesi. Questa procedura filtra il tuo sangue per diminuire l'attività autoimmune.

Lo scambio di plasma è un processo lento e costante che filtra il sangue attraverso una macchina e restituisce immediatamente il sangue al tuo corpo attraverso un vaso sanguigno. La procedura può richiedere diverse ore e sarà necessario rimanere attaccati alla macchina con un piccolo tubo per tutta la procedura.

I trattamenti sintomatici durante un episodio di CIS possono includere farmaci antidolorifici se si avverte fastidio alle braccia, alle gambe o agli occhi. A volte una stecca può aiutare a sostenere se hai debolezza muscolare. Una benda sull'occhio può alleviare i sintomi della visione doppia.

Terapia modificante la malattia

La SM, che è una malattia cronica, viene gestita anche con i DMT, farmaci usati per prevenire la progressione della malattia e le ricadute. Esistono più di una dozzina di DMT diversi approvati per la gestione della SM e molti sono approvati anche per CIS. La maggior parte dei neurologi tende a raccomandare il trattamento con un DMT per i pazienti con CIS considerati a più alto rischio di sviluppare la SM.

Come viene trattata la sclerosi multipla

L'American Academy of Neurology (AAN) ha creato linee guida pratiche per il trattamento della CIS. Tu e il tuo medico potete utilizzare le linee guida per aiutarvi a prendere una decisione sul trattamento, ma la conclusione è che alcune persone optano per la terapia modificante la SM, mentre altre no.

Secondo le linee guida AAN, tu e il tuo medico dovreste discutere i benefici e i rischi dei DMT se vi viene diagnosticata la CIS. Il medico può prescriverti un DMT se decidi di volere la terapia e ti impegni a prenderla.

Alcuni DMT richiedono l'iniezione e tutti i DMT possono avere alcuni effetti collaterali.

I DMT approvati per CIS includono:

• Avonex (interferone beta-1a)
• Betaseron ed Extavia (entrambi interferone beta-1b)
• Copaxone (glatiramer acetato)
• Aubagio (teriflunomide)
• Mayzent (siponimod)

Questi farmaci sono tutti usati come iniezioni ad eccezione di Aubagio e Mayzent, che vengono assunti come compresse orali.

Tieni presente che il tuo medico potrebbe prendere in considerazione la prescrizione di un DMT "off label" approvato per la SM, ma non è necessariamente approvato dalla FDA per la CIS se sembra che sarebbe più adatto a te.

Se non prendi un DMT, il medico può raccomandare ripetuti test di imaging cerebrale o della colonna vertebrale almeno una volta all'anno per i primi cinque anni dopo la diagnosi.

I molti sintomi della sclerosi multipla

Una parola da Verywell

La CIS e la SM sono entrambe causate da demielinizzazione infiammatoria. In generale, il tuo corpo rinnova la mielina regolarmente in modo da poter recuperare alcune o tutte le tue capacità mentre ti riprendi dall'episodio.

Se hai avuto CIS, nessuno può prevedere con certezza se alla fine ti verrà diagnosticata la SM. Tuttavia, se hai avuto sintomi sottili per alcuni anni o se hai uno o più membri della famiglia con SM, è più probabile che alla fine ti venga diagnosticata questa condizione cronica. Tuttavia, potresti non avere mai un altro episodio o sintomi aggiuntivi anche se hai questi fattori di rischio.

La cosa migliore da fare se hai avuto la CIS è mantenere un atteggiamento positivo e conoscere i sintomi della SM in modo da poterli riconoscere e ottenere un trattamento tempestivo se necessario. Vivere uno stile di vita sano non ha dimostrato di prevenire o curare la SM, ma le abitudini di vita - come gestire lo stress e l'umore, rimanere fisicamente in forma e attivi, mangiare sano - possono ridurre l'impatto della malattia se alla fine ti viene diagnosticata.