Come viene diagnosticata la sindrome di Down

La sindrome di Down (trisomia 21) può essere diagnosticata quasi subito dopo la nascita di un bambino, sulla base di caratteristiche fisiche distintive che richiedono test immediati. La sindrome di Down può anche essere diagnosticata, o almeno sospettata, sulla base di uno qualsiasi dei numerosi test prenatali tra cui uno screening della traslucenza nucale, un'ecografia, uno schermo quadruplo o altri esami del sangue. Ecco come viene diagnosticata la sindrome di Down in entrambi gli scenari.

Imaging

Le moderne tecniche di imaging possono fornire immagini molto dettagliate di ciò che accade all'interno del corpo, comprese le caratteristiche di un feto ancora in via di sviluppo. Poiché molte caratteristiche della sindrome di Down sono visibili, è possibile rilevarne alcune in un'ecografia prima della nascita di un bambino.

Sebbene i test di imaging possano aiutare a indicare la possibilità della sindrome di Down, non possono confermarlo. Allo stesso modo, un test negativo non esclude la sindrome di Down.

Screening ecografico della traslucenza nucale

Questa ecografia specializzata, che viene eseguita da 11 a 13 settimane, misura lo spessore di un'area di tessuto nella parte posteriore del collo di un feto chiamata piega nucale. Sebbene questo test sia consigliato a tutte le donne in gravidanza, questa è una misurazione difficile per ottenere e solo qualcuno che è stato specificamente addestrato e certificato per eseguire questo screening può farlo.

In generale, una misura inferiore a 3 millimetri (mm) è considerata normale (o schermo negativo) e una misura superiore a 3 mm è considerata anormale (o schermo positivo). In quest'ultimo caso, sarà importante incontrare un genetico consulente per discutere i risultati dello screening, il loro significato e le opzioni di test diagnostici come il campionamento dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi (vedi sotto).

Screening a ultrasuoni (ecografia)

Gli ultrasuoni funzionano utilizzando le onde sonore per generare un'immagine del feto. Queste onde non rappresentano un rischio per la madre o il bambino. L'ecografia standard viene eseguita tra le 18 e le 22 settimane di gravidanza e può rivelare una varietà di caratteristiche fisiche associate a un aumentato rischio che un bambino in via di sviluppo abbia la sindrome di Down.

Il medico strofinerà un gel speciale sull'addome e quindi farà scorrere un trasduttore, un apparato simile a una bacchetta che trasmette le onde sonore nell'addome, sopra la pancia. Le onde sonore viaggiano attraverso il liquido amniotico, deviando dalle strutture situate in l'utero. La velocità con cui le onde rimbalzano varia a seconda della densità di ciò che colpiscono. Un computer trasforma queste informazioni in un'immagine del feto. Più una struttura è dura o densa, più luminosa apparirà sul monitor.

Occasionalmente, ma non sempre, i bambini con sindrome di Down mostrano segni sottili, chiamati soft marker, su un'ecografia che suggeriscono che potrebbero avere la sindrome di Down:

• Un femore (coscia) più corto del normale
• Un osso del naso mancante nel primo trimestre
• Atresia duodenale: questa anomalia del duodeno, una parte dell'intestino tenue, si manifesterà all'ecografia come una doppia bolla causata da liquido extra e gonfiore nel duodeno e nello stomaco. L'atresia duodenale a volte può essere rilevata già a 18 anni a 20 settimane, ma di solito non viene visualizzato fino a dopo 24 settimane. Un altro segno di atresia duodenale in gravidanza è il liquido amniotico eccessivo. Se un'atresia duodenale si manifesta in un'ecografia, c'è una probabilità del 30% che il bambino abbia la sindrome di Down.
• Alcuni difetti cardiaci
• Blocchi gastrointestinali

Questi segni non significano sicuramente che un bambino abbia la sindrome di Down. Ancora una volta, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.

Allo stesso modo, è importante notare che la maggior parte dei feti con sindrome di Down non mostra anomalie agli ultrasuoni, il che può essere falsamente rassicurante per i genitori che sono particolarmente preoccupati per questo disturbo.

Analisi del sangue materno

È importante sapere che gli esami del sangue vengono utilizzati per lo screening e, come i test di imaging per la condizione, indicano solo il livello dipossibilitàche un bambino ha la sindrome di Down.

Risultati di screening negativi indicano che le tue possibilità di avere un bambino con sindrome di Down sono basse, ma non garantiscono che non ci siano difetti alla nascita. Se hai un risultato negativo, probabilmente non ti verranno offerti test diagnostici di follow-up.

Risultati di screening positivi significano che le probabilità che un feto abbia la sindrome di Down sono più alte del normale, quindi verranno offerti test diagnostici di follow-up. Detto questo, la maggior parte delle donne con risultati positivi allo schermo avranno bambini sani normali.

Schermo quadruplo

Questo esame del sangue materno, che fa parte dell'assistenza prenatale di routine per tutte le mamme in attesa, viene solitamente eseguito tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza e misura i livelli di quattro sostanze specifiche. Due di questi sono associati alla sindrome di Down:

• HCG (gonadotropina corionica umana): l'HCG è un ormone prodotto dalla placenta, infatti, molto presto nella gravidanza, è la sostanza utilizzata per rilevare la gravidanza nei test di gravidanza domiciliari, poiché si manifesta anche nelle urine. I livelli di HCG nel sangue delle donne che trasportano bambini con sindrome di Down tendono ad essere superiori alla media.
• PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza): una donna con un basso livello ematico di PAPP-A ha maggiori probabilità che il suo bambino abbia la sindrome di Down. Bassi livelli di PAPP-A possono anche indicare un aumento del rischio di restrizione della crescita intrauterina, parto prematuro, preeclampsia e natimortalità.

Screening prenatale del DNA libero da cellule (cfDNA)

Questo test relativamente nuovo estrae il DNA sia dalla madre che dal feto utilizzando un campione del sangue della madre e lo screening per problemi cromosomici come la sindrome di Down (così come la trisomia 13 e la trisomia 18. Può essere eseguito già in gravidanza dopo 10 settimane. ma non è fatto di routine.

Secondo l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), i medici raccomandano il cfDNA solo alle donne con determinati fattori di rischio per i difetti fetali, inclusa l'età avanzata della madre (35 anni o più); un'ecografia fetale che mostra un aumento del rischio di anomalie cromosomiche; una precedente gravidanza con una trisomia; un test di screening materno positivo al primo o al secondo trimestre di gravidanza; o una traslocazione cromosomica bilanciata nota nella madre o nel padre.

È importante capire che il test del cfDNA può solo indicare se un feto è a maggior rischio di un problema cromosomico o è improbabile che ne abbia uno. Non è un test diagnostico. È anche costoso, sebbene il test possa essere coperto dall'assicurazione sanitaria per le donne in età materna avanzata.

Sebbene questi screening possano essere utili, l'unico modo per diagnosticare definitivamente la sindrome di Down è sottoporsi a un test diagnostico.

Test diagnostici

Se un test di screening prenatale indica che c'è una possibilità che tuo figlio abbia la sindrome di Down o se hai fattori di rischio per avere un figlio con il disturbo, allora potresti dover fare il passo successivo e confermare la diagnosi. Questa è una decisione estremamente personale, carica di duellanti implicazioni emotive e pratiche.

Decidere se sottoporsi a un test di conferma

Può essere utile porsi domande molto specifiche sul fatto che il test prenatale per confermare una diagnosi di sindrome di Down (o qualsiasi difetto congenito) sia la cosa giusta per te e la tua famiglia. Ad esempio, ti consigliamo di considerare il tuo personalità: gestisci meglio le cose quando sai cosa aspettarti? O sapere che stai portando un bambino con trisomia 21 ti causerebbe un'ansia opprimente?

In termini pragmatici, sapere in anticipo ti consentirebbe di prepararti per i potenziali problemi di salute con cui potrebbe nascere il tuo bambino con sindrome di Down? E, per quanto difficile sia pensare a questo scenario, apprendere di avere un figlio con un difetto congenito ti indurrebbe a considerare di interrompere la gravidanza?

Sii aperto sui tuoi pensieri quando parli con il tuo medico e sappi che ottenere un test diagnostico è interamente una tua scelta.

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Cariotipo

Se decidi di procedere con i test diagnostici, ti verrà offerto il prelievo di amniocentesi e villi coriali.Il tessuto recuperato con una di queste procedure sarà cariotipato.

Un cariotipo è un'analisi del trucco genetico di un bambino che esamina il numero di cromosomi che ha al microscopio.

In circostanze normali, ci sono 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Le coppie cromosomiche sono numerate da uno a 23. Nel caso della sindrome di Down, c'è un cromosoma in più nel ventunesimo punto, il che significa che ci sono tre di questo particolare cromosoma. (Questo è il motivo per cui il nome clinico della sindrome di Down ètrisomy 21.)

Un cariotipo può essere eseguito utilizzando quasi tutti i tipi di cellule. Quando una diagnosi viene confermata dopo la nascita, ad esempio, le cellule vengono solitamente prelevate da un campione di sangue del bambino. Durante la gravidanza, il cariotipo può essere eseguito eseguendo uno dei seguenti test. Nessuno di questi è considerato una parte di routine dell'assistenza prenatale, sebbene spesso siano raccomandati per le donne che hanno 35 anni o più o che hanno altri fattori di rischio per avere un figlio con un'anomalia cromosomica.

• Amniocentesi: questo test, che viene eseguito tra la 15 ° e la 20 ° settimana di gravidanza, crea un cariotipo utilizzando un campione di liquido amniotico. Un medico utilizza un'ecografia per guidare un ago lungo e sottile nell'addome di una donna e attraverso l'utero per estrarre un campione di liquido dal sacco amniotico. Questo fluido contiene cellule della pelle che si sono staccate dal feto, che verrà poi testato.
  • Ci vogliono solo pochi istanti per estrarre il liquido amniotico, ma la maggior parte delle donne riferisce di provare disagio e lievi crampi. L'amniocentesi è relativamente sicura: comporta un rischio su 400 di provocare aborto spontaneo Il processo di coltura delle cellule in modo che possano essere cariotipate può richiedere fino a due settimane.
  • Secondo la National Down Syndrome Society (NDSS), il test è accurato quasi al 100% nella diagnosi prenatale della sindrome di Down. Inoltre, può distinguere tra trisomia 21 completa, sindrome di Down da traslocazione e sindrome di Down a mosaico.
• Campionamento dei villi coriali (CVS): come con l'amnio, il test CVS utilizza il cariotipo per diagnosticare la sindrome di Down. Tuttavia, le cellule esaminate vengono prelevate da strutture della placenta chiamate villi coriali.
  • Il CVS viene eseguito a 11-13 settimane di gravidanza e viene eseguito in due modi: o un ago viene inserito direttamente nell'addome o viene fatto passare attraverso la cervice (proprio come avere un Pap test).
  • L'inserimento dell'ago può essere doloroso, ma la procedura è molto rapida. Il CVS presenta lo stesso piccolo rischio di aborto dell'amniocentesi, è accurato quasi al 100% ed è in grado di rivelare quale tipo di trisomia 21 ha un bambino. Di solito ci vogliono un paio di settimane per finalizzare i risultati completi del test CVS.

FISH Testing

L'ibridazione in situ fluorescente (test FISH o analisi FISH) è una tecnica relativamente nuova che può determinare quante copie di un particolare cromosoma ha una cellula. Di solito viene eseguita utilizzando lo stesso campione di tessuto da un test di amniocentesi o CVS.

Per eseguire un'analisi FISH, vengono utilizzati coloranti colorati per evidenziare alcuni cromosomi, il che rende possibile il conteggio. Un vantaggio dell'utilizzo dell'analisi FISH piuttosto che del cariotipo è che non è necessario coltivare le cellule prima di analizzarle. Ciò significa che i risultati possono essere disponibili in pochi giorni anziché in poche settimane.

Uno svantaggio della FISH è che, a differenza del cariotipo, può rivelare solo se c'è un cromosoma 21 in più. Non offre informazioni sulla struttura dei cromosomi che sarebbero necessarie per identificare la sindrome di Down come trisomia 21 completa, a mosaico o traslocazione Le differenze in questi tipi influenzano la gravità della condizione e la probabilità di concepire un altro bambino con sindrome di Down.

Esame fisico

La sindrome di Down di solito è abbastanza evidente non appena nasce un bambino con il disturbo, poiché molte delle sue caratteristiche fisiche distintive sono presenti alla nascita. Queste includono:

• Una faccia rotonda con un profilo piatto e piccole caratteristiche facciali (naso, bocca, orecchie e occhi)
• Lingua sporgente
• Occhi a mandorla rivolti all'insù con pieghe epicanto
• Macchie bianche nella parte colorata degli occhi (macchie di Brushfield)
• Un collo corto e una piccola testa che è un po 'piatta nella parte posteriore (brachicefalia)
• Una singola piega sul palmo di ciascuna mano (normalmente ce ne sono due), dita corte tozze e un dito mignolo si incurva verso l'interno, una condizione chiamata clinodattilia
• Piedi piccoli con uno spazio più ampio del normale tra l'alluce e il secondo dito
• Ipotonia, o tono muscolare basso, che fa apparire il neonato "floscia" a causa di una condizione chiamata ipotonia.

Queste caratteristiche sono bandiere rosse che un bambino appena nato ha la sindrome di Down. Per confermare la diagnosi, verrà prelevato un campione di sangue e utilizzato per creare un cariotipo.