Sintomi del disturbo dello spettro della neuromielite ottica

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), precedentemente chiamato malattia di Devic, è una condizione autoimmune molto rara che causa infiammazione nel sistema nervoso centrale (che comprende il cervello e la colonna vertebrale). La condizione causa anche infiammazione del nervo ottico.

Il sistema immunitario normalmente funziona per attaccare solo le cellule estranee (come i virus). Ma quando una persona ha una malattia autoimmune, il sistema immunitario inizia improvvisamente ad attaccare gli organi e i tessuti del corpo (come le cellule nervose). Il danno derivante da questo attacco del sistema immunitario provoca i segni e sintomi di NMOSD.

La NMOSD è caratterizzata da sintomi di mielite trasversa (un'infiammazione di entrambi i lati di una sezione del midollo spinale), nonché sintomi derivanti dall'infiammazione del nervo ottico (chiamata neurite ottica). La causa di NMOSD non è ben compresa e non esiste una cura. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi (chiamato trattamento palliativo) e prevenire le ricadute.

Sintomi frequenti

La maggior parte dei sintomi di NMOSD sono causati da mielite trasversa, neurite ottica e infiammazione del tronco cerebrale.

Il coinvolgimento del nervo ottico provoca sintomi di neurite ottica. I sintomi che comunemente derivano da questa infiammazione del nervo ottico includono:

• Dolore agli occhi (che può peggiorare dopo una settimana, quindi risolversi in diversi giorni)
• Offuscamento della vista
• Perdita della vista (in uno o entrambi gli occhi)
• Perdita della capacità di percepire il colore

I problemi di vista comunemente coinvolgono un solo occhio, ma entrambi gli occhi possono essere colpiti.

La mielite trasversa spesso colpisce negativamente tre segmenti vertebrali (porzioni della colonna vertebrale che proteggono il midollo spinale), o più, e può lasciare una persona molto debilitata. I sintomi che comunemente derivano dall'infiammazione del midollo spinale (mielite trasversa) includono:

• Perdita di sensibilità / intorpidimento e formicolio
• Una sensazione di freddo o sensazione di bruciore
• Paraparesi o quadriparesi (debolezza o pesantezza in uno o più arti, questo può portare alla paralisi totale)
• Paralisi di uno o più arti
• Stipsi
• Ritenzione urinaria (l'incapacità di svuotare la vescica)
• Altri cambiamenti nella minzione (come difficoltà a urinare o minzione più frequente)
• Perdita di controllo della vescica o dell'intestino
• Spasticità (aumento della rigidità o del tono muscolare) alle estremità
• Fatica

Il coinvolgimento del tronco cerebrale, in particolare una lesione nell'area postrema del cervello (situata nel midollo allungato del tronco cerebrale), è la causa sottostante di sintomi comuni come:

• Nausea
• Singhiozzo incontrollabile
• Vomito intrattabile (vomito difficile da controllare; non migliora con il tempo o con il trattamento. È una sensazione di sentirsi costantemente come se una persona avesse bisogno di vomitare).

Due forme di NMOSD

Esistono due diversi tipi di NMOSD, tra cui:

1. La forma recidivante di NMOSD è il tipo più comune di NMOSD. Si tratta di riacutizzazioni, che possono verificarsi in un arco di tempo di mesi o addirittura anni di distanza, con periodi di recupero tra gli episodi. Tuttavia, la maggior parte delle persone con NMOSD sviluppa debolezza muscolare permanente e disturbi della vista, che persistono anche durante i periodi di recupero.Le donne hanno molte più probabilità di avere NMOSD recidivante. Infatti, secondo Genetics Home Reference, "Per ragioni sconosciute, circa nove volte più donne rispetto agli uomini hanno la forma recidivante". Non è ancora ben compreso esattamente cosa scateni questi attacchi, ma gli esperti medici sospettano che possa essere collegato a un'infezione virale nel corpo.
2. La forma monofasica di NMO è caratterizzata da un singolo episodio che può durare fino a diversi mesi. Coloro che hanno la forma monofasica di NMOSD non hanno ricadute. Una volta che i sintomi scompaiono, la condizione non si ripresenta. Questa forma di NMOSD è molto meno comune della forma recidivante; colpisce allo stesso modo donne e uomini.

Sebbene i sintomi siano gli stessi in entrambe le forme di NMOSD, le complicanze a lungo termine (come cecità e compromissione cronica della mobilità) sono più comuni a causa della forma recidivante di NMOSD.

Progressione dei sintomi

Progressione della mielite trasversa

L'infiammazione causata dalla mielite trasversa provoca una lesione che si estende per la lunghezza di tre o più ossa del midollo spinale chiamate vertebre. Queste lesioni danneggiano il midollo spinale. Anche il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose (chiamate mielina) nel cervello e nel midollo spinale è danneggiato; questo processo è chiamato demielinizzazione.

La mielina sana è necessaria per la normale trasmissione nervosa, in modo che il cervello possa ricevere messaggi per viaggiare attraverso il midollo spinale, alle parti del corpo previste. Un esempio di questa normale trasmissione nervosa è quando il cervello ha bisogno di ricevere un segnale ai muscoli per contrarsi.

La mielite trasversa può svilupparsi nelle persone con NMOSD per un periodo di diverse ore o fino a diversi giorni. Provoca dolore alla colonna vertebrale o alle estremità (braccia o gambe); può anche causare paralisi agli arti, sensazioni anormali agli arti inferiori (come intorpidimento o formicolio) e possibile perdita di controllo dell'intestino o della vescica. In alcune persone con NMOSD, gli spasmi muscolari si verificano negli arti superiori o nella parte superiore del corpo. Può verificarsi una paralisi completa, che impedisce a una persona di camminare. Potrebbero essere presenti problemi respiratori, a seconda di quale area della colonna vertebrale è coinvolta.

Progressione della neurite ottica

Nella NMOSD, la neurite ottica si manifesta spesso all'improvviso; provoca dolore (che tende a peggiorare con il movimento) e vari livelli di perdita della vista (dalla visione offuscata alla cecità). Di solito, viene colpito un solo occhio, ma in alcune persone la neurite ottica colpisce entrambi gli occhi contemporaneamente.

La progressione di questi sintomi è comune in entrambi i tipi di NMSOD, inclusa la forma ricorrente, così come la forma monofasica.

Sintomi di NMOSD vs. sclerosi multipla

Quando una persona inizia inizialmente ad avere sintomi di NMOSD, può essere difficile distinguere tra segni di NMOSD e sclerosi multipla (SM). I segni e sintomi di differenziazione spesso includono:

• Sintomi di neurite ottica e mielite che sono più gravi nella NMOSD
• I risultati della risonanza magnetica cerebrale sono generalmente normali nella NMOSD
• C'è una mancanza del biomarcatore chiamato bande oligoclonali in NMOSD. Le bande oligoclonali sono comunemente osservate in quelli con SM.

Un biomarcatore è una sostanza misurabile in cui, una volta rilevata, indica la presenza di una malattia.

Ci sono anche test più recenti che sono positivi nella neuromielite ottica come anti-AQO4, anti-MOG e anti-NF.

Sintomi rari

Raramente, quelli con NMOSD hanno altri sintomi classici (ma non comuni). Questi includono:

• Confusione
• Coma

La causa della confusione e del coma è l'edema cerebrale (gonfiore del cervello). I bambini con NMOSD hanno maggiori probabilità di avere sintomi che si verificano a causa dell'edema cerebrale rispetto agli adulti.

• Disturbi endocrini
• Disturbi del sonno (come la narcolessia)

La causa dei disturbi endocrini e del sonno è il coinvolgimento dell'ipotalamo del cervello.

Complicazioni / indicazioni di sottogruppi

Ci sono molte complicazioni che possono verificarsi a seguito di NMOSD, queste includono:

• Cecità o disabilità visiva
• Depressione
• Compromissione della mobilità a lungo termine (causata da danni ai nervi quando si verificano ricadute)
• Disfunzione sessuale (come la disfunzione erettile).
• Osteoporosi (ammorbidimento e debolezza delle ossa dovuto al trattamento con steroidi a lungo termine)
• Problemi respiratori (dalla debolezza dei muscoli necessari per respirare normalmente)

Alcune persone potrebbero aver bisogno di ventilazione artificiale perché i problemi respiratori diventano così gravi. In effetti, l'insufficienza respiratoria (che può essere fatale) si verifica in circa il 25-50% di quelli con NMOSD recidivante).

Quelli con NMOSD recidivante di solito finiscono per avere una perdita permanente della vista, paralisi e debolezza muscolare permanente entro cinque anni dalla diagnosi.

Disturbi immunitari concomitanti

In circa un quarto di quelli con NMOSD, si verificano ulteriori disturbi autoimmuni, tra cui miastenia grave, lupus eritematoso o sindrome di Sjogren. Questi disturbi autoimmuni concomitanti (quando due malattie si verificano contemporaneamente) possono causare una serie di sintomi aggiuntivi quelli con NMOSD.

Quando vedere un medico / andare in ospedale

Una persona che manifesta uno qualsiasi dei segni e sintomi iniziali di NMOSD (come problemi alla vista, dolore agli occhi, intorpidimento o paralisi degli arti) deve cercare immediatamente cure di emergenza.

Ogni volta che una persona con diagnosi di NMOSD nota un improvviso cambiamento nei sintomi, richiede improvvisamente più aiuto del solito o ha un cambiamento di umore (o altri segni e sintomi di depressione, compresi i pensieri suicidi), è tempo di consultare immediatamente un medico.

Una parola da Verywell

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica è una condizione cronica (a lungo termine) con sintomi gravi e debilitanti. Qualsiasi tipo di condizione debilitante di solito richiede che una persona apprenda una serie completamente nuova di capacità di coping. Lo sviluppo di capacità di coping positive può avere un impatto importante sulla visione psicologica e sul funzionamento di una persona, oltre a fungere da forza trainante per la qualità complessiva della propria vita.

Se ti viene diagnosticato un NMOSD, è fondamentale lavorare per costruire un sistema di supporto di amici, familiari, professionisti e altri che stanno vivendo esperienze simili (avendo una malattia debilitante).

Sono disponibili programmi di supporto in linea, come la linea di assistenza in tempo reale offerta dalla Siegel Rare Neuroimmune Association. Altri servizi di supporto che potrebbero essere necessari includono servizi sociali (per aiutare con bisogni come trovare un ambiente di vita attrezzato per portatori di handicap), un terapista occupazionale, (per aiutare una persona ad adattarsi al suo livello più alto dopo aver sofferto di una disabilità), un fisioterapista e altro ancora.