Panoramica della sequenza di Pierre Robin

La sequenza (o sindrome) di Pierre Robin è una condizione congenita che si traduce in una combinazione delle seguenti caratteristiche che sono presenti al momento della nascita:

• una mascella inferiore sottosviluppata molto piccola (questa è chiamata micrognazia)
• palatoschisi con la netta assenza di labbro leporino, solitamente a ferro di cavallo oa forma di U.
• un palato alto arcuato
• una lingua che è posizionata molto indietro nella gola e può ostruire le vie aeree causando difficoltà respiratorie (glossoptosi)
• in circa il 10-15% dei casi possono essere presenti macroglossia (lingua insolitamente grande) o anchiloglossia (linguetta)
• denti presenti al momento della nascita e malformazioni dentali
• frequenti infezioni alle orecchie
• perdita temporanea dell'udito da palatoschisi che causa la raccolta di liquido nelle orecchie
• deformità nasali (raro)

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Queste anomalie al momento della nascita spesso portano a problemi di linguaggio nei bambini con sequenza di Pierre Robin. Nel 10-85% dei casi possono verificarsi altre manifestazioni sistemiche, tra cui:

• Problemi agli occhi (ipermetropia, miopia, astigmatismo, sclerosi corneale, stenosi del dotto nasolacrimale)
• Problemi cardiovascolari sono stati documentati nel 5-58% dei casi (soffio cardiaco benigno, dotto arterioso pervio, forame ovale pervio, difetto del setto atriale e ipertensione polmonare)
• I problemi muscoloscheletrici sono notati frequentemente (70-80% dei casi) e possono includere sindattilia, polidattilia, clinodattilia e oligodattilia, piedi torti, articolazioni iperestensibili, anomalie dell'anca, anomalie del ginocchio, scoliosi, cifosi, lordosi e altre anomalie della colonna vertebrale
• Anomalie nel sistema nervoso centrale si notano in circa il 50% dei casi e possono includere: ritardi nello sviluppo, ritardi nel linguaggio, ipotonia e idrocefalo.
• I difetti genito-urinari sono più rari ma possono includere testicoli ritenuti, idronefrosi o idrocele.

Incidenza

L'incidenza della sequenza di Pierre Robin è di circa 1 su 8500 nascite, colpendo allo stesso modo maschi e femmine. La sequenza di Pierre Robin può verificarsi di per sé ma è associata a una serie di altre condizioni genetiche tra cui la sindrome di Stickler, la sindrome CHARGE, la sindrome di Shprintzen, la sindrome di Mobius, la sindrome della trisomia 18, la sindrome della trisomia 11q, la sindrome delezione 4q e altre.

Cause

Ci sono alcune teorie su ciò che causa la sequenza di Pierre Robin. Il primo è che l'ipoplasia mandibolare si verifica durante la 7-11 settimana di gravidanza. Ciò fa sì che la lingua rimanga in alto nella cavità orale impedendo la chiusura dei ripiani palatali e causando una palatoschisi a forma di U. Una diminuzione della quantità di liquido amniotico può essere un fattore.

La seconda teoria è che vi sia un ritardo nello sviluppo neurologico della muscolatura della lingua, dei pilastri faringei e del palato accompagnato da un ritardo nella conduzione del nervo ipoglosso. Questa teoria spiega perché molti sintomi si risolvono intorno ai 6 anni di età.

La terza teoria è che un grave problema si verifica durante lo sviluppo che si traduce in disneurulazione del rombencefalo (il retroencefalo, la porzione del cervello contenente il tronco cerebrale e il cervelletto).

Infine, quando la sequenza di Pierre Robin si verifica senza altri disturbi anomali, la colpa potrebbe essere una mutazione del DNA che riduce l'attività di un gene chiamato SOX9. La proteina SOX9 aiuta lo sviluppo scheletrico e una quantità minore di essa può contribuire alle anomalie cranio-facciali nella sequenza di Pierre Robin.

Trattamento

Non esiste una cura per la sequenza di Pierre Robin. La gestione della condizione implica il trattamento dei sintomi individuali. Nella maggior parte dei casi, la mascella inferiore cresce rapidamente durante il primo anno di vita e di solito appare normale all'incirca all'asilo. La crescita naturale spesso cura anche eventuali problemi respiratori (vie aeree) che possono essere presenti. A volte è necessario utilizzare per un certo periodo di tempo una via aerea artificiale (come una via aerea nasofaringea o orale). La palatoschisi deve essere riparata chirurgicamente in quanto può causare problemi di alimentazione o respirazione. Molti bambini con la sequenza di Pierre Robin richiedono la logopedia.

Una parola da Verywell

La gravità della sequenza di Pierre Robin varia notevolmente da individuo a individuo poiché alcune persone possono avere solo un paio dei sintomi associati a questa condizione mentre altri possono avere molti dei sintomi associati. I sintomi cardiovascolari o del nervo centrale possono anche essere più difficili da gestire rispetto ad alcune delle anomalie cranio-facciali associate alla sequenza di Pierre Robin. Gli studi hanno dimostrato che la sequenza isolata di Pierre Robin, (quando la condizione si verifica senza un'altra sindrome associata), di solito non aumenta il rischio di mortalità, in particolare dove non sono presenti problemi cardiovascolari o del sistema nervoso centrale.