Test genetici per il cancro al seno

Se hai parenti stretti a cui è stato diagnosticato un cancro al seno (e, potenzialmente, alcuni altri tumori), vale la pena parlare con il tuo medico dei test genetici per determinare se sei portatore di una mutazione genetica che aumenta il rischio di malattia. I test genetici possono anche essere utili per coloro a cui è già stato diagnosticato un cancro al seno, indipendentemente dalla storia familiare.

Quasi il 10% di tutti i tumori al seno diagnosticati negli Stati Uniti è correlato a mutazioni genetiche. Alcune mutazioni genetiche sono ereditate, mentre altre sono somatiche, il che significa che sono dovute a cambiamenti genetici nel corso della vita che non si ottengono riparato.

Mutazioni geniche correlate al cancro al seno

Le donne e gli uomini che hanno versioni mutate dei geni BRCA1 e BRCA2 corrono un rischio superiore alla media di sviluppare il cancro al seno. Questi geni sono anche associati a un maggior rischio di cancro del pancreas e della prostata, oltre che di cancro alle ovaie; avere un parente stretto con cancro ovarico, in particolare, solleva preoccupazione per un aumento del rischio di cancro al seno.

Con il progredire della ricerca genetica, gli scienziati stanno trovando altri geni che indicano il rischio di cancro al seno e altri tumori, nonché condizioni benigne. Altri geni che possono essere associati al cancro al seno includono ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 e TP53.

Alcuni test si concentrano su un'area specifica di un gene per cercare una mutazione, mentre altri analizzano un intero gene. I panel test, come vengono chiamati, esaminano un insieme di geni per le mutazioni. Questi test possono includere un minimo di due geni o un massimo di 25-30.

In un contesto clinico, i test vengono eseguiti su un campione di sangue; La consulenza genetica è generalmente raccomandata, poiché i risultati possono cambiare la vita.

Motivazioni per i test genetici

Le persone che sono preoccupate per il rischio di cancro al seno a causa della diagnosi dei parenti potrebbero voler visitare un consulente genetico per discutere la loro storia sanitaria familiare, così come altri fattori, per determinare se un test genetico sarebbe utile.

I gruppi ad alto rischio includono persone con:

• Ascendenza ebraica ashkenazita (Europa orientale e centrale)
• Uno o più parenti BRCA positivi, femmine o maschi
• Cancro al seno in due o più parenti stretti (parenti stretti)
• Familiari con diagnosi di cancro al seno prima dei 50 anni
• Un parente stretto con cancro in entrambi i seni
• Diversi casi familiari di cancro ovarico

Se ti è già stato diagnosticato un cancro al seno, è possibile testare un campione di sangue in modo che il medico possa progettare il trattamento più efficace, tempestivo e appropriato per uccidere il cancro e prevenire una recidiva.

Ad esempio, la mutazione BRCA1 significa che è più probabile che tu sviluppi un cancro al seno triplo negativo, che è un tipo che non risponde alla terapia ormonale o ad alcuni tipi di farmaci antitumorali. Tuttavia, è più probabile che alcuni tipi di cancro rispondano bene alla chemioterapia. Tutte le giovani donne e tutte le donne con nuova diagnosi di cancro al seno triplo negativo dovrebbero sottoporsi a un test genetico, in quanto ciò potrebbe influenzare il loro trattamento.

I test genetici possono essere eseguiti per diversi motivi, tra cui:

• Determina se hai i geni BRCA mutati
• Valuta le scelte per la prevenzione
• Personalizza le opzioni di trattamento
• Evita un trattamento eccessivo o insufficiente
• Riduci gli effetti collaterali del trattamento
• Ottieni un trattamento adeguato per prevenire le recidive

Prendere la decisione

Se ti è già stato diagnosticato un cancro al seno, fare il test, se consigliato dal tuo medico, è consigliabile per i motivi sopra indicati.

Ma se non hai il cancro al seno, questa decisione può essere un po 'più difficile da prendere. Sebbene sapere se hai i geni BRCA può dare potere ad alcune donne, può innescare ansia e paura in altre. Cioè, se risulti positivo, potresti preoccuparti di una futura diagnosi di cancro al seno (che potrebbe o meno venire).

Potresti prendere in considerazione l'idea di trattenerti dal fare il test se pensi che essere positivo sarà troppo difficile per te emotivamente.

Costo

Il sequenziamento completo di entrambi i geni BRCA, che controlla qualsiasi mutazione che potrebbe verificarsi tra di loro, costa circa $ 2.400. Il test per solo le tre mutazioni BRCA più comuni costa circa $ 650.

Medicaid non copre il costo del test. Se sei assicurato, la copertura dipenderà dal tuo fornitore e dal tuo piano.

Se le finanze sono un problema, potresti prendere in considerazione i test a casa. Queste opzioni costano tra $ 295 e $ 1.200; potresti essere in grado di utilizzare i dollari del conto di spesa flessibile (FSA), se li hai. Alcuni assicuratori possono coprire un test genetico clinico se un kit a casa produce un risultato positivo.

Test fai da te: considerazioni importanti

I kit di test genetici fai-da-te sono convenienti e più convenienti dei test clinici, ma è importante sapere che non sono affidabili come un test di laboratorio. I laboratori utilizzati dai professionisti medici devono seguire le normative federali riguardanti le procedure di test, il controllo di qualità e il personale, e lo stesso non si applica a questi kit. La Food and Drug Administration (FDA) statunitense avverte che i test a casa non devono essere considerati sostituti per essere valutati dal medico e i risultati fai-da-te dovrebbero sempre essere confermati clinicamente.

Risultati

Se decidi di procedere con un test genetico, il tuo medico può ordinarlo per te. Darai un campione di sangue o di tessuto che verrà inviato a un laboratorio speciale per il test. I risultati verranno restituiti in quattro o cinque settimane e probabilmente incontrerai un consulente genetico per rivedere e discutere ciò che ha rilevato il test.

Riceverai anche un riepilogo scritto dei risultati del test. Assicurati di comprendere i risultati e le opzioni per la prevenzione o il trattamento.

Se risulti positivo a un gene BRCA1, BRCA2 o PALB2 anormale e non hai mai avuto un cancro al seno, significa che hai un rischio molto più alto della media di svilupparlo nel corso della tua vita.

Il rischio medio nel corso della vita di cancro al seno per le donne è di circa il 12%.

• Per le donne che hanno una mutazione BRCA1 o BRCA2, il rischio è compreso tra circa il 69% e il 72%. Il rischio nel corso della vita di cancro ovarico è compreso tra il 17% e il 44%, contro poco meno del 2% per la popolazione generale.
• Le donne con un gene PALB2 anormale hanno un rischio nel corso della vita dal 33% al 58% di sviluppare il cancro al seno.

Inoltre, avendo un anormaleBRCA1, BRCA2, oPALB2Il risultato del test genetico significa che c'è una probabilità del 50% che tu possa trasmettere quella mutazione ai tuoi figli.

È anche importante sapere che il test negativo non significa che non svilupperai il cancro al seno; è possibile che tu abbia un'altra mutazione correlata che non è ancora nota o testata. Inoltre, altri fattori non correlati ai geni possono influenzare il rischio, come l'età e lo stato della menopausa.

Raccontare i tuoi cari

Ricevere un risultato positivo del test molto probabilmente avrà un impatto emotivo, non solo su di te, ma su altri membri della tua famiglia (se scegli di dirglielo). Possono essere preoccupati per la tua salute, ma anche per la loro, se sono parenti di sangue.

Potresti esortare i tuoi familiari a sottoporsi a test e investire in strategie di prevenzione del cancro al seno, ma ricorda a te stesso che ogni persona elaborerà queste informazioni in modo diverso e prenderà la decisione giusta per loro.

Prossimi passi

Quello che farai con i tuoi risultati dipenderà dal fatto che ti sia già stato diagnosticato un cancro, dalle raccomandazioni del tuo medico (basate sulla tua salute generale, età e anamnesi) e dai tuoi desideri personali.

Monitoraggio e prevenzione

Potresti non aver bisogno di altro follow-up se non quello di rimanere vigile e assicurarti di avere mammografie regolari ed eseguire auto-esami del seno per aumentare la probabilità di una diagnosi precoce.

I risultati positivi possono motivarti a dedicarti maggiormente alla modifica dei fattori di rischio di cancro al seno modificabili, come:

• Uso di alcol
• Fumo
• Stile di vita sedentario
• Dieta

Misure profilattiche

D'altra parte, potresti considerare il test positivo per BRCA1 o BRCA2 come un importante invito all'azione (lo stesso vale per il tuo medico). Sapere di avere anche un rischio elevato di cancro al seno può essere sufficiente per iniziare a usare terapie ormonali o cercare una mastectomia profilattica per rimuovere il seno prima che la malattia abbia l'opportunità di colpire.

Farmaci ormonali

È stato dimostrato che quattro diversi farmaci per la terapia ormonale riducono il rischio di cancro al seno positivo per i recettori ormonali nelle donne ad alto rischio. Due sono modulatori selettivi del recettore degli estrogeni (SERM) e due sono inibitori dell'aromatasi. Sono:

• Nolvadex (tamoxifene)
• Evista (raloxifene)
• Aromasin (exemestane)
• Arimidex (anastrozolo)

Questi farmaci hanno tutti effetti collaterali e rischi ad essi associati, quindi parla con il tuo medico di quale potrebbe essere il migliore per te e valuta attentamente i rischi contro i benefici.

È importante notare che questi farmaci non riducono il rischio di sviluppare il cancro al seno che è negativo per i recettori ormonali.

Chirurgia

Alcune donne che risultano positive al test scelgono di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva per ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno. La rimozione chirurgica di entrambi i seni sembra estrema per alcuni, ma per altri rappresenta la tranquillità.

La rimozione chirurgica del seno riduce il rischio di cancro al seno di circa il 90%. La rimozione preventiva delle ovaie e delle tube di Falloppio (ovariectomia) può ridurre ulteriormente il rischio di cancro al seno finché non si è in menopausa.

La chirurgia ha i suoi rischi e costi, quindi non è una decisione da prendere alla leggera. Parla con il tuo medico di tutte le tue opzioni e parla della tua scelta con i tuoi cari.

Detto questo, mentre altre persone possono avere opinioni forti su ciò che dovresti fare, è il tuo corpo e la tua salute.Sei tu quello che deve sentirsi a proprio agio con qualunque scelta tu faccia.

Se sei già stato diagnosticato

I risultati del test possono influenzare il tuo piano di trattamento se ti è già stato diagnosticato un cancro al seno. Conoscendo le mutazioni che stanno aprendo la strada alla crescita delle cellule tumorali, il tuo oncologo può restringere le opzioni più adatte al tuo profilo genetico.

Ad esempio, il medico può suggerire farmaci come gli inibitori di PARP, che sono stati trovati per "arrestare la crescita delle cellule tumorali che hanno la mutazione BRCA1 o BRCA2", secondo il National Cancer Institute.

Discriminazione genetica

È plausibile che tu possa essere discriminato in base ai risultati dei tuoi test genetici quando fai domanda per un'assicurazione sulla vita o un lavoro, ma finora questo non è stato un grosso problema

Il Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) è stato firmato in legge nel 2008, proteggendo la maggior parte degli americani dalla discriminazione basata sulle loro informazioni genetiche quando si tratta di assicurazione sanitaria e occupazione.