Una panoramica sull'albinismo oculocutaneo

L'albinismo oculocutaneo (OCA) è il tipo più comune di albinismo. È un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da una mancanza di pigmento negli occhi (oculo) e nella pelle (cutanea). Colpisce circa una persona su 20.000 in tutto il mondo, la condizione è causata da mutazioni in geni specifici che sono necessari per la produzione del pigmento di melanina.

La mancanza di una sufficiente produzione di pigmento di melanina si traduce in uno sviluppo anormale degli occhi e della pelle chiara. Queste anomalie potrebbero causare gravi problemi alla vista e alla pelle suscettibile ai danni del sole. In genere, coloro che hanno la minor quantità di pigmento hanno la vista peggiore. In alcune persone, solo gli occhi sono interessati e questo è indicato come albinismo oculare.

Sintomi

Molti problemi alla vista e alla pelle sono comuni con l'OCA. I sintomi possono variare da individuo a individuo, a seconda del tipo di mutazione e della quantità di melanina presente nel corpo. Segni e sintomi di OCA possono includere quanto segue:

• colore della pelle e dei capelli bianco pallido, giallo o insolitamente chiaro
• macchie sulla pelle
• sensibilità al sole della pelle
• colore degli occhi pallido (può apparire rosso quando le condizioni di illuminazione fanno vedere i vasi sanguigni verso la parte posteriore dell'occhio)
• diminuzione della vista e / o chiarezza visiva
• visione offuscata
• scarsa percezione della profondità
• sensibilità alla luce degli occhi
• nistagmo
• movimenti della testa come oscillazioni o inclinazioni
• astigmatismo
• strabismo
• sviluppo improprio della macula

Quando il tuo bambino nasce, il medico potrebbe notare una mancanza di pigmento nei capelli o nella pelle che colpisce le ciglia e le sopracciglia. In questo caso, il medico probabilmente ordinerà un esame della vista e seguirà da vicino eventuali cambiamenti nella pigmentazione e nella vista del bambino. Se noti segni di albinismo nel tuo bambino, avvisa il pediatra.

Cause

Il colore della pelle e degli occhi è determinato da un pigmento chiamato melanina. La melanina è prodotta in cellule specializzate chiamate melanociti.

In OCA, si verifica una mutazione genetica, che fa sì che le cellule dei melanociti producano poca o nessuna melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi.

L'OCA è una condizione genetica autosomica recessiva ereditaria. Una malattia genetica recessiva si verifica quando un bambino eredita un gene anormale per lo stesso tratto da entrambi i genitori (come la sindrome di Chediak-Higashi). Se viene ereditato solo un gene della malattia, il bambino sarà portatore della malattia, ma di solito non avrà sintomi.

OCA è costituito da sette tipi unici, etichettati da OCA1 a OCA7, causati da mutazioni ereditarie in sette diversi geni. Delle sette forme, OCA1 e OCA2 sono le più comuni. La quantità di pigmento di una persona affetta varia in base al tipo e anche il colore risultante di pelle, capelli e occhi varia da e all'interno dei tipi.

Diagnosi

L'OCA può essere diagnosticato conducendo una serie di test ed esami tra cui:

• esame fisico
• valutazione dei sintomi
• esame visivo della pigmentazione di capelli, pelle e occhi
• diagnosi preliminare della probabile mutazione e forma di OCA
• storia medica familiare
• esame degli occhi per anomalie strutturali
• esame completo della vista
• test del potenziale evocato dalla vista (PEV) nei bambini con problemi visivi
• test genetici prenatali, se viene suggerita una storia familiare di albinismo

Poiché altre condizioni possono avere segni e sintomi simili, il medico può richiedere ulteriori test prima di fare una diagnosi. Sebbene rara, la sindrome di Hermansky-Pudlak a volte imita i sintomi dell'OCA. È una malattia ereditaria che riduce la pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Altri sintomi includono sanguinamento prolungato e accumulo di sostanze grasse in tutto il tessuto corporeo.

Rivolgiti al medico se il tuo bambino con albinismo ha frequenti epistassi, ematomi facilmente o ha infezioni croniche.

L'albinismo oculare è un disturbo che colpisce le cellule del pigmento degli occhi. Gli individui affetti (principalmente maschi) hanno problemi di vista e il colore dei capelli e della pelle può essere più chiaro di quello degli altri membri della loro famiglia.

Trattamento

Al momento non esiste una cura per l'OCA, ma ci sono una serie di misure che possono essere prese per migliorare la funzione visiva e per proteggere la pelle dai danni del sole. Il trattamento per l'OCA si concentra sulla protezione della pelle dal sole e sulla correzione degli occhi e anomalie visive.

Il trattamento può comportare un approccio di squadra che include un medico di base e medici specializzati in cura degli occhi (oftalmologi), cura della pelle (dermatologi) e genetica. Si raccomandano i seguenti metodi di trattamento.

Protezione della pelle

L'utilizzo di creme solari con un SPF elevato è fondamentale: anche evitare l'esposizione diretta al sole a mezzogiorno e una valutazione annuale della pelle per lo screening del cancro della pelle o delle lesioni che possono portare al cancro sono anche passaggi importanti.

Anomalie degli occhi

Assicurati di fare un esame oculistico annuale da un oftalmologo. Possono essere necessarie anche lenti correttive da prescrizione per migliorare la vista bassa o scarsa.

Si consigliano occhiali / lenti colorate per ridurre la sensibilità alla luce, così come l'uso di occhiali da sole protetti dai raggi UV. Molte persone indossano anche cappelli a tesa larga per le giornate di sole. Inoltre, alcuni considerano la correzione chirurgica dei difetti degli occhi.

Affrontare

Affrontare una malattia genetica come l'albinismo non è facile. OCA presenta molte sfide, sia fisiche che mentali. L'aiuto professionale di un terapista o di un consulente può essere prezioso per i pazienti e le famiglie che affrontano i problemi emotivi dell'albinismo.

I genitori possono lavorare con gli insegnanti per aiutare un bambino affetto da albinismo. I posti a sedere in classe ottimali, l'illuminazione e gli ausili ottici dovrebbero essere considerati in classe, poiché queste cose possono rendere l'apprendimento più facile e più confortevole.

Sono disponibili anche gruppi di sostegno tra pari per aiutare bambini e adulti ad affrontare l'albinismo.

Questi gruppi di sostegno possono aiutare a far sentire le persone meno isolate. Possono anche aiutare a insegnare atteggiamenti positivi e capacità di coping.

L'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione (NOAH) è un importante gruppo di supporto negli Stati Uniti. NOAH organizza conferenze, teleconferenze, serie di webinar, campi estivi per famiglie ed escursioni per adulti nel fine settimana. Il gruppo offre anche borse di studio a studenti con albinismo. Un altro utile gruppo di supporto negli Stati Uniti è la Vision for Tomorrow Foundation. La missione di Vision for Tomorrow è consentire alle persone con problemi di vista di avere la fiducia e la capacità di realizzare i propri sogni.

Infine, l'Albinism Fellowship è un'organizzazione di volontariato che mira a fornire informazioni, consigli e supporto a persone affette da albinismo, genitori, famiglie, insegnanti, medici, oftalmologi e altre persone con una connessione personale o un interesse per la condizione.