Cos'è la beta talassemia?

La beta talassemia è una malattia del sangue ereditaria causata da mutazioni genetiche in cui il corpo produce una quantità insufficiente di emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. In questa condizione anche i globuli rossi vengono distrutti. Nel tempo un'emoglobina insufficiente può portare ad anemia (un numero basso di globuli rossi o globuli rossi) e altre complicazioni. Le persone con la forma più grave della malattia, la beta talassemia major, o l'anemia di Cooley, sono tipicamente trattate con trasfusioni di sangue regolari; quelli con il tipo minore, beta talassemia intermedia, possono aver bisogno di trasfusioni meno frequentemente.

Tipi

Esistono tre tipi di beta talassemia.

• Tratto beta talassemia, in cui una persona porta il gene per la malattia ma non ha sintomi. A volte è chiamata talassemia minore.
• Beta talassemia intermedia, una forma relativamente lieve del disturbo
• Beta talassemia major, o anemia di Cooley, che è la forma più grave

La beta talassemia è più diffusa tra le persone di origine mediterranea, asiatica, indiana e africana.

Sintomi

I sintomi della beta talassemia dipendono dal tipo e dalla gravità del disturbo. Le persone con beta talassemia minore possono avere un'anemia molto lieve ma di solito non sviluppano sintomi distinguibili. Alcuni potrebbero non sapere nemmeno di essere portatori del gene alterato.

Sebbene i due geni HBB mutati siano presenti alla nascita, i bambini nati con beta talassemia intermedia o anemia di Cooley potrebbero non manifestare sintomi fino a un periodo compreso tra 3 e 6 mesi; alcuni bambini con beta talassemia non sviluppano sintomi fino all'età di 2 anni.

Indipendentemente da quando un bambino con beta talassemia diventa sintomatico, è probabile che si verifichi quanto segue:

• Anemia
• Fatica
• Debolezza
• Fiato corto
• Pelle giallastra o pallida
• Crescita lenta
• Urina scura
• Scarso appetito
• Pignoleria

Per quelli con anemia di Cooley, i sintomi possono progredire e possono svilupparsi complicazioni, come:

• Gonfiore addominale
• Deformità ossee o ossa rotte dovute a cambiamenti nel midollo osseo dove vengono prodotti i globuli rossi
• Splenomegalia, una condizione in cui la milza, che filtra i globuli rossi, è sovraccarica e si ingrossa
• Infezioni

Diagnosi

Sebbene la maggior parte delle volte la talassemia major venga identificata sullo schermo neonatale, le persone con talassemia intermedia potrebbero non essere identificate se non anni dopo. Queste persone vengono generalmente identificate tramite emocromo completo (CBC) di routine. Il CBC rivelerà un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli. Questo può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro.

La diagnosi è confermata da un profilo di emoglobina (chiamato anche elettroforesi). Nella beta talassemia intermedia e nel tratto questo test rivela un aumento dell'emoglobina A2 (una seconda forma di emoglobina adulta) e talvolta F (fetale). L'alfa talassemia intermedia è generalmente chiamata malattia dell'emoglobina H in quanto questa è l'emoglobina predominante vista sul profilo.

La beta talassemia può essere diagnosticata attraverso vari esami del sangue. La beta talassemia moderata e grave viene solitamente diagnosticata nella prima infanzia o all'età di 2 anni perché segni e sintomi come l'anemia di solito si presentano molto presto. Se i tuoi genitori hanno il disturbo, potresti essere stato testato e diagnosticato alla nascita o da bambino, soprattutto se hai manifestato anemia in tenera età.

I vari test utilizzati per diagnosticare la beta talassemia includono:

• Lo screening neonatale, che viene testato somministrato di routine alla maggior parte dei bambini alla nascita per identificare eventuali condizioni ereditarie. Questo può rilevare la beta talassemia o, almeno, le caratteristiche della bandiera rossa del disturbo nel sangue per un ulteriore monitoraggio da parte di un ematologo. Lo screening neonatale prevede il prelievo di un piccolo campione di sangue e l'invio a un laboratorio per la valutazione.
• Un esame emocromocitometrico completo (CBC), che misura l'emoglobina e la quantità e le dimensioni dei globuli rossi. L'emocromo rivelerà anche un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli, tipici della beta talassemia. (A volte, tuttavia, una diagnosi può essere confusa con l'anemia da carenza di ferro)

Le persone che hanno forme più lievi di talassemia potrebbero essere diagnosticate dopo che un esame del sangue di routine mostra che hanno l'anemia. I medici possono anche sospettare e testare la beta talassemia in persone di discendenza africana, mediterranea o asiatica orientale che sembrano avere anemia.

• Una conta dei reticolociti, che determina la salute del midollo osseo e spesso fa parte di un esame durante il test per l'anemia, può indicare che il midollo osseo non produce un numero adeguato di globuli rossi.
• Il controllo dei livelli di ferro nel sangue mostrerà se la causa dell'anemia è la carenza di ferro o la talassemia.

Poiché la beta talassemia è una malattia genetica trasmessa da genitore a figlio, molti altri test che possono aiutare a prevedere la presenza del gene e la possibile gravità della beta talassemia:

• L'elettroforesi dell'emoglobina, che è un esame del sangue per i genitori progettato per rilevare varie anomalie genetiche nella struttura dell'emoglobina, può mostrare i livelli di emoglobina.
• I test prenatali possono rivelare la gravità della beta talassemia nei casi in cui i genitori portano il gene. Questi possono includere: prelievo dei villi coriali eseguito intorno all'undicesima settimana di gravidanza, rimuovendo un minuscolo pezzo di placenta per la valutazione; e l'amniocentesi, che viene eseguita intorno alla sedicesima settimana di gravidanza e prevede l'esame di un campione del fluido che circonda il feto.

Trattamento

I trattamenti standard per le persone con beta talassemia moderata o grave sono le trasfusioni di sangue, la terapia chelante del ferro e gli integratori di acido folico:

• Trasfusioni di sangue: una trasfusione di globuli rossi può compensare la carenza e garantire livelli normali di emoglobina. Le persone con beta talassemia major spesso necessitano di trasfusioni ogni due o quattro settimane per tutta la vita; quelli con beta talassemia intermedia possono richiedere solo trasfusioni occasionali, durante i periodi di malattia o pubertà.
• Terapia chelante del ferro: aiuta il corpo a rimuovere le quantità di ferro in eccesso e potenzialmente dannose dal sangue, che possono derivare da molte trasfusioni. La chelazione del ferro viene somministrata per via orale o tramite infusione sottocutanea.
• Splenectomia: l'uso di questa procedura è diminuito negli ultimi anni, ma a volte viene presa in considerazione l'asportazione della milza quando la terapia chelante non funziona.
• Integratori di acido folico: l'acido folico è una vitamina B che aiuta a costruire globuli rossi sani. Il medico può raccomandare integratori di acido folico oltre alle trasfusioni di sangue e alla terapia chelante del ferro.
• Trapianto di midollo osseo e cellule staminali: un trapianto di cellule staminali di sangue e midollo sostituisce le cellule staminali difettose con quelle sane di un'altra persona (un donatore). Le cellule staminali sono le cellule all'interno del midollo osseo che producono i globuli rossi. Sebbene questa possa essere una possibile cura per la beta talassemia, solo un piccolo numero di persone affette da talassemia grave può trovare un buon donatore per questa procedura rischiosa.

Le persone che sono portatrici di beta talassemia o che sono state identificate con il tratto ma hanno sintomi lievi o del tutto assenti, di solito richiedono pochissimo come trattamento.

Una parola da Verywell

Se tu o un membro della tua famiglia avete la beta talassemia o il gene della beta talassemia, è una buona idea parlare con il vostro medico se state pensando di avere figli. Un consulente genetico può aiutarti a determinare il rischio di trasmettere il disturbo alla tua prole. Se stai aspettando un bambino e tu e il tuo partner siete portatori di talassemia, potresti prendere in considerazione il test prenatale. Sebbene questi test sembrino certamente spaventosi e inquietanti, in realtà allevieranno la tua ansia e ti aiuteranno a essere preparato, qualunque sia il risultato.