Cos'è il coloboma?

Il coloboma è un'anomalia congenita (presente alla nascita) dell'occhio. I colobomi sono pezzi di tessuto mancanti che possono apparire come spazi vuoti o tacche. Quando il coloboma colpisce l'iride, si manifesta come un buco della serratura o l'aspetto di un occhio di gatto della pupilla. Si stima che il coloboma colpisca 1 persona su 10.000. La condizione non cambia sempre l'aspetto dell'occhio, né, in ogni caso, influisce sulla visione di una persona. Pertanto, si ritiene che probabilmente non sia diagnosticato in alcune persone.

I colobomi possono coinvolgere una o più strutture dell'occhio, tra cui:

• Iride: l'iride è un muscolo rotondo a forma di disco con un foro al centro in cui si trova la pupilla, è la parte colorata dell'occhio responsabile di consentire alla giusta quantità di luce di raggiungere la retina. L'iride controlla la luce che entra nella retina modificando le dimensioni e il diametro della pupilla. Il coloboma dell'iride di solito non causa problemi alla vista, ma può provocare sensibilità alla luce.
• Retina: tessuto specializzato che riveste la parte posteriore dell'occhio, la retina percepisce la luce e crea impulsi elettrici che vengono inviati al cervello tramite il nervo ottico. La microftalmia (occhio piccolo) è spesso associata a colobomi molto grandi della retina.
• Coroide: lo strato dei vasi sanguigni dell'occhio, situato tra la retina e la sclera (il rivestimento esterno bianco che circonda l'iride)
• Nervo ottico: fascio di oltre un milione di fibre nervose che trasportano messaggi visivi dalla retina al cervello. Il coloboma del nervo ottico spesso causa visione offuscata e punti ciechi.

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Sintomi di coloboma

I sintomi del coloboma possono includere:

• Pezzi di tessuto mancanti in una o più strutture che formano l'occhio (iride, strato coroideo, nervo ottico o retina)
• Un buco della serratura o l'aspetto di un occhio di gatto della pupilla (quando il coloboma colpisce l'iride)
• Pezzi di tessuto mancanti in uno o entrambi gli occhi
• Sensibilità alla luce
• Un difetto evidente o una tacca nella palpebra (a causa di colobomi palpebrali)
  È importante distinguere i colobomi del bulbo oculare dalle lacune che si verificano nelle palpebre (che sono anche chiamate colobomi). Ma i colobomi palpebrali derivano da anomalie in strutture diverse rispetto ai colobomi del bulbo oculare, durante lo sviluppo fetale.
• Compromissione della vista (a seconda delle dimensioni e della posizione del coloboma)
• Un difetto di campo (perdita della vista in una certa parte del campo visivo, come il campo visivo superiore). Questo di solito è il risultato di colobomi che colpiscono una parte della retina.
• Visione ridotta che comporta l'incapacità di correggere la vista con lenti correttive; questo di solito è il risultato di colobomi che colpiscono il nervo ottico.

I colobomi di solito non compromettono la vista a meno che non colpiscano la retina o il nervo ottico.

Il coloboma spesso accompagna altre condizioni dell'occhio, tra cui:

• Cataratta (opacità del cristallino)
• Miopia (miopia)
• Nistagmo (movimenti oculari involontari)
• Glaucoma (aumento della pressione all'interno dell'occhio che può danneggiare il nervo ottico)
• Microftalmia (uno o entrambi i bulbi oculari sono anormalmente piccoli)
• Distacco della retina (separazione della retina dalla parte posteriore dell'occhio)

I colobomi possono manifestarsi da soli (chiamati colobomi non sindromici o isolati) oppure possono far parte di una sindrome che colpisce altri organi e tessuti (chiamati colobomi sindromici).

Cause

La causa del coloboma è lo sviluppo anormale dell'occhio nell'utero (nell'utero), in particolare durante il secondo mese di sviluppo fetale. Il difetto è il risultato di una cucitura (chiamata fessura ottica) che non si chiude correttamente durante il feto. sviluppo. La fessura ottica forma la parte inferiore del bulbo oculare durante lo sviluppo fetale; questo è il motivo per cui i colobomi traspirano nella parte inferiore dell'occhio. L'esatta struttura nell'occhio che finisce per essere influenzata dal coloboma dipende dalla sezione della fessura ottica che non si è chiusa correttamente.

Impatto genetico

I cambiamenti nei geni che influenzano lo sviluppo precoce dell'occhio possono essere collegati al coloboma. Secondo il Genetics Home Reference, infatti, molti di questi geni sono stati identificati, ma solo in un numero molto ristretto di persone, sono necessari ulteriori studi per collegare definitivamente specifici difetti genetici con lo sviluppo del coloboma.

Fattori ambientali

Fattori ambientali (come l'uso materno di alcol durante la gravidanza) possono aumentare il rischio di coloboma nel feto.

Diagnosi

Un oftalmologo utilizzerà uno strumento chiamato oftalmoscopio per esaminare gli occhi del bambino quando si sospetta un coloboma. Quando un bambino cresce, possono essere condotti altri test per misurare la portata e la gravità del problema, che possono includere test dell'acuità visiva (per misurare la presenza e la gravità della perdita della vista).

Trattamento

Sebbene attualmente non esista una cura per il coloboma, sono disponibili alcune opzioni di trattamento. Per le persone con problemi di vista, il trattamento mira ad aiutare un bambino ad adattarsi. Alcune delle condizioni associate al coloboma (come la cataratta) possono essere trattate. Il trattamento della cataratta, del glaucoma o di altre patologie oculari associate aiuterà a migliorare i problemi di vista, ma non risolverà completamente il problema.

Il trattamento per i colobomi che colpiscono l'iride può aiutarla a sembrare normale. Ciò può comportare lenti a contatto colorate o lenti (quando entrambi gli occhi sono interessati) per far sembrare l'iride rotonda.C'è anche una procedura chirurgica che può essere eseguita per correggere l'aspetto dell'iride. Quelli con coloboma dell'iride possono trarre beneficio dall'indossare occhiali colorati per aiutare con la sensibilità alla luce.

Sono possibili diverse procedure per riparare i colobomi della palpebra.

Problemi di vista

Il trattamento per quelli con problemi di vista da coloboma può includere:

• L'uso di dispositivi per ipovedenti (come lenti di ingrandimento e lenti, potenti occhiali da lettura e altro) e servizi di riabilitazione della vista (servizi che aiutano le persone con problemi di vista a vivere nel modo più indipendente possibile ea mantenere un'elevata qualità della vita)
• Trattare l'occhio pigro nei bambini
• Trattamento della microftalmia nei bambini
• Trattamento di disturbi oculari coesistenti, come cataratta, glaucoma o distacco di retina

Trattamento preventivo

Il trattamento preventivo per prevenire l'occhio pigro (per un bambino con coloboma in un solo occhio) può comportare un trattamento per l'occhio sano come:

• L'uso di una patch
• Collirio speciale
• Bicchieri

Secondo l'American Academy of Opthalmalogy, "A volte questo trattamento [benda sull'occhio, collirio o occhiali per l'occhio sano] può migliorare la vista negli occhi anche con colobomi gravi".

Affrontare

Se hai un bambino a cui è stato diagnosticato un coloboma, probabilmente sai che è un istinto naturale preoccuparsi per tuo figlio. Il tuo bambino potrebbe avere una vista normale o una perdita della vista, ma potresti comunque essere preoccupato per ciò che riserva il futuro. Stare al passo con le ultime novità in materia di istruzione sul coloboma, oltre ad avere familiarità con gli attuali studi di ricerca medica, cercare il sostegno di altri genitori e impegnarsi in sistemi di supporto formali (come la terapia individuale o di gruppo) può aiutare.

Uno dei modi migliori per aiutare un bambino con coloboma è assicurarsi di mantenere regolari appuntamenti e visite oculistiche. Tenere il passo con i controlli regolari degli occhi di tuo figlio migliorerà le possibilità di una diagnosi precoce quando sorgono nuovi problemi. Trovare problemi o rilevare precocemente un declino della vista di tuo figlio genererà il miglior risultato a lungo termine possibile.

I servizi di supporto online da verificare includono:

• Iscriversi a un gruppo di telesupporto per genitori (per genitori di bambini ipovedenti).
• Informazioni sui servizi sanitari disponibili per i non vedenti.
• Ulteriori informazioni sui nuovi studi di ricerca clinica per le persone con coloboma.