Diagnosi della sindrome alcolica fetale

I bambini che sono stati colpiti dall'esposizione prenatale all'alcol a causa del consumo di alcol della madre durante la gravidanza possono sviluppare una vasta gamma di difetti alla nascita, da lievi a significativi. Questi difetti possono includere deficit di crescita, anomalie facciali (anomalie) e danni al sistema nervoso centrale.

Esistono diversi termini e diagnosi associati ai vari livelli di questi difetti congeniti correlati all'alcol che possono creare confusione anche per coloro che lavorano a stretto contatto con questi bambini. Di seguito sono riportati alcuni di questi termini e la gamma di condizioni che descrivono.

Disturbi dello spettro alcolico fetale

Disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD) è un termine generale che si riferisce a una vasta gamma di effetti che possono verificarsi in un bambino la cui madre ha bevuto alcol durante la gravidanza, comprese le difficoltà fisiche, mentali, comportamentali e / o dell'apprendimento.

FASD non vuole essere una diagnosi clinica. È un termine generico usato per includere una serie di diagnosi come sindrome alcolica fetale, sindrome alcolica fetale parziale, disturbi dello sviluppo neurologico alcol-correlati e altri.

Sindrome alcolica fetale

La sindrome alcolica fetale (FAS) è una sindrome da difetti alla nascita causata dal consumo materno di alcol durante la gravidanza. Per essere diagnosticato con la sindrome alcolica fetale, un bambino soddisferebbe tutti i seguenti criteri:

• Carenza di crescita.
• Un gruppo unico di anomalie facciali minori, come occhi piccoli, filtro liscio (il solco verticale sopra le labbra) e un labbro superiore sottile.
• Danni al sistema nervoso centrale (inclusi danni strutturali, neurologici e / o funzionali).
• Esposizione prenatale all'alcol.

Quando il bambino presenta le classiche anomalie facciali, gli altri sintomi sono solitamente presenti e significativi e al bambino viene diagnosticata la sindrome alcolica fetale. Quando quelle anomalie facciali non sono presenti, gli altri sintomi possono ancora essere presenti e profondi. È allora che la terminologia può creare confusione.

Sindrome alcolica fetale parziale

Questo termine è usato quando il bambino ha la maggior parte, ma non tutte, le deficienze della crescita e / o le caratteristiche facciali della sindrome alcolica fetale, così come il danno al sistema nervoso centrale e, naturalmente, l'esposizione prenatale all'alcol.

Disturbi dello sviluppo neurologico correlati all'alcol

Nel 1996, l'Istituto di Medicina ha sviluppato la diagnosi dei disturbi dello sviluppo neurologico correlati all'alcol (ARND) per i bambini che mostravano danni al sistema nervoso centrale e che avevano un'esposizione prenatale all'alcol, senza le carenze della crescita o le caratteristiche facciali.

Effetti alcolici fetali

Un tempo, questo termine era usato per diagnosticare i bambini che avevano alcuni, ma non tutti, i sintomi della sindrome alcolica fetale. Dal 1995, il termine "effetti alcolici fetali" è caduto in disgrazia perché implicava un nesso causale tra l'esposizione prenatale all'alcol e i sintomi del bambino che non poteva essere confermato.

Poiché molte delle caratteristiche associate all'esposizione prenatale all'alcol si verificano frequentemente anche in individui senza esposizione prenatale all'alcol, i medici hanno iniziato a eliminare i termini diagnostici che suggerivano che l'esposizione all'alcol causava gli effetti, come "effetti alcolici fetali".

Codice diagnostico a 4 cifre FASD

Sono stati sviluppati diversi sistemi diagnostici per diagnosticare FASD. Uno di questi, il Washington State FAS Diagnostic and Prevention Network è un metodo per diagnosticare l'intero spettro di esiti dei bambini con esposizione prenatale all'alcol. Secondo il sito web della rete, il codice diagnostico a 4 cifre "fornisce diagnosi accurate e riproducibili mediante scale di misurazione quantitative e oggettive e definizioni di casi specifici".

Ciascuna delle quattro cifre viene utilizzata per classificare la gravità delle caratteristiche della sindrome alcolica fetale nel seguente ordine: deficit di crescita, caratteristiche facciali FAS, danno o disfunzione del sistema nervoso centrale ed esposizione prenatale all'alcol.

Ogni caratteristica è classificata da 1 a 4 su una scala in cui 1 indica una completa assenza della caratteristica della sindrome alcolica fetale e 4 riflette una forte presenza "classica" della caratteristica.

Ad esempio, una diagnosi a 4 cifre di 3444 indicherebbe che il bambino aveva un deficit di crescita moderato, caratteristiche facciali significative, danni definiti al sistema nervoso centrale e esposizione prenatale all'alcol ad alto rischio.

Encefalopatia statica (esposta all'alcol)

Questo termine è stato sviluppato nel 2002 ed è usato per riferirsi a bambini che hanno anomalie funzionali strutturali, neurologiche e / o significative al loro sistema nervoso centrale, ma l'anomalia è statica, né progredisce né regredisce.

Disturbo neurocomportamentale (esposizione all'alcool)

Il disturbo neurocomportamentale (esposizione all'alcol) è una diagnosi per i bambini che hanno una lieve compromissione funzionale del sistema nervoso centrale, ma nessuna evidenza di anomalie strutturali o neurologiche.

La linea di fondo su FAS

Come puoi vedere dalle descrizioni precedenti, l'esposizione prenatale all'alcol può causare una vasta gamma di difetti alla nascita, da lievi a gravemente debilitanti. La sindrome alcolica fetale è la principale causa nota di ritardo mentale e disabilità dello sviluppo ed è completamente prevenibile.

Prevenire la sindrome alcolica fetale è semplice. Se stai pianificando una gravidanza, smetti di bere. Se scopri di essere incinta, smetti di bere immediatamente.