L'anomalia di Ebstein (a volte indicata come anomalia di Ebstein) è una cardiopatia congenita in cui la valvola tricuspide e il ventricolo destro non si sviluppano normalmente. Di conseguenza, la valvola non funziona come dovrebbe per mantenere il sangue che scorre nella giusta direzione, permettendogli di fuoriuscire dalle camere inferiori a quelle superiori sul lato destro del cuore.
I sintomi dell'anomalia di Ebstein dipendono dalla gravità dell'anomalia e quindi possono variare da praticamente nessun sintomo a bassi livelli di ossigeno nel sangue, dispnea (difficoltà respiratorie) e debolezza. In casi estremi, la condizione può essere fatale. I test di imaging del cuore vengono utilizzati per diagnosticare e valutare l'entità dell'anomalia di Ebstein. Le persone che hanno sintomi in genere devono sottoporsi a un intervento chirurgico correttivo.
Una condizione rara
L'anomalia di Ebstein si verifica in circa 1 su 20.000 nati vivi, rappresentando l'1% di tutti i difetti alla nascita.
Sintomi dell'anomalia di Ebstein
I sintomi dell'anomalia di Ebstein variano enormemente, a seconda del grado di malformazione della valvola tricuspide.Alcuni bambini con questa condizione muoiono prima della nascita, mentre altri hanno casi così lievi da non sviluppare sintomi fino a più tardi nell'infanzia o addirittura nell'età adulta. In definitiva, tuttavia, la maggior parte delle persone con qualsiasi grado di anomalia di Ebstein sviluppa problemi cardiaci prima o poi.
I bambini con grave malformazione della valvola tricuspide spesso hanno difetti cardiaci concomitanti e possono avere cianosi grave (bassi livelli di ossigeno nel sangue), una colorazione bluastra della pelle, dispnea, debolezza ed edema (gonfiore).
L'anomalia di Ebstein è associata ad un'alta incidenza di ulteriori problemi cardiaci congeniti, tra cui:
- Forame ovale brevettato
- Difetto del setto interatriale
- Ostruzione del deflusso polmonare
- Pervietà del dotto arterioso
- Difetto del setto ventricolare
- Vie elettriche extra nel cuore che possono produrre aritmie cardiache
I bambini nati con l'anomalia di Ebstein che hanno un rigurgito tricuspidale significativo ma nessun altro grave problema cardiaco congenito, possono essere bambini sani ma spesso sviluppano insufficienza cardiaca destra durante l'infanzia o l'età adulta.
Gli adulti che hanno una lieve anomalia di Ebstein tendono a:
- Avere fiato corto
- Provare dolore toracico occasionale
- Ottieni facilmente senza fiato durante l'esercizio
- Avere disturbi del ritmo cardiaco (aritmia)
Complicazioni
Ci sono numerose complicazioni associate all'anomalia di Ebstein che richiedono le cure di un medico e un attento monitoraggio.
Percorsi elettrici anomali
Esiste una forte associazione tra l'anomalia di Ebstein e le vie elettriche anomale nel cuore. Queste cosiddette "vie accessorie" creano una connessione elettrica anomala tra uno degli atri (gli atri sono le due camere superiori del cuore) e uno dei ventricoli; nell'anomalia di Ebstein, collegano quasi invariabilmente l'atrio destro con il ventricolo destro.
Queste vie accessorie spesso causano un tipo di tachicardia sopraventricolare chiamata tachicardia da rientro atrioventricolare (AVRT). A volte queste stesse vie accessorie possono causare la sindrome di Wolff Parkinson White, che può portare non solo a AVRT, ma anche ad aritmie molto più pericolose, inclusa la fibrillazione ventricolare. Di conseguenza, questi percorsi accessori possono creare un aumento del rischio di morte improvvisa.
Coaguli di sangue
L'anomalia di Ebstein può rallentare il flusso di sangue all'interno dell'atrio destro così tanto che i coaguli possono formarsi ed embolizzare (staccarsi) e quindi viaggiare attraverso il corpo e causare danni ai tessuti. Per questo motivo, l'anomalia di Ebstein è associata a una maggiore incidenza di embolia polmonare e ictus.
Le principali cause di morte per anomalia di Ebstein sono l'insufficienza cardiaca e la morte improvvisa per aritmie cardiache.
Valvola che perde
A causa del posizionamento anormale e della distorsione della valvola tricuspide che si verifica nell'anomalia di Ebstein, la valvola tende a rigurgitare ("che perde").
Inoltre, la porzione atrializzata del ventricolo destro batte quando batte il resto del ventricolo destro, ma non quando batte l'atrio destro. Questa azione muscolare discordante esagera il rigurgito tricuspide e crea anche una tendenza al ristagno del sangue all'interno dell'atrio destro, aumentando il rischio di coagulazione.
Cuore ingrandito
Nell'anomalia di Ebstein, la valvola tricuspide è spostata verso il basso e l'atrio contiene parte di quello che normalmente sarebbe il ventricolo destro e il normale tessuto atriale. Questi fattori creano un atrio destro sovradimensionato e causano anche l'allargamento del ventricolo destro poiché lavora più duramente per spingere il sangue ai polmoni. Nel tempo, il lato destro allargato del cuore si indebolisce e può verificarsi insufficienza cardiaca.
Cause
L'anomalia di Ebstein è un difetto congenito alla nascita, il che significa che deriva da una mutazione in un gene. Questa mutazione provoca lo sviluppo anormale della valvola tricuspide nel cuore di un feto. In particolare, i lembi (lembi) che si aprono e si chiudono per consentire il flusso sanguigno non si muovono nella loro posizione normale all'incrocio tra atrio destro e ventricolo destro.
Invece, i volantini sono spostati verso il basso all'interno del ventricolo destro. Inoltre, i volantini aderiscono spesso alla parete del ventricolo destro e quindi non si aprono e si chiudono correttamente.
Tra le mutazioni che sono state associate all'anomalia di Enstein vi sono la catena pesante della miosina 7 e NKX2.5.
Ci sono prove che associano l'anomalia di Ebstein in alcuni bambini con l'uso di litio o benzodiazepine da parte delle loro madri durante la gravidanza. Tuttavia, non ci sono state ricerche che dimostrino una relazione causale diretta.
Diagnosi
La diagnosi dell'anomalia di Ebstein consiste nel visualizzare il cuore per osservare l'anomalia. Il test di imaging utilizzato più spesso è un ecotest transesofageo, un tipo di ecocardiogramma (eco) in cui l'ecografia viene utilizzata per fornire immagini del cuore mentre batte.
Un eco può valutare con precisione la presenza e il grado di un'anomalia della valvola tricuspide e rilevare la maggior parte degli altri difetti cardiaci congeniti che possono essere presenti. La risonanza magnetica (MRI) può essere utilizzata per valutare le dimensioni e la funzionalità del ventricolo.
Per adulti e bambini più grandi, uno stress test cardiaco può essere utilizzato per valutare la capacità di esercizio, l'ossigenazione del sangue durante l'attività fisica e la risposta della frequenza cardiaca e della pressione sanguigna all'esercizio. Queste misurazioni aiutano a giudicare la gravità complessiva della loro condizione cardiaca e se l'intervento chirurgico la necessità e l'urgenza del trattamento chirurgico.
La valutazione continua della progressione dell'anomalia di Ebstein richiede tipicamente il test per la presenza di aritmie cardiache, di solito con elettrocardiogrammi annuali (ECG) e monitoraggio ECG ambulatoriale.
Trattamento
La chirurgia è necessaria per trattare i casi sintomatici dell'anomalia di Ebstein. L'obiettivo della chirurgia è normalizzare (per quanto possibile) la posizione e la funzione della valvola tricuspide e ridurre l'atrializzazione del ventricolo destro. Le procedure utilizzate per trattare l'anomalia di Ebstein includono:
- Riparare o riposizionare la valvola tricuspide
- Riparazione del difetto del setto interatriale: molte persone con l'anomalia di Ebstein hanno un foro nel setto (il tessuto tra le camere superiori del cuore [gli atri]). Questo foro verrà chiuso chirurgicamente insieme alla riparazione della valvola.
- Chirurgia dell'aritmia (procedura del labirinto): la chirurgia del labirinto può essere raccomandata in combinazione con la chirurgia valvolare. Durante la chirurgia del labirinto, vengono creati nuovi percorsi elettrici nel cuore per ristabilire un normale ritmo cardiaco.
- Trapianto di cuore: può essere necessario quando la valvola è gravemente deformata, la funzione cardiaca è scarsa e altri trattamenti non sono efficaci.
L'intervento chirurgico per i neonati con grave anomalia di Ebstein viene solitamente ritardato il più a lungo possibile, almeno di diversi mesi. Nel frattempo, questi bambini devono essere gestiti con un supporto medico aggressivo in un'unità di terapia intensiva neonatale.
Idealmente, i bambini più grandi e gli adulti con nuova diagnosi di anomalia di Ebstein devono essere sottoposti a riparazione chirurgica non appena si sviluppano i sintomi. Tuttavia, per coloro che hanno un grado significativo di insufficienza cardiaca, viene fatto un tentativo di stabilizzarli con un trattamento medico prima di operare.
I bambini e gli adulti a cui viene diagnosticata solo una lieve anomalia di Ebstein e che non presentano alcun sintomo, spesso non richiedono alcuna riparazione chirurgica. Tuttavia, hanno ancora bisogno di un attento monitoraggio per il resto della loro vita per i cambiamenti nelle loro condizioni cardiache.
Inoltre, nonostante la loro “lieve” anomalia di Ebstein, possono ancora avere vie elettriche accessorie e quindi sono a rischio di aritmie cardiache, incluso un aumentato rischio di morte improvvisa. Se viene identificata una via accessoria potenzialmente pericolosa, può essere consigliata la terapia ablativa.
Per questa procedura, i cateteri dotati di elettrodi vengono utilizzati per identificare i percorsi elettrici accessori responsabili delle aritmie e bloccarli utilizzando il calore, l'energia di congelamento o l'energia a radiofrequenza.
Una parola da Verywell
L'anomalia di Ebstein è una rara condizione cardiaca congenita. Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata questa condizione, è possibile che il tuo caso o il loro sia lieve e facile da trattare. Tuttavia, anche i casi gravi di anomalia di Ebstein possono essere gestiti e grazie alle moderne tecniche chirurgiche e ad un'attenta gestione, la prognosi per le persone con l'anomalia di Ebstein è migliorata sostanzialmente negli ultimi decenni.
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