Lo studio identifica i fattori genetici più importanti nel rischio di cancro al seno

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Punti chiave

• Uno studio su larga scala ha ridotto importanti fattori di rischio genetico per il cancro al seno.
• Mentre chiunque, indipendentemente dal sesso, può sviluppare il cancro al seno, ci sono alcuni fattori che mettono qualcuno a maggior rischio di sviluppare la malattia, come la storia familiare.
• Questi risultati possono aiutare i medici a determinare a cosa prestare attenzione quando si determina il rischio di cancro al seno attraverso test genetici.

Un nuovo studio su larga scala ha identificato i fattori genetici più importanti nel rischio di cancro al seno di una persona. Lo studio è stato condotto da 250 ricercatori di istituzioni e università in più di 25 paesi.

Lo studio, pubblicato il 20 gennaio suNew England Journal of Medicine, ha analizzato i dati di oltre 113.000 donne, alcune che avevano il cancro al seno e altre senza la malattia. I ricercatori hanno esaminato specificamente 34 geni che si ritiene aumentino il rischio di cancro al seno di una donna. Il rischio di sviluppare il cancro al seno è parzialmente legato alla genetica, ma è ancora in fase di studio capire esattamente quali geni aumentano il rischio.

Dopo aver studiato i dati, i ricercatori hanno ridotto a nove l'elenco dei geni che possono aumentare il rischio di cancro al seno. Questi includono:

• ATM
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

L'importanza di ogni gene varia a seconda del tipo di cancro che qualcuno può avere. Le variazioni in cinque geni - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e PALB2 - erano collegate a un rischio complessivo più elevato di sviluppare il cancro al seno, mentre le varianti in ATM e CHEK2 avevano maggiori probabilità di indicare un rischio di cancro al seno positivo al recettore degli estrogeni.

"I risultati di questo studio definiscono i geni clinicamente più utili per l'inclusione nei pannelli per la previsione del rischio di cancro al seno, oltre a fornire stime dei rischi associati alle varianti che troncano le proteine, per guidare la consulenza genetica", hanno concluso i ricercatori .

Che cosa significa per te

I ricercatori hanno ridotto i possibili fattori di rischio genetico per il cancro al seno. Se ti capita di averne uno, il tuo medico dovrebbe essere in grado di consigliarti eventuali passaggi successivi per mantenerti il ​​più sano possibile.

Rischio di cancro al seno

Il cancro al seno è il tumore più comune per le donne negli Stati Uniti, dietro i tumori della pelle, secondo l'American Cancer Society. Il rischio medio di sviluppare un cancro al seno per una donna negli Stati Uniti è del 13%, o una probabilità su otto.

Mentre chiunque, indipendentemente dal sesso, può sviluppare il cancro al seno, ci sono alcuni fattori che mettono qualcuno a maggior rischio di sviluppare la malattia, tra cui:

• Invecchiando
• Avere determinate mutazioni genetiche
• Ottenere periodi mestruali prima dei 12 anni e iniziare la menopausa dopo i 55 anni
• Avere seni densi
• Una storia personale di cancro al seno o alcune malattie del seno non cancerose
• Una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie
• Un precedente trattamento con radioterapia
• Avendo precedentemente assunto il farmaco dietilstilbestrolo (DES)

Impatto sui test genetici

Questo studio "conferma sostanzialmente ciò che già sappiamo", dice a Verywell Banu Arun, MD, professore presso il Dipartimento di Oncologia Medica al Seno presso l'MD Anderson Cancer Center dell'Università del Texas a Houston.

I medici già testano questi geni durante lo screening dei pazienti per il rischio di cancro al seno, dice Arun. Tuttavia, sottolinea, i risultati potrebbero aiutare i medici a capire quanti geni testano. "Spero che questo chiarisca che forse ci sono 50 geni là fuori che possiamo testare, ma non dobbiamo testare per tutti i 50", dice.

Lo studio sottolinea anche che alcune mutazioni del gene BRCA hanno un rischio più elevato di sviluppare il cancro, dice Arun, aggiungendo: "questo studio e altri possono aiutare a dare rischi relativi, in modo da poter determinare il significato dei risultati di qualcuno in base a quello".

Se ti capita di risultare positivo al test per uno di questi geni o varianti genetiche, Arun dice che non dovresti farti prendere dal panico. "Il medico curante o il consulente genetico discuterà con te i passaggi successivi", dice. "Ci sono consigli e best practice per aiutare".