Avere il tratto falciforme significa che sei un portatore del gene falciforme. Il gene della cellula falciforme è un piccolo frammento di DNA trasmesso dai genitori, proprio come il sesso (maschio / femmina) o il colore dei capelli, che fa sì che qualcuno produca emoglobina falciforme.
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Il tratto falciforme è una malattia?
No. Alla nascita, o hai l'anemia falciforme o no. Se hai il tratto falciforme non può trasformarsi in anemia falciforme.
Il tratto falciforme mi causerà problemi medici?
Non è probabile. In rare circostanze, il tratto falciforme può causare la falce dei globuli rossi, portando a complicazioni. In generale, ciò si verifica solo in circostanze estreme come disidratazione, alta quota o bassi livelli di ossigeno. La maggior parte delle persone con tratto falciforme vive tutta la vita senza problemi secondari al tratto falciforme. È importante ricordarlo se ti senti sopraffatto dall'avere il tratto.
In rare circostanze, una persona con tratto falciforme può sviluppare un raro cancro del rene chiamato carcinoma midollare renale. La connessione non è completamente compresa, ma quasi tutte le persone che hanno sviluppato questo cancro hanno anche il tratto falciforme (e occasionalmente l'anemia falciforme). A causa di questa connessione, il dolore persistente al fianco / alla schiena e / o il sangue nelle urine (ematuria) in qualcuno con tratto falciforme dovrebbe essere preso sul serio.
Perché sapere è importante
Sapere se hai il tratto falciforme è molto importante quando sei pronto per avere figli. Se hai il tratto falciforme, produci emoglobina A (normale emoglobina adulta) ed emoglobina S (emoglobina falciforme). Questo a volte è abbreviato come AS. Fortunatamente, il corpo produce più emoglobina A rispetto all'emoglobina S, motivo per cui le persone con tratto falciforme raramente hanno problemi.
Il problema sorge se il tuo partner ha anche il tratto falciforme. L'anemia falciforme viene ereditata come condizione autosomica recessiva. Se entrambi i genitori hanno il tratto falciforme (AS + AS), ci sono tre possibilità per i loro figli: 25% di possibilità di avere un figlio con emoglobina normale (AA), una probabilità del 50% di avere un bambino con tratto falciforme (AS) e una probabilità del 25% di avere un figlio con anemia falciforme. Questa possibilità di avere un figlio con anemia falciforme si verifica ad ogni gravidanza, indipendentemente da ciò che è accaduto nelle gravidanze precedenti.
Non è sufficiente sapere se il tuo partner ha o meno il tratto falciforme perché il tratto falciforme può essere in combinazione con altre condizioni di emoglobina come il tratto dell'emoglobina C e il tratto beta-talassemico. Se un genitore ha il tratto falciforme (AS) e l'altro tratto dell'emoglobina C (AC), ci sono quattro possibilità: AA (25%), AC (25%), AS (25%) e SC. L'emoglobina SC è una forma di anemia falciforme. Allo stesso modo, la beta-talassemia falciforme è una forma di anemia falciforme.
Come scoprirlo
Attualmente, tutti i bambini nati negli Stati Uniti vengono testati per l'anemia falciforme sullo schermo neonatale. Ciò consente ai bambini con anemia falciforme di iniziare il trattamento prima dell'inizio delle complicanze. Questo test identificherà anche i bambini nati con tratto falciforme. Se sei nato prima che tutti i bambini fossero testati o semplicemente non lo sai, puoi chiedere al tuo medico di testarti per il tratto falciforme.
Ci sono due test comunemente usati per determinare lo stato del tratto falciforme. Il primo è il test di solubilità della falce, noto anche come falce. Il problema con la falce è che un risultato positivo ti dice solo se l'emoglobina falciforme è presente o meno. Un risultato positivo può verificarsi sia nel tratto falciforme che nell'anemia falciforme.
Un test più specifico è spesso chiamato elettroforesi o profilo dell'emoglobina. Questo test identifica i diversi tipi di emoglobina di una persona. In generale, le persone che hanno il tratto falciforme producono circa il 60% di emoglobina A e il 40% di emoglobina S.
Sebbene avere il tratto falciforme non dovrebbe causarti alcun problema, conoscere lo stato falciforme del tuo (e del tuo partner) ti aiuterà a capire il tuo rischio di avere un figlio con anemia falciforme in futuro.
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