Cos'è l'amiloidosi?

L'amiloidosi è una condizione rara che causa un accumulo anormale di una proteina chiamata amiloide in tutto il corpo. Questo accumulo di amiloide è pericoloso e può causare danni agli organi e insufficienza d'organo.

L'amiloide può accumularsi in uno o più organi o può accumularsi in tutto il corpo. La maggior parte dei tipi di amiloidosi non può essere prevenuta, ma i sintomi possono essere gestiti con il trattamento. Ecco cosa devi sapere sull'amiloidosi, inclusi tipi, sintomi, cause, diagnosi e trattamento.

Tipi di amiloidosi

Alcuni tipi di amiloidosi possono essere pericolosi per la vita, mentre altri causano meno danni. Il tipo di amiloidosi dipende dal tipo di proteina che si accumula.

I tipi più comuni di amiloidosi sono l'amiloidosi delle catene leggere dell'amiloide, l'amiloidosi autoimmune, l'amiloidosi familiare, l'amiloidosi di tipo ampio (o senile), la dialisi e l'amiloidosi cardiaca.

Amiloidosi da catene leggere

L'amiloidosi da catene leggere (amiloidosi AL), chiamata anche amiloidosi primaria, è il tipo più comune di amiloidosi, rappresentando il 70% delle persone che convivono con l'amiloidosi.

Con l'amiloidosi AL, il sistema immunitario del corpo produce anticorpi (proteine) anormali chiamati catene leggere. Normalmente, le cellule del midollo osseo, chiamate plasmacellule, producono anticorpi che combattono le infezioni. Ma a volte, le plasmacellule possono produrre pezzi extra di anticorpi chiamati catene leggere che si piegano male e si legano insieme per formare fibre amiloidi.

Le fibre amiloidi circoleranno nel flusso sanguigno e si depositeranno in tutto il corpo causando danni agli organi. Gli organi che potrebbero essere colpiti includono il cuore, i reni, i nervi, la pelle, i tessuti molli, la lingua e l'intestino.

Amiloidosi autoimmune

L'amiloidosi autoimmune (AA), chiamata anche amiloidosi secondaria, si verifica come risultato di una reazione da una malattia infiammatoria cronica o da un'infezione cronica. Alti livelli di infiammazione e infezione possono indurre il fegato a produrre livelli elevati di una proteina chiamata proteina sierica amiloide A (SAA).

L'infiammazione in corso può far sì che una parte della proteina SAA, l'AA, si separi e si depositi nei tessuti. In circostanze normali, una reazione infiammatoria scompone le proteine ​​SAA e viene riciclata, come accadrebbe con tutte le proteine.

I ricercatori non sanno perché l'ASA non si decompone completamente per alcune persone, specialmente quelle con malattie infiammatorie croniche. Per loro, ci saranno depositi di amiloide AA in molti dei tessuti in tutto il corpo, con i reni più comunemente colpiti.

Le persone con amiloidosi AA possono avere complicazioni di altri organi, inclusi cuore, tratto digerente, fegato, milza e tiroide.

Qualsiasi condizione infiammatoria cronica può portare all'amiloidosi AA, ma le persone con condizioni reumatiche come l'artrite reumatoide e la malattia infiammatoria intestinale sembrano avere il rischio più elevato.

L'amiloidosi AA è anche associata a malattie ereditarie che interrompono i geni infiammatori come la febbre mediterranea familiare (FMR). La FMR causa frequenti episodi di febbre spesso accompagnati da dolore all'addome, al torace o alle articolazioni.

Transtiretina Amiloidosi

L'amiloidosi da transtiretina (ATTR) è il secondo tipo più comune di amiloidosi. Esistono due tipi di amiloidosi ATTR: amiloidosi ATTR ereditaria (familiare) e amiloidosi ATTR wild-type.

La transtiretina (TTR) è una proteina prodotta nel fegato che aiuta a spostare l'ormone tiroideo e la vitamina D nel flusso sanguigno. Con l'amiloidosi ATTR, la TTR diventa instabile e si rompe, depositandosi nel cuore o nei nervi.

Amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR)

Questo tipo di amiloidosi è causato da una mutazione genetica di TTR che è stata ereditata da un genitore. Ciò significa che hATTR viene eseguito in famiglie anche se avere un parente con la condizione, o una mutazione genetica, non significa che svilupperai la condizione.

Inoltre, avere la mutazione genetica non può prevedere quando ti verrà diagnosticata o quanto saranno gravi i tuoi sintomi. Oltre ad avere effetti sul cuore e sui nervi, l'hATTR ereditario può influenzare il sistema digerente e i reni e causare gonfiore e altri sintomi in tutto il corpo.

Amiloidosi ATTR di tipo selvatico

Con l'amiloidosi ATTR wild-type, l'amiloide è causata da una normale proteina wild type, il che significa che il gene è normale. Questo tipo di amiloidosi non è ereditario. Piuttosto, con l'avanzare dell'età, la normale proteina TTR diventerà instabile, si ripiegherà male e formerà fibre amiloidi.

Queste fibre di solito trovano la loro strada verso il polso nello stretto percorso chiamato tunnel carpale che porta alla sindrome del tunnel carpale, una condizione che causa intorpidimento e formicolio di mani e braccia. Le fibre possono anche depositarsi nel canale spinale che porta alla stenosi spinale e nel cuore che porta a insufficienza cardiaca o ritmo cardiaco irregolare.

Amiloidosi correlata alla dialisi

L'amiloidosi correlata alla dialisi (DRA) colpisce le persone in dialisi da molto tempo ed è comune anche negli anziani.

Il tipo di amiloidosi è causato dall'accumulo di depositi di beta-2 microglobulina nel sangue, che possono accumularsi in molti tessuti, più comunemente ossa, articolazioni e tendini.

Amiloidosi cardiaca

I depositi di amiloide possono anche influenzare il muscolo del cuore e renderlo rigido, indebolendo il cuore e influenzando il suo ritmo elettrico. L'amiloidosi cardiaca riduce anche il flusso sanguigno al cuore. Alla fine, il cuore non è in grado di pompare normalmente.

Sintomi dell'amiloidosi

I sintomi dell'amiloidosi tendono ad essere sottili e varieranno a seconda di dove si raccoglie la proteina amiloide.

I sintomi generali dell'amiloidosi includono:

• Modifiche alla pelle che possono includere un ispessimento ceroso, facile formazione di lividi su petto, viso e palpebre o macchie viola intorno agli occhi
• Grave affaticamento che può rendere più difficili anche i compiti più semplici
• Vertigini o quasi svenimento quando si è in piedi perché i nervi che controllano la pressione sanguigna sono interessati
• Intorpidimento, formicolio, debolezza o dolore alle mani o ai piedi: questo perché le proteine ​​amiloidi si raccolgono nei nervi delle dita delle mani, dei piedi e delle piante dei piedi
• L'urina cambia quando l'amiloidosi danneggia i reni provocando la fuoriuscita di proteine ​​dal sangue nell'urina. L'urina può anche apparire schiumosa.
• Gonfiore alle gambe, ai piedi, alle caviglie e / o ai polpacci
• Diarrea o costipazione quando l'amiloidosi colpisce i nervi che controllano le viscere
• Una lingua ingrossata se l'amiloidosi colpisce i muscoli della lingua
• Ingrandimento muscolare, comprese le spalle
• Perdita di peso involontaria e significativa a causa della perdita di proteine.
• Perdita di appetito
• Problemi del sistema digerente che rendono più difficile digerire il cibo e assorbire i nutrienti

I sintomi sperimentati da persone con amiloidosi cardiaca includono:

• Un battito cardiaco irregolare
• Mancanza di respiro anche con attività leggera
• Segni di insufficienza cardiaca: gonfiore ai piedi e alle caviglie, estrema stanchezza, debolezza, ecc.

Cause

Alcuni tipi di amiloidosi sono causati da fattori esterni come malattie infiammatorie o dialisi a lungo termine. Alcuni tipi sono ereditari e causati da mutazioni geniche. Molti colpiscono più organi mentre altri possono interessare solo una parte del corpo.

Alcuni fattori di rischio possono predisporre una persona all'amiloidosi. Questi possono includere:

• Età: la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata l'amiloidosi AL ha un'età compresa tra i 50 ei 65 anni, sebbene persone di appena 20 anni possano sviluppare questa condizione.
• Sesso: l'amiloidosi AL colpisce più uomini che donne.
• Altre malattie: le persone con infezioni croniche e malattie infiammatorie hanno un aumentato rischio di amiloidosi AA.
• Storia familiare: alcuni tipi di amiloidosi sono ereditari.
• Razza: le persone di origine africana hanno un aumento di portatori di una mutazione genetica associata all'amiloidosi cardiaca.
• Dialisi renale: nelle persone in dialisi, le proteine ​​amiloidi anormali possono accumularsi nel sangue e depositarsi nei tessuti.

Diagnosi

La diagnosi dell'amiloidosi può essere difficile perché i sintomi possono essere vaghi e non specifici. Pertanto, è importante condividere con il proprio medico quante più informazioni possibile per aiutarlo a fare una diagnosi.

Il medico inizierà eseguendo un esame fisico approfondito e richiedendo una storia medica dettagliata. Chiederanno anche una serie di test per aiutare a fare una diagnosi.

I test possono includere:

• Analisi del sangue e delle urine: sia le analisi del sangue che le analisi delle urine possono controllare i livelli di proteina amiloide. Gli esami del sangue possono anche controllare la tiroide e la funzionalità epatica.
• Ecocardiogramma: questo è un test di imaging che utilizza le onde sonore per scattare foto del cuore.
• Biopsia: con una biopsia, il medico rimuoverà un campione di tessuto dal fegato, dai reni, dai nervi, dal cuore o da un altro organo per capire che tipo di depositi di amiloide potresti avere.
• Aspirazione e biopsia del midollo osseo: il test di aspirazione del midollo osseo utilizza un ago per rimuovere una piccola quantità di fluido dall'interno di un osso. Una biopsia del midollo osseo rimuove il tessuto dall'interno dell'osso. Questi campioni vengono quindi inviati a un laboratorio per verificare la presenza di cellule anormali.

Una volta che il tuo medico ha fatto una diagnosi di amiloidosi, vorrà capire di che tipo hai. Questo può essere fatto usando l'immunoistochimica e l'elettroforesi delle proteine.

L'immunoistochimica (IHC) è il metodo più comunemente utilizzato per sottotipo di amiloidosi.Questo test prevede la raccolta di tessuti per rilevare specifiche molecole di amiloide sulle cellule.

Un test di elettroforesi delle proteine ​​può identificare e misurare la presenza di determinate proteine ​​anormali, l'assenza di proteine ​​normali e / o rilevare vari modelli di elettroforesi associati a determinate malattie.

Questo test può essere eseguito utilizzando un campione di urina o un campione di sangue. Se utilizzato in combinazione con il test IHC, può rilevare il 90% delle condizioni di amiloidosi.

Trattamento

Non esiste una cura per l'amiloidosi, ma il trattamento può gestire i segni ei sintomi della condizione e limitare la produzione di proteine ​​amiloidi. Quando l'amiloidosi è stata scatenata da un'altra condizione, può essere utile anche trattare la condizione sottostante.

I farmaci usati per trattare l'amiloidosi includono:

Farmaci chemioterapici: molti degli stessi farmaci usati per trattare alcuni tipi di cancro sono usati per trattare l'amiloidosi. Questi farmaci possono aiutare a fermare la crescita di cellule anormali responsabili delle proteine ​​amiloidi.

Medicinali per il cuore: se l'amiloidosi ha colpito il tuo cuore, il medico potrebbe includere fluidificanti del sangue per ridurre il rischio di coaguli e farmaci per controllare la frequenza cardiaca. Possono anche prescrivere farmaci che agiscono per ridurre la tensione sul cuore e sui reni. Potrebbe essere necessario ridurre l'assunzione di sale e assumere diuretici (per ridurre l'acqua e il sale dal corpo).

Terapie mirate: le terapie mirate, come Onpattro (patisiran) e Tegsedi (inotersen) possono interferire con i segnali inviati ai geni che creano proteine ​​amiloidi. Altri farmaci come Vyndamax (tafamidis) possono stabilizzare le proteine ​​nel sangue e prevenire i depositi di amiloide.

Alcune persone potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico o di altre procedure per trattare l'amiloidosi:

• Trapianto di organi: alcune persone potrebbero aver bisogno di un trapianto di rene, fegato o cuore se quegli organi sono stati gravemente danneggiati da depositi di amiloide.
• Dialisi: una persona i cui reni sono stati danneggiati dall'amiloidosi può aver bisogno della dialisi per filtrare regolarmente i rifiuti, i sali e altri fluidi dal sangue.
• Trapianto autologo di cellule staminali del sangue: questa procedura raccoglierà le tue cellule staminali dal tuo sangue e, dopo aver subito una chemioterapia ad alte dosi, verranno restituite.

Una parola da Verywell

L'amiloidosi non può essere curata o prevenuta. Può essere mortale se colpisce il cuore oi reni. Ma la diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per migliorare la sopravvivenza.

Parla con il tuo medico delle opzioni di trattamento e di come lavorare per assicurarti che il tuo trattamento stia facendo quello che dovrebbe. Il medico può apportare le modifiche necessarie per ridurre i sintomi, prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita.