Emofilia A: test genetici e cosa aspettarsi

I test genetici per l'emofilia A sono ampiamente disponibili e includono test per portatori, test diretti di mutazione del DNA, test di collegamento e test prenatali. Colpendo più di 20.000 americani, l'emofilia è una malattia emorragica causata da un difetto genetico in cui il corpo non è in grado di produrre uno dei fattori cruciali per la coagulazione. Pertanto, quando un vaso sanguigno viene danneggiato, si verifica un'emorragia incontrollata.

Esistono due tipi principali di emofilia. Il tipo A è dovuto a una carenza di fattore VIII mentre il tipo B è dovuto a una carenza di fattore IX. Clinicamente, sono condizioni molto simili, che causano sanguinamento non sollecitato nelle articolazioni e nei muscoli e sanguinamento interno ed esterno dopo un infortunio o un intervento chirurgico. Il sanguinamento ripetuto alla fine causa danni alle articolazioni e ai muscoli. L'emofilia A è quattro volte più comune di B secondo la National Hemophilia Foundation.

Ruolo dei geni

I cromosomi X e Y determinano il sesso. Le femmine ereditano due cromosomi X, uno da ciascun genitore, mentre i maschi erediteranno un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.

L'emofilia A è una condizione ereditaria attraverso una modalità recessiva legata al cromosoma X. Ciò significa che il gene legato all'emofilia si trova nel cromosoma X, il che significa che se un figlio eredita il cromosoma X che trasporta il gene dell'emofilia da sua madre, avrà la condizione. Il figlio potrebbe anche ereditare il gene che non porta la condizione genetica. I padri non possono trasmettere la condizione ai loro figli.

Per le femmine, anche se ereditano un cromosoma X portatore di emofilia dalla madre, potrebbero comunque ottenere un gene sano da suo padre e non avere la condizione. Ma ottenere il cromosoma X che trasporta il gene la rende una portatrice e può trasmettere il gene ai suoi figli.

Test genetici

I test genetici sono disponibili per le persone con emofilia A e per i loro familiari. Esistono diversi metodi di test genetici per aiutare le donne a scoprire se sono portatrici e a prendere decisioni sulla pianificazione familiare.

Carrier Testing

Il test del portatore implica la ricerca dei fattori di coagulazione nel sangue. Le donne con il gene dell'emofilia A avranno livelli inferiori al normale e alcune potrebbero anche avere livelli così bassi da avere problemi di sanguinamento.

Il test del portatore ha un tasso di accuratezza fino al 79%, ma il test del portatore da solo non è sufficiente per determinare se una donna è portatrice. La storia familiare, oltre ai test, può confermare se una donna è portatrice del gene dell'emofilia A.

Le donne che possono trarre maggior beneficio dal test del portatore includono quelle che:

• Avere sorelle con emofilia A
• Avere zie materne e cugine di primo grado da parte di madre, in particolare cugine femmine, affette da emofilia A

Test di mutazione diretta del DNA

È possibile cercare e trovare mutazioni all'interno dei geni attraverso il test del DNA. Un campione di sangue verrà prima prelevato da un membro della famiglia maschio affetto da emofilia A. Il sangue della femmina che cerca di vedere se è portatrice viene successivamente controllato e confrontato per mutazioni genetiche simili. Il test di mutazione del DNA tende ad avere un'elevata precisione.

Test di collegamento

Per alcuni casi di emofilia A, non è possibile trovare mutazioni genetiche. In questi casi, le analisi di linkage, chiamate anche analisi indirette del DNA, possono tracciare la mutazione genetica nella famiglia. I campioni di sangue vengono prelevati da vari membri della famiglia, soprattutto maschi affetti.

I medici cercheranno quindi modelli di DNA collegato nella persona con emofilia A e confronteranno quei modelli degli altri membri della famiglia. Sfortunatamente, i test di collegamento non sono accurati come altri metodi di test, specialmente nei casi in cui i maschi affetti sono parenti lontani.

Test prenatale

Le donne con una storia familiare di emofilia potrebbero voler sottoporre a test il loro bambino non ancora nato. Già a dieci settimane dall'inizio della gravidanza, il campionamento dei villi coriali può essere completato. Ciò comporta il prelievo di un piccolo campione di placenta e il test del DNA per cercare mutazioni genetiche specifiche.

Un altro test che può essere eseguito più tardi durante la gravidanza, di solito intorno alle 15 e 20 settimane di gravidanza, è l'amniocentesi. Utilizzando un ago sottile inserito nell'utero attraverso l'addome, viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico. Le cellule trovate nel fluido vengono quindi analizzate per il gene dell'emofilia A.

Cosa aspettarsi

L'incontro con un consulente genetico è il primo passo per determinare se qualcuno è portatore di emofilia A. I consulenti genetici spesso lavorano con genitori che hanno neonati affetti o con donne che vogliono sapere se sono portatori. Possono anche incontrare uomini che stanno aiutando a mettere alla prova le loro sorelle e figlie.

L'incontro con un consulente genetico comporta una consultazione iniziale in cui vengono discusse la storia familiare e personale dell'emofilia A. Il consulente discuterà quindi i vantaggi, i limiti e i possibili risultati dei test genetici.

Il test genetico è il passo successivo per fornire risposte. Il tipo di test dipenderà dalle esigenze e dalle preoccupazioni della famiglia e / o del paziente. I membri della famiglia che attualmente hanno l'emofilia A vengono testati prima e poi eventuali potenziali portatori.

Una volta restituiti i risultati del test, il consulente genetico incontrerà il paziente e i membri della famiglia per spiegare i risultati. La discussione può includere test su altri membri della famiglia e ottenere cure mediche appropriate.

L'assicurazione può o meno coprire il costo del test. Alcuni fornitori di assicurazioni permetteranno a un medico di spiegare perché è necessario il test. Il test è generalmente approvato dopo tali richieste.

I consulenti genetici possono anche aiutare i pazienti e le loro famiglie a trovare le risorse necessarie, inclusa l'assistenza finanziaria e i gruppi di sostegno.

Una parola da Verywell

Essere un portatore di emofilia A può influire in modo significativo sulla vita di una donna. Molti portatori si preoccupano del rischio di trasmettere la malattia. Possono sentirsi come se avere figli non fosse una possibilità.

I consulenti genetici ei centri di trattamento dell'emofilia possono fornire ai portatori consulenza, informazioni e supporto appropriati per aiutarli a prendere decisioni e ad assumere il controllo della propria vita. Inoltre, gruppi di sostegno con donne nella stessa situazione possono essere una grande fonte di conforto e speranza.