Una panoramica della sindrome carcinoide

La sindrome carcinoide è una condizione rara caratterizzata da una serie di sintomi sistemici, tra cui battito cardiaco accelerato, problemi di respirazione, vampate di calore e diarrea. Si verifica quando un raro tipo di tumore chiamato tumore carcinoide produce ormoni in eccesso che hanno effetti in tutto il corpo.

La sindrome carcinoide viene diagnosticata con esami del sangue e delle urine, esami di imaging e biopsia. I sintomi possono essere gestiti con i farmaci e la resezione del tumore è il trattamento più definitivo, sebbene la rimozione completa non sia sempre possibile.

Sintomi

I segni della sindrome carcinoide tipicamente peggiorano lentamente. La condizione può produrre effetti gravi e rapidi, ma questo è meno comune. I sintomi si verificano in genere dopo che un tumore che causa un carcinoide è già stato diagnosticato, ma in alcuni casi, la sindrome da carcinoide può essere il primo segno di un tumore carcinoide.

I sintomi includono:

• risciacquo
• Sentire caldo
• Telangiectasia: lesioni rosa, rossastre o violacee sul viso causate da vene espanse
• Mal di stomaco
• Diarrea
• Respiro affannoso
• Difficoltà a respirare a causa di broncocostrizione (restringimento) delle vie aeree
• Battito cardiaco accelerato
• Vertigini

I sintomi potrebbero non verificarsi tutti i giorni e possono andare e venire. Se la diarrea è grave e dura per alcuni giorni, puoi disidratarti, richiedendo la sostituzione urgente di liquidi per via endovenosa (IV) ed elettroliti.

Effetti cronici

Dopo mesi o anni, la sindrome carcinoide può portare a malattie cardiache carcinoidi e insufficienza cardiaca.

La diarrea cronica può portare alla malnutrizione se ti impedisce di assorbire i nutrienti nel cibo che mangi. Ciò può comportare perdita di peso o gravi carenze di vitamine e minerali.

Cause

La sindrome carcinoide si verifica quando un tumore carcinoide produce ormoni, in particolare serotonina (5-HT), chiamati anche tumori neuroendocrini perché producono sostanze che interagiscono con il sistema nervoso e il sistema endocrino.

Le posizioni tipiche dei tumori carcinoidi sono il sistema gastrointestinale oi polmoni, sebbene possano verificarsi in qualsiasi parte del corpo. I tumori tipicamente crescono di dimensioni e possono diffondersi localmente oa distanza (metastasi).

Effetti ormonali

La serotonina, l'ormone più diffuso identificato nella sindrome carcinoide, normalmente modula l'umore. Altri ormoni che possono essere prodotti da questi tumori includono istamina, callicreina, prostaglandine e tachichinine.

Questi ormoni hanno una varietà di azioni sul corpo, compreso un impatto sui vasi sanguigni, sul cuore e sul sistema immunitario. E gli esperti concordano sul fatto che fino a 40 sostanze diverse potrebbero essere secrete dai tumori carcinoidi.

La quantità di produzione di ormoni e gli effetti sistemici del tumore non corrispondono necessariamente alle sue dimensioni.

Diagnosi

I tumori neuroendocrini possono causare una varietà di problemi medici oltre alla sindrome carcinoide, tra cui perdita di peso, dolore addominale, distensione addominale (addome ingrossato), insufficienza epatica, insufficienza pancreatica e tosse con sangue. Questi sono tutti effetti del tumore, non di sindrome carcinoide.

Se si hanno segni e sintomi di sindrome carcinoide, i passaggi successivi nella diagnosi si basano su test per determinare se si hanno livelli elevati di serotonina e identificare il tumore.

Se hai un tumore carcinoide, il tuo primo segno della malattia può essere correlato alla sindrome carcinoide o agli effetti del tumore stesso.

Analisi del sangue

Gli esami del sangue sono spesso richiesti per cercare le cause dei singoli sintomi della sindrome da carcinoide, soprattutto se si hanno solo uno o pochi effetti della sindrome da carcinoide. Ad esempio, se la diarrea è il tuo sintomo più diffuso, i tuoi medici invieranno esami del sangue per vedere se hai segni di un'infezione (globuli bianchi elevati) o se la diarrea potrebbe aver alterato i tuoi livelli di elettroliti (come sodio e potassio).

Quando vi è un alto sospetto che la sindrome carcinoide possa essere la causa dei sintomi, possono mostrare test specifici che non sono comunemente prescritti per altre condizioni: cromogranina A (CgA), enolasi neurone-specifica (NSE), cortisolo e sostanza P. evidenza di sovrapproduzione di ormoni.

Test delle urine

Tutti gli ormoni, compreso il 5-HT, vengono metabolizzati (scomposti) prima di essere eliminati dal corpo. Il 5-HT viene metabolizzato in acido 5-idrossiindoleatico (5-HIAA), che può essere rilevato nelle urine. Poiché 5-HT e 5-HIAA sono normalmente presenti nel corpo con o senza sindrome carcinoide, l'urina viene raccolta per 24 ore e i livelli di 5-HIAA vengono confrontati con i livelli normali.

Test di imaging

La sindrome carcinoide e i tumori carcinoidi vengono valutati con una serie di diversi test di imaging. Se si hanno sintomi che coinvolgono i polmoni o il sistema gastrointestinale, esami di imaging come raggi X, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica (MRI), ultrasuoni o test di emissione di positroni (PET) possono aiutare il tuo team medico a visualizzare il tumore e spesso può anche rilevare metastasi.

Un test di imaging specializzato, un octreoscan (scintigrafia del recettore della somatostatina), prevede diversi passaggi. In primo luogo, viene iniettata una sostanza radioattiva che si lega ai tumori carcinoidi. Ore dopo l'iniezione, la sostanza può legarsi alle cellule dei tumori carcinoidi, il che rende i tumori più visibili nei test di imaging nucleare. A volte, questo test può aiutare il tuo team medico a vedere se ci sono metastasi perché la sostanza radioattiva può legarsi al tumore cellule ovunque si trovino nel corpo.

Procedure diagnostiche interventistiche

Esistono anche procedure diagnostiche che possono essere utilizzate per ottenere un'immagine dell'interno del sistema polmonare o gastrointestinale.

• Endoscopia: rivestimento interno dell'esofago e dello stomaco
• Colonscopia: intestino
• Broncoscopia: parti del tuo sistema respiratorio

I tumori possono spesso essere identificati con questi test e durante uno di questi esami interventistici è anche possibile ottenere una biopsia.

Biopsia

Se hai un tumore, potresti aver bisogno di una biopsia in modo che il tuo team medico possa pianificare il tuo trattamento. Un piccolo campione di tessuto dall'aspetto anormale può essere rimosso in sicurezza in modo che possa essere esaminato con una valutazione microscopica. Questo viene spesso fatto come parte di una broncoscopia o di un'endoscopia.

Un rapporto di patologia descrive il tipo di tumore, il grado del tumore e lo stadio del tumore.

• Il grado del tumore descrive l'aggressività del tumore e la probabilità che si diffonda.
• Lo stadio del tumore descrive se il tumore si è diffuso e quanto si è metastatizzato nel corpo. La stadiazione del tumore dipende dalla patologia e dai test di imaging.

I risultati dei test diagnostici vengono utilizzati per pianificare il trattamento della sindrome carcinoide e del tumore carcinoide.

Trattamento

Ci sono tre obiettivi principali quando si tratta di trattamento della sindrome carcinoide. I tuoi sintomi, come diarrea, battito cardiaco accelerato e irrequietezza, devono essere gestiti. I farmaci che interferiscono con l'attività ormonale prodotta dal tumore sono spesso utili. E spesso è necessario il trattamento del tumore.

Gestione dei sintomi

A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario un trattamento medico per controllare gli effetti di un tumore carcinoide. I farmaci possono essere usati per rallentare un battito cardiaco accelerato, per aiutare la funzione cardiaca nell'insufficienza cardiaca, per abbassare una temperatura elevata e per aiutarti a respirare più facilmente.

Se hai la sindrome carcinoide, potresti essere trattato con analoghi della somatostatina, che sono farmaci che rallentano la crescita dei tumori carcinoidi e migliorano i sintomi della sindrome carcinoide.

Crisi carcinoide

Gli effetti della sindrome carcinoide possono essere piuttosto gravi. Sebbene non comuni, alcune persone hanno bisogno di assistenza con la respirazione o la funzione cardiaca. La crisi carcinoide non è necessariamente associata a tumori più grandi o metastatici e può verificarsi con tumori carcinoidi di dimensioni relativamente piccole.

Trattamento ormonale

Se hai la sindrome carcinoide, potresti essere trattato con analoghi della somatostatina, che sono farmaci che interagiscono con gli ormoni nel corpo per diminuire gli effetti della sindrome carcinoide.

• Sandostatin (octreotide), Somatuline (lanreotide) e Signifor (pasireotide) sono analoghi della somatostatina utilizzati nella sindrome carcinoide.
• Xermelo (telotristat etile) può essere utilizzato in combinazione con la terapia con un analogo della somatostatina per controllare la diarrea associata alla sindrome carcinoide.
• Afinitor (everolimus) è un inibitore della tirosin chinasi che può anche rallentare la crescita dei tumori carcinoidi e migliorare i sintomi della sindrome carcinoide.
• Gli analoghi della somatostatina radiomarcati hanno anche dimostrato alti tassi di risposta sintomatica in pazienti con sindrome carcinoide che erano refrattari agli analoghi della somatostatina. A questo scopo è stato recentemente approvato il C177-Lutezio (Lu) dotatato (terapia con radioligando del recettore del peptide).

In generale, questi trattamenti non riducono il tumore né ne impediscono la crescita, ma possono alleviare l'impatto della sovrapproduzione di ormoni.

Trattamento per il cancro

I tumori carcinoidi richiedono spesso diverse strategie di trattamento. Spesso è necessaria la rimozione chirurgica del tumore. Il trattamento con radiazioni può ridurre le dimensioni del tumore e di eventuali metastasi prima e / o dopo l'intervento chirurgico. Alcuni tumori, in particolare quelli che non possono essere completamente rimossi chirurgicamente, richiedono chemioterapia, immunoterapia o terapie mirate.

La prognosi dei tumori carcinoidi è buona, con una sopravvivenza a 5 anni superiore al 90% per i tumori diagnosticati in una fase precoce.

Una parola da Verywell

La sindrome carcinoide è relativamente rara. A volte, può essere completamente guarito, ma anche quando la condizione non è curabile, in genere può essere gestita e ha una buona prognosi.

Se a te o a una persona cara viene diagnosticata la sindrome carcinoide, è importante che tu familiarizzi con i sintomi comuni in modo da sapere se si comporta o se un tumore si ripresenta.

Spesso, le persone che hanno condizioni mediche rare possono trarre vantaggio dall'adesione a gruppi di supporto. Poiché questa condizione non è comune, potresti non avere un gruppo di supporto nella tua zona, quindi considera la possibilità di trovare una comunità online. Il tuo team medico può fornirti informazioni su gruppi e associazioni affidabili.

Se il tuo tumore non è completamente guarito, potresti essere interessato a partecipare a uno studio di ricerca e il tuo team medico o un gruppo di supporto potrebbe essere in grado di indirizzarti alle risorse.