La biopsia, ovvero il prelievo di un campione del tessuto sospetto per analisi di laboratorio, è generalmente necessaria per effettuare la diagnosi iniziale di linfoma. Le informazioni provenienti dal tessuto biopsiato consentono agli oncologi di considerare le caratteristiche molecolari del cancro, o tutte le diverse sfumature dei geni e delle proteine delle cellule tumorali, e di sfruttare tali informazioni per ottimizzare il trattamento. Le biopsie forniscono quindi ai medici informazioni vitali essenziali per la diagnosi e il trattamento. Nonostante il loro valore indiscutibile, le biopsie non sono prive di rischi e limitazioni.
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Inoltre, le persone a cui è stato diagnosticato un linfoma devono anche avere la loro malattia "graduata" in diversi punti: inizialmente, per vedere quanto è diffusa durante la stadiazione; in seguito, per vedere che si sta riducendo in risposta alla terapia; e molto più tardi, nel monitoraggio, per assicurarti che i tuoi medici siano in cima alle cose se il cancro dovesse mai ripresentarsi dopo il trattamento iniziale. Anche in questo caso, il valore dell'imaging è innegabile, ma l'imaging presenta una serie di inconvenienti, come l'esposizione alle radiazioni. Questo è il motivo per cui questi test vengono utilizzati in modo conservativo in modo che i benefici superino i rischi di esposizione.
Il futuro: derivazione da biopsie e scansioni
Oggi, il metodo gold standard per dimensionare il cancro come descritto sopra è l'imaging. In particolare, la tomografia computerizzata (TC) e la tomografia a emissione di positroni (PET) con fluorodeossiglucosio (FDG) vengono spesso utilizzate per la stadiazione e per determinare la risposta del cancro al trattamento. Spesso le due tecniche sono combinate e si chiama PET / CT. Sebbene questi test di imaging avanzati siano preziosi e abbiano migliorato la cura del paziente nel linfoma, sono associati all'esposizione alle radiazioni, ai costi e, in alcuni casi, alla mancanza di precisione.
Tutte queste cose hanno stimolato l'interesse dei ricercatori a trovare modi più nuovi, più precisi, meno costosi e meno invasivi per valutare il cancro di una persona. Uno degli obiettivi è trovare marcatori specifici, come le sequenze geniche, che possono essere misurate semplicemente con un esame del sangue per tenere sotto controllo il cancro in modo che, ad esempio, non sia necessario sottoporsi a scansioni regolarmente durante il monitoraggio in futuro.
Quando le cellule tumorali muoiono, parte del loro DNA finisce nel sangue. Il DNA delle cellule cancerose morte è chiamato DNA tumorale circolante o ctDNA. Gli scienziati hanno sviluppato test per rilevare questo DNA circolante. Questo tipo di approccio viene talvolta definito "biopsia liquida" e gli investigatori indicano i potenziali benefici per il monitoraggio della malattia, oltre a prevedere la risposta di una persona alla terapia nella fase iniziale.
Studio del DNA del tumore circolante
In uno studio pubblicato, i ricercatori del National Cancer Institute hanno analizzato il sangue di 126 persone con DLBCL per la presenza di DNA tumorale circolante. Il linfoma diffuso a grandi cellule B, o DLBCL, è il tipo più comune di linfoma, un tumore del sangue che inizia in alcune cellule del sistema immunitario.
Nonostante abbiano un aspetto simile al microscopio, diversi sottoinsiemi di DLBCL possono avere prognosi diverse. Secondo l'American Cancer Society, nel complesso, circa tre persone su quattro non avranno segni di malattia dopo il trattamento iniziale e molte saranno curate con la terapia.
Il cancro si ripresenta fino al 40% delle persone, tuttavia, ed è quindi spesso incurabile, soprattutto quando si ripresenta presto e / o quando i livelli di cellule tumorali nel sangue sono alti, secondo il National Cancer Institute.
Tutti nella presente inchiesta avevano ricevuto un trattamento per DLBCL secondo 3 diversi protocolli, con farmaci come etoposide, prednisone, vincristina, ciclofosfamide e doxorubicina, noto come EPOCH, con o senza rituximab, in studi clinici tra maggio 1993 e dicembre 2013.
L'analisi del sangue è stata eseguita prima di ogni ciclo di chemioterapia, alla fine del trattamento e ogni volta che è stata valutata la stadiazione. Le persone sono state seguite per molti anni dopo la terapia e le scansioni TC sono state eseguite contemporaneamente alle analisi del sangue. Le persone in questo studio sono state seguite per una mediana di 11 anni dopo il trattamento, ovvero il numero medio nella serie era di 11 anni, ma le persone sono state seguite sia per periodi più brevi che più lunghi.
Progresso predetto dall'analisi del sangue, ricorrenza
Delle 107 persone che hanno avuto una remissione completa del cancro, coloro che hanno sviluppato ctDNA rilevabile nei campioni di sangue avevano una probabilità 200 volte maggiore di avere un progresso della malattia rispetto a coloro che non avevano ctDNA rilevabile.
L'analisi del sangue è stata in grado di prevedere quali persone non avrebbero risposto alla terapia già nel secondo ciclo di trattamento antitumorale.
L'analisi del sangue ha anche permesso di rilevare la recidiva del cancro una mediana di 3,4 mesi prima che ci fosse l'evidenza clinica della malattia, prima del rilevamento tramite TC.
Attualmente, le biopsie liquide in DLBCL sono sperimentali e non sono approvate dalla FDA o raccomandate dalle linee guida NCCN. Le informazioni fornite da una biopsia liquida non devono essere utilizzate per guidare il trattamento nella DLBCL.
Direzioni future
Ci sono ancora molte domande senza risposta e sfide coinvolte nel tenere sotto controllo i tumori utilizzando marcatori molecolari da esami del sangue, ma la base di conoscenza è in continua crescita e miglioramento.
Nel caso del linfoma, e in particolare di tutti i diversi tipi di linfoma non Hodgkin, l'assoluta diversità di queste neoplasie rende il lavoro impegnativo. Anche considerando la stessa neoplasia, come DLBCL, è possibile che un singolo marker non funzioni bene in tutti i casi.
Alla fine, tuttavia, la speranza è che alcune delle escissioni, degli aghi e delle scansioni così familiari ai malati di cancro di oggi possano essere evitate e sostituite da test che rilevano questi marcatori e misurano i loro livelli nel corpo.
