La demielinizzazione è la perdita di mielina, un tipo di tessuto adiposo che circonda e protegge i nervi in tutto il corpo. Questa condizione causa deficit neurologici, come alterazioni della vista, debolezza, sensazioni alterate e problemi comportamentali o cognitivi (pensiero).
La demielinizzazione può colpire aree del cervello, del midollo spinale o dei nervi periferici e si verifica con una serie di diverse malattie mediche. La condizione demielinizzante più comune è la sclerosi multipla (SM).
Una varietà di trattamenti medici può essere utilizzata per la gestione delle malattie mediche demielinizzanti e il trattamento è adattato alla condizione specifica.
Jiaqi Zhou / VerywellSintomi
La demielinizzazione può verificarsi a qualsiasi età, ma ogni condizione demielinizzante tende a influenzare determinati gruppi di età.
I sintomi della demielinizzazione corrispondono all'area del sistema nervoso interessata. Ad esempio, la neuropatia periferica colpisce le mani e i piedi in quella che viene spesso descritta come una distribuzione del "guanto da calza".
La demielinizzazione che colpisce la colonna vertebrale inferiore oi nervi spinali causa cambiamenti sensoriali o debolezza delle gambe e può anche diminuire il controllo dell'intestino e della vescica. E la demielinizzazione nel cervello può causare una serie di problemi, come disturbi della memoria o diminuzione della vista.
I sintomi comuni delle malattie demielinizzanti includono:
- Perdita della vista o visione ridotta
- Intorpidimento o formicolio alle mani, ai piedi, alle braccia, alle gambe o al viso
- Debolezza delle braccia o delle gambe
- Diminuzione della coordinazione
- Difficoltà a camminare
- Problemi a masticare o deglutire
- Biascicamento
- Controllo dell'intestino o della vescica deceduto
- Problemi di concentrazione
- Memoria alterata
- Cambiamenti dell'umore o del comportamento
- Fatica
A seconda della condizione, i sintomi della demielinizzazione possono andare e venire o possono peggiorare gradualmente.
Molti tipi di SM sono caratterizzati da sintomi episodici e sostanziali miglioramenti tra gli episodi. La neuropatia periferica tende a peggiorare gradualmente. In alcune condizioni demielinizzanti, come l'adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), gli effetti non migliorano e possono essere fatali.
Cause
I sintomi della demielinizzazione si verificano a causa della perdita di mielina. Le guaine mieliniche isolano i nervi periferici così come i nervi nel cervello, nel midollo spinale e negli occhi. Ogni occhio ha un nervo ottico che controlla la vista. Le guaine mieliniche consentono ai nervi di inviare segnali in modo efficiente.
Quando c'è una carenza o un'improvvisa diminuzione della mielina, i nervi potrebbero non essere in grado di funzionare affatto, con conseguenti deficit neurologici osservati con la demielinizzazione.
Trigger
La demielinizzazione è spesso causata da un'infiammazione che attacca e distrugge la mielina. L'infiammazione può verificarsi in risposta a un'infezione o può attaccare il corpo come parte di un processo autoimmune. Le tossine o le infezioni possono anche danneggiare la mielina o interferire con la sua produzione. E una mancanza di formazione di mielina, può essere vista con alcune carenze nutrizionali.
Fattori di rischio
Ci sono molti fattori che possono indurre la demielinizzazione, inclusi genetica, infezioni, tossicità e deficit nutrizionali. Alcune condizioni, come la sindrome di Guillain-Barré (GBS), possono essere idiopatiche, il che significa che possono verificarsi senza un chiaro fattore scatenante.
Diagnosi
La demielinizzazione viene diagnosticata utilizzando diversi metodi. Una storia medica e un esame fisico possono spesso stabilire se il cervello, la colonna vertebrale, i nervi ottici oi nervi periferici sono interessati. Tuttavia, a volte i segni ei sintomi possono creare confusione e potrebbe essere necessario del tempo per determinare il tipo e la causa della demielinizzazione e per identificare la malattia specifica.
Esame clinico
Quando vieni valutato per una malattia demielinizzante, il tuo medico ascolterà la tua storia medica e potrebbe chiederti dettagli su quanto tempo hai avuto i tuoi sintomi, se li hai mai sperimentati prima e se sei stato recentemente malato di un'infezione.
Il medico probabilmente ti chiederà altri sintomi, come dolore, nausea, vomito o febbre. Il tuo team medico vorrà conoscere la tua storia di altre malattie e la tua storia medica familiare.
L'esame fisico controllerà la forza muscolare, la sensazione, la coordinazione e la capacità di camminare. Il medico può controllare la tua vista e come reagiscono le pupille alla luce.Potresti sottoporti a un esame oftalmologico in cui il tuo medico ti guarda gli occhi con un oftalmoscopio per vedere se hai la neurite ottica (infiammazione e demielinizzazione del nervo ottico).
Imaging
L'imaging del cervello o della colonna vertebrale come la risonanza magnetica (MRI) può spesso identificare aree di demielinizzazione. Di solito ci sono modelli di demielinizzazione che corrispondono a condizioni diverse.
Test speciali
Esistono alcuni tipi di test diagnostici non invasivi che possono identificare gli effetti della demielinizzazione sui nervi periferici o sui nervi ottici.
Elettromiografia (EMG): uno studio EMG viene eseguito come parte di una valutazione della neuropatia. Questo test misura la risposta muscolare alla stimolazione nervosa. Questo esame è leggermente scomodo, ma è sicuro e qualsiasi disagio si risolve una volta completato il test.
Studi sulla conduzione nervosa (NCV): gli studi NCV, come gli EMG, vengono eseguiti per valutare la neuropatia periferica. Questo test misura la velocità con cui i nervi conducono i segnali elettrici. Implica la stimolazione diretta del nervo mediante elettrodi che emettono shock che vengono posizionati sulla pelle direttamente sopra il nervo. Un esame NCV può essere leggermente scomodo, ma è sicuro e il disagio non persiste dopo il completamento dell'esame.
Potenziali evocati: i test sui potenziali evocati misurano la risposta del cervello a determinati stimoli. I potenziali evocati visivi, ad esempio, misurano la risposta del cervello alle luci e ad altri stimoli visivi e sono spesso usati per aiutare a valutare la neurite ottica.
Puntura lombare (LP): un LP, spesso definito anche puntura lombare, è un test che consente al tuo team medico di valutare il tuo liquido cerebrospinale (CSF). Il fluido mostra spesso segni di infezione o malattia infiammatoria ei risultati possono essere utilizzati per aiutare nella diagnosi di condizioni demielinizzanti.
Un medico eseguirà un LP pulendo un'area sulla parte bassa della schiena, inserendo un ago e raccogliendo il liquido spinale. Il test richiede dai 10 ai 20 minuti e potrebbe risultare leggermente scomodo.
Malattie demielinizzanti
Esistono diverse malattie demielinizzanti. Alcuni influenzano i nervi periferici, alcuni influenzano il cervello e / o il midollo spinale e alcuni influenzano entrambi.
Disturbi demielinizzanti del cervello e del midollo spinale
MS: la SM è la malattia demielinizzante più comune. È caratterizzato da demielinizzazione nel cervello, nella colonna vertebrale e / o nel nervo ottico. Esistono diversi tipi di SM, e alcuni sono caratterizzati da ricadute e remissioni, mentre altri sono caratterizzati da un graduale declino.
La SM viene diagnosticata mediante esame fisico, studi di imaging, LP e talvolta con potenziali test evocati. La SM di solito inizia tra i 20 ei 40 anni e, sebbene sia gestibile, è una malattia permanente senza una cura definitiva.
Sindrome clinicamente isolata (CIS): la CIS è un singolo episodio che ha tutte le caratteristiche della SM. A volte, la CIS risulta essere il primo episodio di una forma recidivante di SM, ma spesso non si ripresenta mai più. Viene diagnosticata nello stesso modo in cui viene diagnosticata la SM.
Encefalomielite acuta disseminata (ADEM): un episodio demielinizzante rapidamente progressivo, l'ADEM colpisce spesso i bambini piccoli. I sintomi sono generalmente più intensi di quelli della SM e la condizione tipicamente si risolve senza effetti duraturi o recidive.
CALD: una condizione genetica grave che colpisce i ragazzi giovani (perché è un disturbo recessivo legato all'X), CALD provoca la perdita della vista e una profonda perdita del controllo muscolare. La demielinizzazione deriva da un difetto nel metabolismo degli acidi grassi che provoca la distruzione della mielina nella prima infanzia. Questa condizione non è curabile e provoca una morte prematura. Una variante più lieve, l'adrenomieloneuropatia (AMN), è causata dallo stesso gene. L'AMN colpisce prevalentemente i giovani uomini, causando debolezza progressiva e può provocare dipendenza dalla sedia a rotelle, ma non è fatale.
Leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML): questa è una grave malattia demielinizzante che si verifica a causa della riattivazione di un virus (virus JC). La maggior parte delle persone è stata esposta a questo virus, che può causare un lieve raffreddore.
La riattivazione tende a verificarsi tra le persone che hanno una grave deficienza immunitaria e provoca un ampio coinvolgimento del cervello, spesso con compromissione neurocognitiva permanente. La PML viene spesso diagnosticata sulla base della storia medica, dei test di imaging e dimostrando la presenza del virus JC nel liquido spinale. A volte è necessaria una biopsia cerebrale.
Disturbi demielinizzanti dei nervi periferici
Neuropatie demielinizzanti ereditarie: questo è un gruppo di neuropatie ereditarie caratterizzate da demielinizzazione segmentale dei nervi periferici. Un esempio è la polineuropatia di Charcot-Marie di tipo 1. I pazienti di solito si presentano con debolezza e intorpidimento lentamente progressivi, che interessano inizialmente la parte inferiore delle gambe e poi le mani. Lo spreco di muscoli è visto frequentemente.
Sindrome di Guillain-Barré (GBS): una malattia improvvisa e in rapido peggioramento, la GBS causa debolezza che inizia in entrambi i piedi, coinvolgendo le gambe e le braccia entro pochi giorni. La GBS è una condizione grave perché può causare debolezza dei muscoli respiratori che controllano la respirazione. Potrebbe essere necessario un supporto respiratorio con ventilazione meccanica.
La condizione colpisce in genere gli adulti di età superiore ai 50 anni e viene diagnosticata sulla base di un esame clinico e talvolta anche con EMG / NCV. La GBS viene tipicamente trattata con immunoglobuline endovenose (IVIG), una terapia che sopprime il sistema immunitario, o con plasmaferesi, una procedura che filtra il sangue. Con il trattamento, di solito c'è una buona prognosi.
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP): questa è una forma ricorrente di GBS caratterizzata da episodi di debolezza. Gli episodi vengono solitamente trattati con IVIG o plasmaferesi.
Altre cause
Ipossia: una mancanza di ossigeno, dovuta a un arresto cardiaco dovuto a un infarto o alla respirazione depressa dovuta a un sovradosaggio, generalmente causa necrosi del cervello. Tuttavia, a volte si può anche vedere la demielinizzazione. Il recupero dipende dall'entità del danno.
Carenza di vitamina B12: la vitamina B12 ha molte funzioni nel corpo, incluso l'aiuto nella produzione di mielina. La carenza di questa vitamina causa malattie demielinizzanti della colonna vertebrale e neuropatia periferica. Una persona che ha una carenza di vitamina B12 può sperimentare uno o più effetti.
Carenza di rame: simile alla carenza di vitamina B12, un basso contenuto di rame secondario a una precedente storia di chirurgia gastrica, un'eccessiva assunzione di zinco o un malassorbimento possono influenzare il midollo spinale ei nervi periferici.
È improbabile che una carenza causi demielinizzazione, ma può contribuire alla malattia demielinizzante.
Esposizione alle tossine: i farmaci e l'esposizione alle tossine possono danneggiare temporaneamente la mielina o causare danni a lungo termine. Può essere molto difficile individuare la causa esatta della demielinizzazione indotta dalla tossina. Una volta identificato l'agente incriminato, la riduzione dell'esposizione è la chiave per il recupero.
Trattamento
Il trattamento della demielinizzazione dipende dalla condizione. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione dell'ulteriore demielinizzazione. Al momento, non esiste un trattamento che ripristini o ricostruisca efficacemente la mielina, ma in genere, la mielina si rigenera regolarmente da sola. Se c'è poco o nessun danno ai nervi, i sintomi possono risolversi e il recupero neurologico è possibile.
Esistono numerosi trattamenti utilizzati per prevenire la demielinizzazione.
Immunosoppressione
Prevenire il processo infiammatorio è fondamentale per il trattamento di molte condizioni demielinizzanti, come SM, ADEM e GBS. Molte di queste condizioni vengono trattate con un breve ciclo di steroidi per via endovenosa (IV) o plasmaferesi.
Poiché la SM è cronica, la malattia viene gestita con la terapia modificante la malattia (DMT). Steroidi e DMT agiscono sopprimendo il sistema immunitario per prevenire l'attacco infiammatorio alla mielina.
Evitare le tossine
Interrompere l'esposizione alle tossine probabilmente non invertirà i sintomi, ma può aiutare a prevenire ulteriori danni neurologici.
Integratori
Poiché alcune carenze nutrizionali, come B12 e rame, sono state associate alla demielinizzazione, il ripristino dei normali livelli di nutrienti può essere un'importante strategia di trattamento.
Trattamento sintomatico
Se soffri di una condizione demielinizzante, potresti aver bisogno di un trattamento per i tuoi sintomi specifici. Ad esempio, potrebbe essere necessario assumere farmaci per controllare il dolore o il disagio. I farmaci possono anche aiutare a controllare sintomi come ansia o depressione. Per alcune persone, la disfunzione della vescica può migliorare con i farmaci.
Riabilitazione
Spesso la riabilitazione è la chiave per il recupero. La terapia fisica, la logopedia o la terapia della deglutizione e la terapia dell'equilibrio sono esempi dei tipi di riabilitazione che possono aiutarti mentre ti riprendi o affronti la tua malattia demielinizzante.
Una parola da Verywell
La demielinizzazione può derivare da una serie di cause diverse ed esiste una serie di malattie demielinizzanti, ciascuna con il proprio gruppo di età, sintomi, causa, trattamento e prognosi tipici.
Se a te o a una persona cara è stata diagnosticata la demielinizzazione, dovresti essere certo che la maggior parte delle volte la demielinizzazione è una condizione gestibile.
