Una panoramica della sindrome di Klippel-Feil

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una rara malattia genetica delle ossa in cui almeno due vertebre del collo sono fuse insieme dalla nascita. A causa di questa fusione, i pazienti con KFS hanno una mobilità del collo limitata insieme a dolore al collo e alla schiena e mal di testa spesso cronici.

La sindrome fu scoperta per la prima volta nel 1912 dai medici francesi Maurice Klippel e Andre Feil. Si stima che la KFS si verifichi approssimativamente in uno su 40.000-42.000 nati, con neonati di sesso femminile più comunemente colpiti rispetto ai maschi.

Sintomi

Tutte le vertebre cervicali normali (collo), toraciche (schiena) e lombari (parte bassa della schiena) sono separate dalla cartilagine. Quando invece della cartilagine, le vertebre sono unite insieme con un osso continuo, si parla di "fusione".

Esistono tre tipi di fusione in KFS:

Tipo I, in cui le vertebre sono fuse in blocchi (più quantità di vertebre fuse in una sola)

Tipo II, con fusione che coinvolge una o due paia di vertebre

Tipo III, dove la fusione cervicale è associata a cedimento strutturale nella colonna vertebrale toracica e lombare (una forma più profonda di malformazione)

A seconda della gravità, questo può essere visibile su un'ecografia del feto nel primo trimestre di gravidanza. Altri sintomi importanti includono un'attaccatura dei capelli bassa (più vicino alla parte posteriore della testa), un collo corto e una gamma limitata di movimento con il collo. Altri sintomi possono presentarsi a causa della fusione delle vertebre, tra cui:

• Torcicollo (collo storto con testa e collo inclinati sui lati opposti)
• Scoliosi (una curva nella colonna vertebrale dovuta a fusioni; circa il 30% di quelli con KFS ha un'anomalia scheletrica)
• Spina bifida (quando il tubo neurale che ospita il midollo spinale non si chiude completamente in utereo)
• Dita palmate
• Una palatoschisi (quando il tetto della bocca ha un'apertura che porta al naso; questo colpisce circa il 17% di quelli con KFS)
• Problemi di udito o sordità dovuti a problemi strutturali nelle parti interne o esterne dell'orecchio; questo interessa dal 25% al ​​50% di quelli con KFS
• Dolore come mal di testa o dolore al collo
• Problemi respiratori
• Problemi con i reni, le costole o il cuore
• Deformità Sprengel (una o entrambe le scapole sono sottosviluppate e si trovano più in alto sulla schiena causando debolezza della spalla)

Cause

La causa esatta della KFS è sconosciuta, ma i ricercatori ritengono che inizi da un tessuto nell'embrione che non si divide correttamente, che normalmente formerebbe vertebre separate nel corpo, da qualche parte tra la terza e l'ottava settimana di gestazione. scoperto ci sono tre geni che, quando mutati, sono collegati a KFS. Sono i geni GDF6, GDF3 e MEOX1.

La KFS può anche essere causata da un altro disturbo, inclusa la sindrome alcolica fetale, o come effetto collaterale di una malattia congenita separata come la malattia di Goldenhar (che colpisce lo sviluppo di occhi, orecchie e colonna vertebrale), sindrome di Wildervanck (che colpisce le ossa degli occhi, collo e orecchie) o microsomia emifacciale (che si verifica quando un lato del viso è sottosviluppato) .I geni in questi disturbi diventano mutati e in alcuni casi può anche provocare KFS.

Diagnosi

Il tuo medico monitorerà la crescita del tuo bambino tramite ultrasuoni, che aiuta con la diagnosi precoce di KFS e qualsiasi altro problema spinale ad esso correlato.

Dopo la nascita saranno necessari ulteriori test, inclusa un'ecografia dei reni per verificare la presenza di anomalie, radiografie del collo, della colonna vertebrale e delle ossa delle spalle, una risonanza magnetica per vedere se o come la KFS sta influenzando uno qualsiasi degli organi del corpo, test genetici e un test dell'udito per vedere se c'è qualche perdita come effetto collaterale di KFS.

Per alcuni casi lievi che non vengono diagnosticati alla nascita, il test è necessario una volta che i sintomi peggiorano o iniziano a manifestarsi.

Trattamento

Non esiste una cura nota per KFS ei piani di trattamento variano in base al paziente e agli altri sintomi o condizioni che hanno in risposta alla sindrome stessa. Ad esempio, i pazienti che hanno dita palmate, palatoschisi o problemi con il cuore o altri organi avranno probabilmente bisogno di un intervento chirurgico. Coloro che hanno problemi alla colonna vertebrale come la scoliosi saranno indirizzati a tutori, collari cervicali e terapia fisica per aiutare a stabilizzare la colonna vertebrale.

Le radiografie di bambini con fusioni secondarie ad anomalie come l'artrite reumatoide giovanile possono occasionalmente imitare l'aspetto della sindrome di Klippel-Feil, sebbene la storia e l'esame obiettivo dovrebbero consentire al medico di distinguere facilmente tra questa condizione e la sindrome di Klippel-Feil.

Poiché quelli con KFS sono anche più inclini a degenerazione della colonna vertebrale nel tempo, è probabile che il corso iniziale del trattamento dovrà adattarsi nel tempo per lavorare con la salute fisica del paziente mentre cambia. Lo stesso vale per qualsiasi altro specialista visto per complicazioni da KFS, come un urologo, oftalmologo, cardiologo o ortopedico, per citarne alcuni.

È estremamente importante assicurarsi che l'intero team medico sia a conoscenza del piano di trattamento completo e della salute in modo che possano monitorare da vicino le aree appropriate e adattare il proprio corso di trattamento, se necessario, per aiutare con la salute e il comfort generali.

Affrontare

Con KFS, la diagnosi precoce è fondamentale. Se diagnosticati precocemente, i pazienti affetti da KFS possono condurre una vita normale e felice. Affrontare i sintomi specifici associati alla propria malattia è fondamentale, che si tratti di adattarsi a un apparecchio acustico, di lavorare con un chirurgo plastico per correggere le anomalie scheletriche o di mettere a punto un piano di gestione del dolore che li aiuti a sentirsi a proprio agio nella vita quotidiana. Ci sono anche risorse online per aiutare le persone con KFS a trovare informazioni e ottenere supporto, come l'American Spinal Injury Association e l'American Chronic Pain Association.