La sindrome da stanchezza cronica può funzionare nelle famiglie, il che ha portato i ricercatori a chiedere: "La sindrome da stanchezza cronica è genetica?" Molte persone con questa malattia fanno anche questa domanda, chiedendosi se la trasmetteranno a un bambino o se ce l'hanno perché l'ha fatto uno dei loro genitori.
La sindrome da stanchezza cronica, più recentemente denominata encefalomielite mialgica o ME / CFS, coinvolge dozzine di possibili sintomi, tra cui stanchezza debilitante costante, disturbi del sonno, disfunzione cognitiva ("nebbia cerebrale") e - il suo sintomo caratteristico - una reazione estrema allo sforzo chiamata post malessere da sforzo.
I ricercatori hanno ancora molto da imparare sulla ME / CFS, poiché è una malattia complessa che coinvolge più sistemi nel corpo. Tuttavia, una cosa su cui molti di loro concordano è che la ME / CFS non è una condizione ereditaria, ma implica una predisposizione genetica e anomalie in alcuni geni.
MoMo Productions / Getty Images
Perché la ricerca genetica è importante
La ME / CFS è generalmente classificata come una malattia immunitaria e talvolta come una malattia neuroimmune o neuro-endocrino-immunitaria, che riflette la sua complessità multi-sistemica. Detto questo, alcune persone con questa malattia si chiedono perché i ricercatori "perdono tempo" a guardare la genetica.
Sebbene la ME / CFS non sia una malattia genetica, la genetica ha molto da insegnarci al riguardo. Attraverso la ricerca genetica, possiamo ottenere:
- Marcatori diagnostici oggettivi, che aiuterebbero i medici a identificare questa condizione difficile da diagnosticare
- Trattamenti volti a correggere specifici cambiamenti genetici dovuti alla ME / CFS, il che significa che mirano al processo della malattia e non solo ad alleviare i sintomi
- Test genetici che possono rivelare chi è probabile che sviluppi la ME / CFS e quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare
- Prevenzione della ME / CFS basata su test genetici
- La corretta identificazione dei sottotipi, che la maggior parte degli esperti ritiene sia fondamentale per la comprensione e il trattamento della malattia
Attualmente, la ME / CFS è una diagnosi di esclusione, il che significa che i medici la diagnosticano escludendo altre possibili cause dei tuoi sintomi.
Carenze terapeutiche
Nonostante decenni di ricerca, le persone con ME / CFS non hanno ancora trattamenti approvati dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti. Sebbene siano disponibili diverse opzioni di trattamento off-label, molte persone non ne traggono un adeguato sollievo.
Modelli familiari
La ricerca suggerisce che la ME / CFS funziona nelle famiglie. Secondo uno studio, avere un parente stretto con la malattia può aumentare il rischio di svilupparla del 13%.
In uno studio che esamina i parenti di primo, secondo e terzo grado di qualcuno con ME / CFS, i dati suggeriscono che il rischio è maggiore anche per i parenti più lontani.
Tuttavia, è improbabile che esista un "gene ME / CFS". Gli studi dimostrano che l'andamento dei casi all'interno delle famiglie non segue uno schema prevedibile come fanno alcune malattie. Questo porta gli esperti a credere che sia più probabile che siano coinvolte molte variabili genetiche.
Predisposizione genetica
Sebbene tu possa aver ereditato una predisposizione genetica, o suscettibilità, alla ME / CFS, ciò non significa che un giorno la svilupperai. Una suscettibilità genetica è diversa da una malattia ereditaria:
- In una vera malattia genetica: se erediti il gene, o hai o alla fine avrai la malattia.
- Con una predisposizione genetica: erediti geni che ti rendono possibile o probabile che tu sviluppi la condizionenelle giuste circostanze. Se queste circostanze non si verificano, probabilmente non svilupperai la ME / CFS.
La ricerca suggerisce che la porzione ereditaria di ME / CFS è solo circa il 10% della causa complessiva, il che significa che ci vuole una predisposizione genetica combinata con altri fattori per scatenare la malattia.
Esempi
Un esempio di qualcosa che può combinarsi con la predisposizione genetica a innescare la ME / CFS, secondo la ricerca del 2018, sono numerose infezioni del tratto digerente o delle vie aeree. In risposta alle infezioni, solo le persone geneticamente suscettibili sembrano sviluppare ciò che sono chiamate "cellule B autoreattive".
Le cellule B sono una parte del sistema immunitario che crea anticorpi (proteine che dovrebbero combattere le infezioni). Quando le cellule B lo sonoautoreattivo, significa che produce proteine per attaccare le altre cellule che combattono le malattie dal tuo sistema immunitario.
Nel tempo, alcune di queste cellule B possono creare autoanticorpi (proteine che attaccano i tessuti sani come se fossero un pericoloso invasore, come un virus). Questi autoanticorpi prendono di mira gli enzimi chiave che si occupano del metabolismo energetico, che è ciò che i ricercatori ritengono porti al segno distintivo sintomo di ME / CFS: malessere post-sforzo.
Si ritiene inoltre che l'infezione con il virus di Epstein-Barr (EBV, che causa la mononucleosi) inneschi una reazione nelle persone suscettibili che porta ad attività anormali da parte dei linfociti B e T (un altro tipo di cellula immunitaria) e innesca la ME / CFS.
Cosa significa avere una predisposizione geneticaGeni associati
I ricercatori hanno identificato una serie di geni che possono essere coinvolti nella ME / CFS. Uno studio ha rilevato cambiamenti di attività in quasi 1.200 siti che corrispondono a più di 800 geni. Vari studi hanno rilevato cambiamenti nei geni che si occupano di:
- Integrità della barriera emato-encefalica
- Neuroplasticità (capacità del cervello di creare nuove connessioni in risposta all'apprendimento)
- Attivazione del sistema immunitario non correlata all'infezione
- Regolazione del sistema immunitario
- Funzione metabolica, inclusa l'elaborazione di zuccheri e grassi
- Attività degli ormoni (glucocorticoidi, estrogeni, androgeni prodotti naturalmente)
- Recettori del neurotrasmettitore glutammato
- Sensibilità ai glucocorticoidi
- Regolazione del sistema di risposta allo stress
- Enzimi che influenzano l'espressione del DNA
- Funzione delle cellule T.
Uno studio ha trovato più di 100 cambiamenti ai geni associati ai soli linfociti T. Alcuni cambiamenti del sistema immunitario possono anche essere un meccanismo alla base della ME / CFS.
Altri fattori scatenanti
Finora, i ricercatori non conoscono il ruolo esatto della maggior parte dei fattori causali e di rischio nella ME / CFS, anche se, come dimostrato dalla ricerca sopra citata, sembrano guadagnare terreno importante.
I fattori oltre la genetica che si ritiene contribuiscano allo sviluppo della malattia includono:
- Infezione, soprattutto virale, come con EBV
- Malattia simil-influenzale
- Anomalie del sistema immunitario
- Condizioni stressanti
- Anomalie del sistema nervoso centrale
- Squilibrio ormonale
- Esposizione alle tossine
Alle donne viene diagnosticata la ME / CFS da due a quattro volte di più rispetto agli uomini, il che potrebbe essere spiegato, almeno in parte, da differenze ormonali ed eventi riproduttivi come il parto, le mestruazioni e la menopausa.
Prevenire la ME / CFS
Se ritieni che tu o qualcuno vicino a te sia geneticamente predisposto alla ME / CFS, potresti essere in grado di prendere alcune misure per rendere meno probabile l'insorgenza della malattia:
- Evitare malattie infettive (ad es. Vaccinarsi, evitare i malati, indossare una maschera, lavarsi le mani)
- Ottieni un trattamento tempestivo per le malattie infettive
- Vivi uno stile di vita generalmente sano (dieta sana, esercizio fisico, non fumare)
Una parola da Verywell
La ME / CFS è difficile da diagnosticare e trattare. In questo momento, i medici non sanno abbastanza sulla ME / CFS per prevedere chi svilupperà o meno la malattia. Inoltre non sanno come prevenirlo.
Un giorno la ricerca genetica potrebbe fornire loro biomarcatori oggettivi per la diagnosi, trattamenti mirati, test genetici per vedere chi è suscettibile e gli strumenti necessari per ritardarne o prevenirne l'insorgenza.
