La malattia di Huntington viene diagnosticata in più fasi. Puoi fare un test genetico per determinare se sei portatore del gene che causa la malattia e dovresti anche avere una diagnosi clinica quando sviluppi i sintomi.
La condizione è ereditaria e se uno dei tuoi genitori ha la malattia di Huntington, hai il 50% di possibilità di ereditare il gene. Avere il gene significa che alla fine svilupperai sicuramente la condizione.
I segni della malattia di Huntington possono iniziare gradualmente, con cambiamenti di personalità, declino cognitivo, movimenti involontari e diminuzione del controllo muscolare.
Se sviluppi sintomi, tu e il tuo medico potrete determinare se sono causati dalla malattia di Huntington o da qualcos'altro. E poi puoi lavorare insieme per pianificare il trattamento per la gestione dei sintomi attuali, oltre a creare un piano per la gestione dei sintomi futuri che dovrebbero emergere.
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Autoverifiche / Test a casa
Se prevedi di sviluppare la malattia di Huntington in futuro o se ti è già stata diagnosticata la condizione, dovresti avere familiarità con gli effetti della malattia in modo da poter ottenere cure mediche se li sviluppi.
I segni che potresti avere la malattia di Huntington includono:
- Problemi con il pensiero e la pianificazione
- Peggioramento della memoria
- Cambiamenti di umore
- Cambiamenti comportamentali
- Diminuzione della coordinazione, ridotta capacità di svolgere attività specializzate o diminuzione dell'attività fisica o delle abilità sportive
- Spasmi o contrazioni involontarie dei muscoli
Puoi sperimentare questi effetti in modo intermittente e possono aumentare di frequenza. Se hai una storia familiare di malattia di Huntington e hai avuto un test genetico positivo, puoi anticipare questi problemi a partire dalla mezza età o più tardi.
Se hai una storia familiare di malattia di Huntington e hai sceltononper sottoporsi a un test genetico, questi segni potrebbero indicare che la malattia di Huntington sta iniziando o possono essere un'indicazione di un'altra condizione (come la depressione).
Avanzamento della malattia
Se ti è già stata diagnosticata la malattia di Huntington, la tua condizione probabilmente diminuirà.
I segni che la tua malattia sta peggiorando includono:
- Frequenza crescente di movimenti involontari
- Debolezza o difficoltà a controllare i tuoi movimenti
- Lottando per camminare o cadere
- Soffocamento o difficoltà a masticare e deglutire
- Grave depressione o apatia
- Difficoltà con il tuo discorso
- Febbre (un segno di infezione, che è una complicanza comune)
- Lottando per respirare
- Comportamento instabile
È importante che cerchi assistenza medica per il peggioramento della malattia di Huntington, perché potresti beneficiare di diversi interventi man mano che la tua malattia progredisce.
Esame fisico
Se hai segni della malattia di Huntington o se sai che svilupperai la malattia perché hai avuto un test genetico positivo, il tuo medico cercherà i primi segni della malattia con un esame fisico. Ciò includerà un esame neurologico e cognitivo dettagliato.
I problemi che possono segnalare la malattia di Huntington includono:
- Corea: tremori, spasmi, movimenti di contorcimento o scatti. Questi potrebbero non verificarsi necessariamente mentre sei all'appuntamento del medico, anche se si verificano di tanto in tanto quando sei a casa.
- Anomalia dell'andatura: puoi avere una forza o un equilibrio ridotti e questo può influire sulla tua capacità di camminare normalmente.
- Diminuzione della coordinazione: potresti avere problemi a controllare i movimenti intenzionali delle braccia e / o delle gambe.
- Compromissione cognitiva: potresti avere difficoltà a concentrarti, seguire le indicazioni o ricordare fatti o eventi.
- Depressione: questo può manifestarsi con apatia (mancanza di interesse o motivazione) o mancanza di espressività delle emozioni durante l'esame obiettivo.
L'esame obiettivo non è una caratteristica diagnostica definitiva della malattia di Huntington, ma con l'avanzare della malattia emergeranno anomalie fisiche e cognitive rilevabili. Alcune di queste anomalie possono essere simili a quelle di altre malattie, come disturbi del movimento o demenza, e queste condizioni potrebbero essere prese in considerazione durante la valutazione diagnostica.
Bilance funzionali
Dopo la diagnosi della malattia di Huntington, il tuo team medico può monitorare la tua condizione utilizzando misure come la scala della capacità funzionale totale (TFC) o la scala del comportamento adattivo funzionale degli adulti (AFAB). Queste scale misurano e assegnano un punteggio alle tue capacità cognitive e fisiche .
I vantaggi dell'utilizzo di questi tipi di scale includono l'obiettività e la coerenza. Possono anche servire come un modo per valutare i traguardi che potrebbero essere utilizzati per aiutarti a decidere quando è il momento di apportare determinate modifiche alla tua vita quotidiana (come prendere la decisione di smettere di guidare o lavorare).
Laboratori e test
Il test definitivo per la malattia di Huntington è un test genetico che esamina il tuo DNA. Questo viene fatto con un campione di sangue. Questo test può identificare la presenza della mutazione genetica (alterazione) che causa la malattia di Huntington.
La mutazione si trova sul gene HTT, che si trova sul cromosoma quattro. Se una delle tue copie del cromosoma quattro ha la mutazione (descritta come ripetizione CAG) nel gene HTT, allora dovresti sviluppare la condizione. Con la malattia di Huntington, il pattern nucleotidico CAG viene ripetuto circa 30 volte .
Precisione del test genetico
Se hai la mutazione genetica, svilupperai la malattia. E se non hai la mutazione genetica, non svilupperai la malattia. Questo test è considerato altamente accurato, con elevata sensibilità e specificità e non è associato a risultati falsi positivi o falsi negativi.
Oltre al test genetico, non ci sono altri marcatori biologici che possano indicare la presenza o l'assenza della malattia di Huntington e non ci sono altri test che danno alcuna indicazione della probabilità che tu possa o meno sviluppare la condizione in un momento futuro. .
Imaging
I test di imaging non sono considerati un predittore o un indicatore della malattia di Huntington. La condizione è associata ad atrofia (restringimento) in tutto il cervello, specialmente nelle aree caudato e putamen, che sono associate alle capacità cognitive e motorie. Questi cambiamenti, tuttavia, non sono coerenti e non sono necessariamente presenti in tutti chi ha la malattia di Huntington.
Molte malattie neurologiche sono caratterizzate da anomalie che possono essere viste con studi di imaging cerebrale. Il medico potrebbe ordinare un test di risonanza magnetica (MRI) cerebrale o una tomografia computerizzata (TC) del cervello se altre condizioni vengono considerate come causa dei sintomi.
Inoltre, se ti è stata diagnosticata la malattia di Huntington, potrebbe essere necessario sottoporsi a test di imaging per identificare malattie coesistenti (come un ictus) o complicanze della malattia di Huntington (come un trauma cranico dovuto alla caduta).
Diagnosi differenziale
Diverse condizioni mediche possono avere sintomi simili a quelli della malattia di Huntington. A volte, queste condizioni possono essere differenziate dalla malattia di Huntington in base ai sintomi, all'esame obiettivo e ai test diagnostici. Ma spesso, è l'eventuale progressione nel tempo che aiuta a chiarire la distinzione.
Le condizioni che possono essere simili alla malattia di Huntington includono:
- Malattia di Pick
- Morbo di Parkinson
- Demenza da corpi di Lewy
- Paralisi sopranucleare progressiva
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Malattia di Creutzfeldt Jacob
È possibile che tu possa avere la malattia di Huntington e un'altra di queste condizioni neurologiche progressive, e la combinazione può portare a un processo diagnostico confuso e difficile, con una pianificazione del trattamento complessa.
Una parola da Verywell
La diagnosi della malattia di Huntington implica una valutazione del rischio, che si basa sulla storia familiare e sui test genetici. La conferma che la condizione ha iniziato ad avere i suoi effetti si basa sulla tua storia dei sintomi e sul tuo esame neurologico e cognitivo.
Se hai la malattia, dovrai anche sottoporsi a valutazioni mediche periodiche per identificare qualsiasi declino che potresti sperimentare con il progredire della malattia.
