Una panoramica della sindrome di Doose

La sindrome di Doose è un raro disturbo convulsivo che inizia durante la prima infanzia. Questa condizione è anche chiamata epilessia astatica mioclonica ed epilessia atonica mioclonica.

La sindrome di Doose è considerata un tipo di epilessia generalizzata. Le convulsioni della sindrome di Doose possono essere difficili da gestire con i farmaci. Quando i bambini raggiungono l'adolescenza o l'età adulta, possono migliorare e il trattamento potrebbe non essere più necessario.

L'epilessia è una tendenza ad avere crisi epilettiche ricorrenti. La sindrome di Doose è una sindrome da epilessia. Esistono diverse sindromi epilettiche. Le sindromi epilettiche hanno alcune caratteristiche caratteristiche, come l'età in cui iniziano le crisi, il tipo e la frequenza delle crisi, i sintomi associati e un modello ereditario.

Sintomi

Il primo attacco della sindrome di Doose inizia generalmente tra i 7 mesi ei 6 anni. La condizione colpisce i bambini che in precedenza erano sani e che hanno raggiunto le tappe dello sviluppo in tempo (come camminare, parlare e socializzare). Le crisi ricorrenti possono iniziare settimane o mesi dopo la prima crisi. Più del 50% dei pazienti con sindrome di Doose presenta convulsioni febbrili o convulsioni tonico-cloniche generalizzate non febbrili.

I tipi di crisi che si verificano nella sindrome di Doose includono:

Convulsioni atoniche: le convulsioni atoniche comportano un'improvvisa perdita di tono muscolare e possono indurre i bambini a far cadere oggetti o cadere. I bambini che soffrono di crisi atoniche non sono coscienti durante gli episodi e potrebbero non ricordarli.

Convulsioni miocloniche: le crisi miocloniche sono caratterizzate da improvvisi spasmi a scatti di un muscolo o di un gruppo di muscoli. La loro durata può durare da pochi secondi a diversi minuti.

Convulsioni astatiche miocloniche: questo è un tipo di crisi che non si verifica comunemente in altri tipi di epilessia oltre alla sindrome di Doose. Questo tipo di crisi inizia come una crisi mioclonica ed è quindi seguito da un episodio atonico.

Convulsioni di assenza: le convulsioni di assenza, che erano chiamate convulsioni petit mal, si verificano in molte sindromi epilettiche infantili. Questi attacchi sono spesso descritti come incantesimi fissi. Durante queste crisi, i bambini generalmente non rispondono e non si rendono conto di ciò che li circonda per alcuni secondi.

Le crisi di assenza non comportano scuotimenti o movimenti a scatti e non causano compromissione del tono muscolare. Le persone non ricordano gli eventi che si sono verificati durante una crisi di assenza e non possono ricordare di averne avuto uno.

Convulsioni tonico-cloniche generalizzate: le convulsioni tonico-cloniche generalizzate sono il tipo di crisi che comportano spasmi e scuotimenti di entrambi i lati del corpo con ridotta coscienza. Di solito sono seguiti da grave affaticamento.

I bambini che hanno la sindrome di Doose generalmente sperimentano regolarmente diversi tipi di convulsioni. Questa condizione varia in gravità, con alcuni bambini che hanno molte crisi ogni giorno e alcuni hanno alcune crisi a settimana.

Sintomi associati

Alcuni bambini che hanno la sindrome di Doose possono sperimentare altri effetti oltre alle convulsioni. Gli esperti non sono sicuri se questi effetti si verificano come parte della sindrome di Doose o come effetto collaterale di avere convulsioni.

Alcuni bambini con sindrome di Doose hanno atassia (problemi di coordinazione), disartria (linguaggio poco chiaro) o caratteristiche di autismo (difficoltà a esprimersi e ad interagire con gli altri).

Complicazioni

La sindrome di Doose può causare diversi problemi di salute che hanno effetti a lungo termine. Gli attacchi di caduta sono episodi di caduta improvvisa che si verificano durante o dopo un attacco. Ciò può provocare gravi lesioni fisiche.

Lo stato epilettico è un episodio di crisi che non si risolve da solo. Queste crisi possono interferire con la respirazione e richiedono un intervento medico urgente. Lo stato epilettico è una complicanza rara della sindrome di Doose.

Può verificarsi anche la regressione dello sviluppo, che è la perdita di capacità fisiche o cognitive che si sono già sviluppate.

Cause

Non sono noti fattori di rischio che siano definitivamente collegati alla sindrome di Doose e di solito non c'è una causa specifica o un fattore scatenante per le singole crisi. Tuttavia, i fattori scatenanti delle crisi comuni, tra cui febbre e affaticamento, possono scatenare episodi. Possono verificarsi anche convulsioni fotosensibili, che si verificano in risposta a luci lampeggianti.

Le convulsioni che si verificano nella sindrome di Doose sono convulsioni generalizzate, il che significa che iniziano con un'attività nervosa anormale in tutto il cervello. Ciò è in contrasto con le crisi focali, che iniziano con un'attività nervosa anormale in una piccola regione del cervello e possono diffondersi in tutto il cervello.

Le convulsioni generalizzate causano compromissione della coscienza. Possono influenzare il tono fisico e i movimenti, ma non lo fanno necessariamente. Ad esempio, le crisi di assenza non influenzano il movimento muscolare, ma le crisi miocloniche e le crisi atoniche sì, e tutte causano compromissione della coscienza e mancanza di consapevolezza.

Genetica

La maggior parte dei bambini a cui viene diagnosticata la sindrome di Doose ha almeno un membro della famiglia con epilessia. Gli esperti ritengono che la condizione abbia una causa genetica, ma non esiste un modello ereditario ereditario chiaro.

Diversi geni sono stati collegati alla condizione, tra cui SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 e SLC6A1. I cambiamenti in uno o più di questi geni possono causare o predisporre i bambini alla sindrome di Doose.

Diagnosi

Alcune caratteristiche, tra cui il pattern delle crisi, il normale sviluppo infantile, una storia familiare di epilessia e i risultati dei test diagnostici, possono identificare la sindrome di Doose.

Se tuo figlio ha il tipo di crisi che corrisponde alla diagnosi di sindrome di Doose, il pediatra potrebbe considerare questa come la diagnosi.

Con la sindrome di Doose, i bambini di solito hanno un normale esame fisico, che non dovrebbe mostrare segni di deficit fisici o problemi neurofisiologici.

Elettroencefalogramma (EEG)

La maggior parte dei bambini che hanno crisi epilettiche ricorrenti avrà un EEG. Questo test dura generalmente per circa mezz'ora, sebbene sia possibile eseguire anche un EEG prolungato o un EEG notturno.

Un EEG è un test non invasivo delle onde cerebrali che misura l'attività elettrica del cervello in tempo reale. Durante questo test, tuo figlio avrebbe piccole placche di metallo posizionate sul cuoio capelluto. Le piastre rilevano lo schema elettrico del cervello. Ogni piastra è collegata a un filo che invia un segnale a un computer in modo che il computer possa leggere il modello di onde cerebrali elettriche.

I bambini con sindrome di Doose hanno un determinato schema sul loro EEG. Il test mostrerebbe un'attività delle onde di picco generalizzata (in tutto il cervello) a una frequenza da 2 a 5 Hertz (Hz). Queste esplosioni di attività possono verificarsi frequentemente durante lo studio. L'attività cerebrale di fondo complessiva può essere normale o anormale quando i picchi non sono presenti.

Studi diagnostici

Possono essere eseguiti anche test di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC). La struttura del cervello rilevata dai test di imaging è in genere completamente normale nei bambini che hanno la sindrome di Doose.

In alcuni casi, possono essere necessari altri esami come esami del sangue, esami delle urine e una puntura lombare per escludere altre cause di epilessia. I risultati dovrebbero essere normali nella sindrome di Doose.

Trattamento

Questa condizione può essere difficile da trattare. I farmaci antiepilettici (DAE) usati per l'epilessia generalizzata non sono gli stessi usati per l'epilessia focale. In effetti, alcuni farmaci antiepilettici utilizzati per il trattamento delle crisi focali possono effettivamente peggiorare le crisi generalizzate.

I farmaci antiepilettici comunemente usati nel trattamento della sindrome di Doose includono:

• Depakote (valproato)
• Lamictal (lamotrigina)
• Keppra (levetiracetam)

Alcuni bambini possono sperimentare un miglioramento delle convulsioni con un DAE (monoterapia) e talvolta può essere necessaria una combinazione di questi farmaci.

Trattamenti steroidei

Oltre ai farmaci antiepilettici, possono essere utilizzati anche altri trattamenti per la gestione delle convulsioni nella sindrome di Doose. I farmaci steroidei, tra cui l'ormone adrenocorticotropo (ACTH), il metilprednisolone, il prednisone o il desametasone, sono stati utili per alcuni bambini affetti da questa condizione.

Non è del tutto chiaro il motivo per cui gli steroidi possono essere utili. Gli steroidi riducono l'infiammazione e possono alterare i livelli ormonali, ed è stato suggerito che il miglioramento potrebbe essere correlato a una di queste due azioni. Sebbene né gli ormoni né l'infiammazione siano stati direttamente collegati alla sindrome di Droose, alcuni bambini sperimentano comunque un miglioramento dopo aver usato questi trattamenti.

Gestione dietetica

La dieta chetogenica è un altro approccio che è stato considerato una delle strategie per la gestione delle crisi nell'epilessia refrattaria, che è l'epilessia non ben controllata con i farmaci AED.

La dieta chetogenica e l'epilessia

La dieta chetogenica è una dieta ricca di grassi, di proteine ​​adeguate e di carboidrati estremamente bassi. Si ritiene che controlli le convulsioni attraverso un processo fisiologico chiamato chetosi, in cui il corpo forma chetoni a causa di un tipo di rottura metabolica che si verifica in assenza di assunzione di carboidrati.

Questa dieta è estremamente difficile da mantenere e non è efficace se non viene seguita rigorosamente. Questo è il motivo per cui di solito non è considerato un approccio desiderabile a meno che i farmaci non siano efficaci nel controllo delle crisi. I bambini che seguono questa dieta possono desiderare lo zucchero, il pane o la pasta e se riescono fisicamente a raggiungere il cibo, i bambini piccoli spesso non sono in grado di seguire la dieta nel modo strettamente necessario.

Sebbene possa aiutare a ridurre la frequenza delle crisi, la dieta chetogenica può causare livelli elevati di grassi e colesterolo.

Se a tuo figlio viene prescritta la dieta chetogenica, è una buona idea trovare un gruppo di supporto di altri genitori i cui figli seguono la dieta chetogenica in modo da poter condividere ricette e strategie.

In alcune circostanze, la chirurgia dell'epilessia può essere presa in considerazione per i bambini che hanno la sindrome di Doose.

Una parola da Verywell

Se a tuo figlio è stata diagnosticata la sindrome di Doose o qualsiasi tipo di epilessia, è naturale preoccuparsi per la sua salute. La maggior parte dei tipi di epilessia sono gestibili con trattamenti antiepilettici. Gravi conseguenze sulla salute (come lesioni gravi o morte) sono molto rare.

Man mano che tuo figlio cresce, sarà in grado di comprendere meglio la sua condizione e potrà svolgere un ruolo maggiore nell'assumere i propri farmaci. Man mano che tuo figlio impara a riconoscere i sentimenti che possono manifestarsi prima dell'inizio della crisi (un'aura convulsiva), può provare a prendersi una pausa da ciò che sta facendo e ridurre la possibilità di lesioni che possono derivare da un episodio di crisi.