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Punti chiave
- Un nuovo farmaco stimola la crescita nei bambini con acondroplasia, una forma comune di nanismo.
- In uno studio clinico, i bambini che hanno assunto il farmaco sono cresciuti in media di 1,5 centimetri in più rispetto a quelli che non hanno assunto il farmaco.
- I ricercatori dicono che mostra risultati promettenti per il trattamento dell'acondroplasia.
I risultati di una sperimentazione di fase tre per un farmaco per aiutare a trattare la forma più comune di nanismo mostrano che può aumentare la crescita ossea nei bambini e a volte farli crescere alla stessa velocità dei loro coetanei che non hanno il nanismo.
I risultati dello studio, che si concentra sulla terapia farmacologica chiamata vosoritide per il trattamento dell'acondroplasia, sono stati pubblicati il 5 settembre inThe Lancet. Lo studio è stato condotto su 121 bambini in 24 ospedali in sette paesi - Australia, Germania, Giappone, Spagna, Turchia, Stati Uniti e Regno Unito - con pazienti di età compresa tra 5 e 17 anni quando sono stati arruolati.
I partecipanti allo studio hanno ricevuto un'iniezione giornaliera di vosoritide o di un placebo per un anno. I ricercatori hanno scoperto che i bambini che hanno ricevuto vosoritide sono cresciuti in media di 1,57 centimetri in più rispetto a quelli che hanno ricevuto il placebo.
Questo è un tasso di crescita quasi in linea con i bambini che non hanno acondroplasia, il coautore dello studio Carlos A. Bacino, MD, professore di genetica molecolare e umana presso il Baylor College of Medicine e capo del servizio di genetica presso il Texas Children's Ospedale, dice a Verywell.
Sebbene i risultati dello studio siano stati positivi, a questo punto non è chiaro se i bambini che hanno ricevuto il trattamento saranno più alti da adulti o quali saranno gli effetti a lungo termine della terapia, dice Bacino.
Che cosa significa per te
Se tuo figlio ha l'acondroplasia e sei preoccupato per la sua crescita, parla con il tuo medico di vosoritide. Sebbene il farmaco non sia attualmente approvato dalla FDA, potrebbe essere possibile iscriversi a una sperimentazione clinica.
Cos'è l'acondroplasia?
L'acondroplasia è un disturbo della crescita ossea che impedisce il cambiamento della cartilagine in osso, spiega il National Institutes of Health (NIH). Le persone con acondroplasia hanno tipicamente nanismo, che si traduce in una gamma limitata di movimento ai gomiti, una grande dimensione della testa e piccole dita.
Secondo il NIH, a uno su 15.000-40.000 neonati in tutto il mondo viene diagnosticata l'acondroplasia.
La condizione è causata da mutazioni nel gene FGFR3. Quel gene in genere rallenta la crescita delle ossa negli arti, nella colonna vertebrale e nella base del cranio dei bambini, dice Bacino. "Ma, con l'acondroplasia, la segnalazione dal gene FGFR3 va male", dice. "Segnala costantemente al corpo di frenare la crescita ossea."
Come funziona Vosaritide
Vosoritide blocca l'attività di FGFR3 e cerca di dare ai bambini con acondroplasia tassi di crescita normali. "In un certo senso, arresta o frena il processo inibitorio di FGFR3", afferma Bacino. I bambini con acondroplasia crescono tipicamente di circa 4 centimetri all'anno, rispetto ai 6-7 centimetri dei bambini senza la condizione.
Precedenti studi hanno dimostrato che il farmaco è sicuro da somministrare a persone con nanismo, mentre questo particolare studio ha dimostrato che può essere efficace nell'aumentare la crescita ossea.
Ai bambini che usano vosoritide vengono somministrate iniezioni quotidiane "fino a quando le placche di crescita non si chiudono, intorno alla pubertà", dice Bacino. Una volta che le piastre di crescita di un bambino si sono chiuse, dice "non avrai alcun effetto dal farmaco".
L'acondroplasia è attualmente trattata con monitoraggio e, in alcuni casi, intervento chirurgico per affrontare i sintomi, ma la malattia stessa non viene curata.
La condizione può causare complicazioni di salute tra cui:
- Apnea
- Obesità
- Infezioni ricorrenti dell'orecchio
- Una curva esagerata verso l'interno della colonna lombare
- Restringimento del canale spinale che può pizzicare la parte superiore del midollo spinale
- Accumulo di liquidi nel cervello
Cosa succede dopo
Attualmente, non esiste una terapia farmacologica approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento dell'acondroplasia. Attualmente è in corso una sperimentazione di vosoritide per bambini di età pari o inferiore a 5 anni e il farmaco è stato presentato alla FDA per l'approvazione, afferma Bacino.
I risultati dell'ultimo processo su vosoritide sono promettenti, ma Bacino afferma che "ci vorranno alcuni anni prima di sapere come funziona nel tempo". Sottolinea che ci sono alcune polemiche sull'uso di vosoritide, dato che "Alcune famiglie affette da acondroplasia potrebbero non considerarlo necessariamente un problema".
"Per molte famiglie, l'acondroplasia è un problema", dice Bacino. Cita problemi alla colonna vertebrale, dolore e problemi neurologici che possono svilupparsi a causa della malattia come motivo del trattamento.
"Vogliamo prevenire alcune di queste complicazioni e consentire alle persone con acondroplasia di avere una migliore qualità di vita", dice.
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