La sindrome di Hermansky-Pudlak è una rara condizione genetica che causa una pigmentazione anormalmente leggera della pelle, dei capelli e degli occhi (albinismo oculo-cutaneo).
Le persone con questa condizione possono anche avere disturbi emorragici, condizioni che interessano i polmoni e il sistema digestivo e sono a maggior rischio di danni causati dall'esposizione al sole.
Esistono nove tipi di sindrome di Hermansky-Pudlak, ognuno dei quali varia in gravità e può essere associato ad altre condizioni mediche.
I test genetici prenatali possono spesso diagnosticare la sindrome di Hermansky-Pudlak. La diagnosi precoce è ideale per garantire che la condizione sia adeguatamente trattata, nonché per evitare complicazioni mediche potenzialmente gravi.
Drazen_ / Getty ImagesSintomi
L'aspetto caratteristico della sindrome di Hermansky-Pudlak è la pelle, i capelli e gli occhi anormalmente chiari (noto anche come albinismo parziale).
Tuttavia, due sintomi distinguono la sindrome di Hermansky-Pudlak dall'albinismo oculocutaneo: disfunzione piastrinica e disturbi emorragici.
L'80-99% delle persone affette da questa condizione presenta sintomi che possono portare a complicazioni mediche. I potenziali problemi di salute includono:
- Basso numero di globuli bianchi e ridotta funzione immunitaria. Avere un sistema immunitario compromesso rende un individuo più suscettibile a malattie e lesioni e rende più difficile il recupero.
- Emorragia e / o lividi eccessivi. Le persone con sindrome di Hermansky-Pudlak possono sperimentare un flusso mestruale eccessivo e pesante.
- Problemi di vista. Le persone potrebbero non vedere bene o avere movimenti anormali degli occhi che influenzano la loro visione.
I sintomi della sindrome di Hermansky-Pudlak che influenzano specificamente la vista includono:
- Occhi incrociati (strabismo)
- Miopia (miopia)
- Mancanza di pigmentazione negli occhi (albinismo oculare)
- Sensibilità estrema alla luce (fotofobia)
Le persone con alcuni tipi di sindrome di Hermansky-Pudlak possono sviluppare cicatrici nel tessuto dei polmoni (fibrosi polmonare). Il danno porta alla mancanza di respiro e può avere gravi conseguenze mediche se non trattato.
Alcuni tipi di sindrome di Hermansky-Pudlack inducono le cellule ad accumulare una sostanza cerosa chiamata ceriod, che può aumentare il rischio di una persona di malattie renali, malattie infiammatorie intestinali e cancro della pelle.
Cause
Sebbene la condizione sia generalmente rara, tipi specifici sono spesso visti in alcune popolazioni. Ad esempio, i tipi 1 e 3 sono più comuni a Porto Rico, dove l'incidenza è di circa 1 su 1.800.
La sindrome di Hermansky-Pudlak è ereditata in modo autosomico recessivo. Una persona può avere una copia del gene mutato senza avere i sintomi della condizione. Se portano il gene, potrebbero trasmetterlo a un bambino.
Se due persone che portano una copia del gene affetto hanno un figlio insieme, il bambino svilupperà la sindrome di Hermansky-Pudlak se erediterà due copie del gene mutato (una da ciascun genitore).
Le mutazioni geniche si verificano nelle cellule che formano le proteine, che sono parzialmente responsabili della produzione di pigmenti, cellule della coagulazione del sangue e cellule polmonari. Le carenze di queste proteine possono causare una bassa conta ematica, una pigmentazione anormale e cicatrici del tessuto polmonare.
Ci sono almeno 10 geni associati alla sindrome di Hermansky-Pudlak, ma i cambiamenti nel gene HPS1 rappresentano circa il 75% dei casi.
Sebbene non comuni, le persone possono sviluppare la sindrome di Hermansky-Pudlak senza avere una mutazione genetica nota per essere associata alla condizione. In questi individui, la causa è sconosciuta.
La sindrome di Hermansky-Pudlak è una condizione rara, che colpisce circa 1 persona su 500.000-1.000.000 in tutto il mondo.
Diagnosi
Per diagnosticare la sindrome di Hermansky-Pudlak è possibile utilizzare un'anamnesi medica e familiare approfondita, un esame fisico e test di laboratorio. L'uso di un microscopio per analizzare i cambiamenti della pigmentazione e le cellule del sangue può aiutare a confermare la diagnosi.
Prima e durante la gravidanza, la sindrome di Hermansky-Pudlak può essere identificata anche attraverso test genetici.
Una coppia può essere testata prima di provare a concepire per scoprire se porta i geni associati alla condizione, che potrebbe essere trasmessa a un bambino.
I test prenatali possono essere utilizzati per determinare se il feto ha ereditato i geni.Dopo la nascita e per tutta la vita, i test genetici possono essere utilizzati per confermare la diagnosi se qualcuno ha sintomi della sindrome di Hermansky-Pudlak.
Trattamento
Molti dei sintomi diretti della sindrome di Hermansky-Pudlak (tali problemi con la vista) possono essere gestiti efficacemente con terapie e strategie compensative.
Tuttavia, alcune delle possibili conseguenze mediche della condizione possono essere pericolose per la vita se non trattate. Pertanto, il trattamento per la sindrome di Hermansky-Pudlak affronta principalmente le conseguenze mediche della condizione.
I medici specializzati nel trattamento delle malattie degli occhi (oftalmologo) possono soddisfare le esigenze visive delle persone con sindrome di Hermansky-Pudlak.
Se qualcuno è incline a sanguinamento eccessivo, lividi o emocromo fluttuante a causa della condizione, potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue. A volte periodi mestruali pesanti possono essere gestiti efficacemente con farmaci anticoncezionali.
I problemi della pelle sono comuni nelle persone con sindrome di Hermansky-Pudlak e sono anche a maggior rischio di cancro della pelle. I dermatologi possono fornire screening, trattamenti e indicazioni sulla protezione della pelle.
Gli individui con sindrome di Hermansky-Pudlak che sviluppano una grave fibrosi polmonare possono richiedere un trapianto di polmone. Gli specialisti in medicina respiratoria e polmonare possono fornire indicazioni sul trattamento.
Disturbi digestivi, come la colite granulomatosa, sono stati osservati in concomitanza con la sindrome di Hermansky-Pudlak. Gastroenterologi e dietologi possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire complicazioni, come il sanguinamento.
Sebbene la comunità medica abbia fatto passi da gigante nella diagnosi precoce e nel trattamento della sindrome di Hermansky-Pudlak, le condizioni rare rimangono difficili da gestire.
L'intervento precoce e l'accesso alle risorse svolgono un ruolo fondamentale nel garantire che le persone con sindrome di Hermansky-Pudlak ricevano le cure e il supporto di cui hanno bisogno.
Affrontare
Sintomi come problemi di vista e un aspetto fisico unico possono essere difficili da affrontare per le persone con sindrome di Hermansky-Pudlak.
Le persone con la sindrome di Hermansky-Pudlak hanno bisogno dell'aiuto di un team medico che comprenda la condizione, nonché di una rete di supporto sociale.
L'assistenza sanitaria mentale, come la terapia ei gruppi di supporto, può aiutare le persone a lavorare sugli aspetti emotivi della convivenza con la sindrome di Hermansky-Pudlak e sviluppare strategie di coping.
Una parola da Verywell
La diagnosi precoce è essenziale per la gestione di malattie genetiche rare come la sindrome di Hermansky-Pudlak, oltre a prevenire complicazioni mediche.
Medici, terapisti, consulenti genetici e altri professionisti medici possono aiutare le persone con sindrome di Hermansky-Pudlak a imparare ad affrontare la condizione attraverso un trattamento personalizzato che affronta gli aspetti fisici ed emotivi della vita con la condizione.
Gli individui e le famiglie di bambini con sindrome di Hermansky-Pudlak possono anche trarre vantaggio dall'adesione a gruppi di supporto in cui possono discutere l'esperienza di convivenza con la condizione, nonché accedere alle risorse e alla difesa.
