La sindrome di Carpenter fa parte di un gruppo di malattie genetiche note come acrocefalopolisindattilia (ACSP). I disturbi ACPS sono caratterizzati da problemi con il cranio, le dita delle mani e dei piedi. La sindrome di Carpenter è talvolta indicata come ACPS di tipo II.
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Segni e sintomi
Alcuni dei segni più comuni della sindrome di Carpenter includono le dita polidattili o la presenza di dita delle mani o dei piedi aggiuntive. Altri segni comuni includono la tessitura tra le dita e una parte superiore appuntita della testa, nota anche come acrocefalia. Alcune persone hanno un'intelligenza ridotta, ma altre con la sindrome di Carpenter rientrano nella normale gamma delle capacità intellettive. Altri sintomi della sindrome di Carpenter possono includere:
- Chiusura precoce (fusione) delle articolazioni fibrose (suture craniche) del cranio, chiamata craniosinostosi. Ciò fa sì che il cranio cresca in modo anomalo e la testa possa sembrare corta e larga (brachicefalia).
- Caratteristiche facciali come orecchie basse e malformate, ponte nasale piatto, naso ampio all'insù, pieghe delle palpebre inclinate verso il basso (ragadi palpebrali), mascella superiore e / o inferiore sottosviluppata.
- Dita delle mani e dei piedi corte e tozze (brachidattilia) e dita palmate o fuse (sindattilia).
Inoltre, alcuni individui con sindrome di Carpenter possono avere:
- Difetti cardiaci congeniti (presenti alla nascita) in circa un terzo o metà degli individui
- Ernia addominale
- Testicoli ritenuti nei maschi
- Bassa statura
- Ritardo mentale da lieve a moderato
Prevalenza
Negli Stati Uniti, ci sono solo circa 300 casi noti di sindrome di Carpenter. è una malattia eccezionalmente rara; ne soffre solo 1 su 1 milione di nascite.
È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono aver influenzato i geni per trasmettere la malattia al loro bambino. Se due genitori con questi geni hanno un figlio che non mostra segni della sindrome di Carpenter, quel bambino è ancora portatore dei geni e può trasmetterlo se anche il loro partner ce l'ha.
Diagnosi
Poiché la sindrome di Carpenter è una malattia genetica, un bambino nasce con essa. La diagnosi si basa sui sintomi del bambino, come l'aspetto del cranio, del viso, delle dita delle mani e dei piedi. Non sono necessari esami del sangue o radiografie; La sindrome di Carpenter viene in genere diagnosticata esclusivamente attraverso un esame fisico.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Carpenter dipende dai sintomi dell'individuo e dalla gravità della condizione. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico se è presente un difetto cardiaco potenzialmente letale. La chirurgia può anche essere utilizzata per correggere la craniosinostosi separando le ossa del cranio fuse in modo anomalo per consentire la crescita della testa. Questo di solito viene fatto in fasi che iniziano nell'infanzia.
La separazione chirurgica delle dita delle mani e dei piedi, se possibile, può fornire un aspetto più normale ma non necessariamente migliorare la funzione; molte persone con la sindrome di Carpenter hanno difficoltà a usare le mani con livelli normali di destrezza anche dopo l'intervento chirurgico. La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio possono aiutare un individuo con sindrome di Carpenter a raggiungere il suo massimo potenziale di sviluppo.
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