La cistinosi è una malattia ereditaria del cromosoma 17 in cui l'aminoacido cistina non viene trasportato correttamente fuori dalle cellule del corpo. Ciò provoca danni ai tessuti e agli organi in tutto il corpo. I sintomi della cistinosi possono iniziare a qualsiasi età e colpisce sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche. Ci sono solo circa 2.000 individui conosciuti con cistinosi nel mondo.
Il gene per la cistinosi (CTNS) è ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che affinché un bambino erediti la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori del gene CTNS e il bambino deve ereditare due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore.
Rafe Swan / Getty ImagesSintomi
I sintomi della cistinosi variano a seconda della forma della malattia presente. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono progredire nel tempo.
- Cistinosi nefropatica infantile: questa è la forma più comune e più grave di cistinosi, in cui i sintomi iniziano nell'infanzia, spesso prima dell'età di 1 anno. I bambini con questo tipo di cistinosi hanno spesso bassa statura, alterazioni della retina (retinopatia), sensibilità alla luce (fotofobia), vomito, perdita di appetito e costipazione. Sviluppano anche una funzione renale compromessa nota come sindrome di Fanconi. I sintomi della sindrome di Fanconi includono sete eccessiva (polidipsia), minzione eccessiva (poliuria) e bassi livelli di potassio nel sangue (ipopotassiemia).
- Cistinosi nefropatica ad esordio tardivo (chiamata anche intermedia, giovanile o adolescenziale): in questa forma, i sintomi generalmente non vengono diagnosticati prima dei 12 anni e la malattia progredisce lentamente nel tempo. I cristalli di cistina sono presenti nella cornea e nella congiuntiva dell'occhio e nel midollo osseo. La funzione renale è compromessa e gli individui con questa forma di cistinosi possono anche sviluppare la sindrome di Fanconi.
- Cistinosi dell'adulto (benigna o non nefropatica): questa forma di cistinosi inizia nell'età adulta e non provoca insufficienza renale. I cristalli di cistina si accumulano nella cornea e nella congiuntiva dell'occhio ed è presente sensibilità alla luce (fotofobia).
Diagnosi
La diagnosi di cistinosi viene confermata misurando il livello di cistina nelle cellule del sangue. Altri esami del sangue possono verificare gli squilibri di potassio e sodio e può essere controllato il livello di cistina nelle urine. Un oftalmologo esaminerà gli occhi per i cambiamenti alla cornea e alla retina. Un campione di tessuto renale (biopsia) può essere esaminato al microscopio per i cristalli di cistina e per i cambiamenti distruttivi delle cellule e delle strutture renali
Trattamento
Il farmaco cisteamina (Cystagon) aiuta a eliminare la cistina dal corpo. Sebbene non possa invertire i danni già fatti, può aiutare a rallentare o prevenire il verificarsi di ulteriori danni. La cisteamina è molto utile per le persone con cistinosi, specialmente se iniziata presto nella vita. Gli individui con fotofobia o altri sintomi oculari possono applicare colliri di cisteamina direttamente sugli occhi.
A causa della ridotta funzionalità renale, i bambini e gli adolescenti con cistinosi possono assumere integratori minerali come sodio, potassio, bicarbonato o fosfato, nonché vitamina D. Se la malattia renale progredisce nel tempo, uno o entrambi i reni possono funzionare male o no tutti. In questo caso, potrebbe essere necessario un trapianto di rene. Il rene trapiantato non è influenzato dalla cistinosi. La maggior parte dei bambini e degli adolescenti con cistinosi riceve cure regolari da un nefrologo pediatrico (medico del rene).
I bambini che hanno difficoltà a crescere possono ricevere trattamenti con ormone della crescita. I bambini con la forma infantile di cistinosi possono avere difficoltà a deglutire, vomitare o dolore addominale. Questi bambini devono essere valutati da un gastroenterologo e potrebbero richiedere trattamenti o farmaci aggiuntivi per controllare i loro sintomi.
