La diagnosi di sclerosi multipla primaria progressiva (PPMS) presenta sfide speciali, poiché le persone con PPMS hanno una lenta perdita graduale della funzione nel corso di mesi o anni. Questo è in contrasto con la SM recidivante-remittente, in cui una persona può recuperare la funzione neurologica dopo una ricaduta.
Le differenze tra questi due tipi di SM hanno in qualche modo a che fare con la biologia unica dietro di loro.
La ricerca suggerisce che la SM recidivante-remittente è un processo infiammatorio (il sistema immunitario che attacca le fibre nervose) mentre la SM progressiva primaria è un processo più degenerativo, in cui le fibre nervose si deteriorano lentamente. Perché una persona sviluppa la SMPP rispetto alla SM recidivante-remittente non è chiaro, ma gli esperti ritengono che i geni possano svolgere un ruolo, sebbene le prove scientifiche a sostegno di ciò siano ancora scarse.
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Diagnosi di SM progressiva primaria
La PPMS definita può essere diagnosticata quando sono soddisfatte le seguenti condizioni:
- Una persona ha almeno un anno di progressione clinica documentata (ovvero un peggioramento dei sintomi della SM).
- Almeno due dei seguenti:
Una lesione MRI cerebrale tipica della SM - Due o più lesioni da SM nel midollo spinale
- Una puntura lombare positiva, il che significa che c'è evidenza di bande oligoclonali o di un livello elevato di anticorpi IgG (queste sono proteine che indicano che l'infiammazione si sta verificando nel corpo)
- Almeno due dei seguenti:
La maggior parte delle persone con PPMS inizia con il sintomo di un progressivo peggioramento delle difficoltà con la deambulazione, denominato "paraparesi spastica progressiva".
Tuttavia, altre persone hanno quella che viene chiamata "sindrome cerebellare", che è caratterizzata da atassia grave e problemi di equilibrio. Indipendentemente dal tipo di sintomi, deve essere dimostrato che la progressione è stata costante per oltre un anno, senza ricadute, per diagnosticare la SMPP.
MRI nella diagnosi di PPMS
La diagnosi di sclerosi multipla richiede la disseminazione (peggioramento) di sintomi e lesioni nello spazio e nel tempo. La “diffusione nel tempo” è curata dal peggioramento dei sintomi per almeno un anno (come discusso sopra). Le scansioni MRI vengono utilizzate per determinare la "disseminazione di lesioni nello spazio".
Detto questo, l'utilizzo di scansioni MRI per diagnosticare la PPMS ha le sue sfide. Una delle sfide principali è che i risultati della risonanza magnetica del cervello delle persone con PPMS possono essere più "sottili" di quelli delle persone con RRMS, con molte meno lesioni (attive) che stimolano il gadolinio.
Tuttavia, la risonanza magnetica del midollo spinale delle persone con PPMS mostrerà classicamente atrofia. Poiché il midollo spinale è fortemente influenzato nella PPMS, le persone tendono ad avere problemi con la deambulazione, così come la disfunzione della vescica e dell'intestino.
Puntura lombare nella diagnosi di PPMS
Conosciuto anche come puntura lombare, le punture lombari possono essere molto utili per fare la diagnosi di PPMS ed escludere altre condizioni.
Due risultati sono importanti per confermare una diagnosi di PPMS:
- Presenza di bande oligoclonali: Ciò significa che "bande" di alcune proteine (immunoglobuline) si presentano quando viene analizzato il liquido spinale. La prova di bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale può essere vista in oltre il 90% delle persone con SM, ma può essere trovata anche in altri disturbi.
- Produzione di anticorpi IgG intratecali: Ciò significa che le IgG vengono prodotte all'interno del compartimento del liquido spinale: questo è un segno che c'è una risposta del sistema immunitario.
VEP per aiutare a confermare la diagnosi di PPMS
Il potenziale evocato visivo è un test che comporta l'uso di sensori EEG (elettroencefalogramma) sul cuoio capelluto mentre si guarda un motivo a scacchi in bianco e nero su uno schermo. L'EEG misura le risposte rallentate agli eventi visivi, che indica una disfunzione neurologica. I VEP sono stati utili anche per consolidare una diagnosi di PPMS, specialmente quando altri criteri non sono stati soddisfatti in modo definitivo.
SM con recidiva progressiva
È importante notare che alcune persone che iniziano con una diagnosi di PPMS possono avere ricadute dopo la diagnosi. Una volta che ciò inizia ad accadere, la diagnosi di quella persona viene modificata in SM a recidiva progressiva (PRMS). Tuttavia, tutti coloro che soffrono di PRMS iniziano con la diagnosi di PPMS. La SM con recidiva progressiva è la forma più rara di SM, con solo il 5% delle persone affette da SM.
Una parola da Verywell
Alla fine, molte malattie neurologiche imitano la SM, quindi gran parte del fardello di diagnosticare qualsiasi tipo di SM sta eliminando la possibilità che possa essere qualcos'altro. Altri disturbi che devono essere esclusi includono: carenza di vitamina B12, malattia di Lyme, compressione del midollo spinale, neurosifilide o malattia dei motoneuroni, solo per citarne alcuni.
Questo è il motivo per cui è importante consultare un medico per una corretta diagnosi se si verificano sintomi neurologici. Sebbene il processo di diagnosi possa essere noioso, resta paziente e proattivo nella tua assistenza sanitaria.
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