La malattia di Huntington è una malattia neurologica degenerativa ereditaria che causa cambiamenti comportamentali e movimenti involontari, con effetti evidenti che di solito iniziano tra i 30 ei 50 anni. Non esiste una cura per la condizione, ma alcuni sintomi possono essere ridotti con i farmaci.
Vivere con la malattia di Huntington pone una serie di sfide per la persona che ha la condizione e la sua famiglia. La malattia peggiora progressivamente, con conseguente deterioramento della cura di sé e la morte si verifica in genere tra i 10 ei 30 anni dopo la diagnosi.
Vladimir Godnik / Getty Images
Sintomi della malattia di Huntington
I sintomi della malattia di Huntington includono demenza, movimenti involontari e disturbi del movimento. Nel tempo, i sintomi progrediscono e possono svilupparsi nuovi effetti della condizione.
I primi sintomi della malattia di Huntington includono:
- Moodiness
- Agitarsi
- Difficoltà a pensare e pianificare
- Cambiamenti di personalità
- Depressione
- Difficoltà a concentrarsi
- Contrazione dei muscoli
A volte questi sintomi potrebbero essere sottili, ma potresti ricordarli quando ripensi agli anni prima che gli effetti più avanzati diventassero evidenti.
I sintomi tardivi della malattia di Huntington includono:
- Diminuzione dell'equilibrio
- Apatia
- Allucinazioni
- Corea (movimenti involontari del corpo)
- Incapacità di prendersi cura di se stessi
- Incapacità di camminare
Inizio precoce
Esiste una forma giovanile di malattia di Huntington che può iniziare durante l'infanzia o l'adolescenza. I sintomi della forma giovanile sono simili a quelli della forma adulta, ma generalmente progrediscono più rapidamente e anche le convulsioni sono comuni.
Complicazioni
La malattia di Huntington è una condizione neurologica e gli effetti neurologici di solito portano a complicazioni sistemiche, come malnutrizione, infezioni, cadute e altre lesioni. Sono queste complicazioni che in genere portano alla morte nella malattia di Huntington.
Cause
La malattia di Huntington è ereditata con un pattern autosomico dominante. Se una persona eredita il gene che causa la malattia da uno dei genitori, svilupperà la condizione.
La condizione si verifica a causa di una mutazione (anomalia) sul cromosoma 4 nella posizione del gene HTT. Il difetto genetico è una ripetizione CAG, prodotta da nucleotidi extra nella molecola di DNA, che codifica per la proteina huntingtina. Il ruolo esatto di questa proteina non è noto.
Si ritiene che gli effetti della malattia siano associati al deterioramento dei neuroni nel cervello. Questo deterioramento colpisce molte aree della corteccia cerebrale, ma è più evidente nel caudato, un'area del cervello che è coinvolta con la memoria e il movimento.
La malattia di Huntington è una condizione degenerativa e i ricercatori suggeriscono che potrebbe essere associata a danni al cervello indotti dallo stress ossidativo.
Diagnosi
La malattia di Huntington viene diagnosticata sulla base di sintomi clinici, storia familiare e test genetici. Il tuo medico esaminerà i tuoi sintomi con te e, se possibile, potrebbe chiedere anche ai tuoi parenti stretti dei tuoi sintomi.
Il tuo esame fisico includerà un esame neurologico e cognitivo completo. Se hai la malattia di Huntington, il tuo esame fisico può rivelare menomazioni come mancanza di equilibrio fisico e movimenti involontari. Potresti anche avere uno schema caratteristico di camminare, in cui fai lunghi passi.
L'unico test diagnostico che conferma la malattia di Huntington è un test genetico, che si ottiene con un campione di sangue.
Non ci sono test diagnostici oltre al test genetico che supportano una diagnosi della malattia di Huntington. Ad esempio, mentre la condizione è associata ad atrofia in aree del cervello, specialmente nella corteccia cerebrale, questa non è una scoperta abbastanza coerente per essere considerata utile nella diagnosi.
Se il tuo test genetico è negativo (non hai il gene per la malattia di Huntington), avresti altri test per determinare la causa dei tuoi sintomi. Questi test possono includere esami del sangue, studi di imaging cerebrale e / o studi sulla conduzione nervosa.
Test genetici per la malattia di HuntingtonTrattamento
Se hai la malattia di Huntington, il tuo trattamento si concentrerà sul controllo dei sintomi. Non esistono farmaci in grado di fermare o invertire la progressione della malattia di Huntington.
Potrebbe essere necessario partecipare a una terapia, come la terapia fisica per ottimizzare la deambulazione e la coordinazione e la terapia della deglutizione per aiutarti a masticare, mangiare e deglutire in sicurezza. Nel tempo, man mano che queste capacità diminuiscono, alla fine sperimenterai effetti più sostanziali della tua condizione, ma la terapia potrebbe ritardare parte dell'impatto sulla tua vita quotidiana.
Potresti trarre beneficio dai farmaci per ridurre i movimenti muscolari involontari e la rigidità muscolare. E potresti anche beneficiare di un trattamento antipsicotico per gestire le tue allucinazioni.
Inoltre, avresti bisogno di un trattamento per eventuali complicazioni che si presentano, come integratori alimentari se non puoi mangiare adeguatamente o antibiotici se sviluppi un'infezione.
Affrontare
Vivere con la malattia di Huntington può essere difficile per te e per i tuoi cari. Le sfide iniziano quando impari che potresti aver ereditato la malattia di Huntington e continuano con la diagnosi della condizione e con il progredire della malattia.
Consulenza genetica
La decisione sui test genetici è una questione complessa ed emotiva. Probabilmente incontrerai un consulente genetico mentre decidi se fare o meno un test genetico. Se decidi di fare un test genetico prima che emergano i sintomi, saprai definitivamente se svilupperai la condizione o meno.
E se decidi di non fare un test genetico, vivrai con l'incertezza per la maggior parte della tua vita sul fatto che svilupperai la malattia di Huntington. Dovrai decidere quale approccio è migliore per te.
Assistenza alla cura
Alla fine potresti aver bisogno di assistenza con le tue cure quotidiane e questo può comportare l'ottenimento di un aiuto professionale da un caregiver a casa tua. Con il progredire della malattia, tu e la tua famiglia potreste decidere che potrebbe essere più sicuro trasferirvi in una struttura in cui potete ricevere assistenza medica 24 ore su 24, ad esempio in una casa di cura.
Impatto psicologico
Mentre stai affrontando l'anticipazione della tua malattia e gli effetti clinici della tua condizione, potresti trarre beneficio dal vedere un terapista per parlare delle tue preoccupazioni e sentimenti. Questa potrebbe anche essere una risorsa preziosa anche per i tuoi cari.
Prevenzione
Non c'è modo di prevenire lo sviluppo della malattia di Huntington se hai la mutazione genetica. Tuttavia, è possibile fare il test per sapere se hai la mutazione. I tuoi risultati possono aiutarti con la pianificazione familiare mentre decidi se la genitorialità è giusta per te.
Una parola da Verywell
La malattia di Huntington è una malattia relativamente rara, che colpisce circa una persona su 10.000. Potresti già sapere di essere a rischio di questa malattia a causa della tua storia familiare, oppure potresti essere la prima persona nella tua famiglia a cui viene diagnosticata la condizione.
Vivere con la malattia di Huntington significa che dovrai gestire le aspettative di sviluppare la condizione e pianificare le tue cure mediche future, godendoti allo stesso tempo gli anni sani che hai prima che i sintomi si sviluppino.
.jpg)
