Cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?

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La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una condizione relativamente comune in cui il muscolo cardiaco diventa spesso e non è in grado di pompare il sangue normalmente. La maggior parte delle persone con HCM non ha sintomi o ritiene che la condizione interferisca con la vita quotidiana. Coloro che hanno la CMI sintomatica in genere avvertono mancanza di respiro (dispnea), dolore toracico e ritmi cardiaci anormali. I test di imaging sono necessari per rilevare la cardiomiopatia ipertrofica. Una volta diagnosticata, può essere gestita (ma non curata) con misure di stile di vita e farmaci per rafforzare e proteggere il cuore. In rari casi, esiste il pericolo di insufficienza cardiaca e persino di morte improvvisa.

L'HCM è più comune nei maschi rispetto alle femmine e in genere non viene scoperto fino a quando una persona non ha compiuto i 30 anni, sebbene i sintomi possano manifestarsi in chiunque, a qualsiasi età. Una media di una persona su 485 nella popolazione generale ha l'HCM.

Sintomi

La maggior parte delle persone che soffrono di cardiomiopatia ipertrofica non presenta sintomi. Coloro che lo fanno rischiano di sperimentarli man mano che invecchiano.

I potenziali sintomi di HCM includono:

• Mancanza di respiro durante l'esercizio, da sdraiati (ortopnea) o improvvisamente durante il sonno (dispnea parossistica notturna)
• Angina (dolore al petto)
• Palpitazioni
• Vertigini
• Fatica
• Edema (gonfiore) delle caviglie
• Svenimento (sincope)

Complicazioni

Nell'HCM, le pareti muscolari dei ventricoli (le camere inferiori del cuore) diventano anormalmente spesse, una condizione chiamata ipertrofia. Questo fa sì che il muscolo cardiaco funzioni in modo anomalo. Se grave, l'ipertrofia può portare a insufficienza cardiaca e aritmie cardiache.

Se l'ipertrofia diventa estrema, può distorcere i ventricoli, che possono interferire con la funzione della valvola mitrale e possono causare un'ostruzione sotto la valvola aortica, interrompendo il flusso di sangue attraverso il cuore. La cardiomiopatia ipertrofica è collegata a una serie di problemi di salute cardiaca, la maggior parte dei quali può portare a insufficienza cardiaca.

Disfunzione diastolica

La disfunzione diastolica si riferisce a una rigidità anormale del muscolo ventricolare, che rende più difficile per i ventricoli riempirsi di sangue tra ogni battito. Nella CMI, l'ipertrofia stessa produce almeno una certa disfunzione diastolica. Se grave, la disfunzione diastolica può portare a insufficienza cardiaca, affaticamento e grave mancanza di respiro. Anche una disfunzione diastolica relativamente lieve rende più difficile per i pazienti con HCM tollerare le aritmie cardiache, in particolare la fibrillazione atriale.

Ostruzione al deflusso ventricolare sinistro (LVOT)

In LVOT, l'ispessimento del muscolo cardiaco appena sotto la valvola aortica crea un'ostruzione parziale nota come stenosi sottovalvolare che interferisce con la capacità del ventricolo sinistro di espellere il sangue ad ogni battito cardiaco. Questa condizione è indicata come

Rigurgito mitralico

Nel rigurgito mitralico, la valvola mitrale non si chiude normalmente quando il ventricolo sinistro batte, consentendo al sangue di fluire all'indietro ("rigurgito") nell'atrio sinistro. Nell'HCM ciò si verifica a causa di una distorsione nel modo in cui il ventricolo si contrae.

Ischemia del muscolo cardiaco

Con l'ischemia (privazione di ossigeno) che si verifica a seguito di cardiomiopatia ipertrofica, il cuore diventa così spesso che alcune parti del muscolo non ricevono abbastanza sangue, anche quando le arterie coronarie stesse sono completamente normali. Quando ciò accade, può verificarsi angina (specialmente sotto sforzo) ed è persino possibile un infarto del miocardio (morte del muscolo cardiaco).

La morte improvvisa è la più grave potenziale complicanza dell'HCM. Di solito è dovuto a tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare.

Cause

Questa condizione è causata da una delle numerose mutazioni genetiche che inducono il muscolo cardiaco a diventare spesso e rigido.

L'HCM può essere ostruttivo o non ostruttivo. Nella CMI ostruttiva, il muro (setto) tra le due camere inferiori del cuore si ispessisce. Le pareti della camera di pompaggio possono anche diventare rigide, bloccando o riducendo il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro all'aorta. La maggior parte delle persone con HCM ha questo tipo.

Nell'HCM non ostruttiva, la principale camera di pompaggio del cuore si irrigidisce. Questo limita la quantità di sangue che il ventricolo può aspirare e pompare, ma il flusso sanguigno non è bloccato.

In quasi la metà dei pazienti con HCM, la malattia genetica non è affatto ereditata, ma si manifesta come una mutazione genetica spontanea, nel qual caso i genitori e i fratelli del paziente non saranno a rischio elevato di HCM. Tuttavia, questa "nuova" mutazione può essere trasmessa alla generazione successiva.

L'HCM è più comune nei maschi rispetto alle femmine. Le persone spesso scoprono questa condizione intorno ai 30 anni, sebbene chiunque, dai neonati agli anziani, possa mostrare sintomi. Gli studi suggeriscono che una media di una persona su 485 nella popolazione generale ha l'HCM.

Diagnosi

Esistono diversi modi in cui questa condizione può essere diagnosticata:

• La risonanza magnetica per immagini (MRI) del cuore è considerata il miglior metodo per diagnosticare l'HCM. Utilizzando potenti magneti e onde radio, lo scanner MRI crea immagini del muscolo cardiaco, consentendo ai medici di vedere come funziona bene.
• Il test dell'ecocardiogramma utilizza le onde sonore (ultrasuoni) per rilevare anomalie nello spessore del cuore e per verificare se le camere e le valvole stanno pompando sangue. Gli ecocardiogrammi vengono talvolta eseguiti mentre una persona cammina o corre su un tapis roulant, ciò che è noto come "stress test".
• L'elettrocardiogramma (ECG) può rivelare l'ipertrofia ventricolare sinistra. Gli elettrodi adesivi attaccati agli elettrodi vengono posizionati sul cuore e talvolta sulle gambe per misurare i segnali elettrici dal cuore. Un ECG può mostrare ritmi cardiaci anormali e segni di ispessimento del cuore. In alcuni casi, è necessario un ECG portatile, chiamato monitor Holter. Questo dispositivo registra l'attività del cuore continuamente per uno o due giorni. Questo test viene talvolta utilizzato come strumento di screening per cercare HCM nei giovani atleti.

Poiché l'HCM è una condizione genetica, i familiari di chiunque sia diagnosticato dovrebbero sottoporsi a un ECG e un ecocardiogramma.

Trattamento

Sebbene l'HCM non possa essere curato, nella maggior parte dei casi può essere controllato. Tuttavia, la gestione dell'HCM può diventare piuttosto complessa e chiunque abbia sintomi dovuti all'HCM dovrebbe essere seguito da un cardiologo.

Tra i trattamenti utilizzati per gestire la cardiomiopatia ipertrofica ci sono:

• Beta bloccanti: farmaci che riducono la frequenza cardiaca e riducono il carico di lavoro del cuore
• Calcio-bloccanti: farmaci che hanno dimostrato di ridurre i sintomi e migliorare la tolleranza all'esercizio nelle persone con HCM
• Medicinali antiaritmici, come l'amiodarone, per controllare il ritmo cardiaco
• Anticoagulanti, come eparina o warfarin per ridurre la probabilità di coaguli, che possono formarsi a seguito di aritmie
• Ablazione del setto con alcol, una procedura in cui l'etanolo (un tipo di alcol) viene iniettato attraverso un tubo nella piccola arteria che fornisce sangue all'area ispessita del muscolo cardiaco, causando la morte delle cellule e il restringimento del tessuto.
• Miectomia settale, un intervento chirurgico a cuore aperto che rimuove parte del setto ispessito che sporge nel ventricolo sinistro. È generalmente considerato solo per le persone con HCM ostruttiva e sintomi gravi che sono più giovani o i cui farmaci non funzionano bene.
• Un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD), un pacemaker o un dispositivo per la terapia di resincronizzazione cardiaca, se i farmaci non aiutano
• Un trapianto di cuore: nei pazienti affetti da HCM con malattia allo stadio terminale avanzato, questa procedura può sostituire il cuore malato di una persona con un cuore donatore sano.

L'HCM è una causa comune di morte improvvisa nei giovani atleti. Chiunque abbia HCM dovrebbe contattare il proprio medico prima di uno sforzo estremo o esercizio competitivo.Per i pazienti con HCM che hanno un alto rischio di morte improvvisa, un defibrillatore impiantabile dovrebbe essere fortemente considerato.

Vivere con HCM

Se ti è stata diagnosticata la CMI, potresti dover apportare alcune modifiche allo stile di vita, a seconda della gravità della malattia.

• Evita l'esercizio fisico intenso, in particolare gli sport competitivi intensi e il sollevamento pesi.
• Rimani ben idratato, poiché la disidratazione può esacerbare l'HCM.
• Riduci il consumo di alcol, poiché bere più della quantità raccomandata di alcol può danneggiare il tuo cuore e portare ad ipertensione.
• Monitora i tuoi cambiamenti di peso: un improvviso aumento di peso potrebbe essere causato dalla ritenzione di liquidi causata dai farmaci che potresti assumere.
• Sottoponiti a controlli regolari per monitorare le tue condizioni.
• Evita di fare sesso dopo un pasto pesante, per ridurre la possibilità di angina. Dovresti anche cercare di non essere troppo energico all'inizio della tua attività sessuale.
• Smetti di fumare, il che aumenta la probabilità di sviluppare una malattia coronarica.

Una parola da Verywell

Una diagnosi di HCM non deve impedirti di vivere la tua vita. Nella maggior parte dei casi, l'HCM è una malattia relativamente benigna, con circa due terzi dei pazienti che vivono una vita normale senza problemi significativi. Se sei a conoscenza della malattia e la gestisci con attenzione con l'aiuto del tuo medico, non c'è niente da fare impedirti di vivere una vita piena e attiva.