La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia medica rara. È raramente menzionato in relazione all'autismo, ma in realtà, alla maggior parte delle persone con TSC può essere effettivamente diagnosticato un disturbo dello spettro autistico. Secondo il NIH:
Immagini UpperCut / Getty Images
"La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica rara che causa la crescita di tumori benigni nel cervello e su altri organi vitali come i reni, il cuore, gli occhi, i polmoni e la pelle. Colpisce comunemente il sistema nervoso centrale. Oltre a i tumori benigni che si verificano frequentemente nella TSC, altri sintomi comuni includono convulsioni, ritardo mentale, problemi comportamentali e anomalie della pelle ".
Connessione tra TSC e autismo
Circa il 50% di tutte le persone con diagnosi di TSC è anche diagnosticabile con autismo. Anche il 14% delle persone con disturbi dello spettro autistico E disturbo convulsivo può essere diagnosticato con TSC. I ricercatori non sono completamente sicuri del motivo per cui l'autismo e la TSC sembrano essere collegati, ma secondo la TC Alliance, la recente scoperta suggerisce che in TC:
"... ci sono anomalie nel modo in cui le diverse parti del cervello si connettono tra loro, non solo nei lobi temporali ma anche in molte altre parti del cervello. Queste connessioni anormali, che si verificano indipendentemente dai tuberi, sono associate a ASD in bambini e adulti con TSC. Inoltre, molti studi hanno dimostrato che le convulsioni e, in particolare, l'insorgenza precoce di convulsioni, sono associate a sviluppo ritardato e ASD. Pertanto, è probabile che sia una combinazione di fattori che porta a una probabilità molto più elevata di ASD. "
Anche con queste nuove informazioni, tuttavia, non è chiaro se le convulsioni causino l'autismo o se le convulsioni siano effettivamente indicazioni di anomalie che causano anche l'autismo.
Riconoscimento e diagnosi di TSC
È possibile ereditare TSC da un genitore. La maggior parte dei casi, tuttavia, è dovuta a mutazioni genetiche spontanee. Cioè, i geni di un bambino mutano anche se nessuno dei genitori ha TSC o un gene difettoso. Quando TSC viene ereditato, di solito proviene da un solo genitore. Se un genitore ha TSC, ogni bambino ha una probabilità del 50% di sviluppare il disturbo. I bambini che ereditano la TSC potrebbero non avere gli stessi sintomi dei loro genitori e potrebbero avere una forma più lieve o più grave del disturbo.
Nella maggior parte dei casi, il primo indizio per riconoscere la TSC è la presenza di convulsioni o sviluppo ritardato. In altri casi, il primo segno potrebbe essere macchie bianche sulla pelle. Per diagnosticare la TSC, i medici utilizzano scansioni TC o MRI del cervello, nonché un'ecografia del cuore, del fegato e dei reni.
Una volta che a un bambino è stata diagnosticata la TSC, è importante essere consapevoli della forte possibilità che anche lui o lei svilupperà l'autismo. Sebbene i sintomi di entrambi i disturbi si sovrappongano, non sono identici e il trattamento precoce per l'autismo può portare ai risultati più positivi.
