Una panoramica della spondilite anchilosante giovanile

La spondilite anchilosante giovanile (JAS) è un tipo di artrite che colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti. Provoca dolore e rigidità nella colonna vertebrale e nelle grandi articolazioni, nonché infiammazioni dolorose nei siti in cui i muscoli, i legamenti e i tendini si attaccano all'osso.

Che cos'è la spondilite anchilosante?

Proprio come la spondilite anchilosante degli adulti che colpisce più uomini, la JAS di solito colpisce più ragazzi che ragazze. Appare prima dei 18 anni, con l'età media di insorgenza di 10 anni o più. La malattia è più comune nei caucasici e colpisce circa uno su 100 ragazzi caucasici.

Sintomi

I sintomi sperimentati da bambini e adolescenti con JAS varieranno, ma i sintomi più comuni includono:

• Rigidità articolare al mattino
• Dolore alle ginocchia, ai talloni e ai piedi che peggiora con l'attività
• Dolore alla schiena e / o ai glutei che migliora con il movimento
• Gonfiore alle articolazioni delle braccia e delle gambe
• Difficoltà ad alzarsi o piegarsi
• Stanchezza estrema
• Dolore agli occhi e arrossamento
• Sensibilità alla luce
• Anemia
• Postura curva
• Incapacità di fare un respiro profondo se le articolazioni tra le costole e la colonna vertebrale sono infiammate

JAS può anche essere associato a problemi di infiammazione intestinale o malattia infiammatoria intestinale (IBD). IBD è un termine generico che descrive le condizioni che causano l'infiammazione del tratto digerente, tra cui il morbo di Crohn e la colite ulcerosa. I sintomi indicativi di IBD includono dolore addominale, perdita di peso e perdita di appetito, sangue nelle feci e diarrea.

Molti dei sintomi di JAS possono essere correlati ad altre malattie. Pertanto, è sempre una buona idea consultare il medico di tuo figlio per una diagnosi corretta.

Cause

La JAS è una delle condizioni più comuni classificate come spondiloartropatie. Le spondiloartropatie condividono caratteristiche distintive, tra cui:

• infiammazione della colonna vertebrale e delle articolazioni sacroiliache (SI)
• storia familiare e predisposizione genetica (rischio ereditario)
• l'assenza di un fattore reumatoide (RF)

Un RF è un anticorpo presente in persone con determinate condizioni reumatiche, inclusa l'artrite reumatoide (RA).

JAS ha molteplici fattori di rischio, che sono coinvolti nel causare la condizione. Questi includono:

• Genetica. Le variazioni in alcuni geni aumentano il rischio che un giovane contragga JAS. Anche l'ereditarietà gioca un ruolo poiché le famiglie condividono molte delle stesse caratteristiche genetiche.
• Genere. I ragazzi hanno un rischio maggiore di sviluppare la condizione rispetto alle ragazze.
• Età. JAS di solito si sviluppa nella tarda adolescenza e all'inizio dell'età adulta, sebbene possa svilupparsi prima.
• HLA-B27. I geni chiamati antigeni HLA giocano un ruolo nel determinare se un bambino avrà una certa malattia. L'antigene HLA associato a JAS è B27. Se un bambino ha il gene HLA-B27, potrebbe avere un rischio maggiore di sviluppare JAS. È importante notare che mentre molte persone portano il gene HLA-B27, ciò non significa che svilupperanno JAS. Ciò significa che un bambino può risultare positivo al gene e ancora non avere JAS.
• Altri geni. Ci sono altre variazioni geniche associate a JAS, ma i ricercatori non sono chiari su come queste variazioni aumentino il rischio di JAS. I ricercatori ritengono inoltre che vi siano altri geni non ancora identificati che potrebbero aumentare il rischio di JAS.

Diagnosi

La diagnosi di JAS inizia con una storia medica e un esame fisico. Durante l'esame fisico, il medico chiederà al giovane di piegarsi in diverse direzioni per testare l'ampiezza di movimento della colonna vertebrale. Il medico proverà a riprodurre il dolore premendo su specifiche aree del bacino e chiedendo al cliente di muovere le gambe. Il medico chiederà inoltre al bambino di fare respiri profondi per vedere se ha dolore o difficoltà ad espandere il torace.

I test diagnostici possono aiutare i medici a fare una diagnosi di JAS e possono includere:

• Imaging. I raggi X del bacino e della colonna vertebrale cercheranno danni nella parte bassa della schiena, nei fianchi e nella colonna vertebrale. Una risonanza magnetica (risonanza magnetica) del bacino consente al medico di cercare un'infiammazione in corso nella parte bassa della schiena, nei fianchi e nella colonna vertebrale. Gli ultrasuoni possono esaminare l'infiammazione delle articolazioni e dei tendini della parte bassa della schiena e della colonna vertebrale.
• Bloodwork. Non ci sono esami del sangue specifici che confermino una diagnosi specifica di JAS. Tuttavia, alcuni esami del sangue possono verificare la presenza di marker di infiammazione.

Inoltre, è possibile controllare il sangue per il gene HLA-B27. L'analisi del sangue tende a concentrarsi sull'eliminazione della possibilità di altre condizioni che potrebbero causare sintomi.

Tuttavia, la diagnosi di JAS in un bambino può essere difficile da fare.

Se il medico di tuo figlio non è in grado di fare una diagnosi basata sui sintomi e sui test, può indirizzare tuo figlio a un reumatologo, un medico specializzato in malattie articolari.

Trattamento

Gli obiettivi del trattamento in JAS includono la riduzione del dolore e della rigidità e la prevenzione delle deformità e della disabilità. Inoltre, il trattamento mira a mantenere un bambino il più attivo possibile. Il trattamento con JAS dipende dai sintomi, dall'età e dalla salute generale del bambino. Viene trattato in modo simile all'AS degli adulti e può includere:

• farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per ridurre l'infiammazione e il dolore
• corticosteroidi per uso a breve termine per ridurre l'infiammazione
• farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD), come il metotrexato, per rallentare i processi infiammatori
• farmaci biologici, incluso etanercept, per rallentare l'infiammazione
• esercizio e terapia fisica per rafforzare i muscoli addominali e dorsali
• intervento chirurgico come ultima risorsa in caso di forti dolori e danni alle articolazioni

Potenziali complicazioni

JAS non trattato o non trattato può causare complicazioni tra cui:

• Danno articolare
• Fusione delle ossa nella colonna vertebrale e nel torace
• Curvatura anormale della colonna vertebrale
• Difficoltà a respirare a causa dell'infiammazione della colonna vertebrale e del torace
• Si rompe nelle ossa della colonna vertebrale
• Problemi al cuore, ai polmoni e / o ai reni

La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per prevenire le complicanze.

Una parola da Verywell

La spondilite anchilosante giovanile è una malattia progressiva senza cura. È possibile adottare misure per gestire la malattia e limitarne la progressione. Può essere difficile determinare il risultato a lungo termine, soprattutto all'inizio. La malattia può durare mesi o anni e andare in periodi di remissione (periodi in cui la malattia è inattiva). Può anche continuare nell'età adulta.

Le prospettive per la maggior parte dei bambini e degli adolescenti possono ancora essere positive con i giusti approcci terapeutici. Inoltre, la maggior parte può continuare a vivere una vita piena con un basso rischio di complicazioni. I bambini con JAS dovrebbero essere regolarmente monitorati da un reumatologo pediatrico almeno tre o quattro volte l'anno.