Panoramica sul neuroblastoma

Essendo uno dei tipi più comuni di cancro nell'infanzia, il neuroblastoma è un cancro che si trova nei bambini piccoli. Il tumore inizia nei neuroblasti (cellule nervose immature) del sistema nervoso centrale.

In particolare, il neuroblastoma coinvolge le cellule nervose che fanno parte del sistema nervoso simpatico. Il sistema nervoso simpatico e parasimpatico sono entrambi parti del sistema nervoso autonomo, un sistema che controlla i processi nel corpo a cui normalmente non abbiamo bisogno di pensare come la respirazione e la digestione. Il sistema nervoso simpatico è responsabile della reazione "combatti o fuggi" che si verifica quando siamo stressati o spaventati.

Il sistema nervoso simpatico ha aree chiamate gangli, che si trovano a diversi livelli del corpo. A seconda di dove in questo sistema inizia un neuroblastoma, può iniziare nelle ghiandole surrenali (circa un terzo dei casi), nell'addome, nel bacino, nel torace o nel collo.

Statistiche

Il neuroblastoma è un tumore infantile comune, che rappresenta il 7% dei tumori di età inferiore ai 15 anni e il 25% dei tumori che si sviluppano durante il primo anno di vita. In quanto tale, è il tipo più comune di cancro nei neonati. È leggermente più comune nei maschi rispetto alle femmine. Circa il 65% dei neuroblastomi viene diagnosticato prima dei 6 mesi e questo tipo di cancro è raro dopo i 10 anni. Il neuroblastoma è responsabile di circa il 15% dei decessi correlati al cancro nei bambini.

Segni e sintomi

I segni ei sintomi di un neuroblastoma possono variare a seconda di dove si presentano nel corpo e se il cancro si è diffuso o meno ad altre regioni.

Il segno di presentazione più comune è di una grande massa addominale. Una massa può anche verificarsi in altre regioni in cui sono presenti i gangli come il torace, il bacino o il collo. Può essere presente la febbre e i bambini possono aver sofferto di perdita di peso o "mancanza di crescita".

Quando il cancro si è diffuso (più comunemente al midollo osseo, al fegato o alle ossa) possono essere presenti altri sintomi. Le metastasi dietro e intorno agli occhi (metastasi periorbitali) possono causare il rigonfiamento degli occhi di un bambino (proptosi) con occhiaie sotto gli occhi. Le metastasi della pelle possono causare macchie nere bluastre (ecchimosi) che hanno dato origine al termine "baby muffin ai mirtilli". La pressione sulla colonna vertebrale dovuta alle metastasi ossee può provocare sintomi intestinali o vescicali. Le metastasi alle ossa lunghe spesso causano dolore e possono provocare fratture patologiche (frattura di un osso che è indebolito a causa della presenza di cancro nell'osso).

Dove si diffondono i neuroblastomi (metastasi)

I neuroblastomi possono diffondersi dal sito primario attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico. Le aree del corpo a cui si diffonde più comunemente includono:

• Ossa (causando dolore alle ossa e zoppicando)
• Fegato
• Polmoni (che causano mancanza di respiro o difficoltà respiratorie)
• Midollo osseo (con conseguente pallore e debolezza dovuti all'anemia)
• Regione periorbitale (intorno agli occhi che causa rigonfiamento)
• Pelle (che causa l'aspetto di muffin ai mirtilli)

Diagnosi

La diagnosi di neuroblastoma di solito include sia esami del sangue alla ricerca di marker (sostanze che secernono le cellule tumorali) sia studi di imaging.

Come parte del sistema nervoso simpatico, le cellule di neuroblastoma secernono ormoni noti come catecolamine. Questi includono ormoni come l'adrenalina, la norepinefrina e la dopamina. Le sostanze più spesso misurate per formulare una diagnosi di neuroblastoma includono l'acido omovanillico (HVA) e l'acido vanilmandelico (VMA). HVA e VMA sono metaboliti (prodotti di degradazione) della noradrenalina e della dopamina.

I test di imaging eseguiti per valutare un tumore (e per cercare metastasi) possono includere scansioni TC, risonanza magnetica e PET. A differenza della TC e della RM, che sono studi "strutturali", le scansioni PET sono studi "funzionali". In questo test, una piccola quantità di zucchero radioattivo viene iniettata nel flusso sanguigno. Le cellule in rapida crescita, come le cellule tumorali, assorbono più di questo zucchero e possono essere rilevate con l'imaging.

Di solito viene eseguita anche una biopsia del midollo osseo poiché questi tumori si diffondono comunemente al midollo osseo.

Un test unico per i neuroblastomi è la scansione MIBG. MIBG sta per meta-iodobenzilguanidina. Le cellule di neuroblastoma assorbono MIBG che è combinato con iodio radioattivo. Questi studi sono utili per valutare le metastasi ossee e il coinvolgimento del midollo osseo.

Un altro test che viene spesso eseguito è uno studio di amplificazione MYCN. MYCN è un gene importante per la crescita cellulare. Alcuni neuroblastomi hanno copie in eccesso di questo gene (più di 10 copie), una scoperta denominata "amplificazione MYCN". I neuroblastomi con amplificazione MYCN hanno meno probabilità di rispondere ai trattamenti per il neuroblastoma e hanno maggiori probabilità di metastatizzare in altre regioni del corpo.

Screening del neuroblastoma

Poiché i livelli di acido vanillilmandelico e acido omovanillico nelle urine sono abbastanza facili da ottenere e sono presenti livelli anormali nel 75-90% dei neuroblastomi, è stata discussa la possibilità di sottoporre a screening tutti i bambini per la malattia.

Gli studi hanno esaminato lo screening con questi test, di solito a 6 mesi di età. Sebbene lo screening raccolga più bambini con neuroblastoma in stadio iniziale, non sembra avere alcun effetto sul tasso di mortalità per la malattia e attualmente non è raccomandato.

Messa in scena

Come con molti altri tumori, il neuroblastoma è suddiviso tra gli stadi I e IV a seconda del grado di diffusione del cancro. Il sistema dell'International Neuroblastoma Staging System Committee (INSS) sviluppato nel 1988 contiene le seguenti fasi:

• Stadio I - Nello stadio I della malattia il tumore è localizzato, sebbene possa essersi diffuso ai linfonodi vicini. In questa fase, il tumore può essere rimosso completamente durante l'intervento chirurgico.
• Stadio II: il tumore è limitato all'area in cui è iniziato e i linfonodi vicini possono essere colpiti, ma il tumore non può essere rimosso completamente con un intervento chirurgico.
• Stadio III - Il tumore non può essere rimosso chirurgicamente (non è resecabile). Potrebbe essersi diffuso ai linfonodi vicini o regionali, ma non ad altre regioni del corpo.
• Stadio IV - Lo stadio IV include qualsiasi tumore di qualsiasi dimensione con o senza linfonodi che si è diffuso all'osso, al midollo osseo, al fegato o alla pelle.
• Stadio IV-S - Una speciale classificazione dello stadio IV-S è fatta per i tumori che sono localizzati, ma nonostante questo si sono diffusi al midollo osseo, alla pelle o al fegato nei bambini di età inferiore a un anno. Il midollo osseo può essere coinvolto, ma il tumore è presente in meno del 10% del midollo osseo.

Circa il 60-80% dei bambini viene diagnosticato quando il cancro è allo stadio IV.

Il sistema internazionale di stadiazione del gruppo di rischio di neuroblastoma (INRGSS)

L'International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS) è stato progettato specificamente dall'International Neuroblastoma Risk Group (INRG) al fine di valutare, pre-trattamento, il "rischio" del cancro, in altre parole, la probabilità che il tumore sia guarito.

Utilizzando questo sistema, i tumori sono classificati come ad alto o basso rischio, il che aiuta a guidare il trattamento.

Cause e fattori di rischio

La maggior parte dei bambini con neuroblastoma non ha una storia familiare della malattia. Detto questo, si ritiene che le mutazioni genetiche siano responsabili di circa il 10% dei neuroblastomi.

Le mutazioni nel gene ALK (linfoma chinasi anaplastico) sono una delle principali cause di neuroblastoma familiare. Mutazioni germinali in PHOX2B sono state identificate in un sottogruppo di neuroblastoma familiare.

Altri possibili fattori di rischio che sono stati proposti includono il fumo dei genitori, l'uso di alcol, alcuni farmaci durante la gravidanza e l'esposizione a determinate sostanze chimiche, ma in questo momento non è chiaro se queste abbiano un ruolo o meno.

Trattamenti

Esistono diverse opzioni di trattamento per il neuroblastoma. La scelta di questi dipenderà dalla possibilità di un intervento chirurgico e da altri fattori. Anche se il tumore è "ad alto rischio" secondo INCRSS gioca un ruolo nella scelta dei trattamenti, e le scelte vengono solitamente fatte in base al fatto che il tumore sia ad alto o basso rischio. Le opzioni includono:

• Chirurgia - A meno che un neuroblastoma non si sia diffuso (stadio IV), la chirurgia viene solitamente eseguita per rimuovere la maggior parte possibile del tumore. Se la chirurgia non è in grado di rimuovere tutto il tumore, di solito si raccomanda un trattamento aggiuntivo con chemioterapia e radiazioni.
• Chemioterapia - La chemioterapia prevede l'uso di farmaci che uccidono le cellule in rapida divisione. In quanto tale, può provocare effetti collaterali a causa dei suoi effetti sulle cellule normali del corpo che si dividono rapidamente come quelle nel midollo osseo, nei follicoli piliferi e nel tratto digestivo. I farmaci chemioterapici comunemente usati per trattare il neuroblastoma includono Cytoxan (ciclofosfamide), Adriamicina (doxorubicina), Platinolo (cisplatino) ed etoposide. Di solito vengono utilizzati farmaci aggiuntivi se il tumore è considerato ad alto rischio.
• Trapianto di cellule staminali - Un'altra opzione di trattamento è la chemioterapia ad alte dosi e la radioterapia seguite dal trapianto di cellule staminali. Questi trapianti possono essere autologhi (utilizzando le cellule del bambino che vengono ritirate prima della chemioterapia) o allogenici (utilizzando cellule di un donatore come un genitore o un donatore non imparentato).
• Altri trattamenti - Per i tumori che si ripresentano, altre categorie di trattamenti che possono essere considerate includono la terapia con retinoidi, l'immunoterapia e la terapia mirata con inibitori dell'ALK e altri trattamenti, come l'utilizzo di composti assorbiti dalle cellule di neuroblastoma attaccate a particelle radioattive.

Remissione spontanea

Può verificarsi un fenomeno denominato remissione spontanea, specialmente per quei bambini che hanno tumori di dimensioni inferiori a 5 cm (2 1/2 pollici) sono allo stadio I o II e hanno meno di un anno di età.

La remissione spontanea si verifica quando i tumori "scompaiono" da soli senza alcun trattamento. Sebbene questo fenomeno sia raro con molti altri tumori, non è raro con il neuroblastoma, sia per i tumori primari che per le metastasi. Non siamo sicuri di cosa causi la scomparsa di alcuni di questi tumori, ma è probabile che sia in qualche modo correlato al sistema immunitario.

Prognosi

La prognosi del neuroblastoma può variare enormemente tra i diversi bambini. L'età alla diagnosi è il fattore numero uno che influenza la prognosi. I bambini che vengono diagnosticati prima dell'età di uno hanno una prognosi molto buona, anche con gli stadi avanzati del neuroblastoma.

I fattori associati alla prognosi del neuroblastoma includono:

• Età alla diagnosi
• Stadio della malattia
• Risultati genetici come ploidia e amplificazione
• L'espressione da parte del tumore di alcune proteine

Trovare supporto

Qualcuno una volta ha detto che l'unica cosa peggiore che avere il cancro da soli è che tuo figlio affronti il ​​cancro, e questa affermazione è molto vera. Come genitori, vogliamo risparmiare il dolore ai nostri figli. Fortunatamente, le esigenze dei genitori di bambini malati di cancro hanno ricevuto molta attenzione negli ultimi anni. Esistono molte organizzazioni progettate per sostenere i genitori che hanno figli malati di cancro e ci sono molti gruppi e comunità di supporto di persona e online. Questi gruppi ti consentono di parlare con altri genitori che stanno affrontando sfide simili e di ottenere il supporto che deriva dal sapere che non sei solo. Prenditi un momento per dare un'occhiata ad alcune delle organizzazioni che supportano i genitori che hanno un bambino malato di cancro.

È importante menzionare anche i fratelli, i bambini che stanno affrontando le emozioni di avere un fratello malato di cancro mentre spesso hanno molto meno tempo con i loro genitori. Ci sono organizzazioni di sostegno e persino campi progettati per soddisfare le esigenze dei bambini che affrontano ciò che la maggior parte dei loro amici non sarebbe in grado di capire. CancerCare dispone di risorse per aiutare i fratelli di un bambino malato di cancro. SuperSibs è dedicato a confortare e responsabilizzare i bambini che hanno un fratello malato di cancro e ha diversi programmi diversi per soddisfare le esigenze di questi bambini. Potresti anche voler controllare i campi e i ritiri per famiglie e bambini affetti da cancro.

Una parola da Verywell

Il neuroblastoma è il tipo più comune di cancro nei bambini durante il primo anno di vita, ma è raro più tardi nell'infanzia o nell'età adulta. I sintomi spesso includono il ritrovamento di una massa nell'addome o sintomi come un'eruzione cutanea da "muffin ai mirtilli".

Sono disponibili numerose opzioni di trattamento sia per i neuroblastomi appena diagnosticati sia per quelli che si sono ripresentati. La prognosi dipende da molti fattori, ma la sopravvivenza è massima quando la malattia viene diagnosticata nel primo anno di vita, anche se si è diffusa ampiamente. Infatti, alcuni neuroblastomi, soprattutto quelli nei bambini piccoli, scompaiono spontaneamente senza trattamento.

Anche quando la prognosi è buona, un neuroblastoma è una diagnosi devastante per i genitori, che preferirebbero di gran lunga la diagnosi da soli piuttosto che far affrontare il cancro ai propri figli. Fortunatamente, negli ultimi anni ci sono state enormi ricerche e progressi nel trattamento dei tumori infantili e ogni anno vengono sviluppati nuovi approcci terapeutici.