La malattia di Pompe, nota anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) o deficit di maltasi acida, è una delle 49 malattie da accumulo lisosomiale conosciute. Il nome Malattia di Pompe deriva dal patologo olandese J.C. Pompe, che per primo descrisse un bambino affetto dalla malattia nel 1932. Si stima che la malattia di Pompe colpisca da 5.000 a 10.000 persone in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, si stima che colpisca 1 persona su 40.000.
La malattia di Pompe è causata da una carenza o completa mancanza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida. Se questo enzima non funziona correttamente, il glicogeno, uno zucchero complesso, si accumula nelle cellule del corpo e provoca danni agli organi e ai tessuti. Questo accumulo colpisce principalmente i muscoli del corpo, portando a una debolezza muscolare diffusa. Questa carenza enzimatica può diventare pericolosa per la vita quando la respirazione e i muscoli cardiaci sono colpiti. La condizione è genetica ed entrambi i genitori devono portare il gene mutato affinché il loro bambino lo erediti.
Esistono due forme di malattia di Pompe - ad esordio infantile e ad esordio tardivo - che causano entrambe debolezza muscolare. Il modo in cui la malattia progredisce dipende da quanto precocemente inizia.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsMalattia di Pompe ad esordio infantile
L'esordio infantile è considerato la forma grave della malattia di Pompe. La condizione di solito compare entro i primi mesi di vita. I neonati sono deboli e hanno difficoltà a tenere la testa alta. I loro muscoli cardiaci si ammalano e il loro cuore si ingrossa e si indebolisce. Possono anche avere lingue grandi e sporgenti e un fegato ingrossato. Altri sintomi includono:
- Mancata crescita e aumento di peso (mancanza di crescita)
- Difetti cardiaci e battito cardiaco irregolare
- Difficoltà a respirare che può includere svenimenti
- Problemi di alimentazione e deglutizione
- Tappe fondamentali dello sviluppo mancanti come rotolare o strisciare
- Problemi a muovere braccia e gambe
- Perdita dell'udito
La malattia progredisce rapidamente e i bambini di solito muoiono per insufficienza cardiaca e debolezza respiratoria prima del loro primo compleanno. I bambini affetti possono vivere più a lungo con interventi medici appropriati.
Malattia di Pompe ad esordio tardivo
La malattia di Pompe ad insorgenza tardiva di solito inizia con sintomi di debolezza muscolare che possono iniziare in qualsiasi momento dalla prima infanzia fino all'età adulta. La debolezza muscolare colpisce la metà inferiore del corpo più delle estremità superiori. La malattia progredisce più lentamente rispetto alla forma infantile, ma gli individui hanno ancora un'aspettativa di vita ridotta.
L'aspettativa di vita dipende da quando inizia la condizione e dalla rapidità con cui i sintomi progrediscono. Sintomi come difficoltà a camminare o salire le scale iniziano e progrediscono lentamente nel corso degli anni. Come con esordio precoce, anche le persone con esordio tardivo possono sviluppare problemi respiratori. Con il progredire della malattia, gli individui diventano dipendenti dalla sedia a rotelle o costretti a letto e possono richiedere un respiratore per respirare.
Diagnosi
La malattia di Pompe viene solitamente diagnosticata dopo la progressione dei sintomi. Negli adulti, la malattia di Pompe può essere confusa con altre malattie muscolari croniche. Se il medico sospetta la malattia di Pompe, può esaminare l'attività dell'enzima acido alfa-glucosidasi, o biopsia muscolare o cutanea, nelle cellule della pelle in coltura. Negli adulti, è possibile utilizzare un esame del sangue per determinare una riduzione o l'assenza di questo enzima.
Trattamento
Un individuo con la malattia di Pompe avrà bisogno di cure mediche specialistiche da genetisti, specialisti metabolici e neurologi. Molte persone trovano utile una dieta ricca di proteine, insieme a un intenso esercizio quotidiano. Con il progredire della malattia sono necessarie frequenti valutazioni mediche.
Nel 2006, l'Agenzia europea per i medicinali (EMEA) e la Food and Drug Administration (FDA) statunitense hanno entrambe concesso l'approvazione alla commercializzazione del farmaco Myozyme per il trattamento della malattia di Pompe. Nel 2010 Lumizyme è stato approvato. Myozyme è per i pazienti di età inferiore agli 8 anni mentre Lumizyme è approvato per quelli di età superiore agli 8 anni. Entrambi i farmaci sostituiscono l'enzima mancante, contribuendo quindi a ridurre i sintomi della condizione. Sia Myozyme che Lumizyme vengono somministrati per via endovenosa ogni due settimane.
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