Una panoramica del rabdomiosarcoma

Il rabdomiosarcoma è un raro tumore del muscolo scheletrico che si verifica più spesso durante l'infanzia. È un tipo di sarcoma. I sarcomi sono tumori che derivano dalle cellule mesoteliali, le cellule del corpo che danno origine al tessuto connettivo come ossa, cartilagine, muscoli, legamenti, altri tessuti molli. Circa l'85% dei tumori, al contrario, sono carcinomi, che derivano da cellule epiteliali.

A differenza dei carcinomi in cui le cellule epiteliali hanno qualcosa noto come "membrana basale", i sarcomi non hanno uno stadio di "cellula precancerosa" e quindi i test di screening per gli stadi precancerosi della malattia non sono efficaci.

Il rabdomiosarcoma è un cancro delle cellule muscolari, in particolare dei muscoli scheletrici (muscoli striati) che aiutano nel movimento del nostro corpo. Storicamente, il rabdomiosarcoma è noto come il "piccolo tumore a cellule blu rotonde dell'infanzia" in base al colore che le cellule assumono con un colorante specifico utilizzato sui tessuti.

Nel complesso, questo cancro è il terzo tipo più comune di cancro solido infantile (esclusi i tumori legati al sangue come la leucemia). È leggermente più comune nei ragazzi che nelle ragazze ed è anche leggermente più comune nei bambini asiatici e afroamericani rispetto ai bambini bianchi.

Tipi

Il rabdomiosarcoma è suddiviso in tre sottotipi:

• Il rabdomiosarcoma embrionale rappresenta il 60-70% di questi tumori e si verifica più spesso nei bambini di età compresa tra la nascita e i 4 anni. Questo tipo è nuovamente suddiviso in sottotipi. I tumori embrionali possono verificarsi nella zona della testa e del collo, nei tessuti genito-urinari o in altre regioni del corpo.
• Il rabdomiosarcoma alveolare è il secondo tipo più comune e si riscontra nei bambini di età compresa tra la nascita e 19 anni. È il tipo più comune di rabdomiosarcoma osservato negli adolescenti e nei giovani adulti. Questi tumori si trovano spesso alle estremità (braccia e gambe), nell'area genito-urinaria, nonché al torace, all'addome e al bacino.
• Il rabdomiosarcoma anaplastico (pleomorfo) è meno comune e si osserva più spesso negli adulti che nei bambini.

Siti

I rabdomiosarcomi possono manifestarsi in qualsiasi parte del corpo in cui è presente il muscolo scheletrico. Le aree più comuni includono la regione della testa e del collo, come i tumori orbitali (intorno all'occhio) e altre regioni, il bacino (tumori genito-urinari), vicino ai nervi che eccitano il cervello (parameningeale) e nelle estremità (braccia e gambe). ).

Segni e sintomi

I sintomi del rabdomiosarcoma variano ampiamente a seconda della sede del tumore. I sintomi per regione del corpo possono includere:

• Tumori genito-urinari: i tumori del bacino possono causare sangue nelle urine o nella vagina, una massa scrotale o vaginale, ostruzione e difficoltà intestinali o vescicali.
• Tumori orbitali: i tumori vicino all'occhio possono causare gonfiore intorno all'occhio e rigonfiamento dell'occhio (proptosi).
• Tumori parameningei: i tumori vicino al midollo spinale possono presentare problemi legati al nervo cranico a cui sono vicini come dolore facciale, sintomi del seno, naso sanguinante e mal di testa.
• Estremità: quando si verificano rabdomiosarcomi alle braccia o alle gambe, il sintomo più comune è un nodulo o gonfiore che non scompare ma aumenta di dimensioni.

Incidenza

Il rabdomiosarcoma è raro e rappresenta circa il 3,5% dei tumori nei bambini. Ogni anno negli Stati Uniti viene diagnosticato questo cancro a circa 250 bambini.

Cause e fattori di rischio

Non sappiamo esattamente cosa causi il rabdomiosarcoma, ma sono stati identificati alcuni fattori di rischio. Questi includono:

• Bambini con sindromi ereditarie come neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), sindrome di Li-Fraumeni, sindrome di Costello, blastoma pleuropolmonare, sindrome cutanea cardio-facciale, sindrome di Noonan e sindrome di Beckwith-Wiedermann
• Uso parentale di marijuana o cocaina
• Alto peso alla nascita

Diagnosi

La diagnosi di rabdomiosarcoma di solito inizia con un'anamnesi attenta e un esame fisico. A seconda della posizione del tumore, possono essere eseguiti studi di imaging come una radiografia, una TAC, una risonanza magnetica, una scintigrafia ossea o una scansione PET.

Per confermare una diagnosi sospetta, di solito deve essere eseguita una biopsia. Le opzioni possono includere una biopsia con ago sottile (utilizzando un ago piccolo per aspirare un campione di tessuto), una biopsia con ago centrale o una biopsia aperta. Una volta che il patologo ha un campione del tessuto, il tumore viene esaminato al microscopio e spesso vengono eseguiti altri studi per determinare il profilo molecolare del tumore (alla ricerca di mutazioni geniche responsabili della crescita del tumore).

Per verificare la presenza di malattia metastatica, può essere eseguita una biopsia del linfonodo sentinella. Questo test prevede l'iniezione di un colorante blu e un tracciante radioattivo nel tumore e quindi il prelievo di un campione dei linfonodi più vicini al tumore che si accendono o sono colorati di blu. Può essere necessaria anche una dissezione completa dei linfonodi se i linfonodi sentinella risultano positivi al cancro. Ulteriori studi per cercare metastasi possono includere una scintigrafia ossea, una biopsia del midollo osseo e / o una TC del torace.

Messa in scena e raggruppamento

La "gravità" di un rabdomiosarcoma viene ulteriormente definita individuando lo stadio o il gruppo del cancro.

Ci sono 4 fasi del rabdomiosarcoma:

• Stadio I: i tumori dello stadio I si trovano in "siti favorevoli" come orbitale (intorno all'occhio), testa e collo, negli organi riproduttivi (come i testicoli o le ovaie), i tubi che collegano i reni alla vescica (gli ureteri ), il tubo che collega la vescica all'esterno (uretra) o intorno alla cistifellea. Questi tumori possono o meno essersi diffusi ai linfonodi.
• Stadio II: i tumori dello stadio II non si sono diffusi ai linfonodi, non sono più grandi di 5 cm (2 1/2 pollici), ma si trovano in "siti sfavorevoli" come uno qualsiasi dei siti non menzionati nello stadio I.
• Stadio III: il tumore era presente in un sito sfavorevole e può essersi diffuso o meno ai linfonodi o essere maggiore di 5 cm.
• Stadio IV: un cancro di qualsiasi stadio o coinvolgimento dei linfonodi che si è diffuso a siti distanti.

Esistono anche 4 gruppi di rabdomiosarcomi:

• Gruppo I: il gruppo 1 comprende tumori che possono essere completamente rimossi con un intervento chirurgico e non si sono diffusi ai linfonodi.
• Gruppo 2: i tumori del gruppo 2 possono essere rimossi con un intervento chirurgico ma sono ancora presenti cellule tumorali ai margini (sul bordo del tumore rimosso) o il cancro si è diffuso ai linfonodi.
• Gruppo 3: i tumori del gruppo 3 sono quelli che non si sono diffusi, ma non possono essere rimossi con un intervento chirurgico per qualche motivo (spesso a causa della posizione del tumore).
• Gruppo 4: i tumori del gruppo 4 includono quelli che si sono diffusi in regioni distanti del corpo.

Sulla base delle fasi e dei gruppi di cui sopra, i rabdomiosarcomi vengono quindi classificati in base al rischio in:

• Rabdomiosarcoma infantile a basso rischio
• Rabdomiosarcoma infantile a rischio intermedio
• Rabdomiosarcoma infantile ad alto rischio

Metastasi

Quando questi tumori si diffondono, i siti più comuni di metastasi sono i polmoni, il midollo osseo e le ossa.

Trattamenti

Le migliori opzioni di trattamento per il rabdomiosarcoma dipendono dallo stadio della malattia, dal sito della malattia e da molti altri fattori. Le opzioni includono:

• Chirurgia: la chirurgia è il cardine del trattamento e offre le migliori possibilità di controllo a lungo termine del tumore. Il tipo di intervento chirurgico dipenderà dalla posizione del tumore.
• Radioterapia: la radioterapia può essere utilizzata per ridurre un tumore non operabile o per trattare i bordi del tumore dopo l'intervento chirurgico per rimuovere eventuali cellule tumorali rimanenti.
• Chemioterapia: i rabdomiosarcomi tendono a rispondere bene alla chemioterapia, con l'80% di questi tumori che diminuiscono di dimensioni con il trattamento.
• Sperimentazioni cliniche: altri metodi di trattamento come i farmaci immunoterapici sono attualmente allo studio nell'ambito di studi clinici.

Affrontare

Poiché molti di questi tumori si verificano durante l'infanzia, sia i genitori che il bambino devono affrontare questa diagnosi inaspettata e spaventosa.

Per i bambini più grandi e gli adolescenti che vivono con il cancro, c'è molto più sostegno che in passato. Dalle comunità di supporto online ai ritiri contro il cancro progettati specificamente per bambini e adolescenti, ai campi per il bambino o la famiglia, ci sono molte opzioni disponibili. A differenza dell'ambiente scolastico in cui un bambino può sentirsi unico e non in senso positivo, questi gruppi includono altri bambini e adolescenti o giovani adulti che stanno affrontando allo stesso modo qualcosa che nessun bambino dovrebbe mai affrontare.

Per i genitori, ci sono poche cose così impegnative come affrontare il cancro nel tuo bambino. Molti genitori adorerebbero niente di meno che cambiare posto con il loro bambino. Tuttavia, prendersi cura di se stessi non è mai più importante.

Esistono numerose comunità di persona e online (forum online e gruppi di Facebook) specificamente progettate per i genitori di bambini che soffrono di cancro infantile e in particolare rabdomiosarcoma. Questi gruppi di supporto possono essere un'ancora di salvezza quando ti rendi conto che gli amici di famiglia non hanno modo di capire cosa stai passando. Incontrare altri genitori in questo modo può darti sostegno e allo stesso tempo offrirti un luogo in cui i genitori possono condividere gli ultimi sviluppi della ricerca. A volte è sorprendente come i genitori siano spesso a conoscenza degli ultimi metodi di trattamento anche prima di molti oncologi di comunità.

Non minimizzare il tuo ruolo di difensore. Il campo dell'oncologia è vasto e cresce ogni giorno. E nessuno è motivato come il genitore di un bambino che convive con il cancro. Impara alcuni dei modi per ricercare il cancro online e dedica un momento per imparare come essere il tuo (o il tuo bambino) sostenitore della tua cura del cancro.

Prognosi

La prognosi di un rabdomiosarcoma varia notevolmente a seconda di fattori come il tipo di tumore, l'età della persona diagnosticata, la posizione del tumore e le cure ricevute. Il tasso di sopravvivenza globale a 5 anni è del 70%, con tumori a basso rischio che hanno un tasso di sopravvivenza del 90%. Nel complesso, il tasso di sopravvivenza è notevolmente migliorato negli ultimi decenni.

Una parola da Verywell

Il rabdomiosarcoma è un cancro infantile che si verifica nei muscoli scheletrici ovunque questi muscoli si trovano nel corpo. I sintomi variano a seconda del sito particolare del tumore e dei metodi migliori per diagnosticare il tumore. La chirurgia è il cardine del trattamento e se il tumore può essere rimosso con un intervento chirurgico ci sono buone prospettive per il controllo a lungo termine della malattia. Altre opzioni di trattamento includono radioterapia, chemioterapia e immunoterapia.

Mentre la sopravvivenza dal cancro infantile sta migliorando, sappiamo che molti bambini soffrono degli effetti tardivi del trattamento.Il follow-up a lungo termine con un medico che abbia familiarità con gli effetti collaterali a lungo termine del trattamento è essenziale per ridurre al minimo l'impatto di queste condizioni.

Per i genitori ei bambini a cui viene diagnosticata, essere coinvolti in una comunità di sostegno di altri bambini e genitori che affrontano il rabdomiosarcoma non ha prezzo e nell'era di Internet ora ci sono molte opzioni disponibili.