Una panoramica sulla policondrite recidivante

La policondrite recidivante (RP) è una rara condizione autoimmune che causa infiammazioni ricorrenti della cartilagine e di altri tessuti in tutto il corpo. La cartilagine è il tessuto duro e flessibile che copre le estremità delle ossa alle articolazioni e dà forma e supporto ad altre parti del corpo. L'orecchio è più spesso colpito dalla RP, ma può essere interessata qualsiasi parte del corpo contenente cartilagine, inclusi naso, vie aeree, gabbia toracica e articolazioni. I segni della policondrite recidivante variano da persona a persona e sono correlati alle parti del corpo colpite.

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I ricercatori ritengono che la RP sia una malattia autoimmune, sebbene non siano sicuri di cosa causi specificamente la condizione. L'obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi e preservare le strutture cartilaginee colpite.

Sintomi

Le persone con policondrite recidivante possono sperimentare:

• Infiammazione articolare (artrite)
• Opacità del cristallino (cataratta)
• Infiammazione della cartilagine (condrite)
• Infiammazione dell'orecchio esterno (condrite del padiglione auricolare)
• Infiammazione dei vasi sanguigni delle grandi arterie (vasculite)

Ulteriori sintomi di RP includono:

• Un naso a sella o a carlino che appare come un tuffo nel ponte del naso
• Occhi arrossati, dolenti e gonfi
• Dolore alle costole
• Dolore alla gola o al collo
• Problemi con la respirazione o la parola
• Disfagia (difficoltà a deglutire)
• Eruzioni cutanee

RP è anche noto per causare problemi a una valvola cardiaca o ai reni. Quando la RP colpisce l'orecchio interno, può causare problemi di equilibrio, problemi di udito e vertigini (una condizione che fa provare capogiri o mal di stomaco a una persona).

Se la RP colpisce la trachea, può causare tosse cronica o problemi di respirazione e deglutizione. La RP può anche causare forti dolori alle costole e allo sterno.

Inoltre, la cataratta è una manifestazione terminale del coinvolgimento oculare.Si osserva più spesso l'infiammazione (ad esempio, episclerite, sclerite, uveite)

Prevalenza

Si stima che ci siano 3,5 persone su 1.000.000 con diagnosi di policondrite recidivante ogni anno in tutto il mondo, questo secondo un rapporto dell'agosto 2018 nella rivistaBiomedicinaLa maggior parte delle nuove diagnosi si verifica in persone tra i 40 ei 50 anni, ma la RP può colpire chiunque, indipendentemente dall'età.

I casi pediatrici di RP rappresentano meno del 5% dei casi segnalati, che colpiscono bambini da un mese a 17 anni.

La malattia si presenta in modo simile sia negli adulti che nei bambini. Colpisce entrambi i sessi, sebbene le donne siano leggermente più colpite. Colpisce tutti i gruppi etnici con bianchi e asiatici che presentano differenze nei sintomi rispetto ad altri gruppi etnici.

Cause

Una causa esatta per la policondrite recidivante è sconosciuta, ma i ricercatori sospettano che la RP sia una malattia autoimmune. Si ritiene che la condizione sia il risultato del sistema immunitario del corpo che scambia cartilagine e tessuti sani per quelli malati.

In generale, i fattori di rischio per le malattie autoimmuni includono la genetica e una combinazione di fattori ambientali e di vita. Alcuni casi di RP potrebbero essere innescati da stress a lungo termine o cose nell'ambiente. Ci sono state prove che suggeriscono che alcune persone sono nate con una suscettibilità genetica alla RP.

Un tratto genetico chiamato HLA-DR4 che rende alcune persone il doppio delle probabilità di sviluppare la condizione. L'HLA, o antigene leucocitario umano, è una parte importante del sistema immunitario responsabile della resistenza e del rischio di determinate malattie.

I geni HLA non sono i soli responsabili di alcune malattie, ma contribuiscono semplicemente al rischio di malattia allo stesso modo dello stile di vita e dei fattori ambientali. Ciò significa che non tutti con il gene HLA-DR4 svilupperanno policondrite recidivante.

Diagnosi

Non esiste un test specifico per fare una diagnosi di policondrite recidivante. Il medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà dei sintomi. Lui o lei può richiedere un esame del sangue per cercare segni di infiammazione o radiografie per vedere le aree colpite.

La diagnosi di RP implica il soddisfacimento di tre dei sei criteri specifici, che includono:

• Infiammazione della cartilagine di entrambe le orecchie
• Infiammazione della cartilagine del naso
• Infiammazione della cartilagine nelle vie aeree
• Artrite in almeno cinque articolazioni contemporaneamente
• Problemi di udito o di equilibrio
• Infiammazione degli occhi

A seconda dei sintomi che si verificano, il medico può richiedere una biopsia. Ciò comporta prendere una piccola quantità di tessuto da guardare al microscopio.

Potrebbe essere necessario consultare altri specialisti per trattare la malattia, in base al tipo di sintomi che si verificano. Ad esempio, potresti consultare un reumatologo, che è un esperto di artrite e malattie autoimmuni, o un cardiologo se hai problemi cardiaci e respiratori, o uno specialista della gestione del dolore per aiutarti a gestire i sintomi del dolore.

Trattamento

Non esiste una cura per la policondrite recidivante, ma la condizione è curabile. Gli obiettivi principali del trattamento sono alleviare i sintomi e preservare la cartilagine nell'area interessata.

Il trattamento principale per la RP è la terapia corticosteroidea con prednisone. Questo farmaco è noto per ridurre la gravità, la durata e la frequenza dei sintomi.

Dosi più elevate di prednisone possono essere somministrate durante i periodi di riacutizzazione in cui l'attività della malattia è maggiore. Dosi inferiori vengono somministrate durante i periodi di remissione, in cui l'attività della malattia è bassa.

I farmaci antinfiammatori, come Advil o Motrin, possono aiutare a gestire il dolore e alleviare l'infiammazione nelle persone con casi lievi della condizione. Nei casi più gravi, il medico può raccomandare farmaci più potenti che rallentano il sistema immunitario iperattivo.

È stato dimostrato che il metotrexato, un farmaco antireumatico modificante la malattia (DMARD), è un trattamento promettente per la RP in combinazione con il prednisone come trattamento di mantenimento.

Altri DMARD, inclusi Imuran (azatioprina), Cytoxan (ciclofosfamide), Dapsone (diamminodifenil solfone), Arava (leflunomide), Myfortic (micofenolato) e Neoral (ciclosporina), con o senza metotrexato, sono stati utili per i pazienti che non assumono sollievo con il solo metotrexato.

Una parola da Verywell

Le prospettive a lungo termine per la policondrite recidivante variano da persona a persona. Generalmente, la condizione è cronica e progressiva, il che significa che peggiorerà con il tempo. Nelle persone con malattia grave, è possibile la disabilità, inclusa la disabilità visiva o uditiva, la disfunzione vestibolare - come la vertigine posizionale parossistica benigna (un tipo innocuo di vertigine cronica a lungo termine) - o la malattia cardiopolmonare (cuore e polmone).

I casi gravi di RP sono pericolosi per la vita. Tuttavia, negli ultimi anni ci sono stati miglioramenti nei tassi di sopravvivenza e negli esiti della malattia e molte persone con RP e altre malattie autoimmuni continuano a vivere vite lunghe e appaganti. Anche le persone che sviluppano menomazioni possono ottenere risultati migliori con opzioni di trattamento più nuove e più forti.