La sindrome di Seckel è una forma ereditaria di nanismo primordiale, il che significa che un bambino inizia molto piccolo e non riesce a crescere normalmente dopo la nascita. Mentre le persone con sindrome di Seckel saranno tipicamente proporzionate in scala, avranno una dimensione della testa decisamente piccola. Anche il ritardo mentale è comune.
Nonostante una serie di sfide fisiche e mentali che devono affrontare una persona con la sindrome di Seckel, molti sono noti per vivere ben oltre i 50 anni.
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La sindrome di Seckel è una malattia ereditaria legata a mutazioni genetiche su uno dei tre diversi cromosomi. È considerato estremamente raro con poco più di 100 casi segnalati dal 1960. Molti bambini con diagnosi di sindrome di Seckel sono nati da genitori strettamente imparentati (consanguinei), come cugini di primo grado o fratelli.
La sindrome di Seckel è una malattia genetica recessiva, il che significa che si verifica solo quando un bambino eredita lo stesso gene anormale da ciascun genitore. Se il bambino riceve un gene normale e un gene anormale, il bambino sarà portatore della sindrome ma di solito non mostrerà sintomi.
Se entrambi i genitori hanno la stessa mutazione cromosomica per la sindrome di Seckel, il rischio di avere un bambino con la sindrome di Seckel è del 25%, mentre il rischio di avere un portatore è del 50%.
Caratteristiche
La sindrome di Seckel è caratterizzata da uno sviluppo fetale anormalmente lento e da un basso peso alla nascita. Dopo la nascita, il bambino sperimenterà una crescita lenta e una maturazione ossea con conseguente statura bassa ma proporzionale (al contrario del nanismo degli arti corti o acondroplasia). Le persone con sindrome di Seckel hanno caratteristiche fisiche e di sviluppo distinte, tra cui:
- Dimensioni e peso molto ridotti alla nascita (in media 3,3 libbre)
- Statura estremamente piccola e proporzionata
- Dimensioni della testa anormalmente piccole (microcefalia)
- Una sporgenza del naso simile a un becco
- Viso stretto
- Orecchie malformate
- Mascella insolitamente piccola (micrognazia)
- Ritardo mentale, spesso grave con un QI inferiore a 50
Altri sintomi possono includere occhi anormalmente grandi, palato alto arcuato, malformazione dei denti e altre deformità ossee. Sono comunemente osservate anche malattie del sangue come anemia (globuli rossi bassi), pancitopenia (globuli rossi insufficienti) o leucemia mieloide acuta (un tipo di tumore del sangue).
In alcuni casi, i testicoli negli uomini non riescono a scendere nello scroto, mentre le donne possono avere un clitoride ingrandito in modo anomalo. Inoltre, le persone con sindrome di Seckel possono avere una peluria eccessiva e un'unica piega profonda sui palmi delle mani (nota come piega scimmiesca).
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Seckel si basa quasi esclusivamente sui sintomi fisici. Possono essere necessari raggi X e altri strumenti di immaginazione (MRI, TAC) per distinguerlo da altre condizioni simili. Attualmente non esiste un laboratorio o un test genetico specifico per la sindrome di Seckel. In alcuni casi, una diagnosi definitiva non può essere fatta fino a quando il bambino non cresce e compaiono i sintomi caratteristici.
Trattamento e gestione
Il trattamento della sindrome di Seckel si concentra su qualsiasi problema medico che possa sorgere, in particolare disturbi del sangue e deformità strutturali. Le persone con disabilità mentali e le loro famiglie dovranno ricevere un adeguato supporto sociale e servizi di consulenza.
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