Errori congeniti del metabolismo (IEM) è il termine per un gruppo ampio e diversificato di malattie genetiche. Ogni malattia specifica è piuttosto rara. Molte di queste condizioni sono molto gravi e possono anche essere pericolose per la vita, altre possono essere gestite molto bene con cure adeguate.
Fortunatamente, con migliori trattamenti e diagnosi, le prospettive sono migliorate per molte persone con queste condizioni. Per i pazienti e le persone care, può essere utile conoscere le somiglianze in questo ampio gruppo di malattie, nonché le caratteristiche specifiche di ogni particolare tipo.
ERproductions Ltd / Blend Images / Getty ImagesIl ruolo del metabolismo
Per comprendere un errore innato del metabolismo, è utile pensare al metabolismo stesso. Il metabolismo è correlato alla velocità con cui il tuo corpo utilizza le calorie, ma è molto di più.
Il terminemetabolismosi riferisce a una serie molto complessa e coordinata di reazioni chimiche che avvengono all'interno delle cellule del tuo corpo. Queste reazioni sono necessarie per sostenere la vita. Attraverso queste reazioni, il tuo corpo rilascia l'energia che si trova in nutrienti come proteine e carboidrati.
Il tuo corpo scompone alcuni composti e ne crea altri in molti processi diversi. Il metabolismo è necessario anche per aiutare a rimuovere alcuni prodotti di scarto dalle cellule, dove alla fine possono essere eliminati dal corpo.
Molti di questi processi metabolici si svolgono in una serie di fasi, con un composto che viene trasformato molte volte diverse lungo il percorso. I composti devono anche essere trasportati dentro e fuori da molti luoghi specifici all'interno e all'esterno delle cellule.
Se c'è un problema con una fase del processo, può causare seri problemi. Alcuni composti possono accumularsi a livelli troppo alti causando danni alla cellula e agli organi circostanti. Possono verificarsi altri problemi perché un composto necessario è carente.
Le cause
Le reazioni chimiche che avvengono nel tuo corpo richiedono l'aiuto di vari enzimi. Gli enzimi assicurano che una reazione chimica specifica avvenga rapidamente. Ma se l'enzima non funziona correttamente, può causare un blocco importante a una via metabolica. Un IEM si riferisce a un tipo di condizione medica in cui uno di questi enzimi non funziona correttamente a causa di un difetto genetico.
Gli errori congeniti del metabolismo sono presenti dalla nascita, anche se i sintomi non sempre iniziano subito. I geni di una persona contengono le informazioni necessarie per produrre questi enzimi metabolici. Se c'è un problema con uno di questi geni a causa di una mutazione, l'enzima risultante potrebbe non funzionare molto bene o potrebbe non funzionare affatto.
La mutazione alla fine porta ai sintomi di un IEM, perché c'è un problema con una specifica via metabolica nel corpo. Diversi tipi di IEM sono solitamente denominati per l'enzima specifico che non funziona correttamente.
I diversi tipi di IEM
Esistono molti tipi diversi di IEM. Questi possono essere inseriti in sottogruppi di malattie, che includono enzimi da processi strettamente correlati. Alcune delle principali categorie sono:
- Disturbi del metabolismo dei carboidrati (come la galattosemia)
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi (come la fenilchetonuria)
- Disturbi del metabolismo degli acidi grassi (come la carenza di MCAD)
- Disturbi del ciclo dell'urea (come citrullinemia)
- Acidemie organiche (come la malattia delle urine di sciroppo d'acero)
- Disturbi mitocondriali (come MELAS)
- Disturbi perossisomici (come la sindrome di Zellweger)
- Disturbi lisosomiali (come la malattia di Gaucher)
I membri di ciascun sottogruppo possono avere sintomi e trattamenti in qualche modo simili. Tuttavia, anche all'interno dello stesso gruppo, può esserci un'ampia variazione in termini di sintomi e gravità.
Come gruppo, gli errori congeniti del metabolismo possono interessare da una a tre persone su 3.000. Sono stati descritti più di 1.000 diversi tipi di IEM. Alcuni IEM sono più comuni in particolari gruppi etnici.
I sintomi
I sintomi degli errori congeniti variano a seconda del tipo specifico di IEM e della gravità della mutazione. Nelle persone con gravi mutazioni, i sintomi spesso iniziano entro pochi giorni dalla nascita. Nelle persone con mutazioni più lievi, i sintomi potrebbero non iniziare fino alla tarda infanzia o addirittura all'età adulta. La stessa malattia potrebbe causare sintomi molto diversi in un adulto rispetto a un bambino.
I sintomi di un IEM possono influenzare quasi tutti i tipi di cellule o organi del corpo. Spesso queste malattie sono multi-sistemiche, causando problemi in più parti del corpo contemporaneamente. Alcuni possibili sintomi in un bambino potrebbero includere:
- Letargia
- Problemi con l'alimentazione
- Bassa temperatura corporea
- Vomito
- Respirazione veloce
- Convulsioni
- Rigidità muscolare anormale
Se non trattati, questi sintomi possono progredire in coma, insufficienza d'organo, arresto respiratorio e morte.Un IEM può anche interessare altri sistemi del corpo, a seconda della specifica malattia. È importante rendersi conto che non tutti gli IEM causeranno tutti i seguenti sintomi. Anche le persone con lo stesso tipo di IEM possono avere sintomi leggermente diversi. Di seguito sono riportati solo alcuni dei possibili problemi aggiuntivi che un IEM potrebbe causare:
- Incapacità di crescere correttamente
- Ritardo dello sviluppo
- Crampi muscolari
- Problemi con il dolore ai nervi
- Disturbi del movimento
- Problemi comportamentali e psichiatrici
- Problemi di udito o visivi
- Vomito e diarrea ricorrenti
- Dolore addominale
- Ittero e problemi al fegato
- Organi interni ingranditi
- Problemi cardiaci, come cardiomiopatia o infarto
- Eruzione cutanea o pigmentazione anormale
- Caratteristiche fisiche insolite o distintive (caratteristiche dismorfiche)
- Odore insolito
A volte una persona sperimenterà ripetuti attacchi di sintomi, poiché alcuni tipi di stress possono peggiorare la condizione e possono persino portare a problemi potenzialmente letali. Altri sintomi tendono ad essere cronici. Molto dipende dal tipo specifico di IEM e dalla gravità della particolare mutazione.
La diagnosi
I medici considerano la storia medica, l'esame medico e vari esami del sangue di routine quando diagnosticano un IEM. Anche i test di imaging medico possono fornire indizi, poiché mostrano le aree del corpo interessate. La storia medica familiare è spesso molto importante.
Tuttavia, i test genetici sono quasi sempre necessari per la diagnosi definitiva. Alcune di queste condizioni vengono testate come parte dello screening neonatale di routine che tutti i neonati statunitensi ricevono, ma molte altre non lo sono.
Poiché ogni singolo IEM è piuttosto raro, un medico non specialista potrebbe non avere esperienza con un particolare IEM. Queste condizioni possono avere sintomi simili ad altre condizioni che sono più comuni.
Ad esempio, un IEM può essere inizialmente scambiato per sepsi, una risposta schiacciante a un'infezione. Oppure può essere scambiato per una sorta di problema al cuore o ai polmoni.
È importante che i medici considerino la possibilità che un paziente possa invece avere un IEM, in modo che possano ordinare i necessari test genetici o altri test di screening iniziali.Tuttavia, può essere difficile per i medici sapere esattamente quali test genetici raccomandare. Se un IEM è una possibilità, può essere utile avvalersi dell'aiuto di un medico specializzato nel trattamento di questi tipi di malattie.
È importante che la diagnosi avvenga il più rapidamente possibile. In alcuni casi, un trattamento tempestivo dell'IEM può aiutare a prevenire danni permanenti e morte.
Il trattamento
Il trattamento per gli errori congeniti del metabolismo varia in base al gene specifico coinvolto e alla sua particolare via metabolica. Tuttavia, ci sono alcune somiglianze generali nel trattamento, tra cui:
- Integrazione di prodotti metabolici "bloccati" a causa del gene difettoso
- Ridurre i prodotti metabolici che si sono accumulati a livelli troppo alti
- Prevenire situazioni che esacerbano o attivano i sintomi dell'IEM (come la disidratazione)
- Fornire trattamenti sintomatici (ad es. Farmaci antiepilettici)
In alcune situazioni, può aiutare a seguire una dieta specifica che ridurrà i problemi dell'IEM. Ad esempio, le persone con fenilchetonuria devono seguire una dieta a basso contenuto di proteine.
In vari punti, le persone con un IEM potrebbero dover essere ricoverate in ospedale in modo che possano ricevere cure di supporto più intense. Il successo complessivo del trattamento varia in modo significativo tra i diversi tipi di IEM.
Per alcune malattie, il trattamento consente alle persone di condurre una vita normale o quasi normale. All'altro estremo, i bambini con determinati tipi di IEM possono morire entro pochi giorni dalla nascita, anche se sono stati correttamente diagnosticati. Ci sono anche persone che vivono la vita con sintomi da lievi a gravi dal loro IEM.
Fortunatamente, sempre più trattamenti stanno diventando disponibili per le persone con IEM. Tutte le persone con un IEM dovrebbero ricevere cure da un medico con esperienza nel trattamento di queste rare condizioni.
Genetica
La maggior parte dei tipi di IEM sono ereditati in modo autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ricevere un gene affetto sia dalla madre che dal padre. Le persone che hanno solo una copia interessata del gene di solito non hanno alcun sintomo e sono chiamate "portatrici" della malattia.
Molte persone che sono portatrici di un particolare IEM non lo sapranno mai. Ma se una coppia ha avuto un figlio nato con un IEM, hanno una probabilità del 25% di avere un altro figlio nato con la stessa condizione.
Alcuni IEM sono recessivi legati all'X. Queste malattie sono più comuni e più gravi nei maschi. Qui, un paziente maschio potrebbe ricevere solo un gene affetto da sua madre (che probabilmente non avrebbe sintomi). Altri tipi di eredità genetica sono meno comuni in queste condizioni.
Spesso è utile parlare con un consulente genetico se sai che nella tua famiglia è presente un IEM. Il consulente può aiutarti a scoprire i rischi di avere un bambino con un IEM. Per alcuni tipi di IEM, sono disponibili test genetici che possono essere in grado di testare un IEM prenatale.Alcune coppie a rischio possono anche optare per l'impianto selettivo di un embrione noto per essere senza malattia.
Una parola da Verywell
C'è così tanto da imparare quando scopri che a te oa una persona cara è stato diagnosticato un errore congenito del metabolismo. Può essere isolante e opprimente, ma sappi che non è colpa tua. Un team di professionisti medici è a disposizione per aiutare. Molte persone affette da queste malattie rare scelgono anche di connettersi con altre famiglie tramite Internet. Imparando di più sulla condizione specifica, puoi prendere decisioni migliori sulla gestione della malattia.
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