Sintomi della fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica (CF) possono svilupparsi subito dopo la nascita e possono includere pelle dal sapore salato, feci grasse e voluminose, problemi respiratori cronici e scarsa crescita. Poiché la malattia genetica interferisce con il flusso di acqua e sale dentro e fuori le cellule, provoca l'ispessimento del muco che non solo ostruisce i polmoni ma impedisce al pancreas, all'intestino, al fegato e al cuore di funzionare normalmente.

Nel tempo, la continua ostruzione delle vie aeree e l'accumulo di muco possono portare a infezioni ricorrenti, danni irreversibili ai polmoni e altre gravi complicazioni come malnutrizione, diabete e altro.

Essendo una malattia progressiva, la fibrosi cistica deve essere trattata precocemente per preservare la funzione polmonare e ridurre il carico infiammatorio sul corpo. In questo modo, puoi evitare molte delle gravi complicanze della malattia e mantenere un'elevata qualità della vita per ora e per gli anni a venire.

Illustrazione di Verywell

Sintomi frequenti

A molti bambini oggi viene diagnosticata la fibrosi cistica prima che compaiano i sintomi. Negli Stati Uniti, i programmi di screening neonatale obbligatori possono identificare la FC con uno o due semplici test.

Prima di questo, circa il 90% dei bambini con FC veniva diagnosticato solo quando comparivano i sintomi, di solito all'età di due anni. A quel punto, molti avranno già subito lesioni ai polmoni e ad altri organi vitali.

Nonostante l'avvento dello screening neonatale, solo il 65% circa dei bambini riceve una diagnosi positiva di fibrosi cistica alla nascita.

Tra i primi sintomi più comuni della FC:

• Ileo da meconio è il blocco delle prime feci del bambino (meconio) nella parte dell'intestino tenue nota come ileo. Poiché la FC può interferire con i succhi digestivi, il meconio può diventare più denso e appiccicoso del solito, con conseguente ostruzione intestinale. L'ileo di meconio colpisce uno su cinque neonati con FC ed è raramente visto in quelli senza di essa.
• La pelle dal sapore salato è uno dei primi segni che i genitori possono riconoscere a casa. Ciò è causato quando il flusso di acqua e sale in entrata e in uscita dalle cellule è ostruito, portando all'accumulo eccessivo di sale nel sudore.
• Problemi respiratori cronici, inclusi respiro sibilante, tosse ed espettorato colorato, sono comuni nei bambini con FC ma possono variare in gravità.
• Le infezioni polmonari possono anche svilupparsi poiché l'accumulo di muco nei polmoni fornisce il terreno fertile ideale per batteri e altri microrganismi.
• Le feci grasse e voluminose (steatorrea) sono causate da malassorbimento intestinale. A causa del loro alto contenuto di grassi, le feci galleggeranno e saranno eccezionalmente maleodoranti. Anche la stitichezza è comune.
• La scarsa crescita e la perdita di peso sono direttamente associate alla mancanza di enzimi digestivi (la loro produzione può essere bloccata dall'accumulo di muco). Senza i mezzi per abbattere e assorbire i nutrienti, la malnutrizione può svilupparsi anche con una dieta sana (e nonostante un appetito vorace comune nelle persone affette da FC affamate di nutrienti).

I bambini che manifestano questi sintomi saranno spesso più piccoli e peseranno meno di altri bambini della stessa età. Il medico potrebbe descriverlo come mancanza di crescita (FTT).

FTT è più di una semplice valutazione generale dello sviluppo di tuo figlio. È la crescita rallentata o arrestata in cui il peso e l'altezza di un bambino scendono al di sotto di determinati parametri accettati (noti come percentili).

Nel contesto della fibrosi cistica, la FTT è associata a esiti peggiori. Infatti, secondo uno studio del 2014 pubblicato suAnnali dell'American Thoracic Society, FTT è l'unico fattore principale per la grave malattia polmonare CF.

Una scarsa crescita può influenzare il metabolismo e interferire con gli ormoni, causando una pubertà ritardata nei bambini con FC fino a quattro anni.

Sintomi / complicazioni in fase avanzata

I sintomi in stadio avanzato della fibrosi cistica sono meno associati alla malattia e più al danno che ha inflitto agli organi del corpo. Mentre i polmoni sono principalmente colpiti, anche il pancreas, l'intestino, il fegato e il sistema endocrino (ormonale) sono comunemente coinvolti.

I sintomi in stadio avanzato dovuti a complicazioni della FC sono spesso multifattoriali con un sintomo che ne influenza un altro, di solito per il peggio.

Respiratorio

Quando i polmoni sono ostruiti dal muco, possono subire danni a causa di infezioni, ostruzioni e infiammazioni.

In termini di infezione, i microrganismi che normalmente popolano il muco senza problemi possono crescere senza controllo e portare a polmonite e altre infezioni (compreseStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,ePseudomonas aeruginosa).

Le persone con FC spesso contraggono infezioni ricorrenti che possono causare cicatrici permanenti nei polmoni.

Nel frattempo, l'accumulo di muco nelle vie aeree può aumentare la pressione sanguigna nei polmoni, denominata ipertensione polmonare. Questo, a sua volta, può influenzare il cuore, portando al cuore polmonare (insufficienza cardiaca del lato destro). L'edema, l'accumulo anormale di liquido nelle gambe e nelle caviglie, è un sintomo comune.

Il danno cumulativo può portare a una condizione nota come bronchiectasie, in cui il tessuto polmonare danneggiato rende ancora più difficile l'eliminazione del muco. I sintomi includono:

• Dolore al petto
• Tosse cronica
• Respiro affannoso
• Fiato corto
• Sinusite
• Tossendo sangue
• Fatica cronica
• Incapacità di esercitare
• Perdita di peso

L'infiammazione persistente del seno può causare l'ispessimento dei tessuti e la formazione di polipi nasali fino all'86% delle persone con FC. I sintomi includono respirazione orale, gocciolamento nasale e, in alcuni casi, la completa ostruzione dei passaggi nasali.

Mortalità

L'insufficienza respiratoria rappresenta circa l'80% dei decessi nelle persone con FC.

Le complicanze cardiorespiratorie (cuore e polmoni) sono la seconda causa principale.

Gastrointestinale

L'accumulo di muco può anche interessare il pancreas, l'organo responsabile della produzione degli enzimi digestivi. La compromissione di questa funzione, nota come insufficienza pancreatica, è al centro dei problemi di malnutrizione osservati nelle persone con FC.

Oltre al suo effetto sulla digestione, l'ostruzione delle secrezioni enzimatiche può innescare la dolorosa infiammazione del pancreas, nota come pancreatite. I sintomi includono:

• Dolore addominale improvviso e grave
• Gonfiore
• Indigestione
• Nausea e vomito
• Battito cardiaco accelerato
• Perdita di peso

Nel corso del tempo, i dotti pancreatici possono bloccarsi completamente, provocando estese cicatrici del tessuto dell'organo.

La pancreatite acuta può scatenare complicazioni fatali tra cui insufficienza cardiaca, polmonare o renale.

Oltre alle complicanze pancreatiche, a volte può verificarsi un'ostruzione intestinale, sia come risultato di feci più spesse e più appiccicose (chiamate sindrome da ostruzione intestinale distale negli adulti) o intussuscezione (in cui una parte dell'intestino si piega nella sezione accanto ad essa ).

Le secrezioni di muco ispessite possono anche bloccare i dotti biliari del fegato, portando allo sviluppo di calcoli biliari e cirrosi. In effetti, la malattia del fegato è la terza causa di morte più comune nelle persone con FC.

Endocrino

Quando il muco si accumula sul pancreas, può bloccare le isole di Langerhans, responsabili della produzione di insulina. Quando ciò accade, può portare allo sviluppo del diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD), una forma della malattia con caratteristiche sia del diabete di tipo 1 che di tipo 2.

Sebbene il CFRD abbia tutti i classici sintomi del diabete (tra cui aumento della sete, aumento della minzione, affaticamento e perdita di peso), è anche caratterizzato da un declino della funzione polmonare.

Tra le altre anomalie legate agli ormoni:

• Il clubbing delle dita delle mani e dei piedi è un sintomo caratteristico della FC causato, in parte, dal rilascio di proteine ​​dai polmoni chiamate fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGP).
• La vitamina D, un ormone importante per la regolazione del calcio e del fosfato, è comunemente carente nelle persone con FC. Nel tempo, questo può portare all'osteoporosi, con conseguente fragilità delle ossa, perdita di altezza e aumento del rischio di fratture ossee.

Infertilità

L'infertilità maschile nella FC è principalmente causata dall'assenza congenita dei vasi deferenti (i tubi che trasportano lo sperma dai testicoli all'uretra). Il difetto congenito è associato al gene che causa la FC, chiamato gene del recettore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).

Ben il 97% degli uomini con FC avrà infertilità.

L'infertilità può colpire anche le donne con FC, sia a causa del muco cervicale denso che interferisce con il concepimento o della malnutrizione cronica, che può causare anovulazione (mancata ovulazione) e amenorrea (mancata mestruazione).

Incontinenza urinaria

Le donne con fibrosi cistica che hanno più di 20 anni possono sperimentare una certa perdita di urina; gli uomini di solito non lo sperimentano a causa della FC. Anche se il motivo per cui ciò si verifica non è esattamente chiaro, si ritiene che la tosse frequente e prolungata a causa delle malattie indebolisca i muscoli del pavimento pelvico.

Disturbo della coagulazione

In rari casi, la fibrosi cistica può portare a una condizione nota come disturbo della coagulazione. Ciò è causato dal malassorbimento cronico della vitamina K, necessaria per la coagulazione del sangue. Si ritiene che il disturbo colpisca i bambini con FC che non erano in grado di assorbire la vitamina K nell'utero, lasciandoli con scarse riserve alla nascita e limitate capacità di assorbire la vitamina K dopo la nascita.

I sintomi del disturbo della coagulazione includono lividi facili, sanguinamento eccessivo, gengive sanguinanti, sangue dal naso e feci sanguinolente o urina.

Quando vedere un dottore

Fortunatamente, con l'implementazione delle pratiche di screening neonatale, è più che mai probabile che i bambini con FC vengano diagnosticati alla nascita e sottoposti a cure immediate. Detto questo, molti bambini continuano a cadere nelle fessure.

Infatti, secondo la Cystic Fibrosis Foundation, viene diagnosticata non meno del 6,8% delle persone con FCdopoall'età di 16 anni. Ci possono essere diversi motivi per questo:

• I protocolli di screening neonatale variano a seconda dello stato. Alcuni usano una combinazione di esami genetici e del sangue effettuati al momento della nascita. Altri usano solo un esame del sangue, che richiede una seconda visita di controllo. In alcuni casi, il genitore potrebbe non portare il bambino per il secondo test.
• I test di screening variano nella loro accuratezza. Mentre i test genetici e del sangue combinati hanno una sensibilità del 96 percento, il test del solo sangue (noto come test immunoreattivo del tripsinogeno) ha una sensibilità solo del 76 percento. È possibile anche l'errore di laboratorio.
• Alcune forme di FC sono più lievi di altre e potrebbero non essere rilevate prontamente durante lo screening. Per quelli con una FC più lieve, i sintomi possono diventare evidenti solo più tardi durante l'infanzia.

In quanto tale, è importante per te come genitore rimanere vigile sui sintomi della FC. La pelle dal sapore salato non è solo il più significativo di questi sintomi, ma è anche il fondamento con cui è stato progettato il test del sudore, considerato il gold standard per il test della FC.

Inoltre, puoi controllare se le feci di tuo figlio sono galleggianti, unte e maleodoranti. Questo, insieme a problemi di crescita e sintomi respiratori persistenti, sarebbe sufficiente a giustificare un'indagine da parte del pediatra di tuo figlio.

Guida alla discussione del medico sulla fibrosi cistica

Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento dal medico per aiutarti a porre le domande giuste.

Scarica il pdf Invia la guida tramite e-mail

Invia a te stesso o a una persona cara.

Iscriviti

Questa Guida alla discussione del medico è stata inviata a {{form.email}}.

C'era un errore. Per favore riprova.

Come la genetica e lo stile di vita contribuiscono al rischio di fibrosi cistica