La mastocitosi è un boccone. Sentire che tu o il tuo caro avete una condizione medica di cui non avete mai sentito parlare può essere spaventoso. La mastocitosi può anche essere chiamata malattia dei mastociti. I mastociti sono un tipo di globuli bianchi che fanno parte del sistema immunitario. Sono correlati al basofilo e sono coinvolti nelle allergie e nell'anafilassi (una grave reazione allergica).
Donna che graffia il braccio.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
Essenzialmente, i mastociti attraggono altre cellule immunitarie verso aree di tessuto quando necessario rilasciando sostanze chimiche. Quando un numero eccessivo di mastociti si riunisce nei tessuti, si parla di mastocitosi. Quando i mastociti si raccolgono solo nella pelle si parla di mastocitosi cutanea. Quando si verifica in più organi si chiama mastocitosi sistemica. La mastocitosi sistemica è considerata una neoplasia mieloproliferativa.
Rischi, segni e sintomi di mastocitosi
Poiché la mastocitosi è una malattia così rara, non è noto quante persone ne soffrano. I maschi e le femmine sembrano essere ugualmente colpiti. Nei bambini, la maggior parte dei casi è cutanea mentre negli adulti la mastocitosi sistemica è più comune.
Poiché la mastocitosi può verificarsi in più organi, i sintomi che si presentano possono variare notevolmente. La maggior parte dei sintomi si verifica quando i mastociti rilasciano istamina e altre sostanze chimiche.
I reperti cutanei sono i più comuni e includono:
- Eruzione cutanea: esistono diversi tipi di eruzione cutanea nella mastocitosi. A volte possono essere aree marrone chiaro / marroni che sembrano lentiggini. Altre volte sembra macchie rosse sulla pelle.
- Prurito (prurito): l'eruzione cutanea può provocare prurito in particolare se irritata (sfregata / graffiata) o se esposta a un improvviso cambiamento di temperatura (come l'acqua calda nella doccia).
- Rossore (pelle rossa e calda)
- Vesciche
Altri sintomi riflettono l'organo con aree di infiltrazione dei mastociti. I sintomi gastrointestinali sono comuni e includono dolore addominale, nausea, vomito e diarrea. Il coinvolgimento dei muscoli e delle ossa può presentarsi con dolore o osteopenia / osteoporosi (diminuzione della forza ossea). Reazioni allergiche e reazioni anafilattiche possono anche verificarsi con bassa pressione sanguigna (ipotensione), sincope (svenimento), affaticamento (stanchezza), mancanza di respiro, respiro sibilante o gonfiore di occhi, labbra, lingua o gola. Non tutti i pazienti presentano questi sintomi.
Cosa può scatenare i sintomi nella mastocitosi?
Le persone con mastocitosi non hanno sintomi tutto il tempo. A volte i sintomi sono innescati da altre cose.
- Farmaci: farmaci per il dolore (morfina, codeina), farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS, come l'ibuprofene), vancomicina (un antibiotico) o miorilassanti
- Esercizio
- Sfregamento della pelle, in particolare l'eruzione cutanea associata alla mastocitosi
- Cambiamenti estremi di temperatura
- Cibi piccanti
- Alcol
- Infezioni
- Chirurgia
- Morsi e punture di api, vespe, giacche gialle, calabroni, formiche, meduse o serpenti
- Stress emotivo
Diagnosi di mastocitosi
La diagnosi di mastocitosi si concentra prevalentemente sulle biopsie dell'area interessata (pelle, midollo osseo, tratto gastrointestinale, ecc.). Poiché i sintomi possono variare notevolmente, la diagnosi può essere difficile.
L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ha pubblicato i criteri per la diagnosi di mastocitosi che vengono esaminati di seguito.
Mastocitosi cutanea: I sintomi e la biopsia cutanea sono compatibili con la mastocitosi cutanea e non ci sono caratteristiche coerenti con la mastocitosi sistemica.
Mastocitosi sistemica: Deve avere un criterio principale e un criterio minore o almeno tre criteri minori.
- Criterio principale: sulla biopsia (dal midollo osseo o dall'organo interessato) devono essere presenti più aree di infiltrazione dei mastociti (definite come ≥15 mastociti).
Criterio minore:
Sulla biopsia (midollo osseo o organo interessato): più del 25% dei mastociti nell'infiltrato sono atipici (non sembrano normali mastociti) - Rilevamento di una mutazione genetica associata alla mastocitosi nel sangue, nel midollo osseo o in altri tessuti (KITgene).
- I mastociti nella biopsia esprimono alcuni marcatori aggiuntivi (CD2 e / o CD25) rispetto ai normali mastociti.
- Triptasi (un enzima che scompone la proteina presente nei mastociti) che è superiore a 20 ng / mL. Questi livelli sono generalmente estremamente elevati nella leucemia mastocitaria, una forma cancerosa di malattia dei mastociti.
Trattamenti
Simile ad altre condizioni simili, la gravità della malattia determina il trattamento necessario. Le misure di trattamento generali sono simili per la mastocitosi cutanea e sistemica.
- Evita i trigger sopra descritti.
- Prepararsi per l'anafilassi (grave reazione allergica). Ciò include la disponibilità di iniezioni di epinefrina a casa per un trattamento urgente, se necessario.
- Trattamento preventivo quando i trigger noti sono inevitabili. Ciò includerebbe prednisone e antistaminici (come la difenidramina) prima di innescare esposizioni come vaccini e interventi chirurgici.
- Immunoterapia: può essere utilizzata l'immunoterapia, nota anche come colpi di allergia per insetti pungenti come api, vespe e formiche.
- Antistaminici: poiché i sintomi sono correlati al rilascio di istamina dai mastociti, non sorprende che il medico possa prescrivere farmaci chiamati antistaminici. Questi includono farmaci usati per trattare allergie o prurito come la cetirizina e l'idrossizina. Altri farmaci includono la cimetidina, che è più comunemente usata per trattare il reflusso gastroesofageo.
- Cromolyn: Cromolyn è un farmaco orale usato per trattare i sintomi gastrointestinali come dolore addominale e diarrea innescati dal rilascio di istamina da parte dei mastociti. A volte il farmaco può essere combinato in un unguento per lesioni cutanee.
- Farmaci antileucotrieni: farmaci antileucotrieni come montelukast e zileuton possono essere utilizzati se i sintomi non sono controllati con antistaminici.
- Aspirina: l'aspirina può essere utilizzata per trattare il rossore della pelle.
- Inibitori della tirosin-chinasi (TKI): TheKITcodici influenzati dal gene per una proteina chiamata tirosina chinasi. La mutazione riscontrata nella mastocitosi aumenta l'accumulo di mastociti nei tessuti. Potrebbero essere utili farmaci chiamati inibitori della tirosin chinasi. Il TKI più ben studiato, imatinib, non è efficace nella mastocitosi. Un altro TKI, la midostaurina, è attualmente allo studio nella mastocitosi.
- Chemioterapia: forme più aggressive di mastocitosi possono richiedere un trattamento con chemioterapia come l'idrossiurea e la cladribina.
La mastocitosi può essere un disturbo difficile da comprendere. Potrebbe essere necessario più medici specializzati per raggiungere la diagnosi e ottimizzare il trattamento.
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