Una panoramica del lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES), noto anche come lupus, è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani in tutto il corpo. Con il lupus, il sistema immunitario iperattivo di una persona provoca infiammazione che danneggia i tessuti connettivi, compresa la cartilagine e il rivestimento dei vasi sanguigni. SLE è uno dei diversi tipi di lupus e la forma più comune.

Ecco cosa devi sapere sul LES, tra cui prevalenza, sintomi, cause e fattori di rischio, diagnosi, trattamento e complicanze.

Sintomi

I sintomi di SLE variano da persona a persona e cambiano nel tipo. I sintomi più comuni sono:

• Grave stanchezza
• Dolore e gonfiore alle articolazioni
• Mal di testa
• Eruzione cutanea a farfalla sulle guance e sul naso
• La perdita di capelli
• Anemia
• Problemi con la coagulazione del sangue
• Fenomeno di Raynaud: una malattia vascolare che causa cambiamenti di colore pallido, blu o rosso alle mani e ai piedi se esposti a temperature fredde

Alcuni dei primi sintomi di SLE sono estrema stanchezza, malessere (una sensazione generale di malattia), febbre, perdita di peso e perdita di appetito. La maggior parte delle persone con LES svilupperà dolori articolari su entrambi i lati del corpo e sui muscoli dolore e debolezza.

Anche i problemi di pelle sono comuni nel LES, in particolare un'eruzione cutanea piatta, chiamata eruzione cutanea a farfalla, che si diffonde sulle guance e sul ponte del naso. Altri problemi della pelle includono:

• Calcinosi: depositi di calcio sotto la pelle
• Vasculite: vasi sanguigni danneggiati
• Petecchie: minuscole macchie rosse causate da una inadeguata coagulazione del sangue o danni ai capillari, che portano a sanguinamento sotto la pelle
• Alopecia: perdita di capelli
• Ulcerazioni: piaghe nei rivestimenti umidi della bocca, del naso e, raramente, dei genitali

Alcune persone con LES svilupperanno problemi ai reni. Infatti, fino alla metà delle persone con LES avrà un coinvolgimento renale.I problemi cardiaci sono comuni anche nel LES, inclusa l'infiammazione della membrana intorno al cuore (pericardite) e problemi alle valvole cardiache, che controllano il flusso sanguigno al cuore. Le malattie cardiache sono più comuni nelle persone con LES.

L'infiammazione da SLE può anche causare danni al sistema nervoso e portare a neuropatia periferica, convulsioni, ictus e deterioramento cognitivo. Anche l'ansia e la depressione sono comuni nelle persone con LES.

Le persone che vivono con il LES hanno periodi della malattia in cui le loro condizioni peggiorano, chiamate riacutizzazioni, e altre volte in cui la condizione migliora, chiamate remissioni. Il LES è una condizione progressiva, il che significa che peggiorerà con il tempo e potenzialmente causerà danni ai principali organi del corpo. Sebbene non esista una cura per il LES, questa condizione è curabile e i farmaci possono rallentare e ridurre gli effetti della malattia.

I sintomi del lupus si riscontrano anche in altre malattie, il che può rendere difficile la conferma di una diagnosi. Se si verifica uno di questi sintomi, fissare un appuntamento per vedere il proprio medico che può eseguire test per fare una diagnosi accurata.

Cause

Proprio come altre malattie autoimmuni, una causa esatta del LES non è nota. Tuttavia, ci sono diversi fattori di rischio associati alle condizioni.

Geni

Nella maggior parte delle persone con la malattia, non esiste una singola mutazione genetica che causa il lupus. Tuttavia, il lupus e altre malattie autoimmuni tendono a essere familiari. Studi su gemelli, fratelli e parenti di primo e secondo grado indicano tutti una forte componente genetica del LES.4 Negli studi su gemelli identici, se un gemello ha il lupus, l'altro ha il lupus circa la metà delle volte.

Ambiente

Si ritiene che alcuni fattori scatenanti ambientali contribuiscano allo sviluppo della malattia. Questi includono i raggi ultravioletti del sole, alcuni farmaci, virus, stress fisico ed emotivo e traumi.

Ormoni sessuali

Il SLE colpisce le donne molto più spesso degli uomini. La ricerca indica che gli ormoni sessuali come gli estrogeni svolgono un ruolo nello sviluppo del LES, sebbene i meccanismi esatti rimangano poco chiari.

Prevalenza

Secondo la Lupus Foundation of America, fino a 1,5 milioni di americani e fino a 5 milioni di persone in tutto il mondo hanno una qualche forma di lupus. Il lupus tende a colpire principalmente le donne in età fertile, ma chiunque può sviluppare il lupus, anche i bambini. Le donne di tutte le età sono molto più colpite degli uomini con stime da 4 a 12 donne per ogni uomo, questo secondo i Centers for Disease Control and Prevention.Il lupus colpisce anche i bambini. Rappresentano il 20% dei casi, questo secondo l'American College of Rheumatology.

Alcuni gruppi etnici, tra cui afroamericani, ispanici e latini, asiatici e indiani d'America, hanno un rischio maggiore rispetto ai bianchi. Il CDC stima che ci siano 16.000 nuove diagnosi di lupus ogni anno.

Diagnosi

Fare una diagnosi di LES può essere difficile perché i segni ei sintomi della malattia variano da persona a persona, nel tempo e si sovrappongono ad altri disturbi. Inoltre, non esiste un test per confermare una diagnosi di LES. Tuttavia, il medico può eseguire un esame fisico, chiedere informazioni sulla storia medica, inclusi segni e sintomi ed eseguire test di laboratorio, imaging e / o eseguire una biopsia.

Esame obiettivo e anamnesi

Il medico cercherà eruzioni cutanee e altri segni visibili di LES. Informi il medico se il lupus o altre malattie autoimmuni sono presenti nella tua famiglia. Ti verrà chiesto quali sono i sintomi del LES che potresti riscontrare, come eruzione cutanea a farfalla, ulcere delle mucose, dolori articolari, sensibilità e gonfiore, perdita di capelli e segni di coinvolgimento polmonare o cardiaco, come battiti cardiaci irregolari e soffi cardiaci.

Test di laboratorio

Questo test include sia le urine che le analisi del sangue. Un esame emocromocitometrico completo (CBC) cerca anomalie nella conta dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine (che sono spesso basse nel lupus). Un esame del sangue della velocità di sedimentazione degli eritrociti (ESR) può indicare una maggiore attività infiammatoria nel corpo, ma un test ESR è anormale in una serie di condizioni, e non solo nel LES. Altri esami del sangue valutano i reni e cercano anticorpi anti-nucleari, che, se presenti, possono indicare che è in atto un processo autoimmune. È possibile eseguire ulteriori test anticorpali per cercare altri anticorpi più specifici per il LES. Un'analisi delle urine cerca un aumento dei livelli di proteine ​​o di globuli rossi nelle urine, che sono notevoli se il LES ha colpito i reni.

Imaging

Se il medico sospetta che il LES stia colpendo il cuore o i polmoni, l'imaging può rivelare ombre che suggeriscono la presenza di liquido nei polmoni o infiammazione dei polmoni. Un eco-cardiogramma utilizza le onde sonore per produrre immagini del cuore che batte per verificare la presenza di problemi alle valvole e altri problemi cardiaci.

Biopsia

Se il LES colpisce i reni, il medico vorrà determinare il tipo, quindi verrà prelevato e testato un campione di tessuto per determinare il miglior corso di trattamento. Una biopsia cutanea può anche aiutare a confermare una diagnosi di lupus quando colpisce la pelle.

Se il tuo medico sospetta o conferma SLE, probabilmente verrai indirizzato a un reumatologo. Questo è un medico specializzato nel trattamento di malattie articolari e malattie autoimmuni.

Trattamento

Non esiste una cura per il LES, ma la condizione è curabile. Secondo la Lupus Foundation of America, gli obiettivi del trattamento possono includere:

• Controllo della stanchezza, dolori articolari e altri sintomi di LES
• Ridurre l'infiammazione
• Sopprimere gli effetti di un sistema immunitario iperattivo
• Prevenzione e trattamento dei razzi
• Ridurre al minimo le complicazioni, in particolare i danni agli organi

Le opzioni di trattamento dipendono dalla gravità dei sintomi di una persona e dalle parti del corpo colpite dal LES. I trattamenti possono includere:

• Farmaci antinfiammatori, come aspirina, ibuprofene, naprossene sodico e naprossene, diclofenac e una varietà di farmaci da prescrizione, per trattare infiammazioni e sintomi articolari, inclusi dolore e rigidità
• Creme steroidee per eruzioni cutanee
• Terapia con corticosteroidi per ridurre le risposte del sistema immunitario
• Farmaci antimalarici per affrontare problemi articolari e cutanei
• Farmaci immunosoppressori e biologici mirati del sistema immunitario per i casi gravi di LES

Chiedi al tuo medico quali cambiamenti di dieta e stile di vita puoi incorporare nel tuo piano di trattamento. Il medico può raccomandare di evitare determinati cibi e di ridurre al minimo lo stress per ridurre le riacutizzazioni (periodi di elevata attività della malattia).

Se stai usando una terapia steroidea, chiedi informazioni sugli screening per l'osteoporosi poiché questi farmaci possono assottigliare le ossa. Il medico può anche suggerire cure preventive, comprese vaccinazioni e screening per il cuore e i reni.

Complicazioni

Il LES è noto per causare danni e complicazioni ai sistemi del corpo. Alcune di queste complicazioni sono:

Problemi ai reni

I problemi renali sono comuni nelle persone con lupus. Secondo l'Istituto nazionale di diabete e malattie digestive e renali, fino a metà degli adulti con lupus svilupperà una condizione renale chiamata nefrite da lupus e fino all'80% dei bambini svilupperà nefrite da lupus.

Problemi di cuore

L'infiammazione del lupus può influenzare il cuore in diversi modi. Inoltre, le persone che vivono con il lupus hanno un aumentato rischio a lungo termine di sviluppare malattie cardiovascolari, che è una delle principali cause di morte.

I problemi cardiaci causati da SLE possono includere:

• Pericardite: infiammazione del sacco intorno al cuore
• Aterosclerosi: indurimento delle arterie che forniscono sangue al muscolo cardiaco
• Endocardite, coaguli di sangue o insufficienza cardiaca: malattie derivanti da danni alla valvola cardiaca
• Miocardite: infiammazione del muscolo cardiaco

Problemi ai polmoni

Il SLE causa infiammazione polmonare in circa il 50% delle persone affette da questa condizione.

I problemi polmonari associati al LES sono:

• Pleurite: infiammazione della membrana a due strati che circonda i polmoni.
• Polmonite acuta da lupus: una grave condizione polmonare che causa dolore al petto, mancanza di respiro e tosse secca che può produrre sangue.
• Polmonite da lupus cronica (fibrotica): causa sintomi simili alla polmonite da lupus acuta, questa condizione si accumula nel tempo. Provoca dolore al petto, ai polmoni e alla respirazione e necessita di cure continue per non peggiorare.
• Ipertensione polmonare: un tipo di pressione sanguigna alta nei vasi principali tra cuore e polmoni. Se non trattato, questo può portare a bassi livelli di ossigeno nel corpo (ipossia) e insufficienza cardiaca.
• Sindrome polmonare da restringimento: una sindrome rara specifica del lupus in cui una persona avverte mancanza di respiro e sperimenta una ridotta espansione del torace.

Problemi legati al sangue

I problemi di sangue sono comuni nelle persone con LES, ma non sempre causano sintomi evidenti. Alcuni di questi problemi possono essere gravi o minacciosi.

Questi possono includere:

• Basso numero di globuli rossi circolanti (anemia), che altera l'apporto di ossigeno al corpo. Un'anemia grave e pericolosa per la vita può verificarsi quando l'autoimmunità del lupus distrugge i globuli rossi (anemia emolitica).
• Conta piastrinica bassa (trombocitopenia). Le piastrine aiutano il sangue a coagulare. Una bassa conta piastrinica aumenta il rischio di gravi emorragie.
• Conta dei globuli bianchi bassa (leucopenia). Una lieve leucopenia è comune nelle persone con lupus. Una grave leucopenia aumenta il rischio di infezioni.
• Coaguli di sangue. L'autoimmunità del lupus può causare pericolosi coaguli di sangue nelle vene (embolia polmonare) o nelle arterie (ictus)

Problemi del sistema nervoso

I problemi del sistema nervoso relativi a SLE possono includere:

• Problemi cognitivi: perdita di memoria, problemi di concentrazione ed errori di giudizio e intuizione
• Mal di testa da tensione ed emicranie
• Convulsioni
• Colpi
• Altri problemi neurologici che causano disturbi visivi, vertigini, problemi muscolari o sensazioni dolorose a piedi, mani, braccia o gambe

Problemi digestivi

I problemi del sistema digerente associati a SLE possono includere:

• Dolore alla pancia, spesso con nausea e vomito
• Ingrossamento del fegato
• Pancreatite: infiammazione del pancreas
• Peritonite: infiammazione del sacco che circonda l'intestino
• Indigestione
• Problemi con la deglutizione
• Bocca asciutta

Problemi di salute mentale

Affrontare gli effetti fisici ed emotivi del SLE non è facile. Gli effetti possono portare a difficoltà nella gestione della salute mentale. I problemi di salute mentale associati al LES includono:

• Ansia, depressione o entrambi
• Psicosi: un disturbo della salute mentale che porta a delusioni e / o allucinazioni
• Comportamento maniacale: con conseguenti livelli elevati di energia e attività, problemi di sonno e irritabilità, derivanti da trattamenti per il LES o alti livelli di infiammazione. Questa condizione può scomparire con il trattamento.

Secondo un rapporto del 2018 diIl Korean College of Rheumatology, la depressione colpisce fino al 39% delle persone con lupus, mentre la mania colpisce circa il 3%. Inoltre, i disturbi d'ansia sono comuni nel lupus con una prevalenza del 40% e includono ansia prominente, ansia generalizzata, disturbi di panico e ossessivo-compulsivo disturbi. La psicosi del lupus è meno comune e più spesso osservata nelle prime fasi del lupus. Può essere più comune nelle persone che stanno trattando con alte dosi di corticosteroidi.

Il controllo del LES con un trattamento appropriato può ridurre e persino prevenire molte di queste complicanze della malattia potenzialmente pericolose per la vita.

Una parola da Verywell

La gravità del lupus eritematoso sistemico varia da persona a persona. Per le persone che hanno gravi riacutizzazioni, c'è una maggiore possibilità che il SLE possa essere pericoloso per la vita. Tuttavia, è possibile evitare gravi complicazioni seguendo le istruzioni del medico curante, assumendo i farmaci come prescritto, praticando uno stile di vita sano e non fumare e contattando il medico in merito a gravi riacutizzazioni della malattia, nuovi sintomi ed effetti collaterali dei farmaci.

E anche se non esiste una cura per il LES, le prospettive per molte persone con la malattia sono buone. In effetti, la prognosi per il lupus è migliore rispetto al passato e molte persone con LES possono aspettarsi di vivere una vita normale, non influenzata da gravi complicanze del lupus.