Farmaci e approcci non farmacologici per il trattamento della malattia di Huntington

La MH ha una vasta gamma di sintomi che possono svilupparsi, alcuni dei quali possono essere gestiti con successo con farmaci e approcci non farmacologici. Prima di approfondire i trattamenti, comprendere i sintomi come parte della malattia può anche aiutare ad affrontarli e ad assumere un ruolo più attivo nella cura propria o di un familiare.

Tipi di sintomi

Come condizione neurologica, l'Huntington causa sintomi che tipicamente rientrano in una delle tre categorie: cambiamenti fisici / motori, cambiamenti cognitivi e cambiamenti emotivi / comportamentali. La MH è anche una delle numerose condizioni che causano lo sviluppo della demenza.

I sintomi si sviluppano più spesso tra i 30 ei 50 anni. Tuttavia, alcune persone di età inferiore ai 20 anni sviluppano un tipo di malattia di Huntington chiamata Malattia di Huntington giovanile.

Cambiamenti fisici

Uno dei sintomi caratteristici della MH è la corea. La corea si riferisce alla perdita della capacità di controllare i movimenti fisici. Produce movimenti brevi, involontari, non stereotipati. Questi movimenti si verificano spesso nella parte superiore del corpo e includono la parte superiore delle braccia, il tronco, la testa, il collo e il viso. Possono anche verificarsi nelle gambe. La corea è presente in circa il 90% delle persone con MH ed è uno dei sintomi spesso presi di mira con i farmaci.

Altri segni fisici della MH includono un calo del camminare e del parlare, una mancanza di coordinazione, una riduzione della deglutizione di cibi e liquidi e, di conseguenza, una significativa perdita di peso. A causa di questi sintomi, il rischio di cadere è alto nelle persone con MH, ma lavorare con specialisti può aiutare a ridurre il rischio.

Cambiamenti cognitivi

La MH è il risultato di cambiamenti nel cervello, quindi è comprensibile che le capacità cognitive siano influenzate. Sebbene la memoria possa essere influenzata, anche altre aree della cognizione ne risentono. Questi includono compromissione del funzionamento esecutivo (come la capacità di pianificare e prendere decisioni), scarsa concentrazione, mancanza di concentrazione, scarsa capacità di giudizio e mancanza di comprensione dei propri comportamenti. Può anche svilupparsi una mancanza di inibizioni. Ad esempio, se hai la MH, potresti fare qualcosa che normalmente non sentiresti appropriato perché il controllo degli impulsi è diminuito.

Cambiamenti emotivi e comportamentali

I sintomi della MH includono diversi cambiamenti dell'umore e del comportamento. Potresti provare estrema irritabilità e rabbia, insieme a sbalzi d'umore imprevedibili. Può anche svilupparsi aggressività verbale e fisica. In effetti, alcune ricerche concludono che dal 22% al 66% delle persone con MH manifesterà aggressività, spesso nelle prime fasi della malattia.

Come con altri tipi di demenza, l'apatia è comune nella MH. La depressione (che è simile all'apatia ma di solito comporta sentimenti di tristezza e disperazione) può essere particolarmente significativa ed è un forte predittore di pensare o considerare il suicidio. La ricerca indica che c'è un alto rischio di pensieri suicidi in coloro che vivono con la MH, con alcuni studi che indicano la presenza di ideazione suicidaria in circa il 19% dei partecipanti alla ricerca.

I sentimenti di ansia spesso accompagnano la depressione. Studi di ricerca mostrano che ovunque dal 34 al 61% di quelli con MH provano sentimenti di ansia.

La perseveranza, in cui rimani "bloccato" su una parola, un pensiero o un'azione, non è rara. Questo può combinarsi con ossessioni e compulsioni e rendere difficile passare a un nuovo compito. Può anche causare comportamenti socialmente inappropriati che rendono difficile per gli altri sapere come trascorrere del tempo con la persona con la MH.

Panoramica del trattamento

Sebbene al momento non sia disponibile una cura per la MH, ci sono alcuni farmaci e approcci complementari che possono aiutare ad alleviare alcuni sintomi per un certo periodo. Tieni presente che non dovresti usare sostanze complementari o supplementari senza esserti consultato con il tuo medico, poiché alcune possono avere effetti collaterali negativi significativi o interazioni farmacologiche con altri farmaci.

Poiché non esiste una cura, l'obiettivo del trattamento nella MH è migliorare la qualità della vita e mantenere il funzionamento il più a lungo possibile.

Farmaci

Xenazine

La xenazina (tetrabenazina) è stata approvata nel 2008 dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della corea nella MH. È stato dimostrato che aiuta a ridurre i movimenti involontari ed è generalmente considerato uno dei modi più comuni ed efficaci per trattare la MH.

La xenazina, tuttavia, porta un avvertimento sull'uso nelle persone con depressione poiché sembra aumentare la depressione e i pensieri suicidi. Gli effetti collaterali possono includere sia sonnolenza che insonnia.

Austedo

Austedo (deutetrabenazina) è stato approvato dalla FDA nel 2017. Viene prescritto anche per il trattamento dei movimenti involontari (corea) nella malattia di Huntington.

Austedo è chimicamente simile alla xenazina ma la sua efficacia dura più a lungo. Di conseguenza, Austedo viene solitamente prescritto per essere assunto una o due volte al giorno, mentre la xenazina viene solitamente prescritta per essere presa tre volte al giorno.

Austedo ha dimostrato l'efficacia nel ridurre i sintomi della corea, ma come la xenazina, questo farmaco viene fornito con un avvertimento fortemente formulato che indica che non dovrebbe essere usato per le persone con MH che stanno vivendo sentimenti di depressione o pensieri suicidi, poiché potrebbe aumentare quei sentimenti.

Farmaci antipsicotici

I farmaci antipsicotici, noti anche come neurolettici, vengono talvolta prescritti per il trattamento della corea. Questo è un uso off-label del farmaco, il che significa che la FDA non ha approvato questi farmaci specificamente per questo scopo; tuttavia, alcuni di loro hanno dimostrato alcuni vantaggi in questo settore.

I risultati della ricerca variano, ma gli antipsicotici atipici che sono spesso usati per trattare la MH includono Zyprexa (olanzapina), Risperdal (risperidone) e Seroquel (quetiapina). Sono prescritti anche antipsicotici più vecchi come Haldol (aloperidolo) e Clozaril (clozapina), ma hanno potenziali effetti collaterali di tremori e discinesia tardiva, che causano entrambi altri movimenti involontari e quindi possono essere controproducenti.

Inoltre, alcuni farmaci antipsicotici come Abilify (aripiprazolo) hanno mostrato una certa efficacia nel ridurre i sintomi della depressione nella MH, oltre a migliorare la cognizione.

A volte vengono utilizzati anche antipsicotici con l'obiettivo di ridurre comportamenti problematici (come l'aggressività) che possono svilupparsi nella MH; tuttavia, ci sono diversi potenziali effetti collaterali con l'uso di antipsicotici, quindi è necessaria cautela.

Symmetrel

La ricerca sull'efficacia di Symmetrel (amantadina) ha dimostrato risultati contrastanti. Symmetrel è un farmaco antivirale che viene utilizzato per trattare i tremori involontari che a volte si verificano nella malattia di Parkinson, quindi il suo obiettivo nella MH è il sintomo della corea. Sembra utile per alcune persone con MH.

SSRI

A volte vengono prescritti farmaci antidepressivi inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) per curare la depressione così come le ossessioni e le compulsioni a volte sperimentate da coloro che vivono con la MH. Come con altri farmaci, l'efficacia varia.

Stabilizzatori dell'umore

Gli stabilizzatori dell'umore come Depakote (divalproex) possono essere utilizzati per affrontare la grande variazione delle emozioni che possono accompagnare la MH, così come l'aggressività, l'impulsività e i sintomi ossessivo-compulsivi.

Altri farmaci

In risposta ai vari sintomi che un paziente riferisce al proprio medico, possono essere ordinati anche altri farmaci per affrontare quei problemi specifici. Ad esempio, se l'insonnia e l'ansia sono le preoccupazioni principali nella MH, il medico spesso prescriverà un farmaco per prenderle di mira. Pertanto, è importante essere aperti con il tuo team sanitario e fargli sapere tutto ciò che ti infastidisce. Potrebbero avere un'opzione che migliorerà la tua situazione.

Approcci non farmacologici

Poiché i farmaci sono attualmente limitati al tentativo di gestire sintomi specifici nella MH, si raccomandano altri approcci complementari non farmacologici.

Logopedia e terapia del linguaggio

Un logopedista e linguistico può lavorare con te per aiutarti a comunicare le tue esigenze e preferenze. Alcuni esercizi possono aiutarti a rafforzare i muscoli della lingua e della bocca per mantenere il tuo funzionamento il più a lungo possibile.

I logopedisti possono anche valutare la tua capacità di deglutire e determinare quali attrezzature o interventi saranno più utili per te. Questo può essere importante poiché, con il progredire della malattia, può diventare più difficile ingoiare cibo o acqua senza soffocare.

Terapia fisica e occupazionale

La fisioterapia e la terapia occupazionale possono aiutarti in diversi modi. Nelle prime fasi della MH, la terapia fisica può aiutare a migliorare e mantenere la forza e il funzionamento complessivi. Con il progredire della MH, l'attrezzatura può essere ordinata e adattata alle tue esigenze specifiche e un programma di esercizi a casa può essere progettato per massimizzare la salute fisica.

Un terapista occupazionale può lavorare con te per determinare il modo migliore per svolgere le attività della vita quotidiana, come fare la doccia e vestirsi. I terapisti occupazionali possono anche identificare esercizi mentali, con l'obiettivo di mantenere il tuo funzionamento cognitivo.

Man mano che la malattia progredisce, i terapisti possono anche collaborare con i tuoi assistenti per aiutarli a sapere come prendersi cura di te al meglio.

Esercizio fisico

L'esercizio fisico è stato altamente correlato con capacità cognitive stabili o addirittura migliorate in molte malattie che causano demenza, e questo vale anche per la MH. La ricerca ha dimostrato che livelli più elevati di esercizio fisico sono predittivi di punteggi migliori nei test cognitivi e di un migliore funzionamento quotidiano.

Psicoterapia / Consulenza di supporto

Parlare con un assistente sociale clinico o uno psicologo può essere molto importante mentre ti adatti ai cambiamenti che la MH porta e capisci le tue strategie di coping. La terapia della parola può anche essere molto utile per i coniugi o partner, così come i bambini e le famiglie.

La MH apporta cambiamenti significativi al tuo livello di funzionamento e può sollevare preoccupazioni nei membri della famiglia sul loro rischio di sviluppare la MH poiché viene trasmessa geneticamente ai bambini. Un terapista può aiutare te e la tua famiglia a superare i cambiamenti che si stanno verificando, il rischio genetico della MH e metterti in contatto con le risorse della tua comunità e della tua casa.

Terapie creative

È probabile che anche altri approcci giovino a coloro che vivono con la MH. Ad esempio, sono state utilizzate musica, arte e drammatoterapia. Anche se non cambieranno i sintomi fisici della MH, potrebbero avere un impatto sul benessere generale e migliorare la qualità della vita.

Servizi dietisti

Mangiare una dieta sana è importante per tutti noi, e lo è ancora di più quando si affronta la MH. Garantire che il tuo corpo riceva i giusti nutrienti di cui ha bisogno può aiutarti a mantenere la tua forza. Questo può essere difficile, soprattutto con il progredire della MH, quindi potresti beneficiare dell'assistenza di un dietista registrato.

Una parola da Verywell

Ancora più importante, le persone con MH e le loro famiglie corrono il rischio di isolamento. Sappi che ci sono risorse e supporto disponibili per incoraggiarti e aiutarti a determinare i tuoi prossimi passi. Se non sei sicuro di cosa fare o hai bisogno di aiuto, la Huntington's Disease Society of America ha sezioni locali e gruppi di supporto online che possono incoraggiarti, rispondere alle tue domande o camminare con te o semplicemente ascoltare mentre vivi con HD.