La sindrome di Usher è un disturbo che comunemente causa sia la vista che la perdita dell'udito. Questa malattia genetica è considerata autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il tratto affinché tuo figlio nasca con questo disturbo. In altre parole, entrambi i genitori hanno il disturbo o sono portatori (hanno 1 genitore che ha trasmesso il tratto, ma rimane dormiente) del disturbo.
VisitBritain / Pawel Libera / Getty ImagesSebbene sia raro, si verifica solo in circa 4-5 persone su 100.000, è considerata la causa più comune di cecità e sordità e rappresenta circa il 50% di questi casi. Esistono tre diversi tipi di sindrome di Usher. I tipi I e II sono purtroppo le forme più gravi e più comuni. Il tipo III, che è il meno grave dei diversi tipi di sindrome di Usher, rappresenta solo circa 2 casi su 100 a meno che non siate di origine finlandese, e quindi può rappresentare fino al 40% dei casi.
Mutazioni genetiche
La sindrome di Usher è considerata un disturbo congenito, il che significa che il disturbo è causato dal DNA durante lo sviluppo. Anche se la sindrome di Usher non si manifesta fino a tarda età, è comunque correlata allo sviluppo prima della nascita. Ci sono 11 cambiamenti noti nei geni del DNA che influenzano le proteine che possono causare la sindrome di Usher. Tuttavia, le modifiche più comuni sono:
- MYO7A - Tipo I
- CDH23 - Tipo I
- USH2A - Tipo II
- CLRN1 - Tipo III
La maggior parte dei problemi associati ai cambiamenti genetici sono legati alle proteine necessarie per lo sviluppo di cellule ciliate specializzate nell'orecchio interno (ciglia), nonché ai fotorecettori di bastoncelli e coni negli occhi. Senza le ciglia appropriate (che nell'orecchio interno, l'equilibrio e i meccanismi dell'udito saranno compromessi. I fotorecettori a bastoncello sono fotosensibili permettendoti di fermarti quando c'è poca luce disponibile. I fotorecettori a cono ti permettono di vedere i colori e in quando la luce è luminoso.
Sintomi
I sintomi principali della sindrome di Usher sono la perdita dell'udito neurosensoriale e una forma di perdita della vista chiamata retinite pigmentosa (RP). La retinite pigmentosa è caratterizzata da perdita della visione notturna seguita da punti ciechi che influenzano la visione periferica. Questo può eventualmente portare alla visione a tunnel e allo sviluppo della cataratta. I sintomi variano a seconda del tipo di sindrome di Usher che ha un individuo.
Tipo I.
- di solito completamente o per lo più sordi in entrambe le orecchie dal momento della nascita
- problemi di equilibrio che spesso portano a ritardi nello sviluppo motorio (seduti, camminando ecc ...)
- RP- problemi di vista che iniziano a svilupparsi all'età di 10 anni e progrediscono rapidamente fino a quando si verifica la cecità totale
Tipo II
- nato con sordità da moderata a grave
- nato con normale equilibrio
- RP - perdita della vista che progredisce più lentamente rispetto al tipo I.
Tipo III
- udito normale alla nascita
- la perdita dell'udito può svilupparsi più tardi nella vita
- equilibrio normale o quasi normale alla nascita
- può sviluppare problemi di equilibrio più tardi nella vita
- di solito sviluppano problemi di vista a un certo punto - la gravità varia da individuo a individuo
Diagnosi
Se soffre di una combinazione di perdita dell'udito, perdita della vista e / o problemi di equilibrio, il medico può sospettare la sindrome di Usher. Vari test visivi, inclusi i test del campo visivo, gli esami della retina e l'elettroretinogramma (ERG) sono utili per diagnosticare la sindrome di Usher e gli esami audiologici. Un elettronistagmogramma (ENG) può essere utile per rilevare problemi di equilibrio.
Molti geni diversi (circa 11, con un potenziale di più da scoprire) sono stati collegati alla sindrome di Usher. Con così tanti geni implicati in questa particolare sindrome, i test genetici non sono stati particolarmente utili per aiutare con la diagnosi della condizione.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Usher. Tuttavia, puoi mirare al trattamento per la sindrome di Usher per gestire i sintomi. Il trattamento dei sintomi può essere basato sulle tue preferenze insieme alla collaborazione del tuo medico e al tipo di sindrome di Usher che hai. Una varietà di professionisti medici e tipi di terapie può essere necessaria in diversi momenti della vita di un individuo e può includere audiologi, logopedisti, terapisti fisici e occupazionali, oftalmologi e altro ancora. I seguenti trattamenti possono essere utili nella gestione della sindrome di Usher.
Tipo I.
Gli apparecchi acustici di solito non sono utili in questo tipo di sindrome di Usher. Gli impianti cocleari possono essere un'opzione e possono migliorare significativamente la qualità della vita. La diagnosi precoce è importante in modo che possano essere insegnate forme alternative di comunicazione come la lingua dei segni americana (ASL). Una considerazione speciale dovrebbe essere usata nella scelta di una forma di comunicazione, l'ASL per esempio, potrebbe non essere una buona opzione per le persone con grave perdita della vista.
L'equilibrio e la riabilitazione vestibolare possono essere utili per gestire gli effetti dell'orecchio interno inclusa la perdita di equilibrio o le vertigini. Il trattamento per i problemi di vista può includere istruzioni in braille, dispositivi per aiutare con la visione notturna o chirurgia della cataratta. Anche gli animali di servizio (come un cane guida) possono essere utili a seconda delle circostanze.
Tipo II
Gli apparecchi acustici possono essere utili insieme ad altri trattamenti audiologici come gli impianti cocleari. Alcune ricerche indicano che l'integrazione di vitamina A può essere utile nel rallentare la progressione della RP nella sindrome di Usher di tipo II e III. Tuttavia, dovresti consultare il tuo medico prima di provare questo e assicurarti di:
- non sono incinte o pianificano una gravidanza, poiché alte dosi di vitamina A possono causare difetti alla nascita
- non integrare con beta carotene
- non prenda più di 15.000 UI
Tipo III
Una combinazione dei trattamenti utilizzati nel tipo I e II a seconda della gravità dei sintomi.
La ricerca in corso sulla sindrome di Usher continua e potrebbero essere disponibili trattamenti futuri.
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