Cos'è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa progressiva che viene trasmessa geneticamente da genitore a figlio. I sintomi classici includono movimenti incontrollabili del viso, del tronco, delle braccia e delle gambe, nonché problemi di pensiero chiaro e cambiamenti di umore, come ansia, depressione e irritabilità. Sebbene la malattia di Huntington non possa essere curata o rallentata, alcuni sintomi possono essere gestiti con i farmaci.

Sintomi della malattia di Huntington

Ben 250.000 persone negli Stati Uniti hanno o svilupperanno la malattia di Huntington. I sintomi di solito iniziano tra i 30 ei 50 anni, sebbene la MH giovanile colpisca gli individui prima dei 20 anni.

I sintomi della malattia di Huntington peggiorano lentamente nel tempo e tendono a variare in base allo stadio della malattia:

Fase iniziale

I primi sintomi della MH includono:

• Difficoltà ad apprendere cose nuove oa prendere decisioni
• Problemi con la guida
• Irritabilità, sbalzi d'umore
• Movimento involontario o spasmi
• Sfide di coordinamento
• Problemi di memoria a breve termine

Fase intermedia

Man mano che la malattia di Huntington progredisce nella fase intermedia, la persona ha difficoltà a deglutire, parlare, camminare, la memoria e concentrarsi sui compiti. La perdita di peso e la malnutrizione sono comuni.

I classici movimenti di contorcimento (corea) della MH possono diventare molto pronunciati e interferire in modo significativo con il funzionamento quotidiano.

La persona può anche sviluppare alcuni comportamenti ossessivi.

Fase avanzata HD

I sintomi della malattia di Huntington in stadio avanzato consistono nell'incapacità di camminare o parlare. È necessaria la completa assistenza da parte di un caregiver.

Invece della corea, una persona può avere rigidità, movimenti rallentati (chiamati bradicinesia) e distonia. Le persone che hanno la MH in stadio avanzato sono ad alto rischio di soffocamento.

La polmonite è la causa più comune di morte correlata alla malattia di Huntington.

Cause

Con la malattia di Huntington, un gene difettoso (chiamato gene HTT) crea una proteina mutante, che porta alla morte delle cellule nervose nel cervello di una persona.

Quasi tutti i casi di MH sono ereditari e la malattia viene ereditata con un pattern autosomico dominante. Ciò significa che se tuo padre o tua madre hanno la MH, hai il 50% di possibilità di avere il gene MH.

Se erediti il ​​gene HTT difettoso o alterato, molto probabilmente svilupperai la malattia di Huntington. Tuttavia, se non lo fai, la MH non dovrebbe svilupparsi. L'eccezione è rari casi in cui ade novola mutazione si verifica nel gene HD. In questi casi, la malattia non può essere ricondotta a qualcun altro nella famiglia.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Huntington inizia con una storia medica e viene confermata con un esame del sangue per cercare il gene HTT.

Storia medica

Oltre a chiedere informazioni sui possibili sintomi della malattia di Huntington, il medico vorrà ottenere una storia familiare dettagliata. A volte sono necessarie vecchie cartelle cliniche o rapporti di autopsia per completare questo.

Analisi genetica del sangue

Se si verificano sintomi di MH o si ha un familiare affetto dalla malattia, il medico può ordinare un test genetico per cercare il gene HTT.

Prima di sottoporsi al test, è importante parlare con un consulente genetico, qualcuno che può aiutarti a comprendere i potenziali risultati del test. Ad esempio, se il test è positivo, il tuo consulente può spiegare cosa significa per te e (se hai figli) per la salute futura dei tuoi figli.

Trattamento

Non esiste una cura per la malattia di Huntington, ma possono essere utilizzati farmaci e terapie non farmacologiche per alleviare alcuni sintomi e migliorare la qualità della vita di una persona.

Farmaci

I sintomi dei movimenti involontari possono essere trattati con Xenazine(tetrabenazina), l'unico farmaco approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per la malattia di Huntington.

Sebbene efficace, la xenazina è associata a potenziali effetti avversi, come:

• Irrequietezza (acatisia)
• Depressione
• Vertigini
• Fatica
• Parkinsonismo (caratteristiche del movimento osservate nella malattia di Parkinson)

Altri farmaci possono essere usati anche per trattare i sintomi cognitivi, comportamentali ed emotivi della MH. Ad esempio, le benzodiazepine possono essere utilizzate per trattare l'ansia e la corea nella MH, mentre gli antipsicotici atipici come Zyprexa (olanzapina) possono essere usati per trattare la corea accompagnata da psicosi, aggressività o impulsività.

Terapie riabilitative

L'esercizio fisico, attraverso metodi formali come la terapia fisica e la terapia occupazionale e quelli informali come camminare e le faccende quotidiane, può aiutare ad alleviare i sintomi. È anche utile vedere un nutrizionista per prevenire la malnutrizione, così come vedere un logopedista per problemi di deglutizione.

Terapie complementari

Le terapie complementari che possono essere utili per le persone con malattia di Huntington includono la musicoterapia, la danza e i videogiochi.

Affrontare

Senza dubbio, ci sono numerose sfide uniche nel vivere con o prendersi cura di qualcuno con la malattia di Huntington. L'utilizzo di determinate strategie può aiutare te o la persona amata a navigare nel percorso da seguire.

Trovare supporto

È normale avere molte preoccupazioni se a te o alla persona amata è stata diagnosticata la malattia di Huntington o è risultato positivo al test. Sapere che ci sono molte risorse e reti di supporto disponibili può essere utile mentre impari cosa aspettarti e come affrontarlo.

Una risorsa eccellente è la Huntington's Disease Society of America. Oltre agli strumenti educativi, questa organizzazione coordina gruppi di supporto in tutto il paese, sia online che di persona. Questi non sono solo per le persone con la malattia di Huntington, ma anche per gli operatori sanitari, i familiari o le persone a rischio per la malattia.

Vivere al meglio

L'adozione di abitudini di vita sane può migliorare la qualità della vita, il funzionamento, la dignità e il comfort di una persona che convive con la malattia di Huntington.

Alcune di queste sane abitudini includono:

• Stabilire una routine quotidiana
• Usare segnali e suggerimenti, come un allarme telefonico, per segnalare quando un'attività (ad esempio, prendere un farmaco) deve essere completata
• Ridurre al minimo lo stress
• Fare esercizio tutti i giorni
• Impegnarsi in piacevoli hobby come ascoltare musica o giocare a giochi da tavolo
• Evitare alcol e fumo

Gestione dei sintomi di salute mentale

Rispetto ai sintomi fisici, come la corea, i sintomi psichiatrici associati alla malattia di Huntington, come la depressione e l'ansia, possono essere ugualmente, se non più difficili, da affrontare e gestire.

Il trattamento tempestivo dei sintomi psichiatrici è essenziale e può includere una combinazione di farmaci e psicoterapia. Sfortunatamente, il suicidio è comune nelle persone con Huntington.

Se hai pensieri suicidi, contatta la National Suicide Prevention Lifeline al numero 1-800-273-8255 per parlare con un consulente qualificato. Se tu o una persona cara siete in pericolo immediato, chiama il 118.

Prognosi

La prognosi della malattia di Huntington è infausta in questo momento. L'aspettativa di vita media dopo la diagnosi varia da 10 a 20 anni.

Una parola da Verywell

La malattia di Huntington è una condizione incurabile e fatale. Nonostante i sintomi dolorosi, sentiti a tuo agio sapendo che tu (o la persona amata, se sei un caregiver) puoi ancora trovare gioia e significato, forse attraverso reti di supporto, crescita spirituale o attraverso il tuo approccio quotidiano alla vita.