La cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC) è una condizione genetica in cui il muscolo cardiaco normale viene sostituito da tessuto adiposo fibroso, principalmente nel ventricolo destro. Il motivo principale per cui l'ARVC è significativo è che può produrre aritmie cardiache potenzialmente pericolose. (ARVC è il "nuovo" nome di questa condizione, che era chiamata "displasia ventricolare destra aritmogena".)
Stegerphoto / Getty ImagesL'ARVC è raro, ma non raro. Può essere trovato in uno ogni 2000-5000 adulti se lo cerchi. Tuttavia, l'unica volta che il pubblico generalmente sente parlare di ARVC è quando un giovane atleta muore improvvisamente, poiché l'ARVC è una delle condizioni cardiache associate alla morte improvvisa nei giovani atleti.
Sintomi
Mentre l'ARVC è una cardiomiopatia, cioè una malattia del muscolo cardiaco, solo raramente causa problemi muscolari che sono abbastanza estesi da produrre insufficienza cardiaca. Piuttosto, il suo significato clinico è che può causare aritmie cardiache, in particolare complessi ventricolari prematuri, tachicardia ventricolare e talvolta fibrillazione ventricolare.
I sintomi causati da ARVC sono solitamente correlati alle aritmie che può produrre. Le persone con ARVC descriveranno comunemente episodi di palpitazioni, vertigini o sincope. Sfortunatamente, può verificarsi anche la morte improvvisa e, ancora più sfortunatamente, la morte improvvisa può essere il primo segno che c'è un problema cardiaco.
Sebbene l'ARVC possa causare morte improvvisa in qualsiasi momento, questo evento sembra essere più probabile che si verifichi durante episodi di sforzo fisico che a riposo. Questo è il motivo per cui l'ARVC è una delle condizioni che produce la morte improvvisa in giovani atleti apparentemente sani. Tuttavia, poiché la morte improvvisa può verificarsi anche durante l'attività di routine oa riposo, astenersi dall'esercizio non è generalmente sufficiente per alleviare il rischio nelle persone con ARVC.
Alcune persone con ARVC - 5% -10% - non avranno alcun sintomo o il primo sintomo sarà la morte. Alcune di queste persone vengono diagnosticate quando vengono sottoposte a screening per il disturbo perché è stato diagnosticato a un membro della famiglia.
Diagnosi
La diagnosi di ARVC si ottiene esaminando l'elettrocardiogramma (che spesso mostra una particolare configurazione del complesso QRS) e un ecocardiogramma (che spesso mostra anomalie caratteristiche nel muscolo cardiaco del ventricolo destro e talvolta del ventricolo sinistro).
Se la diagnosi o il rischio di morte improvvisa rimane in dubbio, a volte una risonanza magnetica cardiaca può aiutare a definire le cose. Anche i test genetici possono essere utili per fare la diagnosi ed è consigliato a tutte le persone che hanno questa condizione in modo che i loro parenti possano essere sottoposti a screening.
Sebbene i test elettrofisiologici possano occasionalmente essere utili per distinguere la tachicardia ventricolare dovuta all'ARVC dalla tachicardia ventricolare causata da altre condizioni cardiache, tale test non è di routine utile e di solito non è richiesto.
Una volta effettuata la diagnosi, lo screening genetico è consigliato anche per i parenti di primo grado. Circa un parente di primo grado su tre di una persona con ARVC alla fine svilupperà anche questa condizione.
Trattamento
L'obiettivo principale nel trattamento dell'ARVC è prevenire la morte cardiaca improvvisa da tachicardia ventricolare o fibrillazione.
Poiché la morte improvvisa è spesso associata all'esercizio in questa condizione, gli atleti che hanno ARVC dovrebbero astenersi da tutti gli sport competitivi, con la possibile eccezione di attività a bassa intensità come il golf o il bowling. Inoltre, dovrebbero astenersi da qualsiasi attività che produca palpitazioni significative o sincope.
Le aritmie associate all'ARVC sembrano essere evidenziate dalla stimolazione simpatica, la parte del sistema nervoso autonomo che aumenta i livelli di adrenalina ed è responsabile della risposta di lotta o fuga. Questo è il motivo per cui l'esercizio fisico è un problema con ARVC. Quindi, la maggior parte dei cardiologi consiglia l'uso di beta-bloccanti in questa condizione, per attenuare l'effetto dell'adrenalina nel cuore.
Come notato in precedenza, tuttavia, il semplice astenersi dall'esercizio fisico spesso non è sufficiente. I defibrillatori impiantabili sono spesso raccomandati per le persone con ARVC, in particolare, per chiunque abbia avuto un episodio di arresto cardiaco, un episodio di tachicardia ventricolare sostenuta, un episodio di sincope inspiegabile o la cui imaging mostra un ampio coinvolgimento del muscolo cardiaco.
Per le persone con ARVC che non hanno caratteristiche ad alto rischio alla valutazione e nessun sintomo, il trattamento può includere o meno i beta-bloccanti. L'AHA e l'ACC attualmente suggeriscono che un beta-bloccante può essere utile, mentre l'HRS non crede che ci siano prove sufficienti per supportare il trattamento con beta-bloccante a lungo termine per i portatori non affetti del gene. Le persone asintomatiche sono avvertite che intenso l'esercizio fisico aumenta il rischio di sviluppare sintomi di ARVC inclusa la morte improvvisa.
Nelle persone con ARVC che hanno avuto aritmie ventricolari sostenute, la prognosi a lungo termine sembra essere migliorata se evitano l'esercizio, assumono beta-bloccanti, ricevono un defibrillatore impiantabile e (in alcuni casi) assumono un farmaco antiaritmico. La prognosi dipende anche da quali parti del cuore sono coinvolte e da altri fattori individuali.
Una parola da Verywell
La cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra è una condizione genetica che può produrre aritmie cardiache potenzialmente letali ed è una delle cause di morte improvvisa nei giovani atleti. Con un trattamento aggressivo, le persone con questa condizione in genere si comportano abbastanza bene.
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