La cardiopatia congenita è un problema medico derivante da un difetto cardiaco congenito, una malformazione del cuore presente dalla nascita. A seconda dei problemi esatti coinvolti, la cardiopatia congenita potrebbe causare solo problemi minori. D'altra parte, tipi più gravi di malattie cardiache congenite possono causare problemi mortali sin dall'infanzia.
I difetti cardiaci congeniti, che possono verificarsi da soli o con altri problemi medici, sono uno dei tipi più comuni di difetti alla nascita. Negli Stati Uniti circa l'1% dei bambini nasce con un difetto cardiaco congenito. Di questi, circa il 25% ha una cardiopatia congenita critica e pericolosa per la vita. La cardiopatia congenita si verifica nei maschi leggermente più spesso che nelle femmine.
isayildiz / Getty ImagesTipi di malattie cardiache congenite
I difetti cardiaci congeniti sono caratterizzati dalle problematiche specifiche coinvolte, che influenzano i sintomi e le cure disponibili.Il problema potrebbe interessare il ventricolo sinistro o destro (le grandi camere di pompaggio del cuore) o la parete ventricolare che divide i due.
Altri tipi di problemi potrebbero interessare gli atri (le camere sinistra e destra del cuore dove il sangue si riempie per la prima volta) o la parete atriale tra di loro. Alcuni problemi interessano i grandi vasi collegati al cuore, come l'aorta.
Altri problemi interessano una o più delle quattro valvole che normalmente impediscono al sangue di rifluire nella direzione sbagliata. In alcuni casi, una persona con malattie cardiache congenite ha diversi tipi di problemi con la loro anatomia cardiaca.
In generale, i difetti cardiaci congeniti sono spesso distinti in una delle due categorie: difetti cianotici e non cianotici.
Difetti cianotici
La cardiopatia congenita da un difetto cianotico è più grave. In questi individui, il corpo non riceve abbastanza sangue ricco di ossigeno. Per questo motivo, la pelle, le labbra e le unghie possono sviluppare una sfumatura bluastra (cianosi), almeno in determinate circostanze. A volte è anche chiamata cardiopatia congenita critica, a causa della sua natura grave.
Cinque dei tipi più comuni di cardiopatia congenita cianotica sono:
- Tetralogia di Fallot
- Truncus arteriosus
- Trasposizione delle grandi arterie
- Atresia della valvola tricuspide
- Ritorno venoso polmonare anomalo totale (TAPVR)
Difetti non cianotici
I difetti classificati come non cianotici (o acianotici) sono meno gravi, sebbene possano comunque avere gravi conseguenze per la salute, soprattutto se non trattati. In queste condizioni, il sangue che esce dal corpo riceve ancora molto sangue ricco di ossigeno, almeno la maggior parte del tempo. Quindi una tinta bluastra sulla pelle è vista meno comunemente.
Alcuni tipi comuni di difetti non cianotici sono:
- Difetto del setto ventricolare
- Difetto del setto interatriale
- Difetto del setto atrioventricolare
- Pervietà del dotto arterioso
- Coartazione dell'aorta
- Stenosi della valvola aortica
- Stenosi della valvola polmonare
Sintomi di malattie cardiache congenite
Alcuni potenziali sintomi di cardiopatia congenita nell'infanzia includono:
- Diminuzione dell'attività e letargia
- Sudorazione e pianto durante l'allattamento
- Scarso aumento di peso
- Respirazione irregolare o rapida
- Scolorimento bluastro della pelle (cianosi)
- Soffio al cuore sentito durante la visita medica
Tuttavia, è importante notare che non tutti i bambini con cardiopatia congenita presenteranno questi sintomi. I bambini nati con una malattia meno grave potrebbero non avere alcun sintomo all'inizio. I sintomi potrebbero manifestarsi più tardi durante l'infanzia, come mancanza di respiro o palpitazioni cardiache durante l'esercizio.
A causa del modo in cui funziona la circolazione del sangue nel feto, la cardiopatia congenita di solito non causa problemi prima della nascita.
Cause
La cardiopatia congenita si verifica quando il cuore e le strutture correlate non si formano normalmente durante la gravidanza. Ciò causa problemi, perché il cuore non può pompare sangue ossigenato al corpo e pompare sangue pieno di anidride carbonica ai polmoni come farebbe normalmente.
Nelle sindromi genetiche
A volte, la cardiopatia congenita si verifica come parte delle sindromi genetiche. Ad esempio, circa la metà delle persone con trisomia 21 (che causa la sindrome di Down) ha una cardiopatia congenita. La cardiopatia congenita può essere causata da altre sindromi genetiche, come la trisomia 13, la trisomia 18, la sindrome di Turner e la sindrome di DiGeorge.
In questi casi, le anomalie genetiche portano direttamente ai problemi con la formazione del cuore. Questi individui hanno spesso problemi legati ad altri sistemi del corpo, come il sistema nervoso.
Potenziali fattori di rischio
Il più delle volte, tuttavia, la cardiopatia congenita non ha una causa evidente. Probabilmente accade a causa di un mix di cause genetiche e ambientali. Avere variazioni di determinati geni può mettere alcuni bambini a rischio di malattie cardiache congenite.
Allo stesso modo, alcune situazioni ambientali possono aumentare leggermente il rischio. Alcuni di questi potenziali fattori sono:
- Fumo materno
- Obesità
- Esposizione a tossine ambientali
- Malattia virale durante la gravidanza
- Bassi livelli di folato nella madre
È importante notare che la maggior parte dei bambini nati con malattie cardiache congenite nascono senza evidenti fattori di rischio. Tuttavia, per i genitori che hanno avuto un figlio nato con una cardiopatia congenita, può essere utile incontrare un consulente genetico. Questa persona può fornire informazioni più dettagliate sui potenziali rischi di avere un altro bambino con cardiopatia congenita.
Diagnosi
Alcuni bambini con cardiopatia congenita si rivolgono immediatamente al medico. Ciò è particolarmente vero per i bambini con malattia cianotica, che possono avere segni più evidenti di un problema.
In questo caso, i medici iniziano a mettere insieme i segni della storia medica, dell'esame obiettivo, dei test di laboratorio e dei test di imaging per fare una diagnosi. Attraverso questo processo, i professionisti medici escludono altre possibili cause, come malattie polmonari, infezioni o alcune sindromi genetiche rare.
Tuttavia, alcuni neonati con cardiopatia congenita potrebbero non avere subito alcun sintomo. Negli Stati Uniti, la maggior parte degli stati effettua lo screening per la cardiopatia congenita quando il neonato è in ospedale. Questo è comunemente fatto con un pulsossimetro, che rileva la quantità di ossigeno presente nel sangue. Questo test aiuta a identificare i bambini che possono avere una cardiopatia congenita curabile.
Se un medico sospetta un problema, a causa dei sintomi o di un tale test di screening, è necessario un ulteriore esame medico. Un elettrocardiogramma (ECG) può aiutare a identificare alcune anomalie cardiache, come problemi del ritmo cardiaco che potrebbero essere causati da malattie cardiache congenite.
I test di imaging sono fondamentali se si sospettano problemi. I primi test di imaging potrebbero includere la radiografia del torace e l'ecocardiogramma. Se viene rilevato un problema, potrebbero essere necessari ulteriori test di imaging più dettagliati. Alcune possibilità sono:
- Cateterismo cardiaco e angiografia
- Risonanza magnetica per immagini (MRI)
- Tomografia computerizzata (TC)
È particolarmente importante che i neonati con difetti cardiaci critici vengano diagnosticati rapidamente, perché una diagnosi precoce può ridurre il rischio di morte e complicazioni.
Diagnosi fetale
A volte, il primo segno di cardiopatia congenita viene scoperto durante un'ecografia prenatale, come quella data a circa 20. L'ecocardiogramma fetale può fornire maggiori informazioni sulla natura del problema.
Trattamento
Il trattamento della cardiopatia congenita può essere separato in base all'età della persona colpita.
Neonati e bambini
Il trattamento varierà in base alla gravità del problema cardiaco congenito. I bambini con difetti gravi possono aver bisogno di un trattamento stabilizzante iniziale. Ad esempio, questo può includere l'ossigenoterapia. Un altro trattamento comune è la prostaglandina E1.
Quando somministrata subito dopo la nascita, questa terapia impedisce temporaneamente la normale chiusura di uno specifico vaso sanguigno importante per la circolazione fetale. Per un bambino con cardiopatia congenita, tenere a disposizione questo vaso sanguigno può aiutare il cuore a far uscire più sangue ricco di ossigeno al corpo.
Procedure e chirurgia
I neonati nati con una grave cardiopatia congenita avranno infine bisogno di un qualche tipo di intervento chirurgico o altra procedura medica, a volte più di una. Attraverso questi interventi chirurgici, il cuore (e i vasi e / o le valvole interessati) vengono rimodellati in modo che possano svolgere il loro normale lavoro, pompando sangue ossigenato al corpo e pompando sangue pieno di anidride carbonica ai polmoni.
È importante notare che potrebbe non essere possibile ripristinare il cuore a una funzione completamente normale, anche dopo un intervento chirurgico di successo. La natura esatta degli interventi chirurgici e delle procedure necessarie varierà in base alla gravità e al tipo di cardiopatia congenita.
Di solito, questi interventi chirurgici sono più efficaci se vengono eseguiti nella prima infanzia, ma a volte non sono necessari fino a più tardi nella vita. Sebbene spesso salva la vita, la chirurgia è spesso un momento molto pericoloso per questi bambini piccoli e alcuni di loro muoiono per complicazioni chirurgiche.
Trapianto di cuore
Una correzione chirurgica non è possibile per alcuni tipi di cardiopatie congenite molto rare e gravi. In questi casi, il trapianto di cuore nella prima infanzia può essere l'unica opzione praticabile.
Alcuni tipi di cardiopatie congenite possono essere trattati con trattamenti di tipo catetere. Queste procedure non richiedono ai chirurghi di aprire il torace per accedere al cuore. Invece, gli strumenti vengono inseriti attraverso grandi vasi sanguigni, come quelli nelle gambe, e quindi fatti passare attraverso il vaso fino al cuore. Utilizzando strumenti molto piccoli e telecamere speciali, alcuni tipi di difetti cardiaci congeniti possono essere riparati in questo modo.
Gli individui con una malattia meno grave di solito non richiedono un trattamento così urgente. La tempistica e il tipo di questo trattamento varieranno in base alla gravità e al difetto congenito specifico coinvolto.
Dopo una procedura o un intervento chirurgico di successo, molte persone con malattie cardiache congenite possono condurre una vita quasi normale. Alcune persone sperimentano ancora alcuni sintomi residui, come una ridotta capacità di esercizio, anche dopo un trattamento ottimale.
Trattamento negli adulti
I trattamenti chirurgici sono migliorati notevolmente nel corso degli anni. Con i trattamenti attuali, oltre il 90% dei bambini nati con cardiopatia congenita raggiungerà l'età adulta e attualmente due persone su tre con cardiopatia congenita sono adulti.
La maggior parte di queste persone continuerà a dover continuare a vedere un cardiologo per cure specialistiche. Questo perché hanno ancora un rischio maggiore di alcuni problemi medici, anche se hanno già subito un intervento chirurgico.
A volte, il difetto cardiaco è troppo grave per essere completamente corretto. Il cuore potrebbe aver subito stress e danni che non possono essere completamente riparati con un intervento chirurgico. Il tessuto cicatriziale dalla chirurgia può causare altri problemi.
Sebbene la maggior parte di questi bambini cresca senza molte gravi limitazioni fisiche, non sono mai completamente "curati" dalla cardiopatia congenita. A volte questo è chiamato GUCH, per la cardiopatia congenita degli adulti.
Complicazioni negli adulti
Un problema chiave è l'aumento del rischio di ritmi cardiaci anormali. Mentre alcuni di questi ritmi non causano problemi importanti, altri tipi sono pericolosi per la vita e possono causare morte improvvisa.
L'insufficienza cardiaca è un'altra grande preoccupazione. Questo può portare ad un aumento dei problemi di mancanza di respiro e persino alla morte se non trattato. Sono possibili anche altri problemi, tra cui endocardite (infezione di una valvola cardiaca), ipertensione polmonare (aumento della pressione nei vasi sanguigni dei polmoni) e ictus.
I rischi specifici di questi problemi variano in base al tipo specifico di cardiopatia congenita e al trattamento ricevuto. Il trattamento varierà in base al tipo di problemi che si presentano.
Alcuni farmaci possono ridurre il lavoro sul cuore e diminuire i sintomi. Ciò potrebbe includere farmaci per abbassare la pressione sanguigna e farmaci che funzionano come diuretici.
Alcuni altri potenziali interventi sono:
- Riparazione chirurgica per insufficienza cardiaca
- Trapianto di cuore per grave insufficienza cardiaca
- Defibrillatori per correggere i ritmi cardiaci anormali
- Antibiotici per endocardite
Alcune persone con cardiopatia congenita devono anche assumere antibiotici prima di sottoporsi a determinate procedure mediche e dentistiche, per ridurre il rischio di endocardite.
Pianificazione della gravidanza
Le donne con cardiopatia congenita dovrebbero anche lavorare a stretto contatto con il proprio medico quando pianificano una gravidanza. La gravidanza pone una grande richiesta al cuore, quindi è qualcosa a cui le donne con malattie cardiache congenite devono pensare.
Alcune donne con cardiopatia congenita possono avere gravidanze sane senza molti problemi, ma una piccola percentuale di donne sarà ad alto rischio di complicanze. Idealmente, è meglio pianificare e gestire la gravidanza insieme ad esperti in cardiopatie congenite .
Affrontare
Per ragioni che non sono completamente comprese, i bambini con cardiopatia congenita corrono un rischio maggiore di ritardo dello sviluppo rispetto ai loro coetanei. A volte questi problemi si estendono negli anni scolastici. Questi bambini potrebbero aver bisogno di maggiori supporti educativi per aiutarli a essere al meglio a livello accademico.
Le persone con cardiopatia congenita hanno maggiori probabilità di soffrire di ansia, depressione e altri sintomi di salute mentale rispetto alle persone senza la condizione. Questi problemi tendono ad essere più gravi nelle persone con cardiopatia congenita più complessa e in coloro che hanno molti problemi dovuti alla loro condizione, come le limitazioni all'esercizio fisico.
Può essere utile lavorare con un terapista per affrontare questi problemi. Molte persone trovano costruttivo entrare in contatto con altre famiglie che hanno vissuto qualcosa di simile. Anche i bambini più grandi e gli adulti con cardiopatia congenita traggono vantaggio dall'interazione con i coetanei che comprendono la loro esperienza.
Una parola da Verywell
La cardiopatia congenita può significare molte cose. Potrebbe significare una situazione medica pericolosa per la vita o un potenziale problema che viene scoperto solo più tardi nella vita. Fortunatamente, il trattamento per le cardiopatie congenite è migliorato notevolmente negli ultimi decenni. Imparare le specifiche della tua condizione può aiutarti a sentirti autorizzato a prendere le migliori decisioni possibili per la salute della tua famiglia.
