Disturbi della giunzione neuromuscolare

Quando si considerano le cause di debolezza, è molto utile immaginare un messaggio elettrico che fuoriesce dalla corteccia cerebrale fino al muscolo in contrazione. Lungo il percorso, l'impulso viaggia attraverso il midollo spinale nel corno anteriore, fuori dalle radici dei nervi spinali, giù per i nervi periferici e infine fino alla giunzione neuromuscolare.

La giunzione neuromuscolare è dove il segnale elettrico provoca il rilascio dei neurotrasmettitori dalle vescicole all'estremità del nervo (il terminale). I neurotrasmettitori attraversano un piccolo spazio tra il terminale nervoso (la sinapsi) e la superficie del muscolo (la placca terminale). Ad attendere i trasmettitori dall'altra parte dello spazio ci sono speciali recettori che si adattano al trasmettitore come un lucchetto a una chiave. Quando c'è un attacco, una cascata di ioni porta alla contrazione muscolare.

Il neurotrasmettitore utilizzato per segnalare tra nervo e muscolo è l'acetilcolina. Ci sono diversi modi in cui questo passaggio del neurotrasmettitore acetilcolina tra nervo e muscolo può essere interrotto. Tre dei migliori esempi sono la miastenia grave, la sindrome di Lambert-Eaton e la tossicità del botulino.

Miastenia grave

Con una prevalenza tra 150 e 200 persone per milione, la miastenia grave è il più comune dei disturbi neuromuscolari e uno dei meglio compresi di tutte le malattie neurologiche. La malattia causa debolezza muscolare a causa dei recettori dei neurotrasmettitori bloccati sul muscolo. Gli anticorpi normalmente destinati ad attaccare le infezioni invasive scambiano i recettori dell'acetilcolina per un agente patogeno e attaccano. L'esercizio tende a peggiorare la debolezza. Tra il 60 e il 70% delle persone con miastenia grave ha un problema con il timo e il 10-12% ha un timoma. È disponibile una varietà di altri trattamenti.

Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)

Lambert-Eaton è spesso quella che viene definita una sindrome paraneoplastica, il che significa che gli anticorpi legati al cancro stanno anche attaccando parte del sistema nervoso. A differenza della miastenia grave, in cui le strutture attaccate sono sul muscolo, il problema in LEMS è con la fine del nervo motore. I canali del calcio normalmente si aprono e segnalano il rilascio di neurotrasmettitori, ma non possono farlo in LEMS perché gli anticorpi hanno attaccato il canale. Di conseguenza, nessun neurotrasmettitore viene rilasciato e il paziente manifesta debolezza perché il muscolo non può ricevere un segnale per contrarsi. Con l'esercizio ripetuto, il deficit può essere superato; così in LEMS, i sintomi a volte migliorano brevemente con uno sforzo ripetuto.

Botulismo

La tossina botulinica viene talvolta utilizzata intenzionalmente dai medici per costringere i muscoli a rilassarsi in caso di distonia. Nella sua forma non terapeutica, la tossina è prodotta da batteri e può causare paralisi che inizia con i muscoli del viso e della gola e scende nel resto del corpo. Come altre crisi della giunzione neuromuscolare, questa può essere un'emergenza medica che richiede intubazione. La tossina attacca le proteine ​​che consentono alle vescicole piene di neurotrasmettitori all'interno del neurone pre-sinaptico di attraccare all'estremità del nervo prima di svuotarsi nello spazio tra nervo e muscolo. Il trattamento è un antidoto alla tossina botulinica, che deve essere somministrato il prima possibile.

Altri disturbi della giunzione neuromuscolare

Alcuni farmaci, come la penicillamina e alcune statine, possono raramente causare una reazione autoimmune che imiti la miathenia grave. Molti altri farmaci possono peggiorare o provocare una crisi in qualcuno che ha già la miastenia grave.

Test per le malattie della giunzione neuromuscolare

Oltre a un esame fisico, il primo passo per diagnosticare una malattia della giunzione neuromuscolare è un elettromiogramma e uno studio della conduzione nervosa. Questi non solo possono aiutare a distinguere tra miastenia grave, tossicità botulinica e Lambert-Eaton, ma possono anche aiutare a escludere altri disturbi come la malattia dei motoneuroni, inclusa la sclerosi laterale amiotrofica.

I disturbi della giunzione neuromuscolare possono essere molto gravi e richiedono intubazione e ventilazione per aiutare la respirazione se la debolezza diventa abbastanza grave. I meccanismi dei disturbi sono molto diversi e richiedono trattamenti diversi. Una corretta diagnosi è il primo passo per ritrovare forza e sicurezza.