Una panoramica della discinesia

Le discinesie sono movimenti muscolari involontari anormali che possono essere lievi o gravi e possono anche essere di natura dolorosa. I disturbi del movimento caratterizzati come discinesie possono essere causati da alcuni farmaci, da cambiamenti nella chimica del cervello o da lesioni o danni cerebrali. Scopri i diversi tipi di discinesie, sintomi, rischi e opzioni di trattamento. Inoltre, scopri le condizioni simili alle discinesie e alcuni metodi per gestire la vita dopo la diagnosi.

Definizione di discinesia

La discinesia è caratterizzata da movimenti muscolari involontari o incontrollati che hanno carattere anormale e possono rendere difficile coordinare i movimenti normali.

Esistono diverse forme di discinesia associate a diversi sintomi e cause.

La discinesia è più comunemente causata da farmaci, come l'uso a lungo termine della levodopa nel morbo di Parkinson e l'uso di farmaci antipsicotici. La discinesia causata da lesioni cerebrali come eventi vascolari (ictus) o altri danni cerebrali è meno comune. I sintomi del movimento in genere iniziano come piccole scosse, tic o tremori. Possono verificarsi in una sola parte del corpo come la testa o la gamba di una persona, oppure i movimenti possono influenzare l'intero corpo. Questi sintomi possono variare da lievi a gravi e alcuni possono essere dolorosi.

Esistono diversi tipi di discinesie che portano a diversi sintomi e trattamenti. I tipi comuni di discinesie includono:

• Atetosi: una forma di discinesia associata a danno cerebrale, principalmente paralisi cerebrale. I movimenti nell'atetosi sono lenti e contorti
• Corea: una forma di discinesia spesso osservata nella malattia di Huntington, danno strutturale del cervello e causato da farmaci. La corea si riferisce ai movimenti rapidi degli arti e può assomigliare alla danza.
• Discinesia indotta da levodopa o Parkinson: una forma di discinesia che può verificarsi a causa dell'uso a lungo termine della levodopa, un farmaco usato per trattare il morbo di Parkinson.
• Discinesia tardiva o ritardata: una forma di discinesia associata all'uso di farmaci antipsicotici, spesso usati per trattare la schizofrenia.
• Discinesie miocloniche: una forma di discinesia osservata nell'encefalopatia mioclonica progressiva. I movimenti sono gravi e molto invalidanti.

Spesso, condizioni correlate come distonie, stereotipie e tic sono incluse come discinesie. Tuttavia, caratterizzare alcuni di questi altri disturbi del movimento come discinesie rimane un argomento di dibattito tra i professionisti medici.

Sintomi

I sintomi possono variare da persona a persona e potrebbero apparire in modo diverso a seconda del tipo di discinesia diagnosticata. Possono iniziare come movimenti sottili chiamati tremori, o anche come tic, per poi svilupparsi nei sintomi comuni caratteristici della discinesia come:

• Il corpo ondeggia
• Agitarsi
• Testa che dondola
• Irrequietezza
• Spasmi
• Dimenandosi

È da notare che irrequietezza e spasmi si verificano meno spesso nella discinesia indotta da levodopa.

I sintomi possono peggiorare nel tempo gradualmente o svilupparsi improvvisamente e intensificarsi dopo una grave lesione cerebrale.

I pazienti con discinesia tardiva hanno sintomi caratterizzati da movimenti anormali della mascella, delle labbra e della lingua. Lampeggia rapidamente e agita le braccia e le mani e, nei casi più gravi, possono comparire anche sintomi di oscillazione dell'anca o della vita e difficoltà respiratorie.

Nelle discinesie miocloniche, i movimenti sono caratterizzati da spasmi e spasmi muscolari improvvisi e ripetitivi. Questi movimenti possono essere così gravi da diventare dolorosi e debilitanti.

I movimenti della corea possono essere continui, durare pochi secondi o comportare comportamenti improvvisi e a scatti. Questi movimenti colpiscono più comunemente gli arti, il viso e la testa.

Nei casi di atetosi, i movimenti possono essere lenti, piegarsi o contorcersi e colpire dita delle mani, delle mani e dei piedi. L'atetosi può colpire braccia, gambe, collo e lingua di qualcuno a cui è stato diagnosticato il disturbo.

Cause

Le discinesie sono spesso correlate a farmaci, secondarie ad altre diagnosi o dovute a cambiamenti strutturali nel cervello. Ci sono volte in cui le discinesie possono comparire senza una causa particolare o un fattore di rischio noto.

Farmaci

La causa più comune di discinesia è l'uso a lungo termine della levodopa, che causa discinesia indotta da levodopa. La levodopa è il metodo di trattamento preferito per il morbo di Parkinson. Tuttavia, circa il 50% delle persone con malattia di Parkinson che usano la levodopa svilupperà discinesia entro quattro o cinque anni.

Mentre gli scienziati stanno ancora cercando di capire perché si sviluppa la discinesia, nella discinesia indotta dalla levodopa, è possibile che la sostanza chimica del cervello che aiuta nella comunicazione cellulare, la dopamina, svolga un ruolo nello sviluppo del disturbo del movimento.

Le persone con malattia di Parkinson subiscono una perdita nelle cellule cerebrali che creano dopamina, riducendo i livelli di dopamina nel cervello. La levodopa ripristina temporaneamente questi livelli di dopamina. Tuttavia, poiché il farmaco viene metabolizzato rapidamente e deve essere assunto più volte al giorno, i livelli di dopamina rimangono instabili e aumentano e diminuiscono. La fluttuazione della dopamina e la continua perdita di cellule cerebrali che producono dopamina rende difficile mantenere livelli normali, il che può contribuire alla discinesia. Le persone che sono più giovani al momento della diagnosi della malattia di Parkinson, o quelle a cui viene prescritta una dose elevata di levodopa, potrebbero essere maggiormente a rischio di sviluppare discinesia.

Allo stesso modo, la discinesia tardiva è causata dall'uso a lungo termine di farmaci neurolettici che trattano disturbi neurologici, gastrointestinali e mentali come la schizofrenia o il disturbo bipolare. Questi farmaci sono agenti bloccanti i recettori della dopamina e influenzano la capacità delle cellule di comunicare. Sesso, età, genetica e disturbi mentali e medici, come il diabete, possono essere importanti fattori di rischio per lo sviluppo della discinesia tardiva. La discinesia tardiva tende a manifestarsi prima nelle donne rispetto agli uomini, per esempio.

La corea può anche essere causata dall'uso di determinati farmaci, come farmaci antipsicotici, farmaci antiepilettici e altri farmaci usati per trattare il morbo di Parkinson. Questa discinesia specifica può anche svilupparsi attraverso una varietà di malattie, condizioni e carenze, dalla malattia di Lyme alla malattia di Huntington alla terapia ormonale sostitutiva.

In generale, i cambiamenti nei livelli di specifiche sostanze chimiche del cervello, come dopamina, serotonina e glutammato, sono associati allo sviluppo della discinesia.

Lesioni cerebrali e danni

L'alterazione della chimica attraverso danni o lesioni ai tessuti del cervello è un'altra causa comune di discinesia. Le persone possono sviluppare atetosi a causa di una perdita di afflusso di sangue o ossigeno nel cervello. Il ballismo, una forma di corea caratterizzata da un lancio selvaggio e talvolta violento delle braccia e delle gambe, può svilupparsi dopo eventi cerebrovascolari, come dopo un ictus o soffocamento.

In generale, se c'è una lesione ai gangli della base, un'area del cervello responsabile del controllo dei movimenti volontari e delle abitudini apprese, potrebbe svilupparsi discinesia.

Diagnosi

I diversi movimenti anormali che caratterizzano i diversi tipi di discinesia richiedono generalmente l'attenta osservazione e il giudizio clinico di un neurologo o specialista in disturbi del movimento. Sarà importante notare il tipo di movimenti e le aree del corpo interessate quando si determina la diagnosi corretta. La valutazione dell'impatto della condizione può richiedere l'uso di una scala di movimento involontario anormale.

In particolare per la discinesia indotta da levodopa, il controllo dei sintomi associati alla malattia di Parkinson (come tremore e rigidità) può essere bilanciato contro il graduale sviluppo della discinesia. Alcune persone affette riferiscono di preferire affrontare i sintomi della discinesia piuttosto che quelli del morbo di Parkinson.

Le distonie, le stereotipie e i tic sono disturbi motori aggiuntivi correlati alle discinesie. Le distonie possono indurre i muscoli a contrarsi e formare spasmi muscolari anormali sostenuti o ripetitivi o posture fisse anormali. Per stereotipie e tic, le persone che soffrono di questi disturbi motori possono avere un certo livello di controllo sui movimenti, anche la capacità di ridurli.

Trattamento

Il trattamento può variare a seconda del tipo di discinesia diagnosticata e dell'individuo e può includere:

Modifiche ai farmaci

Per la discinesia indotta da levodopa, il controllo della dose e dei tempi di assunzione della levodopa può bilanciare i livelli di dopamina e ridurre i sintomi. Possono essere utili anche diverse forme di farmaco, come Rytary a rilascio prolungato o l'infusione di gel Duopa. Una forma a rilascio prolungato di amantadina, chiamata Gocovri, può anche aiutare a controllare i livelli di glutammato nel cervello e ridurre i sintomi.

Alle persone con discinesia tardiva può essere prescritto Ingrezza o Austedo, entrambi farmaci neurolettici approvati dalla FDA come trattamento nel 2017.

Stimolazione cerebrale profonda

Per controllare i sintomi, la stimolazione cerebrale profonda (DBS) è una procedura chirurgica che è un'altra opzione di trattamento, ma non è adatta a tutti. I requisiti minimi includono una diagnosi di Parkinson per almeno quattro anni, episodi ricorrenti di discinesia e una continua risposta e beneficio dall'uso della levodopa nella maggior parte dei casi.

La procedura chirurgica DBS prevede il posizionamento di elettrodi da parte di un neurochirurgo nelle aree del cervello che controllano il movimento e la postura, più comunemente il nucleo subtalamico (STN) e il globus pallidus interna (GPI). Un filo viaggia dagli elettrodi a un dispositivo simile a un pacemaker impiantato nella parete toracica. Dopo l'impianto, il medico imposterà i parametri che determineranno la quantità di stimolazione elettrica erogata.

La DBS è approvata dalla FDA come forma di trattamento per i pazienti con malattia di Parkinson, distonia e tremore essenziale.

Altre terapie

Per le discinesie che colpiscono la regione del viso, del collo e degli arti, alcuni pazienti provano iniezioni di botox, o tossina botulinica, per ridurre il movimento.

Esistono diverse terapie aggiuntive attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento delle discinesie. I potenziali trattamenti per la discinesia tardiva includono melatonina ed estrogeni, che modulano il comportamento controllato dalla dopamina e proteggono dal danno cellulare dall'uso a lungo termine di farmaci antipsicotici.

Per il trattamento della discinesia indotta dalla levodopa, sono allo studio farmaci che prendono di mira diverse sostanze chimiche del cervello. Inoltre, sono in fase di studio anche le pompe di levodopa sotto la pelle per verificare se possono mantenere efficacemente livelli costanti di dopamina.

Infine, i ricercatori stanno studiando modi per ottimizzare al meglio la stimolazione cerebrale profonda e stanno testando una tecnica chiamata ultrasuoni focalizzati, una procedura non invasiva e irreversibile per il trattamento della discinesia.

Affrontare

Affrontare le discinesie può essere stressante e avere un impatto sulle attività quotidiane e sulle interazioni sociali. Si consiglia di fare esercizio, come camminare o nuotare. Gestire lo stress può anche essere cruciale per controllare i sintomi, poiché lo stress tende ad esacerbare i movimenti incontrollati.

Ulteriori informazioni e risorse possono essere richieste a organizzazioni specializzate, come la Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research o il Genetic and Rare Disease Information Center. I gruppi di supporto possono anche essere utili per gestire la vita con discinesia.

Una parola da Verywell

Le discinesie possono presentarsi in una varietà di forme e possono avere un impatto significativo sulla tua vita. Parla con il tuo medico se ritieni di sviluppare sintomi di movimenti incontrollati che possono essere associati a discinesia. Tieni presente che, sebbene siano disponibili diverse opzioni di trattamento, è importante collaborare con il tuo medico per determinare quale potrebbe essere il corso migliore per la gestione e il trattamento delle tue condizioni a lungo termine.